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Artigos originais • J. Pediatr. (Rio J.) 96 (1) • Jan-Feb 2020 • https://doi.org/10.1016/j.jped.2018.07.005   copiar

Características clínicas e análise genética e de cofatores de dobramento da tubulinaem pacientes iranianos com síndrome de Sanjad-Sakati☆ ☆ Como citar este artigo: Aminzadeh M, Galehdari H, Shariati G, Malekpour N, Ghandil P. Clinical features and tubulin folding cofactor E gene analysis in Iranian patients with Sanjad-Sakati syndrome. J Pediatr (Rio J). 2020;96:60-5.

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumo

Objetivo

O hipoparatireoidismo permanente pode estar presente como parte das doenças genéticas como na síndrome de Sanjad-Sakati (também chamada de síndrome de hipoparatireoidismo, retardo e dismorfismo), que é um distúrbio autossômico recessivo raro. Nosso objetivo foi confirmar o diagnóstico de um grupo de pacientes com dismorfismo, crescimento deficiente e hipoparatireoidismo clinicamente identificado como síndrome de Sanjad-Sakati e identificar as variações genéticas, pela primeira vez, em pacientes iranianos com a mesma origem étnica.

Métodos

Neste estudo, foram inscritos 29 casos de 23 famílias árabes sem parentesco com hipoparatireoidismo e dismorfismo indicando síndrome de Sanjad-Sakati, durante 10 anos no sudoeste do Irã. Foi feita a análise mutacional por sequenciamento direto do gene do cofator E de dobramento da tubulina dos pacientes e de suas famílias e também de seus fetos com o DNA genômico.

Resultados

Apresentaram consanguinidade parental 28 dos 29 casos. Desses, 27 casos apresentaram convulsão por hipocalcemia e dois foram encaminhados devido ao baixo ganho de peso, considerando diagnóstico de hipocalcemia assintomática. As características dismórficas, hipocalcemia na configuração de níveis de hormônio da paratireoide baixos a normais e alto nível de fósforo levaram ao diagnóstico dos casos. A análise de sequenciamento do gene do cofator E de dobramento da tubulina revelou deleção homozigótica de 12 pares de base (pb) (c.155-166del) em todos os pacientes. Após isso, foi feito o diagnóstico pré-natal em oito famílias e dois fetos foram identificados com deleção homozigótica de 12 pb.

Conclusão

Esses resultados tornam o diagnóstico dessa síndrome muito mais fácil e rápido do que outros dismorfismos semelhantes e também ajudam a detectar portadores, bem como o diagnóstico pré-natal da síndrome de Sanjad-Sakati em famílias de alto risco nessa população.

Palavras-chave
Hipoparatireoidismo; Síndrome de Sanjad-Sakati; Gene do cofator E de dobramento da tubulina; Síndrome HRD; População iraniana; Mutação

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