OBJETIVO: Avaliar a distribuição dos subtipos moleculares dos tumores de mama diagnosticados em mulheres brasileiras jovens e determinar a frequência de perda de heterozigose (LOH) no gene BRCA1 entre os diferentes subtipos moleculares de tumores. MÉTODOS: Setenta e dois casos de carcinoma invasivo de mama diagnosticados em mulheres entre 19 e 40 anos de idade foram classificados de acordo com o subtipo molecular utilizando um painel imunoistoquímico e para a análise de LOH foram utilizados três marcadores intragênicos para o gene BRCA1 (D17S1322, D17S855, D17S1323). RESULTADOS: Treze casos (18%) apresentaram perfil imunoistoquímico compatível com carcinoma do tipo basal (basal-like tumor). Quarenta casos (55%) foram classificados como tumores do tipo luminal A; 11% (oito casos) do tipo luminal B, 13% (nove casos) corresponderam a tumores com superexpressão de HER2 (HER2-overexpressing tumors) e dois casos corresponderam a carcinomas ER/HER2 negativos sem expressão de marcadores basais. LOH foi detectada em quatro dos 16 casos informativos para o marcador D17S1322 e em um dos quatro casos informativos para D17S855. Instabilidade de microssatélites (MSI) foi observada em dois casos, um do tipo basalóide e um do tipo luminal A. CONCLUSÃO: Carcinomas do tipo "basal-like" corresponderam ao segundo subtipo molecular mais frequente entre os tumores de mama diagnosticados neste grupo de mulheres e foram restritos às mulheres com idade inferior a 35 anos. Não houve diferença significativa na frequência de LOH no gene BRCA1 entre os subtipos moleculares (p= 0,62). A frequência de LOH e de instabilidade de microssatélite em BRCA1 foi baixa neste grupo de pacientes, porém podem indicar um pequeno grupo de cânceres de mama com características moleculares específicas distintas.
Neoplasias da mama; Genes BRCA1; Perda de heterozigosidade; Imunoistoquímica; Instabilidade de microssatélites
