Resumo em Português:

Múltiplos agentes estão envolvidos na etiopatogenia da diarréia em Aids. O exame de fezes e a colonoscopia são elementos decisivos para o diagnóstico específico. A enterocolite por CMV pode cursar com febre, emagrecimento, diarréia intermitente e hematoquesia. Outros agentes causadores de diarréia podem ter o mesmo espectro de apresentação. OBJETIVO: Definir o perfil clínico da enterocolite por CMV em pacientes com Aids, comparando os parâmetros clínicos, endoscópicos e de tempo de sobrevida entre dois grupos com diarréia crônica, grupo A com CMV e grupo B sem CMV. MÉTODOS: Foram acompanhados 48 pacientes com Aids e diarréia de duração maior que 30 dias, sendo 27 do grupo A e 21 do grupo B. Os parâmetros analisados foram idade, situação de risco, duração da diarréia, hematoquesia, intervalo de tempo entre diagnóstico da infecção por HIV e início de diarréia, achados endoscópicos e sobrevida. Foram realizados exames parasitológicos, culturas e colonoscopia com biópsias. Foi utilizado o teste "t-student" para amostras não pareadas e o teste Qui-Quadrado com correção de Yates para variáveis não paramétricas. Foram construídas curvas de sobrevida pelo método descrito por Kaplan-Meier e aplicado o teste de Mantel - Haenszel. Foi assumido como nível de significância estatística o valor de P menor que 0.05. RESULTADOS: O padrão endoscópico da infecção por CMV correspondeu a ulcerações associadas a hemorragia de submucosa 14 (51.8%) P < 0.01. O tempo de sobrevida do grupo B após o diagnóstico do HIV e após o diagnóstico específico da diarréia foi maior que o do grupo A (0.005 > P > 0.001). Os outros parâmetros estudados não mostraram significância estatística. CONCLUSÕES: A presença de enterocolite por CMV em Aids é marcador de mau prognóstico e menor sobrevida. Existe um padrão endoscópico sugestivo da infecção por CMV.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To determine the clinical profile of CMV colitis in AIDS patients, comparing clinical, endoscopic parameters and survival time between 2 groups of AIDS patients having chronic diarrhea. Group A being CMV colitis and group B without CMV colitis. METHODS: 48 patients with diarrhea that lasted more than 30 days, being 27 in Group A and 21 in Group B, were studied. Age, risk factors, interval time between the diagnosis of HIV infection and the beginning of diarrhea, hematochesia, the endoscopic findings and life table in both groups, were analysed. All of them were diagnosed by stool culture and stools for ovum and parasites, along colonoscopy with biopsies. The unpaired t test was used to assess statistical significance of differences observed in the means of continuous and the chi-square with Yates correction for non-parametric variables. The survival curves were assessed by the Kaplan-Meier and the Mantel-Haenszel's tests. A P value of less than 0,05 was considered to indicate statistical significance. RESULTS: The mucosal lesions associated with the CMV infection are tipically ulcerative on a background of hemorrhagic erythema 14 (51,8%) p < 0,01. The life table analysis disclosed shorter survival time in the CMV colitis group 0,005> P>0,001.The others studied data did not achieve statistical significance. CONCLUSIONS: AIDS patients with CMV colitis have a poorer long-term survival. Among the colonoscopic findings, ulcerations with hemorrhagic background were the most common lesions.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: Realizou-se um estudo transversal para avaliar a taxa de metabolismo de repouso (TMR) e condições socioeconômicas em 15 crianças escolares do sexo feminino; eutróficas (EU= estatura/idade 3 95% e peso/idade entre 90-110%) e 15 com desnutrição pregressa (DP= estatura/idade < 95% e peso/estatura entre 90-110%) moradoras em favelas no município de São Paulo. MÉTODOS: Avaliou-se a TMR por calorimetria indireta, e a situação socioeconômica por entrevista domiciliar. RESULTADOS: O grupo DP apresentou TMR mais alta quando expressa por unidade de peso corpóreo (EU= 40,5 Kcal/kg/dia; DP=44,4 Kcal/kg/dia, p<0,05) e por quilograma de massa magra (EU= 49,2 Kcal/kg/dia; DP=52,5 Kcal/kg/dia, p<0,05); e diferenças significantes para renda per capita, analfabetismo materno, número de parasitas por criança, número de ordem entre os filhos e número de irmãos. Em análise multivariada as variáveis associadas à desnutrição foram renda per capita e analfabetismo materno. CONCLUSÕES: Embora os dois grupos tenham peso/estatura normais, a presença de baixa estatura leve foi acompanhada por alterações metabólicas e socioeconômicas típicas de um quadro de desnutrição.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: A cross-sectional study was carried out to characterize the alterations in the resting metabolic rate (RMR), and socioeconomic conditions of 15 stunted (DP= height/age < 95% and 110% 3 weight/height >90%) and 15 nonstunted (EU= height/age > 95% and 110% 3 weight/height >90%) school girls living in shantytowns of São Paulo. METHODS: Resting metabolic rate was measured using indirect calorimetry. Socioeconomic data was collected during home visits by administration of a questionnaire. RESULTS: The mildly stunted group had a higher RMR when expressed as Kcal/kg body weight (EU= 40,5 Kcal/kg/day; DP=44,4 Kcal/kg/day; p<0.05) and lean body mass (EU= 49,2 Kcal/kg/day; DP=52,5 Kcal/kg/day; p<0.05). Stunting was associated with maternal illiteracy (EU= 13,3%; DP=57,1%; p<0.05), income per capita (EU=US$107,14; DP=US$54,40; p< 0.05), number of parasites per child (EU=0; DP=1; p<0.05), birth order (EU=2; DP=4; p< 0.05), and number of siblings (EU=4; DP=6; p<0.01). Stunting was best predicted by income percapita and maternal illiteracy by using multiple logistic regression. CONCLUSIONS: Although the two groups had normal weight/height, the group with mild stunting showed socioeconomic and metabolic alterations, typical of a malnourished condition.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Estudar a morbidade respiratória nos pacientes com síndrome pulmonar obstrutiva submetidos a cirurgia abdominal alta. CASUÍSTICA E MÉTODO: Durante o pré-operatório, 196 pacientes candidatos à cirurgia abdominal alta eletiva responderam a um questionário padronizado e logo em seguida realizaram espirometria. Houve acompanhamento no pós-operatório até a alta hospitalar ou óbito. Os pacientes foram divididos em quatro grupos: 27 pacientes com DPOC (diagnóstico de bronquite crônica ou enfisema e VEF1/CVF< 70%), 44 pacientes com diagnóstico de asma (obstrução das vias aéreas desencadeada por estímulos provocatívos) com ou sem alteração da espirometria. Outros 23 pacientes apresentavam o complexo bronquite crônica-enfisema, (quadro clínico sugestivo de bronquite ou enfisema porém com VEF1/CVF maior que 70%). O grupo de 102 pacientes apresentou normalidade do ponto de vista clínico e espirométrico. Considerou-se como CPP: atelectasia com repercussão clínica e ou gasométrica, broncoespasmo que necessitou de tratamento, insuficiência respiratória aguda, ventilação mecânica e/ou entubação orotraqueal prolongada, infecção traqueobronquica e pneumonia. RESULTADOS: A incidência de complicações foi maior no grupo de pacientes com limitação do fluxo aéreo (32%) em relação aos normais(6%). Ao estudarmos os quatro grupos separadamente, foi observado que os pacientes com DPOC, apesar de apresentaram maior morbidade no pós-operatório, não diferiram dos demais pneumopatas. Complicaram, respectivamente, (DPOC 37%, BE 34%, asma 29%,normal 6%). Os obstrutivos triplicaram seu tempo de permanência no ventilador (média 3,1 e 1,1; respectivamente, com p<0,05). No entanto, não houve diferença em relação ao tempo de permanência na UTI e no tempo total de dias no pós-operatório. CONCLUSÃO: Os pacientes com limitação do fluxo aéreo apresentaram maior morbidade no pós-operatório de cirurgia abdominal alta. A magnitude deste fator de risco se reflete num risco relativo quase que cinco vezes maior em relação aos pneumopatas com os pacientes normais.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: We wanted to determine the postoperative pulmonary complicatiosn after upper abdominal surgery in patients with pulmonary obstrutive syndrome. METHODS: We have studied 196 patients prospectively analyzed in preoperative period with spirometry and followed for observation of PPC. The patients were divided in four groups: COPD - those with chronic bronchitis or emphysema and VEF1/CVF< 70% (27 patients). ASMA - patients with obstruction of the airway in response to provoking stimuli (44 patients). CHRONIC BRONCHITIS-EMPHYSEMA - those with the clinical diagnoses of the respective diseases but VEF1/CVF > 70% (23 patients). NORMAL - patients without pulmonary disease and normal spirometry (102 patients). RESULTS: Postoperative pulmonary complication was recognized when the patient presented atelectasis with clinical or gasometric alterations; bronchospasm that needed bronchodilator therapy; respiratory failure; mechanical ventilation or orotracheal entubation more than 48 hours in postosurgery period; tracheobronchitis characterized by the presence of purulent sputum with normal x-ray; pneumonia. Patients with pulmonary obstruction had experienced higher rates of pulmonar complications (32% vs 6%,p<0,05). The presence of obstuctive lung disease was associated with an increased number of ventilator days, but was not associeted with longer intensive care unit or hospital stay. CONCLUSIONS: The incidence of postoperative pulmonary complications was strongly associated with the presence of pulmonary obstrutive syndrome.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Em alcoolistas portadores de lesões hepáticas mínimas avaliar os níveis de glicose e insulina séricas após estímulo com glicose intravenosa. MÉTODOS: Em oito etilistas, portadores de alterações hepáticas mínimas, caracteriza por biópsia hepática, e em 26 controles sadios não-alcoólicos, foram estudados os níveis glicêmicos e insulinêmicos (RIE) nos tempos 1, 3, 5, e 10 minutos após estímulo com glicose intravenosa (0.5g/Kg de peso). RESULTADOS: As médias da insulina sérica dos tempos 1, 3 minutos e resposta integrada total (RIT-10min) após estímulo foram menores no grupo alcoolista em relação ao controle (p < 0,05) apesar de curvas glicêmicas normais. CONCLUSÃO: Etilistas crônicos com lesões hepáticas mínimas, à semelhança do observado anteriormente em etilistas assintomáticos, apresentam níveis diminuídos de insulina sérica, mas com curvas glicêmicas normais, após estímulo com glicose intravenosa, indicando hipofunção de células beta do pâncreas.

Resumo em Inglês:

The chronic pancreatitis (CP) may evolve with low insulin levels and develop clinical picture of diabetes mellitus. Low seric levels of insulin and C peptide after stimulus has also been described in asymptomatic alcoholics even with normal glicemic curves. It is known that the chronic alcoholism is the main etiological factor of CP and hepatic diseases, and that the insulin produced by the pancreas is metabolized mainly by the liver. High levels of periferic insulin are described in hepatic cirrhosis due to decrease of hepatic metabolization alone or associated to increase of periferic resistence. AIM: In alcoholics with minimal hepatic lesions to evaluate the seric insulin and glucose levels after stimulus with intravenous glucose. METHODS: In 8 alcoholic patients with minimal hepatic lesions characterized by hepatic biopsy, and 26 non-alcoholics, healthy controls, it was studied the serum glucose and insulin levels in basal time, 1, 3, 5, and 10 minutes after stimulus with intravenous glucose (0.5 g/kg). RESULTS: The insulin means in time 1, 3 minutes and total integrated response after stimulus were lower (p < 0.05) in alcoholic group than in control, even with normal glucose curves. CONCLUSION: Alcoholics with minimal hepatic lesions showed low seric insulin levels after glucose stimulus, similar to former observations in asymptomatic alcoholics, indicating hypofunction of pancreatic B cells.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Desenvolver uma estratégia capaz de otimizar a indicação de endoscopia digestiva alta (esofagogastroduodenoscopia-EGD) em pacientes com dispepsia e sem sinal de alarme para doença orgânica, baseada em variáveis clínicas e sociais com maior valor em discriminar indivíduos com EGD com alteração de indivíduos com EGD normal. CASUÍSTICA E MÉTODO: 200 pacientes (idade: 16-76 anos) com dispepsia e sem evidência de doença orgânica, atendidos em nível primário, foram entrevistados com um questionário estruturado e submetidos a EGD. Análise de regressão logística múltipla identificou variáveis com maior valor em discriminar indivíduos com EGD com alteração de indivíduos com EGD normal, bem como indivíduos com EGD com úlcera péptica daqueles com EGD normal. RESULTADOS: As variáveis com maior valor em discriminar indivíduos com EGD com alteração daqueles com EGD normal foram: idade igual ou superior a 45 anos e sexo masculino. Para discriminar indivíduos com EGD com úlcera péptica daqueles com EGD normal, as variáveis foram: idade igual ou superior a 45 anos; sexo masculino; tabagismo; empachamento e absenteísmo. Um modelo prático foi desenvolvido, visando a apoiar a decisão de indicar ou não EGD, apresentando sensibilidade de 78,9%, especificidade de 51,7%, valor preditivo positivo (VPP) de 39,4% e preditivo negativo (VPN) de 86%, para a identificação de indivíduos com EGD com alteração; e sensibilidade de 84%, especificidade de 70%, VPP de 38% e VPN de 95%, para a identificação de indivíduos com EGD com úlcera péptica. CONCLUSÃO: Uma estratégia baseada em variáveis clínicas e sociais de pacientes com dispepsia poderia potencialmente diminuir o número de EGD desnecessárias.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Although dyspepsia is a highly prevalent complaint, only a small percentage of patients are found to have serious disease and to need full investigation. The selection of dyspeptic patients who really need upper gastrointestinal endoscopy (UGE) is crucial in order to avoid unnecessary costs and overload services. MATERIAL AND METHODS: 200 primary care patients (age range 16-76 years) with dyspepsia and without any evidence of organic disease were interviewed with a structured questionnaire, and afterwards they underwent UGE. Multiple logistic regression analysis identified variables that could discriminate individuals with abnormal UGE from individuals with normal UGE, as well as individuals with peptic ulcer from individuals with normal UGE. RESULTS: The variables to discriminate individuals with abnormal UGE from individuals with normal UGE were age 45 years or above, and male sex, whereas to discriminate individuals with peptic ulcer in UGE from individuals with normal UGE were age 45 years or above, male sex, smoking, fullness, and absenteeism. A practical model based on these variables was developed, showing sensitivity of 78,9%, specificity of 51,7%, positive predictive value (PPV) of 39,4 % and negative predictive value (NPV) of 86% for the detection of individuals with UGE abnormal; and sensitivity of 84%, specificity of 70%, PPV of 38% and NPV of 95% for the identification of individuals with UGE identifying peptic ulcer. CONCLUSIONS: A strategy based on a model containing clinical and social characteristics of dyspeptic patients could potentially decrease the number of unnecessary UGEs.

Resumo em Português:

A cateterização da artéria radial para fins de monitorização em crianças graves, vem sendo utilizado cada vez com maior freqüência em unidades de cuidados intensivos pediátricos e, muitas vezes, a sua presença é imprescindível, como nos casos de choque e pós-operatório de cirurgia cardíaca, entretanto há poucas publicações em nosso meio a respeito do assunto. OBJETIVO: Analisar as complicações da cateterização da artéria radial para fins de monitorização no pós-operatório de cirurgia cardíaca em crianças. MÉTODOS: Estudamos as complicações deste procedimento em 120 crianças em pós-operatório de cirurgia cardíaca, com idades entre um mês e dois anos. As crianças foram cateterizadas por punção percutânea (n = 67) e por dissecação (n = 63). Foram analisadas as seguintes complicações, em relação à técnica utilizada e ao tempo de permanência do cateter: infecção local, hemorragia, isquemia, obstrução do cateter e perda acidental do cateter. RESULTADOS: A presença de infecção, isquemia e hemorragia foram maiores e estatísticamente significantes nos pacientes submetidos à dissecção, enquanto que a obstrução e a perda acidental do cateter foram semelhantes em ambos os grupos. Todos os casos de infecção ocorreram após 72 horas da cateterização e a freqüência de hemorragia e isquemia foi maior nas primeiras 72 horas. CONCLUSÃO: As principais complicações deste procedimento estão relacionadas à técnica utilizada, ao tempo de permanência do cateter e às características do paciente.

Resumo em Inglês:

The radial artery catheterization with the purpose of children's monitoring has been more and more used in Pediatric Intensive Care Units, and many times, is use is indispensable, like in cardiac surgery post-operative cases. However, there are only a few articles on the subject among us. PURPOSE: To analyse the complications of radial artery cathetherization in the post-operative of cardiac surgery in children. METHODS: We studied the complications of this procedure in 120 children in cardiac surgery post-operative range from 1 month to 2 years. The children were catheterized by pecutaneous technique (n = 67) and by cutdown technique (n = 53). The following complications were analysed in relation to the placement time of the catheter and the used technique: local infection, hemorrhagic complication, ischemia, catheter occlusion and accidental catheter displacement. RESULTS: Infection, ischemia and hemorrhage were more frequent and statistically significant in patients submitted to cutdown technique, while the catheter occlusion and accidental displacement were similar in both groups. The placement time of the catheter was an important variable in our study. All of the other infection cases occurred after 72 hours of the catheterization and the frequency of hemorrhage and ischemia was higher in the first 72 hours. CONCLUSION: The main complications of this proceeding are related to the technic utilazed , time of utilization of the catheter and to the characteristics of the patients.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Com o intuito de estimular o uso da Internet pelos nossos estudantes de medicina, criamos uma prova virtual a qual se submeteu toda a classe durante o curso de Oncologia e Hematologia ministrado no 3o ano do curso médico. MATERIAL E MÉTODO: Através de uma página na Internet especialmente criada para esta prova, avaliou-se através de perguntas específicas dados pessoais, padrões de uso e conhecimentos básicos sobre o acesso à rede. Ofereceu-se ainda, dentro desta mesma página, um pequeno curso virtual sobre como utilizar a Internet. RESULTADOS: Notamos que apenas 53% dos nossos alunos tinham usado a Internet antes da prova. O uso da Internet se correlacionou com a presença de outros usuários entre os membros da família (p < 0,001) mas não com sexo, idade ou renda familiar dos alunos estudados. CONCLUSÃO: A reação dos alunos a esta experiência educacional foi positiva sendo que através dela cerca da metade deles utilizou a Internet pela primeira vez.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: In order to foster the use of the Internet by our medical students, we devised a virtual test to be taken by the whole class during the Hematology-Oncology course given in the third year. MATERIAL AND METHODS: Through a specially designed home page in the Internet students were asked questions regarding their personal characteristics, knowledge of basic Internet skills and were also given a short virtual course on line on the use of the Internet. RESULTS: We noted that only 53% of our students had used the Internet before. The use of the Internet was correlated with having more members of the household accessing the net (p < 0,001) but not with the student's sex, age or family income. CONCLUSION: Most of the students reacted favourably to this educational experience through which about half of them got acquainted with the use of the Internet for the first time.

Resumo em Português:

As perfurações cervicais por corpos estranhos são incomuns. Sua abordagem cirúrgica depende do grau de lesão das vísceras cervicais e do desenvolvimento de sinais e sintomas de infecção cérvico-mediastinal. OBJETIVO: O presente artigo objetiva registrar a ocorrência de trauma perfurante cervical por fragmento de arame com lesão de laringe e hipofaringe dando origem a extenso enfisema cérvico-mediastinal. Correlações anátomo-clínicas e a conduta adotada são discutidas MATERIAL E MÉTODOS: O caso relatado é o de um indivíduo de 28 anos, do sexo masculino, vítima de ferimento perfurante na região cervical anterior por fragmento de arame. O corpo estranho assestou-se no espaço retrofaríngeo do doente, ao nível da 6a vértebra cervical, após perfurar a laringe e a hipofaringe. Não há caso semelhante relatado na literatura. A documentação radiológica do caso é apresentada. Apesar da potencial gravidade das lesões, o doente evoluiu bem e não necessitou de tratamento cirúrgico. CONCLUSÕES: O caso em questão, além de ilustrar, através dos exames de imagem, a complexa anatomia das fáscias e dos espaços cervicais profundos, demonstra a possibilidade da aplicação do tratamento conservador em grande parte das lesões traumáticas de laringe e hipofaringe.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Neck perforations by foreign bodies are uncommon. The surgical approach depends on the extension of visceral wounds and the development of cervical or mediastinal infection. PURPOSE: The objective of this paper is to report a neck perforation trauma by a piece of wire, with associated laryngeal and hypopharyngeal wounds and extensive cervico-mediastinal emphysema. Anatomic and clinical correlations are discussed, as well as the management of the case. MATERIAL AND METHODS: A 28-year-old male patient suffered a perforating trauma in his neck by a piece of wire. This foreign body was laid in the retropharyngeal space, at the level of the sixth cervical vertebra, after perforating the larynx and hypopharynx. There are no similar cases previously reported. The imaging tests are presented. Despite the potential severity of the lesions, the patient had a favorable outcome, and no surgical approach was necessary. CONCLUSIONS: This case illustrates, by the imaging tests, the complex anatomy of the cervical fasciae and deep neck spaces, and confirms the possibility of conservative management in a great number of laryngeal and hypopharygeal traumatic lesions.

Resumo em Português:

As mãos de três trabalhadores foram irradiadas acidentalmente numa indústria em Camaçari, Estado da Bahia, Brasil. O diagnóstico clínico de radiodermite aguda foi possível, antes mesmo da confirmação dosimétrica da ocorrência, em virtude das manifestações cutâneas exibidas, precedidas por um eritema, e também pelas histórias ocupacionais. As avaliações das doses recebidas pelos acidentados, usando-se restituições com dosímetros termoluminescentes, tiveram boa correlação com as doses estimadas em função das manifestações clínicas. A causa imediata do acidente foi a má manutenção do equipamento que levou a sua janela posterior a ficar permanentemente aberta, porém foram fatores contributórios importantes a falta de informação dos empregados sobre os possíveis efeitos biológicos das radiações ionizantes e o não seguimento dos procedimentos operacionais corretos. A descrição deste acidente é importante, face ao grande número de difratômetros existentes em laboratórios, universidades, centros de pesquisa e indústrias. Tais aparelhos são considerados "virtualmente isentos de risco ocupacional", o que não é verdadeiro, como comprova a ocorrência que descrevemos. A evolução médica dos pacientes tem sido satisfatória, especialmente em virtude da baixa energia do feixe de raios X do difratômetro e, em conseqüência, da sua pequena penetração tissular.

Resumo em Inglês:

The patients's clinical pictures, characterized by an erythema preceding the skin manifestations, their aspect and the occupational histories, made the diagnosis of a radiation accident possible before its dosimetric identification. Doses evaluations using thermoluminescents dosimeters and ionizing chambers correlated well with the clinical estimations. The immediate cause of the accident was poor maintenance of the device that caused its back window to be permanentely open, but lack of adequate information on the biological effects of ionizing radiation and on the correct operational procedures were contributory facts. The description of this accident is relevant in virtue of the misconcept that such equipment have "virtually no occupational risk". The patients's medical evolutions have had a favorable course, specially because the low energy of the X-ray and its low penetrating capacity. This accident highlights the need for the adequate training of workers on the handling of radiation devices.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: A síndrome de Young é uma variante da discinesia ciliar primária, caracterizada pela ocorrência de infecções respiratórias de repetição e obstrução congênita do epidídimo. APRESENTAÇÃO DO CASO: Os autores apresentam um caso de rinossinusite e pneumonias de repetição em um paciente de 28 anos do sexo masculino. Dosagem de sódio e cloro no suor e pesquisa de imunodeficiências celulares e humorais resultaram negativas. O espermograma revelou azoospermia, embora a espermatogênese estivesse mantida, conforme achado na biópsia de testículo. DISCUSSÃO: O diagnóstico foi de síndrome de Young, sendo este o primeiro caso relatado no Brasil. CONCLUSÃO: Os autores alertam para a importância desse diagnóstico, dadas suas implicações para aconselhamento genético, além do diagnóstico diferencial a ser feito com a fibrose cística.

Resumo em Inglês:

INTRODUCTION: Young's syndrome is part of primary ciliary dyskinesia, characterized by repeated airway infections and congenital epididymis obstruction. CASE REPORT: The authors present the case of a 28-year old male with recurrent rhinosinusitis and pneumonia. Sweat and immunologic tests fell within the normal range. Sperm analyses revealed absence of spermatozoa although spermatogenesis was normal according to the findings in testis biopsy. DISCUSSION: The final diagnosis was Young's syndrome the first case of the disease reported in Brazilian literature. CONCLUSIONS: The authors emphasize the need for appropriate diagnosis and genetic counselling as well as differential diagnosis with cystic fibrosis in these cases.