Resumo em Português:

OBJETIVO: avaliar a frequência do polimorfismo Fok1 do gene do receptor da vitamina D (VDR) em mulheres inférteis com endometriose e Grupo Controle, e sua associação com a doença. MÉTODOS: estudo caso-controle que incluiu 147 mulheres inférteis com endometriose e 154 mulheres férteis sem endometriose como Controle. O polimorfismo Fok1 (rs10735810, T2C), que promove uma troca de T/C no éxon 2 do gene VDR, foi identificado por PCR-RFLP (análise de polimorfismos de fragmentos de restrição), que envolve a combinação de amplificação por PCR (reação em cadeia da polimerase) e digestão com endonuclease de restrição. O teste do χ2 foi utilizado para comparar as frequências dos genótipos e alelos entre os grupos. Todos os valores de p foram bicaudais, e o nível de significância considerado foi 0,05 (α<0,05). RESULTADOS: os genótipos TT, TC e CC do polimorfismo FokI do gene VDR apresentaram frequência de 44,2%, 46,9% e 8,9% nas mulheres inférteis com endometriose e 41,6%, 50% e 8,4% no Grupo Controle, e não apresentaram diferença significante quando comparados (p=0,8), mesmo quando as pacientes com endometriose foram subdivididas de acordo com o estadiamento da endometriose (p=0,3 para endometriose mínima e leve e p=0,2 para endometriose moderada e grave). Em relação aos alelos, T e C estavam presentes, respectivamente, em 67,6% e 32,3% das mulheres inférteis com endometriose (p=0,8), em 63,5% e 36,5% das mulheres com endometriose mínima/leve (p=0,5), em 72,5% e 27,5% das mulheres com endometriose moderada/grave (p=0,2), e em 66,6% e 33,4% das mulheres do Grupo Controle. Não foi observada diferença estatística significante na comparação entre nenhum dos grupos e o Grupo Controle. CONCLUSÃO: o estudo mostrou que o polimorfismo Fok1 do gene VDR não confere risco genético associado ao desenvolvimento de endometriose associada à infertilidade na população brasileira.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: to evaluate the frequency of VDR gene polymorphism Fok1 in infertile women with endometriosis and Control and its relation to the disease. METHODS: a case-control study that included 147 infertile women with endometriosis and 154 fertile women without endometriosis as Control. Fok1 polymorphism (rs10735810, T2C), which promotes a T/C exchange in exon 2 of the VDR gene, was identified by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP), that involves the combination of amplification by PCR and digestion with restriction endonuclease. The χ2 test was used to compare allele and genotype frequencies between groups. All p-values were two-tailed and a p-value < 0.05 was considered statistically significant. RESULTS: the TT, TC and CC genotype frequencies of VDR Fok1 polymorphism were 44.2%, 46.9% and 8.9% in infertile women with endometriosis and 41.6%, 50% and 8.4% in the Control Group. No significant difference was found (p=0.8), even when the patients were subdivided according to the stage of endometriosis (p=0.3 for minimal and mild endometriosis and p=0.2 for moderate and severe endometriosis). Alleles T and C were present, respectively, in 67.6% and 32.3% of infertile women with endometriosis (p=0.8), in 63.5% and 36.5% of women with minimal/mild endometriosis (p=0.5), in 72.5% and 27.5% of women with moderate/severe endometriosis (p=0.2), and in 66.6% and 33.4% of the Control Group. No statistically significant difference was found among any groups and the Control. CONCLUSION: the results suggest that VDR gene polymorphism Fok1 does not confer genetic susceptibility to endometriosis-associated infertility in the Brazilian population.

Resumo em Português:

OBJETIVO: correlacionar as queixas de incontinência urinária de esforço e os resultados da aplicação do pad test de uma hora em mulheres na pré e pós-menopausa. MÉTODOS: estudo transversal, composto por 60 voluntárias na pós-menopausa, divididas em dois grupos: um com 34 mulheres com queixa de perda involuntária de urina aos esforços, outro com 26 mulheres sem queixas de perda de urina aos esforços. Há também a presença de um Grupo Controle composto por 15 mulheres na pré-menopausa, com ciclo menstrual normal e sem queixas urinárias. Todas as mulheres foram avaliadas quanto à clínica e laboratorialmente, e submetidas ao pad test por uma hora. A paciente foi considerada incontinente quando o peso do absorvente após o teste foi maior do que 1 g. Os resultados obtidos foram submetidos à estatística descritiva, ao teste paramétrico ANOVA, ao pós-teste de Turkey e à correlação de Pearson. RESULTADOS: todas as mulheres na pós-menopausa apresentaram incontinência urinária de esforço durante o pad test, tanto as que referiram perda urinária (4 g), como as sem perda urinária prévia (3,5 g). Nessas mulheres, observou-se uma forte correlação das perdas de urina com o tempo de menopausa (r=0,8; p<0,01) e com o índice de massa corpórea (IMC) (r=0,7; p= 0,01). As mulheres na pré-menopausa mantiveram-se continentes durante o pad test (0,4 g). CONCLUSÕES: os resultados obtidos com a aplicação do pad test de uma hora mostraram que todas as mulheres na pós-menopausa apresentavam incontinência urinária de esforço, inclusive aquelas que não apresentavam queixa de perda de urina aos esforços. Essa perda de urina correlaciona-se com o tempo de menopausa e com o IMC.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: to correlate complaints of stress urinary incontinence and the results of a one-hour pad test in pre- and postmenopausal women. METHODS: cross-sectional study conducted on 60 postmenopausal volunteers divided into two groups: one consisting of 34 women with involuntary loss of urine due to stress incontinence and the other consisting of 26 women without involuntary loss of urine. A control group of 15 premenopausal women with normal menstrual cycles and no urinary complaints was also used. All women underwent clinical and laboratory analysis as well as the one-hour pad test. Patients were considered to be incontinent when sanitary pad weight post-test was more than 1 g. Data were submitted to descriptive statistics, parametric ANOVA, post-hoc Tukey test and Pearson's correlation. RESULTS: all postmenopausal women presented with stress urinary incontinence during the pad test, both those with urinary loss (4 g) and with no previous loss (3.5 g). A strong correlation was observed between urinary loss and time since menopause (r=0.8; p<0.01) and body mass index (r=0.7; p=0.01). Premenopausal women were continent during the pad test (0.4 g). CONCLUSIONS: the results of the one-hour pad test showed that all postmenopausal women exhibited stress urinary incontinence, including those without urine loss on effort. Urine loss was correlated with time since menopause and body mass index.

Resumo em Português:

OBJETIVO: determinar a prevalência e os fatores associados ao linfedema em pacientes com câncer de mama. MÉTODOS: este estudo de corte transversal incluiu 250 mulheres com mais de seis meses de tratamento para o câncer de mama, que compareceram ao Ambulatório de Mastologia e Oncologia para consulta de seguimento em um Centro de Referência em Oncologia, em Juiz de Fora, Minas Gerais. Elas foram entrevistadas e submetidas à avaliação física. Foram colhidos dados de prontuário relacionados ao tratamento da neoplasia, à intervenção axilar e ao tumor. Diagnosticou-se linfedema quando a diferença entre os membros superiores foi maior ou igual a 2 cm pela perimetria. Os grupos de mulheres com e sem linfedema foram comparados em relação aos possíveis fatores de risco, e as medidas de tendência central, dispersão e prevalência foram obtidas admitindo o nível de significância de 95%. RESULTADOS: Cento e doze mulheres (44,8%) apresentaram linfedema. Foi encontrada diferença significativa entre os grupos de mulheres com e sem linfedema em relação à mediana de linfonodos retirados (p=0,02); apresentação de trombose linfática superficial no braço homolateral à cirurgia (p<0,01); quimioterapia e local de aplicação da radioterapia (p<0,01 para ambos); retirada de cutícula da mão com alicate e carregamento de peso após o tratamento (p<0,01 e p=0,05, respectivamente). CONCLUSÕES: a associação entre o linfedema e os fatores citados requer a abordagem interdisciplinar dessa morbidade. Faz-se necessária a conscientização das equipes de saúde e das pacientes quanto à prevenção e formas de tratamento para essa complicação, muitas vezes, subvalorizada.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: to determine the prevalence of lymphedema and its associated factors in breast cancer patients. METHODS: Two hundred and fifty women that had undergone more than six months of breast cancer treatment and were being treated at an oncology reference hospital in Juiz de Fora, Minas Gerais, Brazil. They were interviewed and submitted to physical evaluation. Data from the patients' medical records regarding the treatment of breast cancer, the extent of axillary intervention and the tumor were analyzed. Lymphedema was diagnosed when the difference between both upper limbs was 2 cm or more by perimetry. The groups of women with and without lymphedema were compared regarding the possible risk factors, and central tendency, dispersion, and prevalence were measured, with a significance level of 95%. RESULTS: One hundred and twelve women (44.8%) presented lymphedema. A significant difference was found between the groups of women with and without lymphedema regarding the median numbers of removed lymph nodes (p=0.02); presentation of superficial lymphatic thrombosis in the arm ipsilateral to the surgery (p<0.01); local application of radiotherapy, use of chemotherapy (p<0.01 for both); removal of the cuticles of the ipsilateral hand with pliers, and weightlifting after the treatment (p<0.01 and p=0.05, respectively). CONCLUSIONS: the association between lymphedema and the mentioned factors requires an interdisciplinary approach to this condition. It is of paramount importance that health teams and patients become aware of the prevention and treatment of lymphedema, a condition often undervalued.

Resumo em Português:

OBJETIVO: avaliar a frequência de resultados gestacionais e neonatais desfavoráveis em mulheres com rastreamento positivo e diagnóstico negativo para diabetes mellitus gestacional. MÉTODOS: trata-se de um estudo de corte transversal, retrospectivo e descritivo realizado entre 2000 e 2009. Foram incluídas no estudo 409 gestantes com rastreamento positivo para diabetes mellitus. As variáveis estudadas foram: maternas (idade, índice de massa corpórea, antecedente de cesárea, macrossomia ou diabetes mellitus em gestação anterior, antecedente pessoal e familiar de diabetes mellitus e hipertensão arterial crônica) e neonatais (poli-hidrâmnio, idade gestacional por ocasião do parto, prematuridade, cesárea, recém-nascido (RN) grande para idade gestacional (GIG), macrossomia, índice de Apgar, síndrome do desconforto respiratório, hipoglicemia e hiperbilirrubinemia). Inicialmente foi realizada análise descrita uni e multivariada para a ocorrência de fatores de risco e desfechos neonatais. Foram descritas as prevalências e respectivos intervalos de confiança a 95%. RESULTADOS: em 255 (62,3%) das gestantes a via de parto foi cesárea. Quanto aos resultados perinatais, 14,2% dos RN foram classificados como prematuros e 19,3% dos RN como GIG. Os fatores de risco correlacionados com RN GIG foram sobrepeso ou obesidade, idade materna e antecedente de macrossomia em gestação anterior. CONCLUSÕES: na população com fatores de risco positivos ou glicemia de jejum alterada na primeira consulta do pré-natal, mesmo com curva glicêmica normal observa-se taxa de RN GIG elevada assim como índice de cesárea acima dos valores habitualmente presentes nas populações consideradas de baixo risco. As grávidas com tais características constituem um grupo diferenciado.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: to determine the prevalence of adverse gestational and neonatal outcomes in women with a positive screening and negative diagnosis for gestational diabetes mellitus (GDM). METHODS: a retrospective descriptive cross-sectional study was conducted from 2000 to 2009 on 409 women with positive screening for GDM. The maternal variables studied were: age, body mass index, history of cesarean section, macrosomia or diabetes mellitus in a previous pregnancy and a personal or family history of diabetes mellitus and chronic arterial hypertension. The neonatal variables studied were: polyhydramnios, gestational age at birth, prematurity, cesarean delivery, large for gestational age (LGA) newborn, macrosomia, Apgar score, neonatal respiratory distress syndrome, hypoglycemia and hyperbilirubinemia. Uni- and multivariate descriptive analyses were first performed regarding risk factors and neonatal outcome and the prevalences and respective 95% confidence intervals were determined. RESULTS: the route of delivery was cesarian section in 255 cases (62.3%), preterm birth occurred in 14.2% of cases and 19.3% of the newborns were LGA. The risk factors correlated with LGA newborns were overweight or obesity, maternal age and a history of macrosomia in a previous pregnancy. CONCLUSIONS: a high rate of LGA newborns was observed in the population with positive risk factors or altered fasting glycemia on the occasion of the first prenatal visit, even when the glycemia curve was normal, with cesarean rates above those habitually observed in populations considered to be of low risk. Pregnant women with these characteristics represent a differential group.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: conhecer o consumo dietético de gestantes avaliando a ingestão de macronutrientes e micronutrientes, e verificar o ganho ponderal materno na gravidez. MÉTODOS: estudo retrospectivo do período de junho de 2002 a junho de 2008 com gestantes que receberam orientação nutricional durante pré-natal em hospital universitário, agrupadas de acordo com o estado nutricional antropométrico classificado pelo índice de massa corpórea (IMC) pré-gestacional. O consumo dietético foi analisado pelas informações de entrevista de frequência alimentar realizada na primeira avaliação da gestante no serviço de nutrição, para obter os dados do hábito alimentar, calculando-se a ingestão de macronutrientes e micronutrientes. As gestantes receberam aconselhamento nutricional, e foi analisado o ganho ponderal materno na gravidez. RESULTADOS: do total de 187 gestantes que receberam orientação nutricional, 23 (12,2%) eram de baixo peso, 84 (45,0%), eutróficas, 37 (19,8%) com sobrepeso, e 43 (23,0%), obesas. As gestantes de baixo peso apresentaram menor consumo de lípides quando comparadas ao grupo com eutrofia (101,4 versus 137,3 g; p=0,043). A média do consumo de ferro foi maior nas gestantes eutróficas (14,6 mg/d) quando comparadas às com sobrepeso (12,2 mg/d) ou obesidade (10,9 mg/d; p<0,001). A média da ingestão de folatos foi maior nas gestantes eutróficas quando comparadas às obesas (336,5 versus 234,5 µg/d; p=0,002). O ganho de peso excessivo, acima do recomendado, foi significativamente mais frequente (p=0,009) nas gestantes com sobrepeso (56,7%) e obesidade (39,5%) quando comparadas às com baixo peso (17,4%) e eutrofia (31,0%). CONCLUSÕES: o ganho ponderal materno acima do recomendado associou-se ao sobrepeso e à obesidade. O consumo dietético de gestantes difere conforme o estado nutricional antropométrico materno, com menor ingestão diária de ferro nas gestantes com sobrepeso e obesidade, e menor ingestão de folatos nas obesas, o que reforça a importância da suplementação vitamínica pré-natal.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: to determine the dietary consumption of pregnant women, by assessing the intake of macronutrients and micronutrients, and to verify the maternal weight gain during pregnancy. METHODS: a retrospective study conducted from June 2002 to June 2008 with pregnant women who received nutritional counseling during prenatal care at a university hospital, grouped according to anthropometric nutritional status classified by pregestational body mass index (BMI). The dietary intake was analyzed according to the information obtained in food frequency interviews, performed at the first evaluation of pregnant women in the service of nutrition to obtain data about eating habits, and the intake of macronutrients and micronutrients was calculated. The pregnant women received nutritional counseling, and the maternal weight gain was investigated. RESULTS: a total of 187 pregnant women who received nutritional counseling were analyzed. Twenty-three (12.2%) were underweight, 84 (45.0%) normal weight, 37 (19.8%) overweight, and 43 (23.0%) obese. The underweight pregnant women had lower consumption of lipids when compared to the normal weight group (101.4 versus 137.3 g; p=0.043). The average iron intake was higher in normal weight pregnant women (14.6 mg/d) compared to the overweight (12.2 mg/d) or obese (10.9 mg/d; p<0.001) groups. The average intake of folate was higher in normal weight pregnant women compared to obese ones (336.5 µg/d versus 234.5 µg/d; p=0.002). Excessive maternal weight gain was significantly (p=0.009) more frequent in overweight (56.7%) and obese (39.5%) pregnant women compared to underweight (17.4%) and normal weight (31.0%) women. CONCLUSIONS: The maternal weight gain above recommended levels was associated with overweight and obesity. The dietary intake of pregnant women differs according to maternal anthropometric nutritional status, with a lower daily intake of iron in overweight and obese women and a lower intake of folate in obese ones, a fact that reinforces the importance of prenatal vitamin supplementation.

Resumo em Português:

OBJETIVO: estimar a prevalência e identificar fatores associados à soropositividade pelo Toxoplasma gondii em gestantes. MÉTODOS: estudo de corte transversal retrospectivo, a partir dos registros de mulheres triadas para toxoplasmose pelo Programa de Proteção à Gestante, em 2008, residentes em Goiânia (GO). Esses registros foram vinculados aos do banco de dados do Sistema Nacional de Informações sobre Nascidos Vivos do Estado de Goiás. O processo de vinculação ocorreu em três etapas, sendo pareados 10.316 registros para análise dentre os 12.846 registros iniciais. Nesse processo foram consideradas as variáveis: nome da mulher, idade, data de nascimento, data provável do parto, data de nascimento do recém-nascido e dados referentes ao domicílio. Os anticorpos anti-Toxoplasma gondii foram detectados em amostras de sangue seco coletadas em papel filtro por meio dos testes Q-Preven Toxo para IgG e IgM. O teste do χ2 e χ2 para tendência foram utilizados para análise dos dados, e o odds ratio (OR) para estimar a chance de associação entre variáveis de exposição e desfecho. RESULTADOS: a prevalência da infecção foi de 67,7%, e 0,7% apresentou anticorpos anti-Toxoplasma gondii IgM e IgG reagentes. Dessas, apenas três não se submeteram ao teste confirmatório em sangue venoso. A mediana do intervalo entre o screening e a nova coleta de sangue venoso foi de 12,5, e entre o screening e o teste confirmatório e de avidez, 20 dias. As variáveis associadas à exposição foram: faixa etária de 20-30 anos, OR=1,6, e >31 anos, OR=1,8; cor da pele parda, OR=1,4, e preta, OR=1,6; e escolaridade de 8-11 anos, OR=0,7, e >12 anos de estudo, OR=0,6. CONCLUSÃO: estimou-se elevada prevalência da infecção entre gestantes. Os fatores associados encontrados devem ser considerados durante o acompanhamento pré-natal, juntamente com ações educativas para a prevenção da infecção e vigilância do status sorológico de gestantes soronegativas.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: to estimate the prevalence and risk factors associated with seropositivity for Toxoplasma gondii in pregnant women. METHODS: a cross-sectional retrospective study based on the records of women screened for toxoplasmosis by the Pregnancy Protection Program in 2008, living in Goiânia (GO). These records were connected to records from the database of the National Information System on Live Births from the State of Goiás. The process occurred in three phases, with 10,316 records being paired for analysis, among the 12,846 initial records. The following variables were evaluated in this process: woman's name, age, date of birth, estimated date of delivery, date of infant birth and household information. Anti-Toxoplasma gondii antibodies were detected with the Q-Preven Toxo IgG and IgMin tests in dried blood samples collected on filter paper. The χ2 test and χ2 test for trend were used for data analysis, and the odds ratio (OR) was used to estimate the chance of association between exposure and outcome. RESULTS: the prevalence of infection was 67.7%, with 0.7% of the samples presenting anti-Toxoplasma gondii IgM and IgG reagents. Out of these, only three did not undergo confirmatory testing in venous blood. The median interval between the screening and the new collection of venous blood was of 12.5 days, and from screening to confirmatory test and avidity it was of 20 days. The variables associated with exposure were: age 20-30 years, OR=1.6 and >31 years, OR=1.8; brown skin color, OR=1.4, and black skin color, OR=1.6; and education of 8-11 years, OR=0.7, and >12 years of education, OR=0.6. CONCLUSION: a high prevalence of infection was estimated among the studied pregnant women. The associated factors that were found found should be considered during prenatal care, along with educational activities for the prevention of infection and assessment of serological status of seronegative pregnant women.

Resumo em Português:

A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do tecido adiposo subcutâneo nos membros, região glútea, abdome e tronco, que se inicia na puberdade, acompanhado de acúmulo de gordura em outras áreas, como a face, queixo, grandes lábios e região intra-abdominal, conferindo o aspecto de hipertrofia muscular e simulando o fenótipo de síndrome de Cushing. Mulheres afetadas são particularmente predispostas à resistência à insulina e suas complicações, incluindo sinais da síndrome dos ovários policísticos. Com o objetivo de alertar para o diagnóstico precoce, que possibilita a adoção de medidas que minimizam os graves distúrbios metabólicos vinculados à desordem, relatamos o caso de uma paciente em que a investigação foi realizada somente ao final da quinta década de vida. A aparente hipertrofia muscular e o acentuado depósito de gordura nos grandes lábios possibilitam aos médicos ginecologistas a suspeita diagnóstica.

Resumo em Inglês:

Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD) is an autosomal dominant disease that results from heterozygous missense mutations in LMNA, the gene that encodes nuclear lamin A/C. FPLD is characterized by a progressive disappearance of subcutaneous adipose tissue in the limbs, gluteal region, abdomen and trunk, beginning at the time of or after puberty, and excessive amount of fat in the face, chin, labia majora, and intra-abdominal region, leading to a Cushingoid appearance and increased muscularity phenotype. Affected women are particularly predisposed to insulin resistance and its complications, including features of polycystic ovary syndrome. To emphasize the importance of an early FPLD diagnosis, which is necessary to prevent serious metabolic disturbances, we report a woman diagnosed at about 50 years of age. Increased muscularity and significant labia majora fat deposit made the diagnosis possible by gynecologists.