Resumo em Português:

OBJETIVO: Descrever a prevalência dos fatores de risco gestacionais e sua associação com desfechos materno-fetais desfavoráveis. MÉTODOS: Estudo longitudinal, descritivo e analítico, levando em conta 204 gestantes atendidas no ambulatório de pré-natal de maternidade pública entre maio de 2007 e dezembro de 2008. Os fatores de risco incluíram aspectos sociodemográficos, antecedentes pessoais, obstétricos e familiares, índice de massa corpórea (IMC) pré-gestacional elevado, excesso de ganho de peso gestacional e anemia. Desfechos adversos incluíram pré-eclâmpsia (PE), diabetes mellitus gestacional (DMG), parto cesariano, prematuridade e recém-nascido (RN) com peso alterado. RESULTADOS: A média de idade foi 26±6,4 anos, predominando as pardas (59,8%), com segundo grau completo e superior incompleto de escolaridade (51,8%), união estável (67,2%) e ocupação remunerada (51,0%). A maioria foi admitida no segundo trimestre (63,7%) e 16,7% no primeiro; 42,6% eram primíparas. Hipertensão arterial crônica (2,9%), pré-eclâmpsia (9,8%), excessivo ganho de peso na gestação (15,2%) e diabetes mellitus gestacional (1,0%) foram relatados em gestações anteriores. Na atual gestação foi encontrado IMC pré-gestacional elevado em 34,6% e ganho excessivo de peso em 45,5%, bem como anemia em 25,3% e dislipidemia em 47,3%. O rastreamento para diabetes mellitus gestacional indicado em 17,5% foi confirmado em 3,4% das mulheres. A proteína urinária elevada em amostra única ocorreu em 16,4%. Resultados materno-fetais adversos incluíram PE (4,5%), DMG (3,4%), prematuridade (4,4%) e partos cesarianos (40,1%). RNs grandes para a idade gestacional (GIG) somaram 9,8% e pequenos para a idade gestacional (PIG), 13,8%. A análise de regressão de Poisson multivariada identificou IMC pré-gestacional elevado (>25 kg/m²) como preditor independente para PE (risco relativo (RR) de 17,2 e intervalo de confiança (IC) 95% 2,1-137,5) e parto cesariano (RR=1,8; IC95% 1,1-2,8). A cesárea prévia mostrou-se preditora para novo parto cirúrgico (RR=2,3; IC95% 1,3-3,9). Ganho de peso gestacional excessivo e anemia foram preditores de risco para RN com peso aumentado (RR=4,7; IC95% 1,6-14,0 e RR=3,4; IC95% 1,4-8,1, respectivamente). CONCLUSÃO: O sobrepeso e a obesidade pré-gestacionais, o ganho excessivo de peso na gestação e a anemia foram fatores de risco para pré-eclâmpsia, parto cesariano e alteração de peso do RN.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To assess the prevalence of obstetric risk factors and their association with unfavorable outcomes for the mother and fetus. METHODS: A longitudinal, descriptive and analytical study was conducted on 204 pregnant women between May 2007 and December 2008. Clinical and laboratory assessments followed routine protocols. Risk factors included socio-demographic aspects; family, personal and obstetric history; high pre-gestational body mass index (BMI); excessive gestational weight gain and anemia. Adverse outcomes included pre-eclampsia (4.5%), gestational diabetes mellitus (3.4%), premature birth (4.4%), caesarian birth (40.1%), high birth weight (9.8%) and low birth weight (13.8%). RESULTS: The average age was 26±6.4 years; the mothers were predominantly non-white (84.8%), 51.8% had incomplete or complete secondary level schooling, 67.2% were in a stable marital relationship and 51.0% had a regular paid job; 63.7% were admitted to the prenatal clinic during the second trimester and 16.7% during the first, with 42.6% being primiparous. A past history of chronic hypertension was reported by 2.9%, pre-eclampsia by 9.8%, excessive gestational weight gain by 15.2% and former gestational diabetes mellitus by 1.0%. In the current pregnancy, elevated pre-gestational BMI was found in 34.6%; 45.5% presented with excessive gestational weight gain, 25.3% with anemia and 47.3% with dyslipidemia. Of the 17.5% of cases with altered blood glucose, gestational diabetes mellitus was confirmed in 3.4% and proteinuria occurred in 16.4% of all cases. Adverse maternal fetal outcomes included pre-eclampsia (4.5%), gestational diabetes mellitus (3.4%), premature birth (4.4%), caesarean birth (40.1%) and high and low birth weight (9.8% and 13.8%, respectively). Independent predictors of adverse maternal fetal outcomes were identified by Poisson multivariate regression analysis: pre-gestational BMI>25 kg/m² was a predictor for pre-eclampsia (RR=17.17; 95%CI 2.14-137.46) and caesarian operation (RR=1.79; 95%CI 1.13-2.85), previous caesarean was a predictor for present caesarean operation (RR=2.28; 95%CI 1.32-3.92) and anemia and high gestational weight gain were predictors for high birth weight (RR=3.38; 95%CI 1.41-8.14 and RR=4.68; 95%CI 1.56-14.01, respectively). CONCLUSION: Pre-gestational overweight/obesity, previous caesarean, excessive weight gain and anemia were major risk factors for pre-eclampsia, caesarean operations and high birth weight.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Analisar a influência do estado nutricional materno, ganho de peso e consumo energético sobre o crescimento fetal em gestações de alto risco. MÉTODOS: Estudo prospectivo de agosto de 2009 a agosto de 2010, com os seguintes critérios de inclusão: puérperas até o 5º dia; gestação de alto risco (caracterizada por complicações médicas ou obstétricas durante a gravidez); feto único e vivo no início do trabalho de parto; parto na instituição; peso materno aferido no dia do parto, e presença de intercorrência clínica e/ou obstétrica caracterizando a gravidez como de alto risco. O estado nutricional foi avaliado pelo índice de massa corporal pré-gestacional e no final da gestação, sendo as pacientes classificadas em: baixo peso, adequado, sobrepeso e obesidade. Para avaliação do consumo energético foi aplicado o Questionário de Frequência de Consumo Alimentar. Foram investigados o ganho de peso materno, dados do parto e resultados perinatais, investigando-se o crescimento fetal pela ocorrência de neonatos pequenos para a idade gestacional e grandes para a idade gestacional. RESULTADOS: Foram incluídas 374 gestantes que constituíram 3 grupos de estudo, de acordo com a adequação do peso do recém-nascido: idade gestacional adequada (270 casos, 72,2%), pequenos para a idade gestacional (91 casos, 24,3%) e grandes para a idade gestacional (13 casos, 3,5%). Na análise univariada, as mulheres com neonatos pequenos para a idade gestacional apresentaram média significativamente menor do índice de massa corporal pré-gestacional (23,5 kg/m², p<0,001), do índice no final da gestação (27,7 kg/m², p<0,001) e maior proporção de baixo peso materno pelo índice no final da gestação (25,3%, p<0,001). As mulheres com neonatos grandes para a idade gestacional apresentaram média significativamente maior do índice de massa corporal pré-gestacional (29,1 kg/m², p<0,001), do índice no final da gestação (34,3 kg/m², p<0,001) e maior proporção de sobrepeso (30,8%, p=0,02), e obesidade (38,5%, p=0,02) pelo índice pré-gestacional, e obesidade pelo índice no final da gestação (53,8%, p<0,001). Pela análise multivariada, foram identificados como fatores independentes para neonatos pequenos para a idade gestacional o valor do índice de massa corporal no final da gestação (OR=0,9; IC95% 0,8-0,9, p<0,001) e a presença de hipertensão arterial (OR=2,6; IC95% 1,5-4,5, p<0,001); e identificados como fatores independentes para neonatos grandes para a idade gestacional o diagnóstico de diabetes mellitus (OR=20,2; IC95% 5,3-76,8, p<0,001) e a obesidade pelo índice de massa corporal no final da gestação (OR=3,6; IC95% 1,1-11,7, p=0,04). CONCLUSÃO: O estado nutricional materno no final da gravidez de alto risco está associado de forma independente ao crescimento fetal, sendo o índice de massa corporal materno no final da gestação um fator protetor para o neonato pequeno para a idade gestacional e a obesidade fator de risco para o neonato grande para a idade gestacional.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To analyze the influence of maternal nutritional status, weight gain and energy consumption on fetal growth in high-risk pregnancies. METHODS: A prospective study from August 2009 to August 2010 with the following inclusion criteria: puerperae up to the 5th postpartum day; high-risk singleton pregnancies (characterized by medical or obstetrical complications during pregnancy); live fetus at labor onset; delivery at the institution; maternal weight measured on the day of delivery, and presence of medical and/or obstetrical complications characterizing pregnancy as high-risk. Nutritional status was assessed by pregestational body mass index and body mass index in late pregnancy, and the patients were classified as: underweight, adequate, overweight and obese. A food frequency questionnaire was applied to evaluate energy consumption. We investigated maternal weight gain, delivery data and perinatal outcomes, as well as fetal growth based on the occurrence of small for gestational age and large for gestational age neonates. RESULTS: We included 374 women who were divided into three study groups according to newborn birth weight: adequate for gestational age (270 cases, 72.2%), small for gestational age (91 cases, 24.3%), and large for gestational age (13 cases, 3.5%). Univaried analysis showed that women with small for gestational age neonates had a significantly lower mean pregestational body mass index (23.5 kg/m², p<0.001), mean index during late pregnancy (27.7 kg/m², p<0.001), and a higher proportion of maternal underweight at the end of pregnancy (25.3%, p<0.001). Women with large for gestational age neonates had a significantly higher mean pregestational body mass index (29.1 kg/m², p<0.001), mean index during late pregnancy (34.3 kg/m², p<0.001), and a higher proportion of overweight (30.8%, p=0.02) and obesity (38.5%, p=0.02) according to pregestational body mass index, and obesity at the end of pregnancy (53.8%, p<0.001). Multivariate analysis revealed the index value during late pregnancy (OR=0.9; CI95% 0.8-0.9, p<0.001) and the presence of hypertension (OR=2.6; 95%CI 1.5-4.5, p<0.001) as independent factors for small for gestational age. Independent predictors of large for gestational age infant were the presence of diabetes mellitus (OR=20.2; 95%CI 5.3-76.8, p<0.001) and obesity according to body mass index during late pregnancy (OR=3.6; 95%CI 1.1-11.7, p=0.04). CONCLUSION: The maternal nutritional status at the end of pregnancy in high-risk pregnancies is independently associated with fetal growth, the body mass index during late pregnancy is a protective factor against small for gestational age neonates, and maternal obesity is a risk factor for large for gestational age neonates.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Verificar a associação entre complicações maternas e tipo de parto em gestantes cardiopatas, assim como identificar os possíveis fatores clínicos e obstétricos, implicados na determinação da via de parto. MÉTODOS: Estudo retrospectivo e descritivo analisando prontuários médicos das gestantes cardiopatas internadas em Hospital de Referência terciário no município de Fortaleza, Ceará, no período de 2006 a 2007. A população do estudo incluiu todas as gestantes com diagnóstico anteparto de cardiopatias admitidas para realização do parto e excluiu as gestantes que tiveram o diagnóstico de cardiopatia após o parto, independente da idade e semana gestacional. Utilizou-se um questionário semiestruturado com variáveis demográficas, clínicas e obstétricas. Realizou-se, inicialmente, uma análise descritiva por meio de frequências simples e proporções das variáveis sociodemográficas, clínicas e obstétricas. Em seguida foram analisadas possíveis associações entre os aspectos clínicos, obstétricos e tipo de parto, verificando associação entre complicações maternas e tipo de parto. Para isso, foi aplicado o teste Exato de Fischer, considerando p<0,05 para o estabelecimento da significância estatística. Os dados coletados foram processados e analisados utilizando o software Epi-InfoTM, versão 6.04, Atlanta, USA. RESULTADOS: Foram incluídas 73 gestantes cardiopatas. Dentre as congênitas, a comunicação interatrial foi a mais observada (11,0%) e entre as adquiridas, a estone mitral a mais freqüente (24,6%). A proporção de partos cesáreos foi maior do que entre os vaginais, exceto para mulheres com cardiopatia adquirida. Foi encontrada associação entre tipo de cardiopatia e tipo de parto (p=0,01). Houve 13 complicações maternas (17,8%). Dentre as complicações, dez (76,9%) ocorreram por parto cesáreo e três por via vaginal. Não foi encontrada associação entre complicações maternas e tipo de parto em gestantes cardiopatas (p=0,74). CONCLUSÕES: Não houve associação entre a ocorrência de complicações maternas e a via de parto em gestantes cardiopatas.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To determine the association between maternal complications and type of delivery in women with heart disease and to identify the possible clinical and obstetrical factors implicated in the determination of the route of delivery. METHODS: This was a retrospective and descriptive study of the medical records of pregnant women with heart disease admitted to a tertiary reference hospital in the municipality of Fortaleza, Ceará, from 2006 to 2007. The study population included all pregnant women with an antepartum diagnosis of heart disease admitted for delivery, while women who received a diagnosis of heart disease after delivery were excluded, regardless of age and gestational week. A semi-structured questionnaire regarding sociodemographic, clinical and obstetrical variables was used. A descriptive analysis was first performed based on simple frequencies and proportions of the sociodemographic variables. Next, possible associations between clinical and obstetrical aspects and type of delivery were analyzed, with the verification of association between maternal complications and type of delivery. The Fisher exact test was applied for this analysis, with the level of significance set at p<0.05. The collected data were processed and analyzed using the Epi-InfoTM software version 6.04 (Atlanta, USA). RESULTS: Seventy-three pregnant women with heart disease were included in the study. Interatrial communication was the condition most frequently observed among congenital diseases (11.0%) and mitral calcification among the acquired ones (24.6%). The proportion of cesarean deliveries was higher than the proportion of vaginal deliveries, except for women with acquired heart disease. An association was detected between type of heart disease and type of delivery (p=0.01). There were 13 cases of maternal complications (17.8%). Among them, ten (76.9%) occurred during cesarean section and three during vaginal delivery. No association mas detected between maternal complications and type of delivery in pregnant women with heart disease (p=0.74). CONCLUSIONS: There was no association between the occurrence of maternal complications and route of delivery among pregnant women with heart disease.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Relatar o uso da colpotomia para o tratamento de gestações ectópicas. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo. Foram incluídos todos os casos internados com suspeita clínico-laboratorial de gestação ectópica que não preenchiam critérios para tratamento medicamentoso com Methotrexato no período de fevereiro de 2007 a agosto de 2008. Foram analisadas variáveis demográficas, história ginecológica e características associadas ao tratamento foram obtidas através de revisão de prontuário. RESULTADOS: Dezoito mulheres foram incluídas no estudo. A média de idade foi de 27±5,2 anos. Todos os casos apresentavam gestação ectópica rota e todas as pacientes foram submetidas à salpingectomia parcial. O tempo cirúrgico variou de 30 a 120 minutos (média de 64,5 minutos), sendo contabilizado desde o momento de entrada da paciente na sala cirúrgica até o horário da saída. Nenhuma paciente apresentou infecção pós-operatória. O tempo médio de internação foi de 40± 14,3 horas. As medicações utilizadas no período pós-operatório foram semelhantes em todos os casos, sendo baseadas em anti-inflamatório não esteroide, dipirona, paracetamol e meperidina, conforme a necessidade. A dieta foi reintroduzida 8 horas após o término da cirurgia. CONCLUSÕES: A utilização da colpotomia no tratamento da gestação ectópica apresentou bons resultados, com ausência de complicações importantes e tempo de internação curto. O instrumental cirúrgico básico para a realização desse procedimento é relativamente comum a todos os hospitais, e a técnica cirúrgica é reprodutível.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To report the use of colpotomy for the treatment of ectopic pregnancies. METHODS: This was a retrospective cross-sectional study conducted on all women hospitalized with a clinical-laboratory suspicion of ectopic pregnancy who did not fulfill the criteria for drug treatment with methothrexate, during the period from February 2007 to August 2008. Demographic variables, gynecologic history and characteristics associated with treatment were obtained by reviewing the medical records. RESULTS: Eighteen women were included in the study. Mean age was 27±5.2 years. All patients presented ruptured ectopic pregnancy and all were submitted to partial salpingectomy. Surgical time ranged from 30 to 120 minutes (mean: 64.5 minutes) calculated from the moment when the patient entered the operating room to the moment when she left it. No patient presented postoperative infection. Mean time of hospitalization was 40±14.3 hours. The medications used during the postoperative period were similar in all cases, being based on nonsteroid anti-inflammatory drugs, dipyrone, paracetamol and meperidine, as needed. The diet was reintroduced 8 hours after the end of surgery. CONCLUSIONS: The use of colpotomy in the treatment of ectopic pregnancy showed good results, with the absence of important complications and a short hospitalization time. The basic surgical instruments needed for this procedure are relatively common to all hospitals, and the surgical technique is reproducible.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Comparar a acurácia diagnóstica da histerossonografia (HSN) com a da ultrassonografia transvaginal convencional (USG) na avaliação da cavidade uterina de mulheres inférteis candidatas às técnicas de reprodução assistida (TRA). MÉTODOS: Realizou-se estudo transversal comparativo com 120 mulheres inférteis candidatas à TRA, acompanhadas no Centro de Reprodução Assistida (CRA) do Hospital Regional da Asa Sul (HRAS), Brasília - DF, no período compreendido entre agosto de 2009 e novembro de 2010. A HSN foi realizada com infusão de soro fisiológico em sistema fechado. Comparou-se o achado da HSN com o resultado da USG prévia. A cavidade uterina foi considerada anormal quando se visualizava: endométrio com espessura superior à esperada para a fase do ciclo; pólipo endometrial; mioma submucoso e alteração do formato da cavidade do útero. A análise estatística foi feita utilizando-se frequências absolutas, valores percentuais e o teste χ² com nível de significância de 5%. RESULTADOS: Observamos que 92 (76,7%) mulheres inférteis, candidatas à TRA, apresentavam cavidade uterina normal pela HSN e em 28 (23,3%) foram detectadas as seguintes alterações: 15 pólipos (12,5%), nove alterações no formato da cavidade uterina (7,5%), 6 miomas submucosos (5%), 4 espessura endometrial anormal (3,3%) para a fase do ciclo menstrual e 2 septos uterinos (1,7%); 5 mulheres apresentavam mais de uma alteração (4,2%). Enquanto a USG observou alterações da cavidade uterina apenas em 5 (4,2%) mulheres, a HSN confirmou 4 das 5 alterações detectadas pela USG e detectou alterações na cavidade uterina em outras 24 mulheres que não tinham sido detectadas na USG, ou seja, a HSN foi capaz de detectar mais alterações na cavidade uterina do que a USG, com diferença significativa (p=0,002). CONCLUSÃO: A HSN tem maior acurácia que a USG na avaliação da cavidade uterina, neste grupo de mulheres inférteis candidatas às TRA. A HSN poderá ser facilmente incorporada à propedêutica das candidatas às TRA e contribuir para reduzir as falhas de implantação embrionária.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To compare the diagnostic accuracy of sonohysterography (HSN) and conventional transvaginal ultrasound (USG) in assessing the uterine cavity of infertile women candidate to assisted reproduction techniques (ART). METHODS: Comparative cross-sectional study with 120 infertile women candidate to ART, assisted at Centro de Reprodução Assistida (CRA) of Hospital Regional da Asa Sul (HRAS), Brasília - DF, from August 2009 to November 2010. Sonohysterography was performed with saline solution infusion in a close system. The sonohysterography finding was compared to previous USG results. The uterine cavity was considered abnormal when the endometrium was found to be thicker than expected during the menstrual cycle and when an endometrial polyp, a submucous myoma and an abnormal shape of the uterine cavity were observed. The statistical analysis was done using absolute frequencies, percentage values and the χ², with the level of significance set at 5%. RESULTS: HSN revealed that 92 (76.7%) infertile women candidate to ART had a normal uterine cavity, while 28 (23.3%) had the following abnormalities: 15 polyps (12.5%), 9 cases of abnormal shape of the uterine cavity (7.5%), 6 submucous myomas (5%), 4 cases of inadequate endometrial thickness for the menstrual cycle phase (3.3%), and 2 cases of uterine septum (1.7%); 5 women presented more than one abnormality (4.2%). While USG showed alteration in the cavity only in 5 (4.2%) women, the sonohysterography confirmed 4 out of the 5 abnormalities shown by USG and detected an abnormal uterine cavity in 24 other women, who had not been detected by USG. This means that sonohysterography was able to detect more abnormalities in the uterine cavity than USG, with a statistically significant difference (p=0.002). CONCLUSION: The sonohysterography was more accurate than USG in the assessment of the uterine cavity of this cohort of infertile women candidate to ART. The sonohysterography can be easily incorporated into the investigation of these women and contribute to reducing embryo implantation failures.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar a importância do teste de tolerância à glicose oral (TTGO) no diagnóstico da intolerância à glicose (IG) e diabetes mellitus do tipo 2 (DM-2) em mulheres com SOP. MÉTODOS: Estudo retrospectivo em que foram incluídas 247 pacientes portadoras de SOP, selecionadas de forma aleatória. O diagnóstico de IG foi obtido por meio do TTGO de duas horas com 75 gramas de glicose de acordo com os critérios do World Health Organization (WHO) (IG: glicemia plasmática aos 120 minutos >140 mg/dL e <200 mg/dL); e o de DM-2 tanto pelo TTGO (DM: glicemia plasmática aos 120 minutos >200 mg/dL) quanto pela glicemia de jejum segundo os critérios da American Diabetes Association (glicemia de jejum alterada: glicemia plasmática >100 e <126 mg/dL; DM: glicemia de jejum >126 mg/dL). Para comparar o TTGO com a glicemia de jejum foi aplicado o modelo de regressão logística para medidas repetidas. Para a análise das características clínicas e bioquímicas das pacientes com e sem IG e/ou DM-2 foi utilizada a ANOVA seguida do teste de Tukey. O valor p<0,05 foi considerado estatisticamente significante. RESULTADOS: As pacientes com SOP apresentaram média etária de 24,8±6,3 e índice de massa corpórea (IMC) entre 18,3 e 54,9 kg/m² (32,5±7,6). O percentual de pacientes obesas foi de 64%, de sobrepeso 18,6%, e peso saudável 17,4%. O TTGO identificou 14 casos de DM-2 (5,7%), enquanto a glicemia de jejum detectou somente três casos (1,2%), sendo que a frequência destes distúrbios foi maior com o aumento da idade e IMC. CONCLUSÕES: Os resultados do presente estudo demonstram a superioridade do TTGO em relação à glicemia de jejum em diagnosticar DM-2 em mulheres jovens com SOP e deve ser realizado neste grupo de pacientes.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To evaluate the importance of the oral glucose tolerance test for the diagnosis of glucose intolerance (GI) and type 2 diabetes mellitus (DM-2) in women with PCOS. METHODS: A retrospective study was conducted on 247 patients with PCOS selected at random. The diagnosis of GI was obtained from the two-hour oral glucose tolerance test with 75 g of glucose according to the criteria of the World Health Organization (WHO) (GI: 120 minutes for plasma glucose >140 mg/dL and <200 mg/dL), and the diagnosis of DM-2 was obtained by both the oral glucose tolerance test (DM: 120 minutes for plasma glucose >200 mg/dL) and fasting glucose using the criteria of the American Diabetes Association (impaired fasting glucose: fasting plasma glucose >100 and <126 mg/dL; DM: fasting glucose >126 mg/dL). A logistic regression model for repeated measures was applied to compare the oral glucose tolerance test with fasting plasma glucose. ANOVA followed by the Tukey test was used for the analysis of the clinical and biochemical characteristics of patients with and without GI and/or DM-2. A p<0.05 was considered statistically significant. RESULTS: PCOS patients had a mean age of 24.8±6.3, and body mass index (BMI) of 18.3 to 54.9 kg/m² (32.5±7.6). The percentage of obese patients was 64%, the percentage of overweight patients was 18.6% and 17.4% had healthy weight. The oral glucose tolerance test identified 14 cases of DM-2 (5.7%), while fasting glucose detected only three cases (1.2%), and the frequency of these disorders was higher with increasing age and BMI. CONCLUSIONS: The results of this study demonstrate the superiority of the oral glucose tolerance test in relation to fasting glucose in diagnosing DM-2 in young women with PCOS and should be performed in these patients.

Resumo em Português:

A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético.

Resumo em Inglês:

The atypical and more severe form of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MRKH) or MRKH type II is also known as MURCS association, an acronym meaning aplasia/hypoplasia of Müllerian ducts (MU), congenital renal dysplasia (R) and cervico-thoracic dysplasia (CS). It affects female patients with normal karyotype and ovarian function, evolving to primary amenorrhea. It has an incidence of 1:50,000, but it is underestimated due to late diagnosis and undefined etiology. We describe the cases of a child and an adolescent in order to predict the diagnosis even in childhood, before the onset of amenorrhea. Patients had in common renal malformation, agenesis or hypoplasia of Müllerian derivatives and vertebral anomalies, establishing the diagnosis of MURCS. The relevance of this paper is to show the importance of further investigation when some of pathologic signs are present, researching correlated abnormalities in order to establish an early diagnosis and consequently to provide guidance to the patients and their families about the best way to conduct the case, including genetic counseling.