Polimorfismos do gene FAS (rs3740286 e rs4064) estão envolvidos no desenvolvimento de endometriose em mulheres brasileiras, mas não os no CASP8 (rs13416436 e rs2037815)

Pissetti, Cristina Wide; Tanaka, Sarah Cristina Sato Vaz; Hortolani, Andrezza Cristina Cancian; Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de

doi:10.1055/s-0038-1667183

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Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia

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Sumário

Original Article • Rev. Bras. Ginecol. Obstet. 40 (08) • Ago 2018 • https://doi.org/10.1055/s-0038-1667183 copiar

Polimorfismos do gene FAS (rs3740286 e rs4064) estão envolvidos no desenvolvimento de endometriose em mulheres brasileiras, mas não os no CASP8 (rs13416436 e rs2037815)

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumo

Objetivo

Investigar a associação entre os polimorfismos dos genes caspase-8 (CASP8) (rs13416436 e rs2037815) e FAS (rs3740286 e rs4064) em mulheres brasileiras com endometriose.

Métodos

Trata-se de um estudo do tipo caso-controle, no qual foram incluídas 45 mulheres com diagnóstico de endometriose e 78 controles. A genotipagem das amostras foi determinada usando a reação em cadeia de polimerase em tempo real com sondas de hidrólise TaqMan (Thermo Fisher Scientific, Darmstadt, Germany). As frequências genotípicas e alélicas foram analisadas usando o teste do qui-quadrado. O SNPStats (Institut Català d’Oncologia, Barcelona, Espanha) foi usado para determinar os modelos de herança e os haplótipos. Os níveis de significância estatística considerados foram de 5% (p = 0,05).

Resultados

Não foi observada diferença significativa nas frequências genotípicas ou alélicas entre os grupos de controle e de endometriose para os polimorfismos rs13416436 e rs2037815 (gene CASP8). Por outro lado, foi encontrada uma diferença significativa entre os polimorfismos rs3740286 e rs4064 (gene FAS). Em relação aos polimorfismos do gene FAS, foi encontrada uma diferença estatisticamente significativa nos modelos codominante e dominante. Apenas o haplótipo contendo os alelos rs3740286A e rs4064G no gene FAS foi estatisticamente significativo.

Conclusão

Não há associação entre os polimorfismos do gene CASP8 e endometriose. Entretanto, há associação entre os polimorfismos do gene FAS e o risco de desenvolver endometriose.

Palavras-chave:
endometriose; apoptose; polimorfismo genético; reação em cadeia da polimerase em tempo real; predisposição genética para doença

Diagnosis
	Control group		Endometriosis		Total
Polymorphism/genotype	n	%	n	%	n	%
rs3740286(A ˃ G)
AA	26	51.0	25	49.0	51	100	p= 0.014
AG	36	76.6	11	23.4	47	100
GG	14	77.8	04	22.2	18	100
Total	76	65.5	40	34.5	116	100
rs4064 (C ˃ G)
CC	26	76.5	08	23.5	34	100	p= 0.039
GC	17	56.7	13	43.3	30	100
GG	04	36.4	07	63.6	11	100
Total	47	62.7	28	37.3	75	100
rs13416436 (A > T)
AA	02	100	00	0.00	02	100	p= 0.42
AT	15	71.4	06	28.6	21	100
TT	60	62.5	36	37.5	96	100
Total	77	64.7	42	35.3	119	100
rs2037815 (A > G)
AA	21	60.0	14	40.0	35	100	p= 0.39
AG	33	64.7	18	35.3	51	100
GG	12	80.0	03	20.0	15	100
Total	66	65.3	35	34.7	101	100

Diagnosis
	Control group		Endometriosis		Total
G presence rs3740286	n	%	n	%	n	%
No	26	51.0	25	49.0	51	100	p= 0.004
Yes	50	76.9	15	23.1	65	100	OR = 0.31
Total	76	65.5	40	34.5	116	100
G presence rs4064
No	26	76.5	08	23.5	34	100	p= 0.024
Yes	21	51.2	20	48.8	41	100	OR = 3.09
Total	47	62.7	28	37.3	75	100
A presence rs13416436
No	60	62.5	36	37.5	96	100	p= 0.30
Yes	17	73.9	06	26.1	23	100	OR = 0.59
Total	77	64.7	42	35.3	119	100
G presence rs2037815
No	21	60.0	14	40.0	35	100	p= 0.41
Yes	45	68.2	21	31.8	66	100	OR = 0.7
Total	66	65.3	35	34.7	101	100

Gene/SNP	Model	OR (95%CI)	p-value
FAS rs3740286	Codominant (AA x AG x GG)	1.00
		3.03 (1.24–7.41)	0.02
		3.24 (0.92–11.35)
	Dominant (AA x AG + GG)	1.00
		3.09 (1.36–6.99)	0.006
	Recessive (AA + AG x GG)	1.00
		1.99 (0.60–6.59)	0.24
FAS rs4064	Codominant (GG x CG x CC)	1.00
		0.35 (0.11–1.06)	0.04
		0.20 (0.04–0.88)
	Dominant (CC x CG + GG)	1.00
		0.30 (0.10–0.84)	0.01
	Recessive (CC + CG x GG)	1.00
		0.33 (0.08–1.29)	0.11
CASP8 rs13416436	Codominant (TT x AT x AA)	1.00
		1.64 (0.56–4.76)	0.34
		−
	Dominant (TT x AT + AA)	1.00
		1.80 (0.63–5.16)	0.26
	Recessive (TT + AT x AA)	1.00
		−	0.24
CASP8 rs2037815	Codominant (AA x AG x GG)	1.00
		1.49 (0.59–3.77)	0.34
		2.80 (0.64–12.20)
	Dominant (AA x AG + GG)	1.00
		1.49 (0.59–3.77)	0.25
	Recessive (AA + AG x GG)	1.00
		2.21 (0.56–8.66)	0.23

Gene	Haplotype	ED	Control	OR (95%CI)	p-value
CASP8	T-A	0.6494	0.4459	1.00	—
	T-G	0.2824	0.4308	1.74 (0.89 - 3.39)	0.11
	A-A	0	0.1234	2.10 (0.77 - 5.77)	0.15
	A-G	0.0682	0
FAS	G-C	0.2111	0.4048	1.00	—
	A-G	0.4489	0.2558	0.33 (0.15–0.72)	0.0062
	A-C	0.3139	0.3231	0.66 (0.31–1.39)	0.27
	G-G	0.0262	0.0162	1.17 (0.07–20.52)	0.92

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[1] Address for correspondence Cristina Wide Pissetti, PhD, Departamento de Obstetrícia e Ginecologia, Universidade Federal da Paraíba, Campus I, S/N, Castelo Branco, João Pessoa, PB, 58051-900, Brazil (e-mail: cristinawpissetti@gmail.com).