Resumo em Português:

OBJETIVO: Revisão da literatura sobre novos genes relacionados à osteogênese imperfeita (OI) e atualização da sua classificação. FONTE DOS DADOS : Revisão nas bases de dados do PUBMED e OMIM com seleção de referências relevantes. SÍNTESE DOS DADOS: Sillence et al., em 1979, desenvolveram uma classificação dos subtipos de OI baseada em características clínicas e gravidade da doença: OI tipo I, forma leve, comum, com escleras azuladas; OI tipo II, forma perinatal letal; OI tipo III, forma grave e progressivamente deformante com esclera normal; e OI tipo IV, forma de gravidade moderada com esclera normal. Cerca de 90% dos indivíduos com OI são heterozigotos para mutações em COL1A1 e COL1A2, com padrão de herança dominante ou esporádico. A partir de 2006 foram identificadas mutações nos genes CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, WNT1, BMP1 e TMEM38B associadas à OI recessiva e mutação em IFITM5 associada à OI dominante. Mutações em PLS3 foram identificadas recentemente em famílias com osteoporose e fraturas, com padrão de herança ligado ao X. Além da complexidade genética das bases moleculares das OI, extensa variabilidade fenotípica resultante de loci individuais também tem sido documentada. CONCLUSÕES: Face à descoberta de novos genes e à correlação genótipo-fenótipo limitada, o uso de ferramentas de sequenciamento de nova geração torna-se útil no estudo molecular de casos de OI. A recomendação do Grupo de Nosologia da Sociedade Internacional de Displasias Esqueléticas é manter a classificação de Sillence como a forma prototípica e universalmente aceita para classificar o grau de gravidade na OI, e libertá-la de referência molecular direta.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: Literature review of new genes related to osteogenesis imperfecta (OI) and update of its classification. SOURCES: Literature review in the PubMed and OMIM databases, followed by selection of relevant references. SUMMARY OF THE FINDINGS: In 1979, Sillence et al. developed a classification of OI subtypes based on clinical features and disease severity: OI type I, mild, common, with blue sclera; OI type II, perinatal lethal form; OI type III, severe and progressively deforming, with normal sclera; and OI type IV, moderate severity with normal sclera. Approximately 90% of individuals with OI are heterozygous for mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes, with dominant pattern of inheritance or sporadic mutations. After 2006, mutations were identified in the CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, WNT1, BMP1, and TMEM38B genes, associated with recessive OI and mutation in the IFITM5 gene associated with dominant OI. Mutations in PLS3 were recently identified in families with osteoporosis and fractures, with X-linked inheritance pattern. In addition to the genetic complexity of the molecular basis of OI, extensive phenotypic variability resulting from individual loci has also been documented. CONCLUSIONS: Considering the discovery of new genes and limited genotype-phenotype correlation, the use of next-generation sequencing tools has become useful in molecular studies of OI cases. The recommendation of the Nosology Group of the International Society of Skeletal Dysplasias is to maintain the classification of Sillence as the prototypical form, universally accepted to classify the degree of severity in OI, while maintaining it free from direct molecular reference.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Rever a literatura disponível sobre a relação entre infecção viral aguda do trato respiratório e o desencadeamento de exacerbações da asma, identificando os vírus mais prevalentes, os métodos de detecção, bem como os aspectos preventivos e terapêuticos. FONTE DOS DADOS : Foi realizada uma busca nas bases de dados PubMed, SciELO e Lilacs utilizando os descritores: asma, exacerbação, vírus, criança e infecção respiratória aguda, entre os anos de 2002 e 2013. SÍNTESE DOS DADOS: Foram selecionados 42 artigos originais que tratavam da identificação de vírus respiratórios durante episódios de exacerbação da asma, em sua maioria estudos transversais. Houve ampla variação na metodologia dos trabalhos avaliados, principalmente em relação à idade das crianças e métodos de coleta e detecção viral. Os resultados apontam que, em até 92,2% das exacerbações, um agente viral foi potencialmente o principal fator desencadeante, sendo o rinovírus humano o mais identificado. O padrão de circulação viral pode ter sido responsável pela sazonalidade das exacerbações. A associação entre infecção viral e inflamação alérgica parece ser determinante para levar ao descontrole clínico-funcional da asma, porém poucos estudos avaliaram outros fatores desencadeantes em associação com a infecção viral. CONCLUSÕES: Os vírus respiratórios estão presentes na maioria das crianças asmáticas durante os episódios de exacerbação. Os mecanismos fisiopatológicos envolvidos ainda não estão totalmente estabelecidos e o sinergismo entre a inflamação alérgica e infecção viral parece determinar o descontrole da doença. O papel dos outros agentes desencadeantes e protetores não estão claramente determinados.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To review the available literature on the association between acute viral respiratory tract infection and the onset of asthma exacerbations, identifying the most prevalent viruses, detection methods, as well as preventive and therapeutic aspects. SOURCES: A search was conducted in PubMed, Lilacs, and SciELO databases, between the years 2002 and 2013, using the following descriptors: asthma exacerbation, virus, child, and acute respiratory infection. SUMMARY OF THE FINDINGS: A total of 42 Original Articless addressing the identification of respiratory viruses during episodes of asthma exacerbation were selected, mostly cross-sectional studies. There was a wide variation in the methodology of the assessed studies, particularly in relation to the children's age and methods of collection and viral detection. The results indicate that, in up to 92.2% of exacerbations, a viral agent was potentially the main triggering factor, and human rhinovirus was the most frequently identified factor. The pattern of viral circulation may have been responsible for the seasonality of exacerbations. The association between viral infections and allergic inflammation appears to be crucial for the clinical and functional uncontrolled asthma, but few studies have evaluated other triggering factors in association with viral infection. CONCLUSIONS: Respiratory viruses are present in the majority of asthmatic children during episodes of exacerbation. The involved physiopathological mechanisms are yet to be fully established, and the synergism between allergic inflammation and viral infection appears to determine uncontrolled disease. The role of other triggering and protective agents is yet to be clearly determined.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: Avaliar longitudinalmente o conteúdo mineral ósseo (CMO), a densidade mineral óssea (DMO) e a massa magra do corpo inteiro obtidos através da densitometria óssea de dupla absorção de Raios-X (DXA) em recém-nascidos pré-termo (RNPT) e comparar com seus pares a termo (RNT) desde o nascimento até 6 meses de idade pós-natal corrigida. MÉTODOS: Foram estudados 28 recém-nascidos adequados para a idade gestacional: 14 recém-nascidos pré-termo e 14 recém-nascidos a termo. Utilizando-se a DXA, foram determinados CMO, DMO e massa magra em três momentos: 40 semanas de idade pós-concepcional corrigida, 3 e 6 meses de idade pós-natal corrigida. Os recém-nascidos pré-termo apresentavam ao nascimento uma idade gestacional igual ou inferior a 32 semanas e receberam leite da própria mãe ou leite humano de banco. RESULTADOS: Todos os recém-nascidos apresentaram um aumento nos valores de CMO, DMO e massa magra durante o estudo. Os recém-nascidos pré-termo apresentaram menor CMO, DMO e massa magra, com 40 semanas de idade pós-concepcional corrigida, em relação aos recém-nascidos a termo (p < 0,001, p < 0,001, e p = 0,047, respectivamente). Entretanto, houve uma aceleração no processo de mineralização nos pré-termos, suficiente para atingirem os valores normais do recém-nascidos a termo aos 6 meses de idade corrigida. CONCLUSÕES: Este estudo sugere que a densitometria óssea de dupla absorção de Raios-X constitui um bom método para a avaliação dos parâmetros de composição corporal no início e no seguimento destes recém-nascidos pré-termo.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: To longitudinally assess bone mineral content (BMC), bone mineral density (BMD), and whole-body lean mass obtained through bone densitometry by dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) in preterm newborns (PTNs) and compare them with full-term newborns (FTNs) from birth to 6 months of corrected postnatal age. METHODS: A total of 28 adequate for gestational age (AGA) newborns were studied: 14 preterm and 14 full-term newborns. DXA was used to determine BMC, BMD, and lean mass in three moments: 40 weeks corrected post-conceptual age, as well as 3 and 6 months of corrected postnatal age. PTNs had gestational age ≤ 32 weeks at birth and were fed their mother's own milk or milk from the human milk bank. RESULTS: All infants had an increase in BMC, BMD, and lean body mass values during the study. PTNs had lower BMC, BMD, and lean mass at 40 weeks of corrected post-conceptual age in relation to FTNs (p < 0.001, p < 0.001, p = 0.047, respectively). However, there was an acceleration in the mineralization process of PTNs, which was sufficient to achieve the normal values of FTNs at 6 months of corrected age. CONCLUSIONS: This study suggests that bone densitometry by dual-energy X-ray absorptiometry is a good method for the assessment of body composition parameters at baseline, and at the follow-up of these PTNs.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar a adesão ao tratamento antirretroviral entre portadores de HIV acompanhados em centros pediátricos. MÉTODOS: Trata-se de estudo transversal multicêntrico. Os prontuários ambulatoriais foram revistos e aplicadas escala de adesão, avaliação de qualidade de vida (WHOQOL-BREF), ansiedade, depressão e uso indevido de álcool/substâncias entre cuidadores. Os desfechos incluíram autorrelato 100% de adesão nos últimos três dias e carga viral do HIV (CV) < 50 cópias/mL. RESULTADOS: 260 indivíduos foram incluídos, 79% crianças e 21% adolescentes; 93% das crianças e 77% dos adolescentes relataram 100% de adesão; 57% das crianças e 49% dos adolescentes tinham CV < 50 cópias /mL. Na análise univariada, diagnóstico do HIV por triagem devido à infecção materna, cuidador com pontuação menor para ansiedade e maior nos domínios físico e psicológico do WHOQOL-BREF se mostraram independentemente associados a 100% de adesão. Intervalos mais curtos entre visitas de farmácia foram associados com CV < 50 cópias /mL (p ≤ 0,01). Regressão multivariada mostrou que os cuidadores sem abuso de álcool/outras drogas (OR = 0,49; IC95% 0,27-0,89) e o intervalo médio entre visitas de farmácia < 33 dias (OR = 0,97; IC95% 0,95-0,98) foram associados com CV < 50 cópias/mL; cuidador com menores escores para ansiedade (OR = 2,57; IC95% 1,27-5,19) e diagnóstico de crianças por triagem devido à infecção materna (OR = 2,25; IC95% 1,12-4,50) foram associados com 100% de adesão. CONCLUSÕES: Programas de HIV pediátrico devem avaliar qualidade de vida e sintomas de ansiedade e depressão dos cuidadores. Registros de farmácia são essenciais na identificação de adesão insatisfatória.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To evaluate treatment adherence among perinatally-infected pediatric human immunodeficiency virus (HIV) patients followed in pediatric centers in Brazil. METHODS: This was a cross-sectional multicenter study. Medical records were reviewed and adherence scale, assessment of caregivers' quality of life (WHOQOL-BREF), anxiety, depression, and alcohol/substances use/abuse were assessed. Outcomes included self-reported 100% adherence in the last three days and HIV viral load (VL) < 50 copies/mL. Statistical analyses included contingency tables and respective statistics, and multivariable logistic regression. RESULTS: 260 subjects were enrolled: 78% children and 22% adolescents; 93% of caregivers for the children and 77% of adolescents reported 100% adherence; 57% of children and 49% of adolescents had VL < 50 copies/mL. In the univariate analyses, HIV diagnosis for screening due to maternal infection, lower caregiver scores for anxiety, and higher scores in physical and psychological domains of WHOQOL-BREF were associated with 100% adherence. Shorter intervals between pharmacy visits were associated with VL < 50 copies/mL (p ≤ 0.01). Multivariable regression demonstrated that caregivers who did not abuse alcohol/other drugs (OR = 0.49; 95% CI: 0.27-0.89) and median interval between pharmacy visits < 33 days (OR = 0.97; 95% CI: 0.95-0.98) were independently associated with VL < 50 copies/mL; whereas lower caregiver scores for anxiety (OR = 2.57; 95% CI: 1.27-5.19) and children's HIV diagnosis for screening due to maternal infection (OR = 2.25; 95% CI: 1.12-4.50) were found to be independently associated with 100% adherence. CONCLUSIONS: Pediatric HIV programs should perform routine assessment of caregivers' quality of life, and anxiety and depression symptoms. In this setting, pharmacy records are essential to help identify less-than-optimal adherence.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: Caracterizar o perfil clínico, laboratorial e antropométrico de uma amostra de pacientes brasileiros com doença de depósito de glicogênio tipo I tratados em um ambulatório de referência para erros inatos do metabolismo. MÉTODOS: Este foi um estudo ambulatorial transversal com base em uma estratégia de amostragem de conveniência. Foram avaliados os dados com relação ao diagnóstico, tratamento, parâmetros antropométricos e acompanhamento. RESULTADOS: Foram incluídos 21 pacientes (idade média de 10 anos, faixa 1-25 anos de idade), e todos se encontravam em terapia de amido de milho cru. A idade média na época do diagnóstico foi de sete meses (faixa, 1-32 meses), e 19 pacientes foram submetidos a biópsia hepática para confirmação do diagnóstico. Sobrepeso, baixa estatura, hepatomegalia e nódulos hepáticos foram fatores presentes em 16 de 21, quatro de 21, nove de 14 e três de 14 pacientes, respectivamente. Foi encontrada uma correlação entre os escores z para peso para idade e IMC para idade (r = 0,561; p = 0,008). CONCLUSÕES: O diagnóstico da doença de depósito de glicogênio tipo I tem sido tardio no Brasil. A maioria dos pacientes foi submetida a confirmação do diagnóstico, apesar de o quadro clínico característico e os métodos moleculares poderem fornecer um diagnóstico definitivo de forma menos invasiva. Obesidade é um efeito colateral da terapia com amido de milho e parece estar associada a crescimento nesses pacientes.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with glycogen storage disease type I managed at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism. METHODS: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience sampling strategy. Data on diagnosis, management, anthropometric parameters, and follow-up were assessed. RESULTS: Twenty-one patients were included (median age 10 years, range 1-25 years), all using uncooked cornstarch therapy. Median age at diagnosis was 7 months (range, 1-132 months), and 19 patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation. Overweight, short stature, hepatomegaly, and liver nodules were present in 16 of 21, four of 21, nine of 14, and three of 14 patients, respectively. A correlation was found between height-for-age and BMI-for-age Z-scores (r = 0.561; p = 0.008). CONCLUSIONS: Diagnosis of glycogen storage disease type I is delayed in Brazil. Most patients undergo liver biopsy for diagnostic confirmation, even though the combination of a characteristic clinical presentation and molecular methods can provide a definitive diagnosis in a less invasive manner. Obesity is a side effect of cornstarch therapy, and appears to be associated with growth in these patients.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: Avaliar repercussões da doença renal crônica (DRC) sobre a qualidade de vida na percepção das crianças e dos pais, força muscular respiratória, função pulmonar e capacidade funcional em crianças e adolescentes. MÉTODO: Estudo transversal de crianças e adolescentes com DRC de oito a 17 anos. Excluídas as incapazes de realizar os testes. Após entrevista, aplicou-se questionário de qualidade de vida (PedsQLTM), testes de força muscular, função pulmonar e teste de caminhada de 6 minutos (TC6 min). Foi utilizado o teste t de Student e ANOVA (diferenças de médias) e o coeficiente de correlação de Pearson. Considerou-se nível de significância de 5%. RESULTADOS: Dentre os 40 pacientes, a média da distância percorrida no TC6 min foi de 396 ± 71 metros, e a média do escore final de qualidade de vida percebida pelas crianças e pelos pais de 50,9 e 51, respectivamente. Na percepção das crianças, os transplantados apresentaram maior escore de qualidade de vida, comparados aos em hemodiálise (p < 0,001), e aos com atividade física e melhor qualidade de vida, comparadas às sedentárias (p < 0,001). Na percepção das crianças e dos pais, o sexo masculino apresentou maior escore de qualidade de vida (p < 0,05). Houve correlação positiva entre a distância percorrida no TC6 min e as variáveis idade, altura, PedsQLTM final da criança, capacidade vital forçada (CVF) e volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) e negativa entre VEF1/CVF e a distância percorrida. CONCLUSÃO: Observou-se redução significativa na qualidade de vida e na capacidade funcional em crianças com DRC influenciadas pelo tipo de tratamento, sexo e sedentarismo.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: To evaluate the impact of the chronic kidney disease (CKD) on quality of life, from the children's and their parents' perspective, respiratory muscle strength, lung function, and functional capacity in children and adolescents. METHOD: Cross-sectional study of children with CKD aged 8 to 17 years. Those incapable of taking the tests were excluded. After an interview, quality of life by Pediatric Quality of Life Inventory) (PedsQLTM), muscular strength, pulmonary function tests, and the 6-minute walking test (6MWT) were applied. Student's t-test, ANOVA (difference in means), and Pearson's coefficient of correlation were used. The level of significance was set at 5%. RESULTS: Of the 40 patients, the mean distance walked at the 6MWT was 396 meters, and the mean final score at the quality of life test as perceived by the children and parents was 50.9 and 51, respectively. From the children's perspective, the transplanted patients had a higher quality of life score when compared to those undergoing hemodialysis (p < 0.001); those who practiced physical activity had better quality of life when compared to the sedentary children (p < 0.001). From the children's and the parents' perspectives, the male gender had a higher quality of life score (p < 0.05). There was a positive correlation between the distance walked at the 6MWT and age, height, final PedsQLTM, forced vital capacity (FVC), and forced expiratory volume in the first second (FEV1), as well as a negative correlation between FEV1/FVC and the distance walked. CONCLUSION: A significant reduction in the quality of life and the functional capacity was observed in children with CKD, influenced by the type of treatment, gender, and sedentary life style.

Resumo em Português:

OBJETIVO: As leucemias compreendem o grupo mais frequente de neoplasias em crianças e adolescentes. Estudos conduzidos em outros países e no Brasil evidenciam, diminuição de sua mortalidade e aumento da sobrevida. O objetivo do estudo é conhecer a tendência de mortalidade por leucemia em menores de 19 anos de idade no Brasil de 1980 a 2010. MÉTODOS: Trata-se de estudo ecológico, retrospectivo de série temporal com dados extraídos do Sistema de Informação sobre Mortalidade, no período de 1980 a 2010. Realizados cálculos das taxas de mortalidade brutas e específicas por sexo e faixa etária. Para a análise de tendência utilizou-se modelos de regressão semilogarítmicos e lineares. Adotado nível de significância de 5%. RESULTADOS: As taxas de mortalidade por leucemias linfoides e mieloides apresentam tendência de crescimento com exceção das leucemias linfoides entre meninos menores de 4 anos de idade (queda percentual 1,21% ao ano), enquanto no subgrupo denominado "Outros tipos de leucemias" observa-se tendência de queda. De forma global, a mortalidade por leucemias tende a aumentar para meninos e meninas, principalmente nas faixas etárias de 10 a 14 anos (aumento percentual anual de 1,23% para meninos e 1,28% para meninas) e 15 a 19 anos (aumento percentual anual de 1,40% para meninos e 1,62% para meninas). CONCLUSÕES: Os resultados para leucemias de forma geral corroboram com resultados de outros estudos similares. A análise minuciosa por subgrupo de leucemia, faixa etária e sexo revelou tendências não mostradas em outros estudos, indicando assim necessidades especiais na análise de cada variável.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: Leukemias comprise the most common group of cancers in children and adolescents. Studies conducted in other countries and Brazil have observed a decrease in their mortality.This study aimed to evaluate the trend of mortality from leukemia in children under 19 years of age in Brazil, from 1980 to 2010. METHODS: This was an ecological study, using retrospective time series data from the Mortality Information System, from 1980 to 2010. Calculations of mortality rates were performed, including gross, gender-specific, and age-based. For trend analysis, linear and semi-log regression models were used. The significance level was 5%. RESULTS: Mortality rates for lymphoid and myeloid leukemias presented a growth trend, with the exception of lymphoid leukemia among children under 4 years of age (percentage decrease: 1.21% annually), while in the sub-group "Other types of leukemia", a downward trend was observed. Overall, mortality from leukemia tended to increase for boys and girls, especially in the age groups 10-14 years (annual percentage increase of 1.23% for males and 1.28% for females) and 15-19 years (annual percentage increase of 1.40% for males and 1.62% for females). CONCLUSIONS: The results for leukemia generally corroborate the results of other similar studies. A detailed analysis by subgroup of leukemia, age, and gender revealed no trends shown in other studies, thus indicating special requirements for each variable in the analysis.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Analisar a ocorrência de anemia e de deficiência de ferro em crianças de 1 a 5 anos e a associação destes desfechos com a deficiência de retinol. MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional analítico do tipo transversal, realizado no município de Vitória - ES, entre abril e agosto de 2008, com crianças (n = 692) saudáveis de 1 a 5 anos, residentes em áreas de abrangência de Unidades Básicas de Saúde. Foram avaliados dados sociodemográficos, econômicos, dietéticos (ingestão de energia, proteína, ferro e vitamina A), antropométricos (índice de massa corporal-por-idade e estatura-por-idade) e bioquímicos (níveis séricos de ferritina, hemoglobina e retinol). RESULTADOS: Detectou-se anemia, deficiência de ferro e deficiência de retinol em 15,7%, 28,1% e 24,7% das crianças, respectivamente. A análise univariada evidenciou maior ocorrência de anemia (RP: 4,62; IC 95%: 3,36; 6,34, p < 0.001) e de deficiência de ferro (RP: 4,51; IC 95%: 3,30; 6,17, p < 0.001) entre crianças que apresentavam deficiência de retinol. As mesmas relações se mantiveram após o ajuste pelas variáveis socioeconômicas, demográficas, dietéticas e antropométricas. Houve relação positiva entre os valores de ferritina sérica vs. retinol (r = 0,597; p < 0,001) e hemoglobina vs. retinol (r = 0,770; p < 0,001). CONCLUSÕES: A anemia e a deficiência de ferro mostraram-se associadas com baixos níveis de retinol em crianças de 1 a 5 anos, e houve correlação positiva dos níveis de retinol com os de ferritina sérica e hemoglobina. Isto torna importante iniciativas que estimulem o desenvolvimento de novos tratamentos e a ampliação de pesquisas em relação à deficiência de retinol.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To analyze the occurrence of anemia and iron deficiency in children aged 1 to 5 years and the association of these events and retinol deficiency. METHODS: This was an observational analytic cross-sectional study conducted in Vitoria, ES, Brazil, between April and August of 2008, with healthy children aged 1 to 5 years (n = 692) that lived in areas covered by primary healthcare services. Sociodemographic and economic conditions, dietary intake (energy, protein, iron, and vitamin A ingestion), anthropometric data (body mass index-for-age and height-for-age), and biochemical parameters (ferritin, hemoglobin, and retinol serum) were collected. RESULTS: The prevalence of anemia, iron deficiency, and retinol deficiency was 15.7%, 28.1%, and 24.7%, respectively. Univariate analysis showed a higher prevalence of anemia (PR: 4.62, 95% CI: 3.36, 6.34, p < 0.001) and iron deficiency (PR: 4.51, 95% CI: 3.30, 6.17, p < 0.001) among children with retinol deficiency. The same results were obtained after adjusting for socioeconomic and demographic conditions, dietary intake, and anthropometric variables. There was a positive association between ferritin vs. retinol serum (r = 0.597; p < 0.001) and hemoglobin vs. retinol serum (r = 0.770; p < 0.001). CONCLUSIONS: Anemia and iron deficiency were associated with low levels of serum retinol in children aged 1 to 5 years, and a positive correlation was verified between serum retinol and serum ferritin and hemoglobin levels. These results indicate the importance of initiatives encouraging the development of new treatments and further research regarding retinol deficiency.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar a presença de resistência à insulina e sua relação com outras alterações metabólicas, em crianças e adolescentes obesos. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 220 crianças e adolescentes de 5 a 14 anos. Foram realizadas avaliações antropométricas (peso, estatura e circunferência abdominal), clínicas (sexo, idade, estágio puberal e grau de obesidade) e bioquímicas (glicemia, insulina, colesterol total e frações, triglicerídeos). A resistência à insulina foi identificada pelo índice HOMA-IR. A análise das diferenças entre as variáveis de interesse e os quartis do HOMA-IR foi realizada pelos testes ANOVA ou Kruskal-Wallis. RESULTADOS: A resistência à insulina foi diagnosticada em 33,20% da amostra. Associou-se a níveis baixos de HDL-C (p = 0,044), medida da circunferência abdominal aumentada (p = 0,030) e ao conjunto de alterações clínicas e metabólicas (p = 0,000). Os indivíduos resistentes apresentaram maiores médias de idade (p = 0,000), IMC (p = 0,000), medida da circunferência abdominal (p = 0,000) e maiores medianas de triglicerídeos (p = 0,001), colesterol total (p ≤ 0,042), LDL-C (p ≤ 0,027) e menores de HDL-C (p = 0,005). Houve aumento das médias de IMC (p = 0,000), medida da circunferência abdominal (p = 0,000) e mediana de triglicerídeos (p = 0,002) à medida que os valores do HOMA-IR se elevavam, com exceção dos níveis de HDL-C que diminuíram (p = 0,001). Aqueles que apresentaram o maior conjunto de alterações simultâneas estavam entre o segundo e terceiro quartis do HOMA-IR (p = 0,000). CONCLUSÃO: Os resultados confirmaram que a resistência à insulina está presente em muitas crianças e em muitos adolescentes obesos, e que esta condição está associada a alterações que representam aumento do risco para o desenvolvimento de distúrbios metabólicos na maturidade.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To evaluate the presence of insulin resistance and its association with other metabolic abnormalities in obese children and adolescents. METHODS: Retrospective study of 220 children and adolescents aged 5-14 years. Anthropometric measurements were performed (weight, height, and waist circumference) and clinical (gender, age, pubertal stage, and degree of obesity) and biochemical (glucose, insulin, total cholesterol, and fractions, triglycerides) data were analyzed. Insulin resistance was identified by the homeostasis model assessment for insulin resistance (HOMA-IR) index. The analysis of the differences between the variables of interest and the HOMA-IR quartiles was performed by ANOVA or Kruskal-Wallis tests. RESULTS: Insulin resistance was diagnosed in 33.20% of the sample. It was associated with low levels of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C; p = 0.044), waist circumference measurement (p = 0.030), and the set of clinical and metabolic (p = 0.000) alterations. Insulin-resistant individuals had higher mean age (p = 0.000), body mass index (BMI; p = 0.000), abdominal circumference (p = 0.000), median triglycerides (p = 0.001), total cholesterol (p ≤ 0.042), and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C; p ≤ 0.027); and lower HDL-C levels (p = 0.005). There was an increase in mean BMI (p = 0.000), abdominal circumference (p = 0.000), and median triglycerides (p = 0.002) as the values of HOMA -IR increased, with the exception of HDL-C, which decreased (p = 0.001). Those with the highest number of simultaneous alterations were between the second and third quartiles of the HOMA-IR index (p = 0.000). CONCLUSION: The results confirmed that insulin resistance is present in many obese children and adolescents, and that this condition is associated with alterations that represent an increased risk for developing metabolic disorders in adulthood.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Determinar a prevalência do consumo de medicamento em crianças e adolescentes de 20 municípios do Vale do Jequitinhonha, Minas Gerais-Brasil, mostrando os principais grupos e variáveis que possam ter influenciado o uso. MÉTODOS: Estudo descritivo tipo inquérito populacional domiciliar, amostra constituída por 555 entrevistas selecionadas de maneira aleatória simples por meio de amostragem por conglomerado de 137 setores censitários. Os critérios de inclusão foram idade ≤14 anos, entrevista obrigatória com os responsáveis legais, independente de terem consumido medicamento. Quanto ao padrão de uso os participantes foram divididos em dois grupos consomem e não consomem medicamentos. Realizada análise descritiva das variáveis e aplicados testes de associação. RESULTADOS: A prevalência de consumo de medicamentos foi 56,57% e o não consumo 42,43%. O uso de plantas medicinais foi de 72,9% para o consumo de medicamento e 74,3% para o não consumo. As situações de saúde para o consumo foram tosse, resfriado comum, gripe, congestão nasal ou broncospasmo (49,7%); febre (5,4%); cefaléia (5,4%); diarréia, "má digestão" e cólica abdominal (6,7%). Na automedicação, 30,57% dos medicamentos foram indicados pela mãe, e 69,42% de prescrições médicas. Destaca-se na automedicação o uso de paracetamol (30,2%), dipirona (20,8%) e antigripais (18,8%). E um maior uso de analgésicos/antipiréticos, seguido do aparelho respiratório, antibióticos sistêmicos, antagonistas H1 da histamina e vitaminas/antianêmicos. CONCLUSÕES: A prevalência do consumo de medicamentos na população infantil foi alta, indicando a necessidade de formulação de programas educativos visando principalmente à conscientização dos cuidadores sobre o uso racional.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: Determine the prevalence of medication use in children and adolescents in 20 municipalities of Vale do Jequitinhonha, Minas Gerais-Brazil, showing the main groups and variables that may have influenced use. METHODS: Descriptive population-based survey sample of 555 interviews, selected by simple random cluster sampling of 137 census tracts. Inclusion criteria were age ≤ 14 years, mandatory interview with the legal guardians, and regardless of having received medications. Regarding the usage pattern, participants were divided into two groups: consumption and non-consumption of drugs. A descriptive analysis of the variables and tests of association were performed. RESULTS: The prevalence of drug consumption was 56.57%, and 42.43% showed no consumption. The use of medicinal plants was 72.9% for drug users and 74.3% for non-users. The health conditions for consumption were cough, common cold, flu, nasal congestion or bronchospasm (49.7%), fever (5.4%), headache (5.4%), diarrhea, indigestion, and abdominal colic (6.7%). In cases of self-medication, 30.57% of the drugs were given by the mother, and 69.42% were prescription drugs. Self-medication was prevalent using paracetamol (30.2%), dipyrone (20.8%), and cold medicine (18.8%). There was increased use of analgesics/antipyretics, followed by respiratory medications, systemic antibiotics, histamine H1 antagonists, and vitamins/antianemics. CONCLUSIONS: The prevalence of drugs use in children was high, indicating the need for formulating educational programs aiming at the awareness of caregivers regarding rational use.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Analisar os efeitos da terapêutica adotada para o canal arterial (CA) em recém-nascidos (RN) < 1.000gadmitidos em unidades neonatais (UN) da Rede Brasileira de Pesquisas Neonatais (RBPN), sobre os desfechos: óbito, displasia broncopulmonar (DBP), hemorragia intraventricular grave (HIVIII/IV), retinopatia da prematuridade cirúrgica (ROPcir), enterocolite necrosante cirúrgica (ECNcir) e o desfecho combinado óbito e DBP. MÉTODOS: Estudo multicêntrico, de coorte, coleta de dados retrospectiva, incluindo RN de 16 UN da RBPN de 01/01/2010 a 31/12/2011, PN < 1.000 g, idade gestacional (IG) < 33 semanas e diagnóstico ecocardiográfico de PCA. Excluídos: óbitos ou transferências até o terceiro dia de vida, infecções congênitas ou malformações. Grupos:G1 - conservadora (sem intervenção medicamentosa ou cirúrgica), G2 - farmacológica (indometacina ou ibuprofeno) e G3 - cirúrgico (com ou sem tratamento farmacológico anterior). Analisou-se: uso de esteroide antenatal, parto cesárea, PN, IG, Apgar5' < 4, sexo masculino, SNAPPE II, síndrome do dDesconforto respiratório (SDR), sepse tardia, ventilação mecânica (VM), surfactante < 2 horas de vida, tempo de VM e os desfechos: óbito, dependência de oxigênio com 36 semanas (DBP36s), HIV III/IV, ROPcir, ECNcir e óbito/DBP36s. Estatística: Teste t-Student, Qui-Quadrado ou teste Exato de Fisher. Testes de Regressão Binária Logística e Regressão Múltipla Stepwise Backward. MedCalc (Medical Calculator) software, versão 12.1.4.0.p < 0,05. RESULTADOS: Foram selecionados 1.097 RN e 494 foram incluídos: G1-187 (37,8%), G2-205 (41,5%) e G3-102 (20,6%). Verificou-se: maior mortalidade (51,3%) no G1 e menor no G3(14,7%); maior frequência DBP36s (70,6%) e ROPcir (23,5%) no G3; maior frequência de óbito/DBP36s no G2 (58,0%). As abordagens farmacológica (OR-0,29; 95%, IC-0,14-0,62) e conservadora (OR-0,34; 95%, IC- 0,14-0,79) foram protetoras somente para o desfecho óbito/DBP36sem. CONCLUSÃO: Em RN com PCA, a abordagem conservadora relacionou-se à maior mortalidade, a cirúrgica à ocorrência de DBP36s e ROPcir., enquanto o tratamento farmacológico mostrou-se protetor para o desfecho óbito/DBP36sem.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To analyze the effects of treatment approach on the outcomes of newborns (birth weight [BW] < 1,000 g) with patent ductus arteriosus (PDA), from the Brazilian Neonatal Research Network (BNRN) on: death, bronchopulmonary dysplasia (BPD), severe intraventricular hemorrhage (IVH III/IV), retinopathy of prematurity requiring surgical (ROPsur), necrotizing enterocolitis requiring surgery (NECsur), and death/BPD. METHODS: This was a multicentric cohort study, retrospective data collection, including newborns (BW < 1000 g) with gestational age (GA) < 33 weeks and echocardiographic diagnosis of PDA, from 16 neonatal units of the BNRN from January 1, 2010 to Dec 31, 2011. Newborns who died or were transferred until the third day of life, and those with presence of congenital malformation or infection were excluded. Groups: G1 - conservative approach (without treatment), G2 - pharmacologic (indomethacin or ibuprofen), G3 - surgical ligation (independent of previous treatment). Factors analyzed: antenatal corticosteroid, cesarean section, BW, GA, 5 min. Apgar score < 4, male gender, Score for Neonatal Acute Physiology Perinatal Extension (SNAPPE II), respiratory distress syndrome (RDS), late sepsis (LS), mechanical ventilation (MV), surfactant (< 2 h of life), and time of MV. Outcomes: death, O2 dependence at 36 weeks (BPD36wks), IVH III/IV, ROPsur, NECsur, and death/BPD36wks. Statistics: Student's t-test, chi-squared test, or Fisher's exact test; Odds ratio (95% CI); logistic binary regression and backward stepwise multiple regression. Software: MedCalc (Medical Calculator) software, version 12.1.4.0. p-values < 0.05 were considered statistically significant. RESULTS: 1,097 newborns were selected and 494 newborns were included: G1 - 187 (37.8%), G2 - 205 (41.5%), and G3 - 102 (20.6%). The highest mortality was observed in G1 (51.3%) and the lowest in G3 (14.7%). The highest frequencies of BPD36wks (70.6%) and ROPsur were observed in G3 (23.5%). The lowest occurrence of death/BPD36wks occurred in G2 (58.0%). Pharmacological (OR 0.29; 95% CI: 0.14-0.62) and conservative (OR 0.34; 95% CI: 0.14-0.79) treatments were protective for the outcome death/BPD36wks. CONCLUSION: The conservative approach of PDA was associated to high mortality, the surgical approach to the occurrence of BPD36wks and ROPsur, and the pharmacological treatment was protective for the outcome death/BPD36wks.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar a densidade mineral óssea (DMO) em adolescentes do sexo feminino de acordo com a idade cronológica (IC), idade óssea (IO) e desenvolvimento das mamas (M) e suas correlações com biomarcadores de remodelação óssea em plasma (BO). MÉTODOS: Este foi um estudo transversal prospectivo feito em 101 adolescentes saudáveis do sexo feminino com idade entre 10 e 20 anos. As variáveis estudadas foram: peso, altura, índice de massa corpórea (IMC), IC, IO, M, ingestão de cálcio, DMO e BO. A osteocalcina (OC), fosfatase alcalina óssea (BAP) e o telopeptídeo C terminal (S-CTx) foram os biomarcadores de remodelação óssea avaliados. A DMO foi obtida por absorciometria de raios-X de dupla energia (DXA). RESULTADOS: A DMO de coluna lombar, fêmur proximal e corpo total aumentou com a idade, e as respectivas médias observadas foram: IC1 = 0,631, 0.692, 0,798 g/cm2; IC2, 0,698, 0,763, 0,840 g/cm2; IC3, 0,865, 0,889, 0,972 g/cm2; IC4, 0,902, 0,922, 1,013 g/cm2; e IC5, 0,944, 0,929, 1,35 g/cm2. Observou-se diferença significativa entre 13 e 14 anos (IC3) ou quando as meninas estavam em M3 (0,709, 0,832, 0,867 g/cm2). Os valores dos BO apresentaram elevação entre 10 e 12 anos e quando as adolescentes estavam em M2-M3 (p < 0,001). Os valores das medianas dos BO diminuíram com o avançar da IO e M. CONCLUSÕES: Os BOs mostraram paralelismo com o pico de velocidade de crescimento e demonstraram correlação negativa com a DMO no sítios avaliados. O aumento da DMO e dos BOs foi observado em M3.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To study bone mineral density (BMD) in adolescent females according to five groups of chronological age (CA), bone age (BA), and breast development stage (B), and to correlate these parameters with plasma bone biomarkers (BB). METHODS: This was a cross-sectional study performed in 101 healthy adolescent females between 10 and 20 years old. The study variables were: weight, height, body mass index (BMI), CA, B, BA, calcium intake, BMD, and BB. Osteocalcin (OC), bone alkaline phosphatase (BAP), and C-terminal telopeptide (S-CTx) were evaluated for BB. BMD was measured using dual energy X-ray absorptiometry (DXA). RESULTS: BMD in lumbar spine, proximal femur, and total body increased with age, and the respective observed averages were: in CA1 (10 years old), 0.631, 0.692, 0.798 g/cm2; in CA2 (11 to 12 years old), 0.698, 0.763, 0.840 g/cm2; in CA3 (13 to 14 years old), 0.865, 0.889, 0.972 g/cm2; in CA4 (15 to 16 years old), 0.902, 0.922, 1.013 g/cm2; and in CA5 (17 to 19 years old), 0.944, 0.929, 1.35 g/cm2. These results showed significant differences between 13 and 14 years of age (CA3) or when girls reached the B3 stage (0.709, 0.832, 0.867 g/cm2). The highest median concentrations of BB were between 10 and 12 years of age when adolescents were in the B2-B3 (p < 0.001). Median BB concentrations decreased in advanced BA and B. CONCLUSIONS: BB concentrations were positively correlated with the peak height velocity and negatively correlated with BMD in the study sites. Increased BMD and BB concentrations were observed in B3.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: Este estudo pretendeu fornecer uma forma rápida, fácil e barata de avaliar anormalidades nucleares, como frequências de micronúcleos e gêmea, células binucleadas, cariorréticas, cariolíticas, picnóticas e com cromatina condensada, em esfregados nasais de neonatos, o que é particularmente importante para a realização de estudos genotóxicos relacionados ao ar inalado nas populações pediátricas. MÉTODOS: Foram coletadas amostras de esfregaço nasal de 40 neonatos com menos de 12 meses de idade, utilizando uma pequena escova citológica. Foram analisadas 2.000 células da amostra de cada neonato e classificadas de acordo com a frequência de anormalidades nucleares. RESULTADOS: As taxas de anormalidades nucleares encontradas neste estudo são compatíveis com os valores relatados em outros estudos de neonatos e crianças. Encontramos 0,13% de células com micronúcleos, 1,20% com cariorrexe, 0,03% com picnose, 10,85% com cariólise, 1,11% com cromatina condensada, 0,54 com células binucleadas e 0,02% com células nucleares gêmeas. Não observamos diferenças entre os gêneros, tabagismo passivo e nenhuma correlação entre idades. CONCLUSÃO: O ensaio proposto neste estudo é adequado para avaliar a frequência de anormalidades nucleares de células nasais em neonatos.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: This study intends to provide a quick, easy, and inexpensive way to assess nuclear abnormalities such as micronuclei and bud frequencies; binucleated, karyorrhectic, karyolytic, pycnotic, and condensed chromatin cells in nasal scrapings of infants, which are particularly important for conducting genotoxic studies related to the inhaled atmosphere in pediatric populations. METHODS: Nasal swab samples were collected from 40 infants under 12 months of age using a small cytobrush. 2,000 cells from each infant sample were analyzed and classified according to the frequency of nuclear abnormalities. RESULTS: Rates of nuclear abnormalities found agree with values reported in other studies of neonates and children. This study found 0.13% of cells with micronuclei; 1.20% karyorrhexis; 0.03% pyknosis; 10.85% karyolysis; 1.11% condensed chromatin; 0.54 binucleated cells; and 0.02% nuclear bud. Differences were not observed between genders or environmental passive smoking, nor was any age correlation found. CONCLUSION: The assay proposed here is suitable for assessing the frequency of nuclear abnormalities from nasal cells in infants.