Resumo em Português:

RESUMO INTRODUÇÃO: A infecção pelo vírus da dengue (DENV) é considerada um grande problema de saúde pública nos países tropicais. A indisponibilidade de testes sorológicos em centros de saúde pública pode afetar negativamente o prognóstico do paciente. OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo avaliar a precisão do volume médio de plaquetas (MPV) e o índice da relação de aspartato aminotransferase (AST) sobre plaquetas (APRI) como marcadores laboratoriais de infecção por DENV, que poderiam ser utilizados para diferenciar infecções primárias e secundárias. MÉTODOS: Foram avaliados os resultados laboratoriais de 503 pacientes com teste rápido positivo para infecção por DENV. RESULTADOS: Foram observadas trombocitopenia grave e disfunção hepática em pacientes com infecção secundária heterogênea por DENV. Nossos dados sugerem que o APRI foi capaz de distinguir os pacientes com infecção primária e secundária (p = 0, 006), com relevante sensibilidade (75%) e especificidade (76%) e corte de 1, 06. Um total de 80 de 105 (76%) pacientes com infecção primária por DENV tinha APRI ≤ 1, 06; e 12 (75%) com infecção secundária por DENV, APRI > 1, 06. Por outro lado, o MPV não mostrou significância na diferenciação de tipos de infecção, apresentando baixo valor da área sob a curva de característica de operação do receptor (ROC) (0, 61). CONCLUSÃO: APRI parece ser uma ferramenta poderosa para identificação precoce de casos de infecção secundária de DENV em centros de saúde.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT INTRODUCTION: Dengue virus (DENV) infection has been considered a major public health problem in tropical countries. The unavailability of serologic testing in public health centers might adversely impact patients' outcome. OBJECTIVE: This study aimed to evaluate the accuracy of mean platelet volume (MPV) and aspartate aminotransferase (AST) to platelet ratio index (APRI) as laboratory markers of DENV infection that could be used to differentiate primary and secondary infections. METHODS: We assessed laboratory results from 503 patients with positive rapid test for DENV infection. RESULTS: Severe thrombocytopenia and increased liver involvement were observed in patients with DENV heterotypic secondary infection. Our data suggest that APRI was able to distinguish patients with primary and secondary infection (p = 0.006) with a relevant sensitivity (75%), specificity (76%) and a cut-off of 1.06. A total of 80 out of 105 (76%) patients with primary DENV infection had APRI ≤ 1.06, and 12 (75%) with secondary DENV infection had APRI > 1.06. On the other hand, MPV did not show significance in the differentiation of types of infection, coming up with poor area under the receiver operating characteristic (ROC) curve (0.61). CONCLUSION: APRI seems to be a powerful tool for early identification of DENV secondary infection cases in health centers.

Resumo em Português:

RESUMO INTRODUÇÃO: A β-lapachona (β-LAP), um potente agente antitumoral, tem uso terapêutico limitado devido a sua baixa solubilidade e elevada toxicidade. Uma possível estratégia para contornar esses inconvenientes pode ser a utilização de adjuvantes como a quitosana (QS), um polissacarídeo catiônico com propriedades biológicas, como biocompatibilidade e biodegradabilidade. OBJETIVO: Avaliar a ação adjuvante da QS como citoprotetor associada à β-LAP por meio de estudos de toxicidade aguda, verificando as alterações histopatológicas em órgãos como fígado e rins. MÉTODOS: Um conjugado da β-LAP-QS foi preparado na proporção 1:1, administrado por via oral, com dose única da β-LAP de 80 mg/kg, em camundongos Swiss. Foram realizadas análises histomorfológicas e histomorfométricas dos rins e do fígado desses animais. RESULTADOS: Nos estudos histomorfológicos dos grupos testados, observamos que os hepatócitos dos animais tratados com a droga livre apresentaram alterações morfológicas, como vacuolização do citoplasma, extravasamento celular, núcleos atípicos e picnóticos. Nesse mesmo grupo, os rins apresentaram aspectos granulosos sugestivos de glomerulonefrite. Essas alterações não foram encontradas no grupo-controle e nos animais tratados com a β-LAP conjugada com QS. Não houve diferença estatística nas análises histomorfométricas dos túbulos distais e dos glomérulos renais entre os três grupos analisados, mesmo com alterações histomorfológicas evidentes. Após estudos histomorfométricos, foi observado que a área dos hepatócitos e seus núcleos celulares apresentaram diferença estatística significativa entre os animais tratados com a β-LAP livre e o conjugado β-LAP-QS. CONCLUSÃO: A diminuição da toxicidade da β-LAP, após ser conjugada, pode estar relacionada com a propriedade hepatoprotetora da QS.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT INTRODUCTION: β-lapachone (β-LAP), a potent antitumor agent, has limited therapeutic use due to its low solubility and high toxicity. A possible strategy to overcome these drawbacks may be the use of adjuvants such as chitosan (CS), a cationic polysaccharide with biological properties of biocompatibility and biodegradability. OBJECTIVE: Evaluate the adjuvant action of CS as a cytoprotectant associated with β-LAP, through acute toxicity studies, evaluating histopathological changes in organs such as liver and kidneys. METHODS: The β-LAP-CS conjugate was prepared in a 1:1 ratio, administered orally, with a single dose of β-LAP of 80 mg/kg, in Swiss mice. Histomorphological and histomorphometric analyses of the kidneys and liver were performed. RESULTS: In the histomorphological studies of the tested groups, we observed that the hepatocytes of animals treated with the free drug presented morphological alterations, such as cytoplasmic vacuolization, cellular extravasation, atypical and pyknotic nuclei. In this same group, the kidneys presented granular aspects suggestive of glomerulonephritis. These changes were not found in the control group and in animals treated with CS-conjugated β-LAP. There was no statistical difference in the histomorphometric analyses of the distal tubules and the renal glomeruli between the three groups analyzed, even with evident histomorphological alterations. After histomorphometric studies, it was observed that the area of hepatocytes and their cell nuclei presented a statistically significant difference between the animals treated with free β-LAP and the β-LAP-CS. CONCLUSION: The decrease in β-LAP toxicity after conjugation may be related to the hepatoprotective property of CS.

Resumo em Português:

RESUMO INTRODUÇÃO: O sucesso das infecções por Acinetobacter baumannii pode ser atribuído a seus vários fatores de virulência e a mecanismos de resistência a antimicrobianos. OBJETIVO: Avaliar a presença e a correlação entre diferentes fatores de resistência e virulência em amostras clínicas de A. baumannii. MÉTODOS: Estudo conduzido em um hospital universitário em Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil. A confirmação do complexo Acinetobacter baumannii-calcoaceticus foi realizada pela detecção do gene blaOXA-51, por meio da reação em cadeia da polimerase (PCR), assim como a pesquisa dos genes: blaOXA-23, 24, 58, 143, blaVIM-1, csuE, ompA e ISAba1. Os antimicrobianos e a expressão das metalobetalactamases (MβL) foram avaliados pelo E-test®; e a diversidade genética, por enterobacterial repetitive intergenic consensus (ERIC)-PCR. A formação de biofilme foi classificada em quatro categorias de acordo com a média da densidade ótica obtida. RESULTADOS: Do total de amostras, 98, 4% (61/62) foram resistentes ao meropenem; 71%, a ceftazidime; e 61, 3%, a ampicilina-sulbactam; enquanto 98, 4% foram sensíveis a polimixina B; e 48, 4%, a tigeciclina. A produção de MβL foi detectada em 95, 2% das amostras. O gene blaOXA-51 foi detectado em todas as amostras testadas; blaVIM-1, em 83, 9%; e ISAba1, em 90, 3%. Por outro lado, os genes csuE e ompA estiveram presentes em 43, 5% e 53, 2% das amostras, respectivamente. CONCLUSÃO: Houve uma possível correlação entre as amostras resistentes a gentamicina e aquelas positivas para o gene ompA. O gene csuE correlacionou-se positivamente com ISAba1.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT INTRODUCTION: The success of Acinetobacter baumannii infections can be attributed to its various virulence factors and antimicrobial resistance mechanisms. OBJECTIVE: To evaluate the presence and correlation between different resistance and virulence factors in clinical A. baumannii strains. METHODS: Study conducted at a University Hospital in Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil. The confirmation of Acinetobacter baumannii-calcoaceticus complex was performed by detecting the blaOXA-51 gene through the polymerase chain reaction (PCR), as well as the search for genes: blaOXA-23, 24, 58, 143, blaVIM-1, csuE, ompA and ISAba1. Antimicrobials and metallo-betalactamase (MβL) expression were evaluated by E-test®; and genetic diversity, by enterobacterial repetitive intergenic consensus (ERIC)-PCR. Biofilm formation was classified into four categories according to the mean optical density obtained. RESULTS: 98.4% (61/62) of the strains were resistant to meropenem; 71%, to ceftazidime; and 61.3%, to ampicillin-sulbactam; while 98.4% were sensitive to polymyxin B; and 48.4%, to tigecycline. The production of MβL was detected in 95.2% of the strains. The blaOXA-51 gene was detected in all strains tested; blaVIM-1, in 83.9%; and ISAba1, in 90.3%. On the other hand, the csuE and ompA genes were present in 43.5% and 53.2% of the strains, respectively. CONCLUSION: There was a possible correlation between gentamicin resistant samples and those that were positive for the ompA gene. The csuE gene correlated positively with ISAba1.

Resumo em Português:

RESUMO A febre amarela é uma doença infecciosa de evolução aguda, a princípio não contagiosa, transmitida por um vírus do ácido ribonucleico (RNA) que pertence à família Flaviviridae. No período de dezembro de 2016 a 17 de março de 2017, foram notificados ao Ministério da Saúde, 1.561 casos suspeitos de febre amarela silvestre no Brasil. Destes, 850 (54, 8%) permanecem em investigação; 448 (28, 7%) foram confirmados e 263 (16, 9%), descartados. Do total dos casos notificados, 264 evoluíram para óbito, sendo 144 (54, 5%) confirmados para a doença; 110 (41, 7%) em investigação e 10 (3, 8%), descartados. A taxa de letalidade entre os casos confirmados foi de 32, 2%. O diagnóstico específico para determinação da etiologia da infecção pode ser feito por meio da demonstração da resposta humoral dos anticorpos, do isolamento do vírus ou do estudo histopatológico do fígado. Apenas mediante o diagnóstico laboratorial precoce e o abastecimento de dados epidemiológicos é que governo e organizações cooperativas poderão estabelecer políticas públicas de combate a futuras epidemias da doença, bem como campanhas de conscientização social.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Yellow fever is an infectious disease of acute evolution, initially non-contagious, transmitted by a ribonucleic acid (RNA) virus that belongs to the Flaviviridae family. In the period from December 2016 until March 17, 2017, 1, 561 suspected cases of wild yellow fever were reported to the Ministry of Health in Brazil. Among these cases, 850 (54.8%) remain under investigation, 448 (28.7%) were confirmed and 263 (16.9%) were discarded. Out of the total cases reported, 264 died, 144 (54.5%) were confirmed for the disease, 110 (41.7%) were investigated and 10 (3.8%) were discarded. The case fatality rate among confirmed cases was 32.2%. The specific diagnosis for determining the etiology of infection can be made by demonstrating the humoral response of the antibodies, virus isolation, or histopathological study of the liver. Only through early laboratory diagnosis and epidemiological data supply can government and cooperative organizations establish public policies to combat future disease epidemics, as well as social awareness campaigns.

Resumo em Português:

RESUMO INTRODUÇÃO: A adequação das amostras biológicas é um item crítico e importante no laboratório clínico, para que possamos oferecer resultados confiáveis aos pacientes. OBJETIVO: Garantir a integridade e a estabilidade das amostras biológicas durante o processo de transporte. MÉTODO: Foi realizada validação concorrente – concomitantemente ao processo produtivo e à distribuição do produto, no período de janeiro a março de 2017. As amostras de sangue foram acondicionadas primariamente em galerias; as de urina, fezes e materiais microbiológicos, em sacos plásticos. Os materiais foram envoltos por uma manta de material absorvente para garantir a integridade da temperatura e evitar possíveis perdas de material. Maletas térmicas foram os recipientes utilizados para transportar as amostras. Havia cinco rotas de transporte, com dois percursos diários para cada unidade de coleta. Foi seguida a recomendação da quantidade de barras de gelo predefinida pelo laboratório. RESULTADOS E CONCLUSÃO: No primeiro mês, as temperaturas preestabelecidas (sangue: 10°C a 22°C/urina e fezes: 2°C a 8°C) não foram atingidas até a chegada à matriz, e aumentou-se gradativamente a quantidade de gelo em cada maleta, com avaliações diárias, até se atingir a temperatura ideal, em todas as unidades de coleta e na matriz. Foi realizada mudança nas rotas de transporte com frequência de três vezes nas unidades mais distantes. Os materiais que chegaram fora das especificações foram processados com restrição; e os resultados, avaliados pelo profissional responsável pela liberação. Após essas modificações, os registros de temperatura dos materiais biológicos estavam de acordo com a legislação vigente e as especificações definidas, validando, portanto, o processo.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT INTRODUCTION: The adequacy of biological samples is a critical and important item in the clinical laboratory, so that reliable results can be obtained for patients. OBJECTIVE: To ensure integrity and stability of biological samples during the transport process. METHOD: Concurrent validation was carried out – in parallel with the production process and distribution of the product, from January to March 2017. The blood samples were packaged primarily in tube racks, and those of urine, feces and microbiological materials were packed in plastic bags. Materials were wrapped in a blanket of absorbent material to ensure temperature integrity and to avoid possible material losses. Thermal bags were the containers used to carry the samples. There were five transport routes, with two daily routes for each collection unit. A recommendation of the number of ice packs, predefined by the laboratory, was followed. RESULTS AND CONCLUSION: In the first month, the pre-established temperatures (blood: 10°C to 22°C/urine-feces: 2°C to 8°C) were not reached until arrival at the central laboratory, and the amount of ice in each bag was gradually increased, daily, until reaching the ideal temperature, in all collection units and the central. Transport routes were changed three times in the most distant units. Materials that arrived outside specifications were processed with restrictions, and results were evaluated by the professional responsible for the release. After these modifications, the temperature records of the biological materials were in accordance with the current legislation and the defined specifications, thus validating the process.

Resumo em Português:

RESUMO INTRODUÇÃO: De acordo com a teoria das células-tronco tumorais, os tumores são originários de uma pequena população de células-tronco que perdem o mecanismo de autorregulação e começam a se diferenciar e proliferar indefinidamente. O fenótipo CD44+/CD24- pode ser considerado um marcador de células-tronco tumorais no câncer de mama. OBJETIVO: Avaliar a correlação entre o fenótipo CD44+/CD24- e os diferentes subtipos moleculares do câncer de mama em amostras de carcinoma ductal invasor. MÉTODOS: A expressão dos marcadores CD44, CD44v6 e CD24 foi investigada em 133 casos de carcinoma mamário invasor por meio de imuno-histoquímica. O fenótipo CD44+/CD24- foi identificado e correlacionado com os subtipos moleculares e os fatores prognósticos clássicos, como idade, grau histológico, tamanho do tumor e status do linfonodo. RESULTADOS: Dezoito (14%) casos foram positivos para o fenótipo CD44+/CD24- (CD44+/CD24- ou CD44v6+/CD24-), sendo 11, 1%, 27, 8%, 38, 9% e 22, 2% dos subtipos luminal, luminal B-human epidermal growth factor receptor 2 (HER2), HER2 e triplo negativo, respectivamente. O fenótipo CD44+/CD24- foi mais comum no subgrupo HER2 (p = 0, 0197). CONCLUSÃO: O fenótipo CD44+/CD24- foi correlacionado com os subtipos moleculares do câncer de mama. A maior expressão do fenótipo CD44+/CD24- foi encontrada em pacientes com doença HER2+, subtipo molecular associado a um comportamento mais agressivo e a um pior prognóstico.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT INTRODUCTION: According to the cancer stem-cell theory, tumors originate from a small population of cancer stem cells, which lose the mechanism of self-regulation and begin to differentiate and proliferate indefinitely. The CD44+/CD24- phenotype may be considered a stem-cell marker in breast cancer. OBJECTIVE: To evaluate the correlation between CD44+/CD24- phenotype and different molecular subtypes of breast cancer in invasive ductal carcinoma samples. METHODS: The expression of CD44, CD44v6, and CD24 markers was investigated in 133 cases of invasive mammary carcinoma with immunohistochemistry. CD44+/CD24- phenotype was identified and correlated with the molecular subtypes and classical prognostic factors such as age, histological grade, tumor size, and lymph node status. RESULTS: Eighteen (14%) cases were positive for CD44+/CD24- (CD44+/CD24- or CD44v6+/CD24-) phenotype; among these, 11.1%, 27.8%, 38.9%, and 22.2% were luminal, luminal B-human epidermal growth factor receptor 2 (HER2), HER2, and triple-negative subtype, respectively. CD44+/ CD24- phenotype was more common in HER2 subgroup (p = 0.0197). CONCLUSION: CD44+/CD24- phenotype was correlated with molecular subtypes of breast cancer. The highest expression of CD44+/CD24- phenotype was reported in patients with HER2+ disease, a molecular subtype associated with more aggressive behavior and worse prognosis.

Resumo em Português:

RESUMO INTRODUÇÃO: O exame intraoperatório por congelação (EIC) visa avaliar histológica e intraoperatoriamente um pequeno fragmento de tecido ou órgão lesado no qual haja dúvida diagnóstica. Entre as indicações do EIC estão a determinação da natureza e a extensão da lesão, com consequente diferenciação entre lesões benignas e malignas, além da análise das margens cirúrgicas. OBJETIVOS: Avaliar a acurácia do EIC em múltiplos órgãos e analisar possíveis fatores de interferência. MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo em um período de cinco anos (entre janeiro de 2011 e março de 2016) em um hospital de ensino da cidade do Recife, Pernambuco, Brasil. Os resultados dos EICs foram comparados com os laudos finais após o processamento histopatológico e classificados como concordantes ou discordantes. Os casos discordantes foram revistos por patologista e subdivididos em falso-positivos e falso-negativos. Possíveis causas para a discordância dos exames foram levantadas. RESULTADOS: Foram analisadas 1.226 peças cirúrgicas, das quais 1.181 (96, 33%) foram concordantes e 45 (3, 67%), discordantes. Após reavaliação dos casos discordantes, 39 permaneceram, sendo seis (15, 4%) falso-positivos e 33 (84, 6%) falso-negativos. A estrutura que mais apresentou resultado falso-positivo foi o linfonodo sentinela mamário (3/1, 2%), enquanto o ovário foi o órgão com mais resultados falso-negativos, com 17 amostras, 51, 51% de todos os casos negativos. As possíveis causas para a discordância foram tamanho da amostra, limitação do método e complexidade do diagnóstico. CONCLUSÃO: A acurácia do EIC encontrada neste estudo foi de 96, 3% e é semelhante à literatura especializada.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT INTRODUCTION: Frozen section is recommended in several situations to: establish the nature of a lesion; establish the presence of a lesion; confirm the presence of a benign lesion; confirm that sufficient tissue is present for diagnosis; establish the grade of the lesion; determine the organ of origin and determine the adequacy of margins. OBJECTIVES: To evaluate the accuracy of frozen section biopsy in multiple organs and analyze possible factors in discrepancy. METHODS: A retrospective study was carried out during a five-year period at a teaching hospital of Recife, Pernambuco, Brazil. The diagnoses of frozen section were compared with results obtained in the permanent section and classified as concordant or discordant. The discordant cases were reviewed by a pathologist and subdivided into false positives and false negatives. Possible reasons for discrepancy were indicated. RESULTS: A total of 1.226 specimens were analyzed, of which 1.181 (96.33%) were concordant and 45 (3.67%) were discordant. After the review of the discordant cases, 39 remained, six (15.4%) were false positives and 33 (84.6%) were false negatives. The tissue that had most false-positive results was mammary sentinel lymph node (3/1.2%), whereas ovarian showed most false negative outcomes with 17 specimens (51.51% of all false negatives). The possible reasons for discrepancy were sampling error, misunderstanding and complexity of the diagnosis. CONCLUSION: The frozen section accuracy of 96.3% found in our study is similar to specialized literature and does not seem to depend on the tissue analyzed.

Resumo em Português:

RESUMO INTRODUÇÃO: Desordens mitocondriais são usualmente caracterizadas por: 1. acúmulo de mitocôndria nas fibras musculares que aparecem como fibras vermelhas rasgadas (FVR) ou azuis rasgadas quando coradas, respectivamente, pelo tricrômio modificado de Gomori ou pelo succinato desidrogenase (SDH+); 2. ausência de atividade da citocromo c oxidase (COX), originando fibras COX negativa (COX-). A combinação de colorações COX e SDH pode revelar ainda mais fibras COX deficiente (COMBO+). Objetivos: Quantificar FVR, SDH+, COX- e COMBO+ em biópsias musculares com anormalidades mitocondriais. MATERIAL E MÉTODOS: Foram analisadas retrospectivamente 18 biópsias com anormalidades mitocondriais com base no critério de Walker (percentagem de FVR/ COX- e quadro clínico) e/ou critério de Sleigh (percentagem de FVR, SDH+ e COX-). RESULTADOS: Sexo feminino representou 83, 3% e média de idade 38, 6 anos (5 meses a 70 anos). Oftalmoplegia externa progressiva crônica (OEPC) representou 66, 7%; miopatia proximal, 22, 2%; hiperCKemia idiopática, 11, 1%; síndrome de Kearns-Sayre, 5, 6%; encefalopatia mitocondrial com FVR e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, 5, 6%; e padrão distrófico, 5, 6%. Alguns casos de OEPC estavam associados à miopatia proximal. Achados patológicos quantitativos: FVR, 3, 95% ± 3, 17%; SDH+, 7, 55% ± 6, 1%; COX-, 10, 9% ± 7, 2%; COMBO+, 14, 22% ± 12, 79%. Encontramos leve variação de calibre das fibras musculares sem necrose ou proliferação de tecido conjuntivo, poucas fibras com núcleos internos e alguns casos com agrupamento de fibras. CONCLUSÃO: As anormalidades patológicas nas fibras musculares em ordem ascendente de frequência foram: FVR, SDH+, COX- e COMBO+. Nossos achados enfatizam a importância da técnica COMBO (COX + SDH) para aumento na frequência de fibras musculares COX deficiente ocultas.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT INTRODUCTION: Mitochondrial disorders can lead to the accumulation of mitochondria in muscle fibers, as indicated by ragged red (RRF) or ragged blue fibers when stained with modified Gomori trichrome or succinate dehydrogenase (SDH+), respectively, and, absence of activity of cytochrome c oxidase, COX negative fibers (COX-). The combined COX-SDH stain (COMBO+) can reveal even more COX-deficient fibers. OBJECTIVE: To quantify RRFs, SDH+, COX-, and COMBO+ fibers in muscle biopsies with mitochondrial findings. MATERIAL AND METHODS: We retrospectively selected 18 muscle biopsies with mitochondrial abnormalities based on the Walker criteria (percentage of RRFs/COX- fibers, and clinical picture), and/or the Sleigh criteria (percentage of RRFs, SDH+, and COX- fibers). RESULTS: Females represented 83.3%, with a mean age of 38.6 years (5 months-70 years). Patients were diagnosed with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO, 66.7%), proximal myopathy (22.2%), idiopathic hyperCKemia (11.1%), Kearns-Sayre syndrome (5.6%), mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibers and stroke-like episodes (5.6%), and a dystrophic pattern (5.6%). Some cases of CPEO were combined with proximal myopathy. The quantitative pathologic findings were: RRFs, 3.95% ± 3.17%; SDH+, 7.55% ± 6.1%; COX-, 10.9% ± 7.2%; COMBO+, 14.22% ± 12.79%. We found a slight variation in the diameter of muscle fibers, no necrosis or proliferative connective tissue, few fibers with internal nuclei, and some cases with fiber type grouping. CONCLUSION: Pathologic events, grouped in ascending order of frequency, were RRFs, SDH+ fibers, COX- fibers, and COMBO+ fibers. These data emphasize the importance of the COMBO technique in revealing occult COX deficiency in muscle fibers.

Resumo em Português:

RESUMO A monilétrix é uma condição genética que acomete a haste capilar. Descrevemos uma família com essa doença, enfocando seus aspectos clínicos e as características microscópicas do cabelo. A paciente era do sexo feminino, 10 anos de idade, e apresentava história de hipotricose. Além da alopecia difusa, notava-se um cabelo quebradiço, com rupturas na haste capilar em diferentes níveis. Os cabelos possuíam um aspecto nodular a olho nu. Outros membros da família apresentavam os mesmos sintomas, o que indica um padrão de herança autossômica dominante. A análise microscópica revelou fibras capilares com áreas de aparência nodular elíptica, intercaladas por regiões de constrição distrófica.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Monilethrix is a genetic condition that affects the hair shaft. We describe a family with this disease, focusing on its clinical aspects and microscopic hair characteristics. The patient was a 10-year-old female with history of hypotrichosis. In addition to diffuse alopecia, there was brittle hair, with ruptures in the hair shaft at different levels. The hair had a nodular appearance at naked eye. Other family members had the same symptoms, what indicates an autosomal dominant pattern of inheritance. Microscopic analysis revealed capillary fibers with areas of elliptical nodular appearance interspersed with regions of dystrophic constriction.

Resumo em Português:

RESUMO Nefroma quístico pediátrico é uma neoplasia de patogênese incerta caracterizada por uma arquitetura multilocular, que ocorre maioritariamente em crianças. Alguns casos podem ser esporádicos e outros podem apresentar associação familiar, juntamente com outras neoplasias, constituindo a síndrome DICER1. Apresentamos o caso de um nefroma quístico pediátrico com uma mutação do gene DICER1 não reportada na literatura e exploramos o diagnóstico diferencial, principalmente com o nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Paediatric cystic nephroma is a neoplasm of uncertain pathogenesis characterized by a multilocular architecture that develops in children. Some cases may be sporadic, and others may present a familial association, together with other neoplasms, as part of a DICER1 syndrome. We present a case of a paediatric cystic nephroma with an unreported DICER1 mutation and explore the differential diagnosis mainly with cystic partially differentiated nephroblastoma.