Displasia espôndilo-metafisária: uma doença incomum

Sr. Editor,

Paciente do sexo feminino, 2 anos de vida, nascida por parto normal, sem complicações, com 39 semanas de gestação, exames pré-natais normais. Encaminhada ao serviço de ortopedia e traumatologia apresentando deformidade no tórax e tornozelo, além de nanismo, sem alterações neuropsicomotoras.

Pais saudáveis, sem histórico de malformações, sendo a paciente filha única do casal. Relataram que a criança nasceu com alteração dentária, já com 9 dentes ao nascer, e com 4 meses de idade passou a apresentar alterações no tórax e tornozelos, de caráter progressivo. Referiram, também, que a criança não apresentava crescimento, tendo 75 cm de estatura desde a idade de 1 ano, e o mesmo peso, cerca de 9 kg, desde os 9 meses, apresentando, segundo a tabela de crescimento infantil do Centers for Disease Control, números inferiores ao percentil 5.

A inspeção demonstrou proeminência torácica com encurtamento, discreta coxa vara com báscula à direita, pés planos e deformidade nos punhos (Figuras 1A e 1B). As radiografias mostraram deformações metafisárias como rarefação óssea, insuflação com trabeculado interior e irregularidade da cortical, além de destro-escoliose dorsal e deformidades dos arcos costais (Figuras 1C e 1D). A idade óssea, utilizando como referência a tabela de Todd, foi compatível com 1 ano e 9 meses. A tomografia computadorizada (exame não mostrado) da coluna cervical demonstrou discreta hipoplasia do odontoide, e a do crânio apresentou redução da substância branca ao redor do corno posterior dos ventrículos laterais, algo não relatado na literatura.

Figura 1
A,B: Inspeção do exame físico demonstrando proeminência torácica (A) e pés planos (B). C,D: Radiografias mostrando platispondilia e deformidades nos arcos costais (C), deformações metafisárias como rarefação óssea, insuflação com trabeculado interior e irregularidade da cortical (D).

A displasia espôndilo-metafisária foi descrita pela primeira vez por Kozlowski et al. em 1967 como uma nova displasia óssea, representando um raro⁽¹⁾ e heterogêneo grupo de condrodistrofias caracterizadas por irregularidades metafisárias dos ossos longos associadas a platispondilia generalizada na coluna vertebral de gravidade variável^(1,2). Ela produz um espectro fenotípico de distúrbios, sendo, genotipicamente, autossômica dominante⁽³⁾. A síndrome de Kozlowski é a displasia espôndilo-metafisária mais comum, conhecida como o tipo 1⁽¹⁾.

Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente⁽¹⁾, sendo os principais: pequeno crescimento pós-natal; baixa estatura rizomélica na primeira infância evoluindo para tronco curto ao final da infância; hipoplasia torácica que causa problemas respiratórios no período neonatal e suscetibilidade a infecção das vias aéreas⁽⁴⁾; escoliose significativa com cifose dorsal; anormalidades das metáfises e da pelve⁽⁵⁾; hipoplasia do odontoide; valgismo dos joelhos e claudicação⁽⁶⁾, sendo este último, comumente, o primeiro sinal da doença⁽²⁾. Pode ocorrer redução ou ausência de ossificação das vértebras cervicais, levando a instabilidade cervical e deformidade em pescoço de cisne⁽⁷⁾.

Após revisão da literatura, verificamos que esta displasia apresenta, hoje, 10 subtipos. Contudo, não há consenso na literatura médica quanto à subclassificação, pois características mínimas são as diferenças entre elas. Existem relatos de apenas um caso para alguns subtipos e outros precisam de acompanhamento por anos para seu diagnóstico, o que é difícil - por exemplo, o relato mais longo do subtipo Sedaghatian é de 161 dias. Portanto, verifica-se que não há um padrão aceitável na subclassificação da doença.

REFERENCES

• ¹
  Nural MS, Diren HB, Sakarya O, et al. Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia: a case report with literature review. Diagn Interv Radiol. 2006;12:70-3.
• ²
  Jones KL. Smith's Recognizable patterns of human malformation. 6th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2006.
• ³
  Nemec SF, Cohn DH, Krakow D, et al. The importance of conventional radiography in the mutational analysis of skeletal dysplasias (the TRPV4 mutational family). Pediatr Radiol. 2012;42:15-23.
• ⁴
  Suzuki S, Kim OH, Makita Y, et al. Axial spondylometaphyseal dysplasia: additional reports. Am J Med Genet A. 2011;155A:2521-8.
• ⁵
  Krakow D, Vriens J, Camacho N, et al. Mutations in the gene encoding the calcium-permeable ion channel TRPV4 produce spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type and metatropic dysplasia. Am J Hum Genet. 2009;84:307-15.
• ⁶
  Ferrari D, Sudanese A. Spondylometaphyseal dysplasia: description of a case. Chir Organi Mov. 1994;79:325-9.
• ⁷
  Simon M, Campos-Xavier AB, Mittaz-Crettol L, et al. Severe neurologic manifestations from cervical spine instability in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012;160C: 230-7.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Jan-Feb 2017