Espectro de Klippel-Feil acompanhada de medula cervical parcialmente fendida: uma associação não incomum?

Sr. Editor,

Apresentamos dois casos dentro do espectro de Klippel-Feil associados a medula parcialmente fendida posteriormente. O primeiro diz respeito a uma mulher jovem que realizou exames de ressonância magnética (RM) cervical e torácica para investigação de hemivértebra e escoliose. As imagens mostraram fusão e redução volumétrica de vértebras estendendo-se de C2 a C5, associadas a fenda liquórica mediana posterior na medula (Figura 1). O segundo caso trata-se de um adolescente masculino internado para troca de cânula de derivação ventricular e correção de hidrocefalia. A RM demonstrou extensa fusão e deformidade de vértebras que se estendia por todo o segmento cervical e porção inicial do segmento torácico, associada a fenda liquórica posterior que se prolongava do bulbo até o início do segmento torácico (Figura 2).

Figura 1
Caso 1. A: Fusão de vértebras cervicais que se estende de C2 a C5. B: Medula fendida posteriormente.

Figura 2
Caso 2. A: Extensa fusão e deformidade de vértebras cervicais e das primeiras vértebras torácicas. B: Medula fendida posteriormente, a qual se estendia do bulbo até as pri- A B meiras vértebras torácicas.

O espectro (ou síndrome) de Klippel-Feil é caracterizado pela fusão congênita de dois ou mais corpos vertebrais, de causa ainda incerta, sendo postuladas as hipóteses de injúria ocorrida por volta de 3 a 8 semanas e de associação com genes que controlam o processo de formação dos somitos embrionários⁽¹⁾. A tríade clínica clássica descrita por Maurice Klippel e André Feil é composta por encurtamento do pescoço, rebaixamento da linha de implantação do cabelo e restrição da amplitude de movimento cervical, estando presente somente em 50% dos casos⁽²⁾. A literatura mostra ampla gama de malformações encefálicas e medulares associadas, sendo a diastematomielia uma das mais documentadas, a qual é caracterizada por uma divisão completa do tubo neural com formação de duas hemimedulas separadas ou não por septo osteocartilaginoso, e com prevalência pelas regiões mais inferiores (lombar e torácica baixa)⁽³⁾. Apesar de poucos casos relatados, as associações com alterações medulares chegam a até 50% dos casos, sendo a fenda posterior da medula um dos possíveis espectros (também conhecida como diastematomielia parcial)^(4-6).

A relação entre a fusão de vértebras (espectro de Klippel-Feil) e medula parcialmente fendida posteriormente é pouco documentada e não tem origem tão plausível quanto os defeitos envolvendo as alterações relacionadas à duplicação da notocorda, a qual explica de maneira mais adequada a formação de diastematomielia e a produção de hemivértebras ou vértebras em borboleta⁽¹⁾. Um dos mecanismos propostos para a fusão de vértebras é a extensão do processo de formação condral para o material interdiscal após a conclusão da segmentação primária (já que não há alteração do número de raízes nervosas), culminando em sua união⁽¹⁾. A fenda medular tem origem ainda mais obscura, tendo sido sugerida a possibilidade de injúria focal com processo de reparação tecidual superficial, porém, sem a repopulação com células dos somitos⁽¹⁾.

As alterações medulares são consideradas o segundo fator mais importante na deterioração neurológica desses pacientes, atrás somente de comprometimento nervoso por alterações degenerativas espondilodiscais^(4-6). Devido ao pequeno número de casos relatados, levantamos o questionamento sobre a real prevalência dessa combinação e reiteramos a necessidade da busca ativa de tais casos, já que o espectro de Klippel-Feil isolado parece ser muito mais comum na prática clínica do que associado a alterações medulares, principalmente nesses tempos em que a RM se tornou muito mais acessível.

REFERENCES

• ¹
  David KM, Copp AJ, Stevens JM, et al. Split cervical spinal cord with Klippel-Feil syndrome: seven cases. Brain. 1996;119(Pt 6):1859-72.
• ²
  Klippel M, Feil A. Un cas d'absence des vertèbres cervicales avec cage thoracique remontant jusqu'à la base du crâne. Nouvelle Iconographie de la Salpétrière. 1912;25:223-50.
• ³
  Ulmer JL, Elster AD, Ginsberg LE, et al. Klippel-Feil syndrome: CT and MR of acquired and congenital abnormalities of cervical spine and cord. J Comput Assist Tomogr. 1993;17:215-24.
• ⁴
  Royal S, Tubbs RS, D'Antonio MG, et al. Investigations into the association between cervicomedullary neuroschisis and mirror movements in patients with Klippel-Feil syndrome. AJNR Am J Neuroradiol. 2002;23:724-9.
• ⁵
  Cochrane DD, Haslam RH, Myles ST. Cervical neuroschisis and meningocoele manque in type I (no neck) Klippel-Feil syndrome. Pediatr Neurosurg. 1990-1991;16:174-8.
• ⁶
  Barkovich AJ. Pediatric neuroimaging. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2005.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Jan-Feb 2019

Histórico

• Recebido
  23 Jul 2017
• Aceito
  19 Out 2017