Discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética que compromete a estrutura e/ou a função ciliar, causando retenção de muco e bactérias no trato respiratório e levando a infecções crônicas nas vias aéreas superiores e inferiores, defeitos de lateralidade visceral e problemas de fertilidade. Revisamos os sinais e sintomas respiratórios da DCP, os testes de triagem e a investigação diagnóstica, bem como detalhes relacionados ao estudo da função, ultraestrutura e genética ciliar. Descrevemos também as dificuldades em diagnosticar a DCP por meio de microscopia eletrônica de transmissão, bem como o seguimento dos pacientes.
Síndrome de Kartagener; Cílios; Depuração mucociliar; Transtornos da motilidade ciliar; Diagnóstico
