Síndrome do crânio em folha de trevo: relato de caso^*

Resumos

O objetivo deste relato é apresentar um caso raro de malformação craniana - a síndrome do crânio em folha de trevo -, cuja característica foi percebida após o nascimento de uma criança com os sinais da anomalia. Métodos de diagnóstico por imagem, como tomografia computadorizada e radiografia convencional, foram utilizados para a caracterização da síndrome.

Síndrome; Malformação; Tomografia computadorizada

The present report is aimed at describing a rare case of cranial malformation - cloverleaf skull syndrome -, whose presence was noticed after the birth of a child with signs of abnormality. Imaging diagnosis methods such as computed tomography and conventional radiography were used to characterize the syndrome.

Syndrome; Malformation; Computed tomography

INTRODUÇÃO

A síndrome do "crânio em folha de trevo" é uma configuração anormal da calvária classificada como uma craniossinostose, em que ocorre ossificação prematura das suturas cranianas. Trata-se de deformidade caracterizada por acentuado alargamento da cabeça, com configuração trilobulada da visão frontal, lembrando um trevo de três folhas⁽¹⁾. Devese a uma alteração severa do desenvolvimento do crânio, com sinostose prematura de algumas suturas cranianas⁽¹⁾ - mais comumente a coronal e a lambdóide⁽²⁾ - associada a hidrocefalia, resultando em acentuado abaulamento superior da cabeça na região da fontanela anterior e lateralmente nos polos temporais, configurando o aspecto típico em "folha de trevo"⁽¹⁾. Tem sido reportada nas formas sindrômica e não sindrômica. Por apresentar anomalias tanto na calvária quanto na base do crânio e na face, trata-se de uma das craniossinostoses de tratamento mais complexo atualmente⁽¹⁾.

O primeiro relato na literatura se deu em 1973, e desde então apenas algumas dezenas de casos foram documentados no mundo⁽³⁾. O presente caso descreve uma doença craniofacial grave, conhecida como "crânio em folha de trevo".

RELATO DO CASO

Paciente do sexo feminino, nascida de parto cesariano no dia 4/1/2011, pesando 3.815 g e com Apgar 7 e 8 no primeiro e quinto minutos de vida, respectivamente. Ao exame físico notou-se a presença de múltiplas malformações, com alteração da configuração craniofacial, implantação baixa das orelhas, hipertelorismo, exoftalmia, onfalocele e polidactilia (Figura 1). Foram realizadas radiografia de tórax, que mostrou dextrocardia (Figura 2), e tomografia computadorizada, que revelou alteração da configuração da calota craniana, com aspecto lobulado típico em "folha de trevo", abaulamento das fossas cranianas médias e dilatação do sistema ventricular. Sinais de fechamento das suturas sagitais, coronais e lambdoides também foram observados (Figura 3). A paciente apresentou paradas cardiorrespiratórias, evoluindo para o óbito no dia 7/1/2011.

Figura 1.
A: Demonstração das alterações craniofaciais típicas. B: Sindactilia (seta).

Figura 2
Radiografia do tórax mostrando dextrocardia.

Figura 3
A: Aspecto trilobulado do crânio, com hidrocefalia e abaulamento das fossas médias (seta). B: Scout do crânio demonstrando o acentuado crescimento superior da cabeça na região da fontanela anterior.

DISCUSSÃO

A síndrome do crânio em formato de "folha de trevo" é uma forma rara de craniossinostose com características clínicas que consistem em crânio trilobulado, exoftalmia, implantação baixa das orelhas e obstrução das vias aéreas superiores. Hidrocefalia é também comum, embora seu mecanismo patogênico seja multifatorial⁽⁴⁾.

Trata-se de uma anomalia congênita que pode estar presente como um defeito isolado, mas que geralmente classifica-se em síndromes disostóticas como acondroplasia, disostose craniofacial de Crouzon, síndromes de Apert ou de Pfeiffer⁽²⁾. Até 1981, apenas 30 casos haviam sido publicados na literatura mundial, sendo o primeiro em 1973 na literatura oftálmica⁽³⁾.

A etiopatogenia exata da síndrome não é muito clara⁽³⁾, com teorias que envolvem ossificação óssea membranosa e/ou endocondral alterada, processo condrodisplásico generalizado⁽²⁾ e uma possível origem vascular relacionada a reabsorção osteoclástica anormal⁽⁵⁾. Recentemente, investigações genéticas têm contribuído para avançar na compreensão da base molecular de algumas síndromes de craniossinostose, destacando-se mutações nos genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST e MSX2⁽⁶⁾.

Seu diagnóstico pode ser realizado no período pré-natal por ultrassonografia, que detecta a morfologia alterada do crânio e a hidrocefalia. Tradicionalmente, o diagnóstico ocorre no segundo trimestre, em exames de rotina. No entanto, com o crescente emprego da ultrassonografia obstétrica no primeiro trimestre, essas alterações podem ser detectadas cada vez mais precocemente na gestação⁽⁷⁾.

Após o nascimento, quando uma configuração anormal da calvária é detectada, a avaliação radiológica é necessária para caracterizar a deformidade e guiar o procedimento cirúrgico corretivo. Há melhora significativa no prognóstico das crianças afetadas quando o diagnóstico e a intervenção cirúrgica ocorrem o mais cedo possível. A tomografia computadorizada com reconstruções tridimensionais contribui para a avaliação das deformidades ósseas craniofaciais e das alterações intracranianas associadas, demonstrando ser ferramenta valiosa para o prognóstico e planejamento cirúrgico do paciente⁽⁸⁾.

O caso descrito no presente artigo não foi classificado em nenhuma síndrome específica, e a instabilidade cardiorrespiratória da paciente impediu tentativas de intervenção cirúrgica. Seu óbito precoce ilustra como a associação de malformações pode piorar o prognóstico dessa condição.

Apesar do desfecho desfavorável de muitos casos, avanços nas técnicas cirúrgica, anestésica e de terapia intensiva tornaram esta condição, antes encarada como não tratável, em potencialmente tratável, com resultados estéticos e neurológicos aceitáveis⁽²⁾.

Destaca-se a importância do diagnóstico e da caracterização por imagem dessa síndrome, sobretudo no período prénatal, para que o tratamento seja planejado e instituído o mais precocemente possível.

• *
  Trabalho realizado no Hospital Santa Casa de Montes Claros, Montes Claros, MG, Brasil.

REFERÊNCIAS

• ¹
  Iannaccone G, Gerlini G. The so-called "cloverleaf skull syndrome". A report of three cases with a discussion of its relationships with thanatophoric dwarfism and the craniostenoses. Pediat Radiol. 1974;2:175-84.
• ²
  Manjila S, Chim H, Eisele S, et al. History of the Kleeblattschädel deformity: origin of concepts and evolution of management in the past 50 years. Neurosurg Focus. 2010;29:E7.
• ³
  Ghose S, Mehta U. The Kleeblattschadel (cloverleaf skull) syndrome. Indian J Ophthalmol. 1986;34:61-6.
• ⁴
  Ito S, Matsui K, Ohsaki E, et al. A cloverleaf skull syndrome probably of Beare-Stevenson type associated with Chiari malformation. Brain Dev. 1996;18:307-11.
• ⁵
  Dambrain R, Freund M, Verellen G, et al. Considerations about the cloverleaf skull. J Craniofac Genet Dev Biol. 1987;7:387-401.
• ⁶
  Arduino-Meirelles AP, Lacerda CBF, Gil-da-Silva-Lopes VL. Aspectos sobre desenvolvimento de linguagem oral em craniossinostoses sindrômicas. Pró-Fono. 2006;18:213-20.
• ⁷
  Chitty LS, Khalil A, Barrett AN, et al. Safe, accurate, prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia using ultrasound and free fetal DNA. Prenatal Diagn. 2013;33:416-23.
• ⁸
  Trad CS, Rosique RG. Craniossinostoses primárias: ensaio iconográfico. Radiol Bras. 2005;38:377-80.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  May-Jun 2014

Histórico

• Recebido
  28 Jan 2013
• Aceito
  12 Ago 2013