Manejo anestésico de paciente con síndrome de Cri Du Chat (maullido del gato): relato de caso

Resúmenes

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Cri Du Chat é uma desordem cromossômica com características clínicas peculiares, incluindo anormalidades de vias aéreas, que exigem do anestesiologista cuidados especiais no manuseio desses pacientes. OBJETIVO: Apresentar um caso de anestesia ambulatorial em paciente com síndrome de Cri Du Chat e abordar os aspectos anestésicos relacionados com essa doença. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 14 anos, 25 kg, portador de síndrome de Cri Du Chat, estado físico ASA P2, admitido para realização de endoscopia digestiva alta e dilatação esofagiana. Quadro neurológico com retardo mental, alguns episódios de convulsões e hipertonia acentuada de membros. Exame das vias aéreas demonstrando mobilidade cervical limitada e distância tireomentoniana inferior a 6 cm. Paciente não atendia ao comando verbal, sendo difícil a avaliação completa das vias aéreas. Outros achados ao exame físico incluíram microcefalia, micrognatia, discreto estrabismo, hipertonia de membros em flexão e protrusão de língua. Administrados, por via venosa, 50 µg de citrato de fentanila, 1 mg de midazolam e 60 mg de propofol. Mantido em ventilação espontânea. Procedimento com duração de 5 minutos, realizado sem intercorrências. CONCLUSÕES: Pacientes com síndrome de Cri Du Chat apresentam características clínicas de grande relevância no manejo anestésico, cabendo ao anestesiologista considerar com cautela as particularidades estruturais de cada paciente.

ANESTESIA; DOENÇAS, Genética; SEDAÇÃO

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Cri Du Chat syndrome is a chromosomal disorder with peculiar clinical characteristics including airways abnormalities that require special care by anesthesiologists when handling those patients. OBJECTIVE: To present a case of outpatient anesthesia in a patient with Cri Du Chat syndrome and discuss the anesthetic aspects related to this disorder. CASE REPORT: Male patient, 14 years old, 25 kg, with Cri Du Chat syndrome, physical status ASA P2, was admitted for upper gastrointestinal endoscopy and esophageal dilation. The patient had mental retardation, a few episodes of seizures, and marked hypertonia of the limbs. Airways exam showed limited cervical mobility and thyromental distance less than six centimeters. The patient was unable to comprehend verbal commands, making it difficult to undertake a complete assessment of the airways. Other findings on physical exam included microcephaly, micrognathism, subtle strabismus, limb hypertonia with flexion, and protrusion of the tip of the tongue. Intravenous fentanyl 50 µg, midazolam 1 mg, and propofol 60 mg were administered. The patient was maintained on spontaneous ventilation. The procedure lasted 5 minutes, without intercurrences. CONCLUSIONS: Patients with Cri Du Chat syndrome have clinical characteristics that are very important for their anesthetic management, being the responsibility of the anesthesiologist to consider carefully the structural particularities of each patient.

ANESTHESIA; DISEASES, Genetic; SEDATION

INFORMACIONES CLÍNICAS

^IResidente en Anestesiología

^IIAnestesiólogo del Hospital Felício Rocho, Anestesiólogo del Hospital de la Policía Militar del Estado de Minas Gerais, Corresponsable del CET y del Hospital Felício Rocho

^IIIAnestesiólogo del Hospital Felício Rocho y del Hospital Julia Kubitschek, FHEMIG, Corresponsable del CET/SBA y del Hospital Felício Rocho

Correspondencia para

RESUMEN

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El síndrome de Cri Du Chat es un desorden cromosómico con características clínicas peculiares, que incluye anormalidades en las vías aéreas, exigiendo de los anestesiólogos cuidados especiales en el manejo de esos pacientes.

OBJETIVO: Presentar un caso de anestesia ambulatorial en paciente con síndrome de Cri Du Chat y abordar los aspectos anestésicos relacionados con esa enfermedad.

RELATO DEL CASO: Paciente del sexo masculino, 14 años, 25 kg, portador de síndrome de Cri Du Chat, estado físico ASA P2, admitido para la realización de endoscopia digestiva alta y dilatación esofágica. Cuadro neurológico con retraso mental, algunos episodios de convulsiones e hipertonía acentuada de los miembros. El examen de las vías aéreas reveló movilidad cervical limitada y distancia tireomentoniana inferior a 6 cm. El paciente no respondía al comando verbal, siendo difícil la evaluación completa de las vías aéreas. Otros hallazgos en el examen físico incluyeron microcefalia, micrognatia, discreto estrabismo, hipertonía de los miembros en flexión y protrusión de la lengua. Fueron administrados por vía venosa, 50 µg de citrato de fentanila, 1 mg de midazolam y 60 mg de propofol. Se le mantuvo en ventilación espontánea. El procedimiento demoró 5 minutos y fue realizado sin intercurrencias.

CONCLUSIONES: Los pacientes con el síndrome de Cri Du Chat, presentan características clínicas de gran relevancia para el manejo anestésico, y el anestesiólogo tiene que considerar con cautela las particularidades estructurales de cada paciente.

Descriptores: ANESTESIA: ambulatorial; ENFERMEDADES, Genética: síndrome de Cri Du Chat; SEDACIÓN

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Cri Du Chat, o síndrome del maullido del gato, fue descrito por primera vez en 1967 por el geneticista francés Lejeune y col. ¹. El llanto del recién nacido portador de la enfermedad es similar al maullido de un gato, característica peculiar que le dio el nombre a ese síndrome.

Se trata de un desorden cromosómico que afecta a cerca de 1:50.000 nacidos vivos, pero la incidencia en la literatura varía bastante. Para pacientes con retraso mental, la incidencia es de 1,5:1000 ². Se origina en la deleción terminal del brazo corto del cromosoma 5p; pero las translocaciones e inversiones cromosómicas pueden contribuir para la etiología del síndrome.

El retraso mental es un hallazgo clínico frecuente y perceptible en el primer año de vida. Otros conmemorativos varían de acuerdo con la fase del desarrollo del individuo, lo que incluye: microcefalia, hipertelorismo, orejas de implantación baja, hipertonía, escoliosis, pie plano, asimetría, mofletes prominentes o cara de luna (mantenimiento de la boca abierta, con protrusión de la lengua), prominencia del arco orbital, mala oclusión dentaria, faz alargada (en los recién nacidos, acostumbra a ser redonda), fisuras en os párpados, estrabismo divergente, ensanchamiento de la base nasal e infecciones respiratorias de repetición ³. Las convulsiones son raras. La criptorquidia puede estar presente en algunos pacientes. Las malformaciones son menos comunes y pueden incluir manifestaciones cardíacas (persistencia del ducto arterioso y defectos de tabique) ⁴, neurológicas y renales.

La anestesia para pacientes portadores del síndrome de Cri Du Chat tiene algunas peculiaridades, principalmente en lo que se refiere al manejo de las vías aéreas. El presente artículo relata el caso de un adolescente portador del síndrome de Cri Du Chat, sometido a la sedación venosa para la realización de endoscopia digestiva alta y dilatación esofágica, además de revisar algunas cuestiones inherentes al manejo anestésico en esos pacientes.

RELATO DEL CASO

Paciente del sexo masculino, de 14 años, 25 kg, portador del síndrome de Cri Du Chat, estado físico ASA P2, admitido en régimen ambulatorial para la realización de endoscopia digestiva alta y dilatación esofágica. Los exámenes preoperatorios fueron normales. El historial anterior indicaba ingresos por neumonía de repetición. Fue sometido previamente a la orquipexia y dilataciones esofágicas. Cuadro neurológico con retraso mental, algunos episodios de convulsiones e hipertonía acentuada en los miembros. Usaba estos medicamentos en su domicilio: topiramato, nitrazepam y pantoprazol. El examen de las vías aéreas arrojó movilidad cervical limitada, distancia tireomentoniana inferior a 6 cm, presión arterial no invasiva de 90/60 mmHg, frecuencia cardíaca de 112 lpm y sonidos respiratorios normales. El paciente no reaccionaba al comando verbal, siendo difícil la evaluación completa de las vías aéreas. Sin embargo, los familiares decían que había una buena abertura de la boca y que no hubo dificultad de intubación en las cirugías anteriores. Otros hallazgos en el examen físico incluyeron microcefalia, micrognatia, discreto estrabismo, hipertonía de miembros en flexión y protrusión de la lengua.

Fue monitorizado con electrocardiógrafo (derivaciones DII y V5), presión no invasiva y oximetría de pulso. Puncionado el acceso venoso periférico con catéter de teflón 22G. Se administraron por vía venosa, 50 µg de citrato de fentanila, 1 mg de midazolam y 60 mg de propofol. Se le mantuvo en ventilación espontánea, con saturación periférica de oxígeno variando entre 93%-100%. El procedimiento tuvo una duración de 5 minutos y fue realizado sin intercurrencias. El paciente estaba bastante somnoliento en los primeros 45 minutos de permanencia en la sala de recuperación postanestésica, despertando apenas cuando se le llamó. Después de 90 minutos, recibió alta acompañado por su responsable legal, con una puntuación máxima en la escala de Aldrete-Kroulik modificada.

DISCUSIÓN

Pacientes con el síndrome de Cri Du Chat y con una propuesta de intervención quirúrgica o realización de propedéutica complementaria bajo anestesia, generalmente comparecen a la consulta de Anestesiología para una evaluación preanestésica con diagnóstico realizado y un acompañamiento de criterio hecho por un equipo multidisciplinario, incluyendo a los neurólogos, terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas. La evaluación de criterio de las vías aéreas y de todos los sistemas orgánicos es importante para detectar puntos específicos que pueden influir en el plan anestésico para ese paciente.

Se prefiere que los portadores del síndrome de Cri Du Chat deban tener una evaluación cardiológica minuciosa por parte del experto, a causa de la posibilidad de la existencia de anormalidades del sistema cardiovascular, que incluyen defectos en tabique y estenosis de arteria pulmonar. Las ingurgitación yugular, los síntomas de insuficiencia cardíaca congestiva y los soplos durante la auscultación, deben llamar la atención del anestesiólogo para la existencia de una enfermedad cardíaca subyacente y en el caso de que no haya sido evaluado por un cardiólogo, se debe solicitar la consulta.

INFORMACIONES CLÍNICAS

La vía aérea en el paciente con el síndrome de Cri Du Chat, exige del anestesiólogo una atención especial. Las anormalidades de laringe (hipoplasia, estrechamientos, cuerdas vocales asimétricas) y de la epiglotis (pequeña, hipotónica, flácida), además del comprometimiento neurológico, son características peculiares presentes en esos pacientes y que parecen contribuir para el típico llanto ². Esas anormalidades, combinadas con la micrognatia, las alteraciones en los paladares duro y suave, pueden contribuir para la dificultad en la intubación traqueal. En el caso clínico que abordamos aquí, por tratarse de un examen relativamente rápido en las manos de endoscopistas habilidosos, no fue preciso proceder a la intubación traqueal, pero se recomienda que mecanismos de manejo de vía aérea supraglóticos, como por ejemplo, la máscara laríngea, estén a la disposición del galeno en el caso de que falle el intento de intubación. El bougie puede ser teóricamente, otro instrumento de ayuda en esos casos. Según Brislin y col ⁵, la hipotonía en los músculos de la faringe también puede contribuir con la obstrucción de las vías aéreas y por eso debemos evitar la medicación preanestésica. Los bloqueadores neuromusculares de rápida acción se prefieren a los de larga acción, por el componente de hipotonía. Sin embargo, no se encontró relato de asociación de ese síndrome con la hipertermia maligna o hipercalemia inducida por succinilcolina ⁵.

Además, también y de acuerdo con Brislin y col. ⁵, se recomienda que los pacientes ambulatoriales portadores del síndrome estén siempre observados por un intervalo de tiempo mayor en la recuperación postanestésica, hasta que estén bien despiertos y libres de los efectos residuales de anestésicos. En el caso en cuestión, el paciente fue observado durante 90 minutos y liberado con una puntuación máxima en la escala de Aldrete-Kroulik modificada.

Por lo tanto vemos, que pacientes con el síndrome de Cri Du Chat presentan características clínicas de gran relevancia en el manejo anestésico, sea ambulatorial o en régimen de ingreso. Con el diagnóstico en manos, firmado por un equipo multidisciplinario, es de responsabilidad del anestesiólogo proceder al manejo anestésico de forma cautelosa y observando las particularidades estructurales de cada paciente.

REFERENCIAS

• 01. Lejeune J, Lafourcade J, Berger R et al. - Trois cas de délétion partielle du bras court d'un chromosome 5. CR Hebd Sceances Acad Sci, 1963;257:3098-3102.
• 02. Niebuhr E - The Cri du Chat syndrome: epidemiology, cytogenetics and clinical features. Hum Genet, 1978;44:227-275.
• 03. Mainardi PC - Cri Du Chat Syndrome. Orphanet J Rare Dis, 2006;1:33.
• 04. Hills C, Moller JH, Finkelstein M et al. - Cri du Chat syndrome and congenital heart disease: a review of previously reported cases and presentation of an additional 21 cases from the Pediatric Cardiac Care Consortium. Pediatrics, 2006; 117:e924-927.
• 05. Brislin RP, Stayer SA, Schwartz RE - Anaesthetic considerations for the patient with Cri du Chat syndrome. Paediatr Anaesth, 1995;5:139-141.

Manejo anestésico de paciente con síndrome de Cri Du Chat (maullido del gato). Relato de caso

Klaus Morales dos Santos^I; Daniel Câmara de Rezende, TSA^II; Ziltomar Donizetti de Oliveira Borges, TSA^III

Fechas de Publicación

• Publicación en esta colección
  11 Feb 2011
• Fecha del número
  Dic 2010

Histórico

• Acepto
  04 Jun 2010
• Recibido
  25 Abr 2010