Resumo em Português:

A Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia foi inserida na base de dados da Scientific Electronic Library On-Line (SciELO) em outubro de 2001. Esta conquista propicia o relato da evolução do veículo de divulgação da Sociedade Brasileira de Hematologia e Hemoterapia que se iniciou em 1973. Até 1984 o Boletim foi um veículo de divulgação, transformando-se em seguida em revista científica. Em 1999 mudou de título, modernizou-se e passou a ser também o órgão oficial da Sociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea. Para o entendimento da referida conquista foi realizado um histórico sobre o Institute for Scientific Information (ISI), principal base de dados internacional, e a SciELO, base de dados nacional de recuperação de linha. Ao final o autor apresenta uma reflexão sobre o futuro da RBHH e os caminhos que o periódico deve trilhar com a finalidade de aumentar a sua importância no meio científico.

Resumo em Inglês:

The Brazilian Hematology and Hemotherapy Journal (Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia) was included in the data base of Scientific Electronic library on-line (SciELO) in October of 2001. This achievement encourages a historic registration of the means by which the performance of the Brazilian Hematology and Hemotherapy Society, which began in 1973, has been divulged. Until 1984, the Boletim was the instrument of notification of the work of the society which soon became a scientific journal. In 1999, the title was changed and the journal was modernized. At this time it also became the official publication of the Brazilian Society of Bone Marrow Transplantation. To better understand the importance of this victory, a historic review of the Institute for Scientific Information (ISI), the main international data base and SciELO, the national data base was assembled. Finally the author reflects on the future of the Journal and the paths that it should follow with the objective of increasing the periodicals importance in the scientific world.

Resumo em Português:

O transplante de células progenitoras hematopoéticas apresenta bases sólidas para ser indicado no tratamento das doenças autoimunes. No relato são apresentados estes dados e a seqüência de eventos que tem contribuído para a implantação de um protocolo brasileiro do procedimento na modalidade autogênica utilizando regimes de mobilização uniforme com Ciclofosfamida 2g/m2 mais fator estimulador de colônias granulocitárias e condicionamentos particulares para o lúpus eritematoso sistêmico, esclerose sistêmica e esclerose múltipla. As entidades descritas anteriormente foram escolhidas para o início do protocolo cooperativo após amplos debates em encontros ocorridos em Ribeirão Preto e São Francisco, EUA.

Resumo em Inglês:

Hematopoietic Stem Cell Transplantation presents a solid basis to be indicated for the treatment of autoimmune diseases. In this work data related to the procedure and the sequence of events which have contributed to the implantation of a Brazilian protocol are discussed. Included is a discussion of the autogenic procedure using uniform mobilization regimens with Cyclophosphamide 2g/m2 plus granulocyte-colony stimulation factor and particular conditioning for systemic lupus erythematosus, systemic sclerosis and multiple sclerosis. The formerly described entities were chosen for the beginning of a cooperative protocol after wide-ranging debates which took place both in Ribeirão Preto and San Francisco, USA.

Resumo em Português:

O sistema de grupos sangüíneos Diego, devido à sua raridade, era considerado um fator privado familiar. Investigações posteriores, de estudos familiares na Venezuela e em índios do continente americano e mongóis na Ásia, evidenciaram a sua existência. Neste relato apresentamos o desenvolvimento do conhecimento e da sua história.

Resumo em Inglês:

Diego blood group initially, because it appeared to be rare, was considered as a family or 'private factor'. With further investigation, it was possible to trace this blood group from an individual family in Venezuela to the Indians across the continent of America and eventually to the Mongolian race in Asia. This review article follows the developments over the years and the history of the Diego blood group.

Resumo em Português:

O vírus da imunodeficiência humana (HIV) é o agente etiológico da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida, AIDS, uma doença de grande preocupação médica. O genoma deste vírus encontra-se arranjado em nove genes individuais e por duas estruturas idênticas denominadas de repetições terminais nas extremidades 5' e 3'. Tivemos como objetivo analisar a sensibilidade do teste da reação em cadeia da polimerase (PCR) e o teste de ensaio imunoenzimático (ELISA), como teste para triagem de doadores de sangue para HIV. Foram analisadas 200 amostras de doadores e pacientes, da Fundação HEMOPA, com padrão positivo e indeterminado no teste ELISA. Na triagem sorológica pelo ELISA tiveram como resultado 35 amostras positivas, 75 amostras negativas e 90 amostras indeterminadas as quais foram submetidas ao teste pela PCR. Vinte e cinco amostras tiveram resultado positivo e 175 amostras negativas. Com estes resultados concluímos que a reação de PCR apresenta-se positiva somente nas amostras em que o teste ELISA apresenta relação DO/cutoff, acima de 3.

Resumo em Inglês:

The Human Immunodeficiency Virus (HIV) is the etiological agent of the Acquired Immunodeficiency Syndrome, (AIDS), a disease of great concern in the medical world. The genome of this virus is found arranged in nine genes and by two identical structures named terminal repetitions on the 5' and 3' extremities. As our objective, the sensitivity of the Polymerase Chain Reaction (PCR) and Enzyme-Linked Immunoabsorbent Assay (ELISA) tests were analyzed as an evaluation for blood donors who are infected with HIV. Two hundred samples from donors and patients from the HEMOPA Foundation were analyzed, with the positive and indeterminate standard of the ELISA test. In the ELISA test selection, the results were thirty-five positive samples, seventy-five negative samples and ninety indeterminate samples. These samples were subsequently submitted to the PCR test where twenty-five samples had a positive result and one hundred seventy five had negative results. With these results we conclude that only samples that had a relation between the optical density and the cutoff above three (ELISA) were found positive in the PCR test.

Resumo em Português:

Os autores apresentam neste relato uma revisão das alterações hematológicas na gestação. Apresentam dados conhecidos da literatura como a redução dos parâmetros eritrocitários, hemoglobina e hematócrito e o aumento da produção de eritropoetina sem que ocorra alteração da massa eritrocitária em relação ao peso corporal. Descrevem as alterações leucocitárias e as alterações humorais e suas repercussões imulógicas, assim como do nível das citocinas mensuráveis em nosso organismo durante o período gestacional. Descrevem também outras alterações do sistema hematológico durante a gestação e enfatizando além das mudanças hematimétricas, as mudanças do metabolismo do ferro e especulam sobre a sua necessidade de suplementação em gestantes normais e nos países em desenvolvimento. Fazem ainda uma análise crítica da chamada "anemia fisiológica", considerada uma hemodiluição fisiológica que ocorre neste período, e ponderam a necessidade do uso indiscriminado de compostos ferrosos durante a gestação.

Resumo em Inglês:

The authors approach the physiologic changes that occur in the hematological system during pregnancy, emphasizing in particular, changes in the red cells, and the iron metabolism. They also critically analyze the so-called "physiologic anemia", which refers to physiologic hemodilution that occurs during this period. They also consider the necessity of widespread use of iron supplements in all pregnancies.

Resumo em Português:

Hemoglobinas variantes com afinidade anormal ao oxigênio têm sido encontradas em várias partes do mundo. Pela sua afinidade ao oxigênio, estas hemoglobinas variantes têm sido classificadas e 15 variantes com baixa afinidade relatadas. Numerosas hemoglobinas mutantes com afinidade anormal têm também sido relatadas, mas somente poucos casos de Hemoglobina Kansas. Os casos são de pacientes procedentes do Japão, ou de famílias com descendentes japoneses. Neste relato descrevemos um paciente com manifestações de cianose que teve o seu diagnóstico confirmado através da eletroforese.

Resumo em Inglês:

Some hemoglobin variants with abnormal oxygen affinity have been reported so far from various regions of the world. They can be classified by their oxygen affinity and 15 variants with low oxygen affinity have been reported. A number of hemoglobin mutants which show an abnormal affinity for oxygen have been reported, but only few cases of hemoglobin Kansas. All cases reported so far are from Japan or in Japanese families. In this paper we describe a Brazilian patient with cyanosis and hemoglobin Kansas diagnosed by an electrophoretical procedure.

Resumo em Português:

Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutações por substituições e deleções de aminoácidos, as formas de instabilização se apresentam muito variadas. A hemoglobina Köln é a variante instável descrita com maior freqüência na literatura e a terceira descoberta no Brasil, as outras são Hb Niterói e Hb Hasharon. Anemia moderada, icterícia e presença de urina escura caracterizam as manifestações clínicas da Hb Köln. Em programa de triagem neonatal identificamos uma criança com suspeita de heterozigose para hemoglobina Köln, confirmada por procedimentos eletroforéticos e HPLC. Avaliações por diferentes metodologias laboratoriais e estudo familiar auxiliam no diagnóstico precoce, possibilitando minimizar os sintomas decorrentes da hemoglobina anormal e a realização do aconselhamento genético e educacional destas alterações hereditárias.

Resumo em Inglês:

Hemoglobinopathies are a diverse group of inherited recessive disorders that include thalassemias and sickle cell disease. They were the first genetic diseases to be characterized at the molecular level and consequently have been used repeatedly as a prototype for the development of new techniques of mutation detection. A major group of the structural hemoglobins exhibit the property of instability in solution, resulting from their altered molecular structures. Mutation of amino acids in the globin affects the structure of the molecule turning it unstable and they are classified as unstable hemoglobins. Due to the great diversity of the mutation points, substitutions and deletions of amino acids, the unstable forms are very varied. Hemoglobin Köln is the unstable variant most described in literature and the third discovered in Brazil, the others are Hb Niterói and Hb Hasharon. Moderate anemia, jaundice and the presence of dark urine characterize Hb Köln’s clinical manifestations. In a neonatal screening program we identified a child suspected of having hemoglobin Köln, which was confirmed by electrophoretic procedures and HPLC. Evaluations by different laboratory examinations and the family study aided in a precocious diagnosis, thereby facilitating to minimize the current symptoms of the abnormal hemoglobin, and thus the family received support with genetic and educational counseling of these hereditary alterations.

Resumo em Português:

Recém-nascidos com Síndrome de Down (SD) podem apresentar uma proliferação transitória de células imaturas no sangue periférico e medula óssea. A leucometria pode estar muito elevada, impossibilitando o diagnóstico diferencial com leucemia mielóide aguda (LMA). Em contraste com a LMA, a SMT regride espontaneamente em quatro a oito semanas. Objetivo: Apresentar uma criança com SD, SMT e fibrose hepática, que resultou num prognóstico desfavorável. Relato do Caso: D.M.S., masculino, estigmas da SD, hepatoesplenomegalia, sopro sistólico. Hemograma: 95.000 leucócitos/mm³, 19% blastos, 170.000 plaquetas/mm³, hemoglobina 16,2g/dL. Bilirrubina total 35,86 mg/dL, GOT 184 UI, GPT 122 UI. Ecocardiograma: canal átrio-ventricular total, hipertensão pulmonar, persistência do canal arterial. Sorologias negativas. Biópsia hepática: colestase, fibrose portal e sinusoidal, elementos mielóides imaturos. Após normalização da leucometria, manteve plaquetopenia e disfunção hepática. No 50º dia de vida, quimioterapia com Daunoblastina e Citarabina. Evoluiu com pneumonia e insuficiência renal. Óbito no 61ºdia. Comentários: A história natural da SMT gera questões intrigantes a respeito de sua origem, evolução e desenvolvimento de leucemia subseqüente. A disfunção hepática e a fibrose têm impacto prognóstico. Em relato anterior, de cada oito casos de SMT com disfunção hepática, seis evoluíram para óbito, sendo que fibrose hepática difusa, associada a eritropoese extra-medular, foi encontrada em quatro casos. Acredita-se que a lesão hepática resulta da produção de citocinas pelos megacariócitos, por ser o fígado o segundo órgão hematopoético de células anormais, após a medula óssea.

Resumo em Inglês:

Neonates with Down's Syndrome (DS) occasionally show an excess of blast cells in their peripheral blood and bone marrow. The leukocyte counts are high and just the evolution can discriminate the diagnosis of Transient Myeloproliferative Disorder (TMD) from acute myelogenous leukemia (AML). In contrast to AML, complete spontaneous recovery takes place within 4 - 8 weeks. Liver dysfunction and fibrosis have a major prognostic impact. The aim of this work is to relate the case of a child with TMD, DS and hepatic fibrosis. A male infant with characteristic findings of DS, hepatosplenomegaly and cardiac murmur was examined. The white blood cell count was 95,000/mm³, 19% blast cells, platelets 170,000/mm³, total bilirubin 35.86 mg/dL, AST 184 UI and ALT 122 UI. The echocardiogram showed total atrial-ventricular septal defect, pulmonary hypertension and patent ductus arteriosus. The serology proved to be negative and a hepatic biopsy showed colestasis, sinusoidal and portal fibrosis and immature myeloid elements. The leukocyte count diminished, the platelet count remained low and the liver function worsened. The patient received anti-neoplastic treatment with daunorubicin and cytarabine on the 50th day of life. He later developed pneumonia and renal failure and died on the 61st day. The natural history of TMD raises intriguing questions regarding its origin, clinical course and the subsequent development of leukemia. Liver fibrosis may have a major prognostic impact. It has been reported that 6 out of 8 cases of TMD with hepatic dysfunction died, and liver fibrosis associated with extramedullary hematopoiesis was found in 4 cases. The hypothesis is that liver fibrosis could be caused by cytokines produced by the megakaryocytes in the liver.

Resumo em Inglês:

We describe a case of Hb D/Beta thalassemia associated with chronic anemia. Hematological analyses performed in a patient with chronic anemia demonstrating microcytosis and hypochromic in his erythrocytes. Specific laboratory diagnosis performed by alkaline and acid electrophoresis, and fetal determination by alkali resistance, indicated it to be Hb D associated with beta thalassemia. Analyses carried out on his family (father, mother and brother) confirmed the suspected diagnosis. Hb D/Beta thalassemia is a very rare interaction in the Brazilian population, and its determination required specific laboratorial techniques and hematological analyses.