Resumo em Português:

O transplante de medula óssea é um tratamento eficaz para pacientes com anemia aplástica severa (AAS) e é a modalidade terapêutica de escolha para pacientes jovens com doador aparentado HLA idêntico. A rejeição é uma importante complicação do transplante de medula, que, independentemente do tipo de tratamento imunossupressor pré e pós-transplante, ocorre em 55% a 60% dos pacientes. O serviço de TMO da Universidade Federal do Paraná (UFPR) acumula a experiência de 178 casos de AAS transplantados no período de 1993 a 2001, usando como condicionamento tanto a ciclofosfamida (CFA) como a combinação desta ao bussulfano (CFA + BU). Dentre eles, 39 apresentaram rejeição ou falha de pega. Dos pacientes condicionados com ciclofosfamida, 24 (46%) apresentaram rejeição, sendo 3 (6%) com falha primária de pega (FPP) e 21 (40%) com pega transitória (PT). Entre os pacientes condicionados com BU+CFA, 15 (12%) apresentaram rejeição, sendo 4 (3%) com FPP e 11 (9%) com pega transitória. Os pacientes condicionados com ciclofosfamida (200 mg/kg) que apresentaram rejeição tiveram uma sobrevida global alta (aproximadamente 80%), pois conseguiram ser resgatados por um novo transplante ou pelo tratamento imunossupressor com ciclosporina. A sobrevida dos pacientes politransfundidos condicionados com a associação de ciclofosfamida e bussulfano foi de aproximadamente 35%.

Resumo em Inglês:

Bone marrow transplantation is an effective therapy for severe aplastic anemia and is generally considered the preferable treatment for young patients who have an HLA (Human Leukocyte Antigen) identical sibling donor. Recent studies report 55% to 80% extended survival. Graft failure owing to rejection or others causes remains an important life-threatening complication following allogeneic bone marrow transplantation for aplastic anemia. It occurs in 55% to 60% of patients receiving HLA identical transplants, using different immunosuppressive therapies before and after transplant. The BMT Unit of Federal University of Paraná had 178 cases of SAA transplants from 1993 to 2001 using either cyclophosphamide (CY) alone or associated with busulfan (CY+BU) for conditioning regimen. Graft failure occurred in 39 of the cases. Among patients conditioned with CY, 24 (46%) presented graft failure, of whom 3 (6%) suffered primary graft failures and 21 (40%) transient engraftment. Among patients conditioned with BU+CY, 15 (12%) suffered graft failure, 4 (3%) primary graft failures and 11 (9%) transient engraftment. The patients conditioned with CY and experienced rejection had a survival of around 80%, because they underwent another transplantation or due to immunosuppressive treatment with cyclosporin A. The patients conditioned with BU+CY who suffered rejections had a survival of approximately 35%.

Resumo em Português:

A hiper-homocisteinemia, resultante da deficiência na conversão da homocisteína em cistationina, constitui em fator de risco isolado para doenças vasculares. A mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase é um fator adicional de risco para a trombose venosa profunda. O objetivo deste estudo foi avaliar a freqüência da mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase em pacientes com trombose venosa profunda. Foram avaliados em estudo caso-controle 95 pacientes com trombose venosa profunda, a presença da mutação 844ins68 no éxon 8 do gene da cistationina beta-sintetase. Como critério de inclusão foi adotada a presença de trombose venosa profunda confirmada pelo dúplex ou flebografia. O grupo controle constituiu-se de 95 doadores de sangue, sem história familiar prévia de trombose venosa, com sexo, grupo étnico e idades pareados aos do grupo de estudo. Foram coletados 5 mL de sangue venoso com o uso de anticoagulante EDTA de cada participante. O DNA foi extraído dos leucócitos pelo método DTAB e CTAB. A detecção da mutação do gene foi realizada por amplificação de um segmento gênico por PCR, com iniciadores que flanqueiam a região de inserção e com revelação em gel de agarose a 2%, corado com brometo de etídio, sob luz UV. O fragmento correspondente ao alelo normal contém 184 pares de base e o correspondente ao alelo mutante, 252 pares de base. O teste exato de Fisher foi utilizado na análise dos resultados. A condição heterozigota para a mutação foi encontrada em 14,73% dos pacientes e em 3,1% dos indivíduos do grupo controle (p = 0,009). A freqüência do alelo mutante mostrou diferença significativa (p = 0,01), sendo 0,074 para os pacientes versus 0,016 para o grupo controle. Não foram encontrados casos de homozigose.

Resumo em Inglês:

Hyperhomocysteinemia, resulting from a deficiency in the conversion of homocysteine to cystathionine, constitutes an independent risk factor for vascular diseases. The 844ins68 mutation of the cystathionine-beta-synthetase gene is an additional risk factor for deep venous thrombosis. The aim of this study was to evaluate the frequency of the 844ins68 mutation of the cystathionine-beta-synthetase gene in deep venous thrombosis. In a case control study, 95 patients with deep venous thrombosis were evaluated in respect to the presence of the 844ins68 mutation on exon 8 of the cystathionine-beta-synthetase gene. The inclusion criterion included the presence of deep venous thrombosis confirmed by duplex or phlebography. A control group was formed consisting of 95 blood donors, without previous history of venous thrombosis with data such as gender, age and race similar to the study group. Five milliliters of venous blood were collected in EDTA anticoagulant from all the members of both groups. The DNA was extracted from the leukocytes by te DTAB and CTAB methods. Detection of the gene mutation was made by amplification by PCR, using primers for the insertion region and observed by 2% agarose gel electrophoresis using ethidium bromide stain. The fragment corresponding to the normal allele contains 184 base pairs and the mutant allele 252 base pairs. The Fisher exact test was utilized in the analysis of the results. Heterozygote individuals for the mutation were evidenced in 14.73% of the patients and in 3.1% of the control group (p-value = 0.009). The frequency of the mutant allele demonstrated a significant difference (0.074 for the patients versus 0.016 for the control group) (p-value = 0.01). No homozygotic individuals were found.

Resumo em Português:

A classificação para linfomas não-Hodgkin (LNH) proposta pela Organização Mundial da Saúde (OMS) enfatiza a importância do imunofenótipo para o diagnóstico. O objetivo deste estudo foi avaliar a utilidade da citologia combinada a citometria de fluxo para o diagnóstico de LNH, utilizando um painel de anticorpos monoclonais e estudo do ciclo celular. O material foi obtido através de aspiração de linfonodos por agulha fina de 78 pacientes. O painel de anticorpos monoclonais para análise em citometria de fluxo foi o seguinte: CD19/CD10, CD20/CD5, CD23, CD38/CD7, CD3/CD4, CD3/CD8, kappa/lambda. O diagnóstico final foi confirmado pela histologia convencional, considerada gold standard. Em 85% dos casos a citologia associada a imunofenotipagem e porcentagem de células em fase S permitiram um diagnóstico correto. Nos demais casos foi possível diferenciar linfomas B ou T e estimar grau de agressividade. O painel, embora pequeno, foi suficiente exceto para os anaplásicos e subclassificação dos linfomas T. Nestes casos, a morfologia foi mais importante que imunofenótipo, sendo este seguro apenas para linfomas linfoblásticos. A fração de fase S mostrou-se importante para diferenciar linfomas indolentes e de alto grau. Concluímos que esta técnica é uma boa alternativa para o diagnóstico de linfomas não-Hodgkin. Permite um diagnóstico rápido, menos invasivo, podendo ser repetida quando necessário, agilizando o tratamento.

Resumo em Inglês:

The WHO classification of non-Hodgkin's lymphoma stresses the importance of the immunophenotype for diagnosis. The aim of our study was to evaluate the use of cytology together with flow cytometric examination using a panel of monoclonal antibodies including DNA S phase analysis. Material was obtained from lymph node aspiration of 78 patients. The panel for flow cytometric analysis comprised: CD19/CD10, CD20/CD5, CD23, CD3/CD4, CD3/CD8, CD38/CD7, kappa/lambda. The final diagnosis was confirmed by lymph node biopsy. In 85% of cases, cytology combined with immuno-phenotyping and percentage of Phase S cells allowed the correct diagnosis. In the remaining cases it was possible to differentiate T or B lymphomas and estimate their aggressiveness. The panel, although small, was sufficient in all cases except for anaplastic lymphoma. S-phase fraction was important for the diagnosis of large B-cell NHL vs. Follicular NHL. In cases of T-cell lymphomas a reliable diagnosis was only possible for lymphoblastic lymphomas. In conclusions, combined cytology and cytophotometric diagnosis of lymph node aspirations is a good alternative to histologic examination, except for T-cell lymphomas. In contrast to biopsy this method is less invasive and may be repeated if necessary.

Resumo em Português:

Os autores descrevem as características biológicas de 1.459 crianças com leucemias agudas no Brasil, para comparar os efeitos de diferentes perfis imunofenotípicos com fatores ambientais que podem estar associados à etiologia das leucemias linfoblásticas agudas (LLA). As classificações morfológicas e imunofenotípicas combinadas foram aplicadas em 96% dos casos. Nestes, 55% foram classificados como LLA de células B precursoras (LLA-Bp) que compreendem LLA-pro-B e LLA-comum, 15% LLA-T, e 1,6% LLA-B. A proporção de LLA-Bp e LLA-T difere entre si quanto à raça, com 59% das LLA-Bp em crianças brancas, enquanto 60,7% LLA-T em crianças não-brancas. No entanto, as análises proporcionais de brancos versus não brancos para cada subtipo, quando ajustadas por idade, são semelhantes em crianças maiores de 6 anos (60,3% LLA-Bp e 59,3% LLA-T), mas diferem substancialmente em crianças menores, com 63,6% de LLA-Bp e 37,3% de LLA-T em brancos (0,0001). Estes resultados são consistentes com excesso de LLA-Bp em crianças brancas mais jovens, embora a distribuição entre LLA-Bp e LLA-T em cada região seja semelhante sem significado estatístico. As taxas de incidências de LLA calculadas para cada região variaram de 2,2, 2,6 e 3,3/10(5) casos por ano para Bahia, Rio de Janeiro e Brasília, respectivamente. Para avaliar se o pico de incidência observado de LLA-Bp estaria relacionado com incidência de infeção viral, nós observamos que LLA-Bp apresentou uma curva ascedente de casos no verão e inverno, enquanto LLA-T apresentou pico de incidência no outono. Este estudo adiciona informações sobre epidemiologia de leucemias agudas no Brasil, no qual sugere que o subtipo LLA-comum poderia estar associado com tempo de exposição a infecção viral requerendo futuras análises específicas.

Resumo em Inglês:

We describe the demographic and biological characteristics of 1,459 children with acute leukemia in Brazil to compare the effect of immunophenotypic differences with environmental factors that might be involved in the etiology of acute lymphoblastic leukemia (ALL). Combined morphological and immunological classifications were available for 96% of cases. Of these, 55% were B cell precursor ALL comprising pro-B ALL and c-ALL, 15% T-ALL and 1.6% mature B-ALL. The proportion of Bp and T-ALL differed by race with 59% of whites being Bp-ALL and 60.7% of non-whites being T-ALL. Further inspection of these data revealed that the proportions of whites in each type (Bp/T-cell ALL) are almost identical in older children (60.3% and 59.3% respectively) but differ substantially in younger cases (< 6 years) with 63.6% of Bp-ALL and 37.3% of T-ALL being white. These results are consistent with excess incidence rates of Bp-ALL in young white children, although the distribution of Bp-ALL and T-ALL in each region was equitable with non-significant differences. The incidence rate of ALL was geographically variable, such as 2.2, 2.6 and 3.3/10(5) per year in Bahia, Rio and Brasilia, respectively. To evaluate if the pick of incidence could be related to viral infection, we observed that Bp-ALL was ascendant from late summer to winter and decreased in spring, whereas T-ALL had an increased peak in the fall. This study also provides background information for the epidemiology of childhood ALL in Brazil in which c-ALL could be associated with timing of exposure to infection and requires further investigations.

Resumo em Português:

O linfoma difuso de grandes células B (LDGCB) corresponde a 50% dos casos de linfoma não-Hodgkin (LNH). A partir de 1993, o tratamento destes pacientes passou a ser direcionado pelo Índice Internacional de Prognóstico (IPI) validado em vários estudos. Entretanto a aplicação do IPI ainda não foi avaliada em nossa população e em nossas condições socioeconômicas. Neste estudo avaliamos o impacto do IPI ajustado para a idade (IPIa) na remissão completa (RC), sobrevida global (SG) e sobrevida livre de doença (SLD) dos portadores de LDGCB com idade inferior a 60 anos, tratados no Serviço de Hematologia do HCFMUSP. Dos 111 pacientes avaliados, 60 foram classificados com IPIa de risco baixo e intermediário e 51 IPIa de risco intermediário alto e alto. Os pacientes de risco baixo e intermediário foram analisados em conjunto no grupo de baixo risco adaptado e os de risco intermediário alto e alto no grupo de alto risco adaptado. Verificamos que a SG e a SLD foram influenciadas pelo estádio clínico, DHL e o estado funcional dos pacientes. Recomendamos o uso sistemático do IPI no tratamento dos nossos pacientes com LDGCB em nossa instituição.

Resumo em Inglês:

Diffuse Large B-Cell Lymphomas (DLBCL) correspond to 50% of non-Hodgkin's lymphomas. Since 1993 the treatment of these patients has been directed by the International Prognostic Index (IPI), validated in several studies. However, the use of the IPI has not been evaluated in our population and social-economical conditions. In this study, we evaluate the impact of the age-adapted IPI (aIPI) in the complete response, overall survival and disease-free survival in under 60-year-old DLBCL sufferers treated in the Hematology Service of HCFMUSP. Of the 111 evaluated patients, 60 were classified as aIPI low and intermediate risk and 51 as aIPI intermediate-high and high risk. The patients with low and intermediate risk were analyzed as a whole with adapted low risk and patients with intermediate-high and high risk with the adapted high risk. We verified that the overall survival and disease-free survival were influenced by the clinic stage, LDH value and patients performance status. We recommend the regular use of IPI in the treatment of the patients with DLBCL in our institution.

Resumo em Português:

O Mieloma Mútiplo é uma doença de evolução heterogênea, na qual a maioria dos pacientes recai muito precocemente após o tratamento. Nesse contexto, o objetivo principal deste trabalho é relatar diferentes estratégias de análise do mieloma por citometria de fluxo e sua importância na associação com citogenética no diagnóstico de doença residual. Entre 2.450 casos de doenças onco-hematológicas estudados, de setembro de 1993 a agosto de 2004, foram diagnosticados 50 (2,0%) Mieloma Múltiplo. Foram feitas análises morfológicas e, até o ano de 2000, as imunofenotipagens foram realizadas no citômetro de fluxo XL-MCL (Coulter) pela estratégia tamanho/complexidade, utilizando os anticorpos monoclonais CD19, CD20, CD38, CD45, CD56, HLA-DR, kappa e lambda de superfície e intracitoplasmáticas. A partir de 2001 passaram-se a utilizar painéis seqüenciais através do histograma CD138/Complexidade e anticorpos monoclonais CD19, CD38, CD56, CD117, kappa e lambda intracitoplasmáticas. Mais recentemente foram incluídos no painel os anticorpos CD45, HLA-DR e CD33. A análise do DNA foi realizada por citometria com auxílio do programa Multicycle em nove amostras, sendo que sete apresentaram população aneuplóide. O cariótipo com banda G foi realizado em 25 casos, e a pesquisa de deleção do 13q por FISH em 15. Alterações cromossômicas foram encontradas em 4 casos, sendo duas deleções de 13q confirmadas por FISH. A mudança na estratégia de gates associada à citogenética e ao estudo da cinética do ciclo do DNA permitem melhor identificação de células plasmáticas anômalas, avaliação do prognóstico e detecção de doença residual.

Resumo em Inglês:

Multiple myeloma is a disease with variable natural history, but a clinical fact is that most of the transplanted patients relapse early after transplantation. Minimal residual disease should be one prognostic factor of transplanted patients that could judge if such patients are at risk for early relapse. We diagnosed 50 multiple myeloma cases from 2450 oncohematologic cancer diseases studied between September 1993 and August 2004 (2% of all cases). Until 2000 these cases were studied using a Coulter Flow Cytometer XL-MCL with monoclonal antibodies against CD19, CD38, CD45, CD56, intra-cytoplasmatic and surface kappa and lambda in a Forward Scatter x Side Scatter gate strategy. After 2001 we performed sequential studies using CD138 histogram complexity and monoclonal antibodies anti CD19, CD38, CD56, CD117, intra-cytoplasmatic kappa and lambda. More recently we included in the antibody pool anti-CD45, anti-HLA-DR and anti-CD33. DNA cytometric studies were performed with the Multicycle software in 9 cases, 7 of those with aneuploidy. G band karyotyping was made in 25 cases and the 13 q deletion was checked in 15 cases. Chromosomal alterations were found in 4 cases including two 13 q deletions, confirmed by FISH. Gate choice, cytogenetic studies and cycle kinetics of DNA are all data that permit better identification of anomalous plasma cells and therefore detection of minimal residual disease, that probably correlates with relapse prognosis.

Resumo em Português:

Para estabelecer a freqüência de hemoglobinopatias e talassemias em pacientes com anemia não ferropênica foram estudados 58 casos de pacientes comprovadamente com anemia não ferropênica e 235 controles obtidos de pessoas sem anemia. Todas as amostras foram obtidas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), RS, Brasil. As técnicas realizadas foram eletroforese em acetato de celulose, pH alcalino, pesquisa citológica de Hb H, HPLC, hemograma e ferritina. A análise dos dados realizada no grupo de pacientes com anemia não ferropênica demonstrou que 63,8% eram portadores de alguma forma de anemia hereditária: 25,9% de talassemia alfa heterozigota, 32,8% de talassemia beta heterozigota, 3,4% de heterozigose para hemoglobina S (Hb AS) e 1,7% de homozigose para hemoglobina C (Hb CC). No grupo dos controles, foram identificados 14,1% de anemias hereditárias, sendo destas 11,5% de talassemia alfa, 0,9% de talassemia beta, 1,3% de heterozigose para hemoglobina S (Hb AS) e 0,4% de heterozigose para hemoglobina C (Hb AC). Os resultados obtidos permitem concluir que a prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no grupo controle é coincidente com a descrita na literatura. Entretanto, a excepcional prevalência dessas hemopatias hereditárias em pessoas com anemia não ferropênica deve ser divulgada entre médicos e serviços de saúde dada a sua importância no diagnóstico definitivo de anemia e dos corretos procedimentos terapêuticos.

Resumo em Inglês:

To establish the frequency of hemoglobinopathies and thalassemias in patients with non-ferropenic anemia, 58 patients with confirmed non-ferropenic anemia and 235 non-anemic individuals (control group) were studied. All samples were obtained from the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Rio Grande do Sul, Brazil. The techniques used were Alkaline pH cellulose acetate electrophoresis and cytological screening of Hb, Hl, HPLC, hemogram and ferritin. The data analysis showed that 63% of the patients with non-ferropenic anemia carried some type of inherited anemia: 25.9% of heterozygous alpha-thalassemia, 32.8% of heterozygous beta-thalassemia, 3.4% of heterozygosity for hemoglobin S (Hb AS) and 1.7% of homozygosity for hemoglobin C (Hb CC). Inherited anemias were detected in 14.1% of the control group: 11.5% of alpha-thalassemia, 0.9% of beta-thalassemia, 1.3% of heterozygosity for hemoglobin S (Hb AS) and 0.4% of heterozygosity for hemoglobin C (Hb AC). The results obtained showed that the prevalence of variant thalassemias and hemoglobins in the control group is coincident with that described in the literature. However, physicians and health services should be informed about the overwhelming prevalence of these inherited homeopathies in individuals with non-ferropenic anemia, due to its importance in the definitive diagnosis of anemia and for the correct therapeutic proceedings.

Resumo em Português:

Estudos realizados na população brasileira revelam que, no Brasil, existem aproximadamente 10 milhões de indivíduos heterozigotos para os genes da Hb S, da Hb C e da talassemia beta. Embora mais de 700 hemoglobinas variantes tenham sido descritas, apenas a forma homozigótica para HbS apresenta expressão clínica mais evidente; no entanto, as formas heterozigóticas HbAS e HbSC também representam um problema de saúde pública. Em geral, os indivíduos heterozigóticos desconhecem o fato de serem portadores assintomáticos (AS, AC) e, por isso, facilitam a propagação desses genes anômalos e sua interação com outras hemoglobinas variantes, talassemias, enzimopatias e esferocitoses. Como medida de prevenção e controle das hemoglobinopatias no Brasil, o Ministério da Saúde instituiu a portaria 822/01, que inclui a triagem de hemoglobinopatias no programa nacional de triagem neonatal (PNTN). O objetivo deste trabalho foi analisar a prevalência das hemoglobinopatias em crianças nascidas no período de janeiro a junho de 2003 no estado de Santa Catarina. Do total de 40.028 amostras analisadas, 399 (1%) apresentaram hemoglobinopatias, e, dessas, 88,47% apresentaramm o fenótipo AS; 7,76% AC; 2,25% AD; 0,75% SS e 0,5% SC. A triagem de hemoglobinopatias é uma análise importante para a prevenção das hemoglobinopatias, as quais representam um problema de saúde pública.

Resumo em Inglês:

Studies performed in the Brazilian population show that in Brazil there are around 10 million heterozygote individuals for the Hb S and Hb C genes and beta thalassemia. Although, over 700 hemoglobin variants have been described, only homozygous states for Hb S present significant and evident clinical disorders. Furthermore, the heterozygous Hb AS and Hb SC forms have important public health aspects. In general heterozygous individuals of hemoglobin variants (AS, AC) do not know that they have hemoglobin disorders because they are asymptomatic, therefore they facilitate the spread of these anomalous genes and interactions with other hemoglobin variants: thalassemias, enzymopathies and spherocytosis. As a preventive measure for hemoglobinopathy control, the Brazilian Health Ministry instituted a Directive that includes hemoglobinopathies in the National Neonatal Screening Program (PNTN). The aim of this work was to analyze the incidence of the hemoglobinopathies in newborn infants from January to June, 2003 in the State of Santa Catarina. A total of 40,028 samples from newborn infants were analyzed, 399 (1%) presented hemoglobinopathies as follows: 88.47% AS; 7.76% AC; 2.25% AD; 0.75% SS and 0.5% SC phenotypes. Screening for hemoglobinopathies represents an important tool for the prevention of hemoglobinopathies, which is a public health problem in Brazil.

Resumo em Português:

Uma doação de aproximadamente 475mL de sangue depleta em média 242 ± 17 mg de ferro do doador, o que pode ter conseqüências variáveis em suas reservas e na sua saúde. Tivemos por objetivo avaliar se doadores de sangue do Hemocentro do Amazonas - Hemoam desenvolvem sideropenia sem anemia após doações consecutivas. A ferritina sérica foi medida em 528 doadores de sangue, do sexo masculino, com idade entre 18 a 61 anos, divididos em 313 doadores de repetição, com 4 ou mais doações regulares, e 215 primodoadores, que compareceram ao Hemocentro do Amazonas no período de setembro de 2001 a junho de 2002. Depleção do depósito de ferro, definida por níveis de ferritina menores de 20 ng/L, foi encontrada em 7,4% [16/215] dos primodoadores e em 48,6% [152/313] dos doadores de repetição. Utilizando-se de um critério mais rigoroso, como valores de ferritina < 12 ng/L, observou-se que 3,7% [8/215] dos primodoadores e 24,9% [78/313] dos doadores de repetição apresentavam depleção marcial severa. Concluímos que doadores de repetição, a partir da 5ª doação consecutiva, estão sob risco de depleção de reservas de ferro. Esses doadores devem ser monitorados, através da dosagem da ferritina sérica, sendo fundamental discutir um protocolo de reposição de ferro para esses doadores, evitando-se danos à saúde deles e a perda de qualidade do sangue doado.

Resumo em Inglês:

A blood donation of 475 mL could deplete 242 ± 17 mg of iron from blood donors. The objective of this report is to evaluate if blood donors could develop sideropenia without anemia after several donations. Serum levels of ferritin were measured in 528 male blood donors, with ages ranging from 18 to 61 years old. A total of 313 of them had made 4 or more donations and 215 of them were first time donors. They donated blood in the Hemocentro do Amazonas - Hemoam, from September 2001 to June 2002. Deletion of iron stores characterized by serum ferritin levels of less than 20 ng/L was found in 7.4% (16/215) of first time donors, and in 48.6% (152/313) of multiple donors. With more stringent criteria of ferritin values less than 12 ng/L, 3.7% (8/215) of first-time donors as opposed to 24.9% (78/313) of multiple donors showed severe depletions. We concluded that multiple donors, after more than 5 repeated donations, are at risk of depleted iron and ferritin levels. It is important to implant protocols of iron supplementation for these donors to avoid damage to their health and consequent loss in quality and quantity in the collected blood.

Resumo em Português:

As hemoglobinopatias têm provido uma das poucas demonstrações convincentes da seleção, influenciando a freqüência de único gene na população humana. A alta taxa de desordens, tais como a anemia falciforme e a beta-talassemia, ocorridas em áreas subtropicais ou tropicais dentro do cinturão da malária, levou Haldane a propor que a malária pode ser o agente seletivo responsável que balanceia a perda dos genes para a talassemia e a anemia falciforme, por morte prematura dos homozigotos a partir do aumento do valor adaptativo de heterozigotos no ambiente com malária. Mas uma nova proposta surgiu para explicar a manutenção deste polimorfismo, baseada na fertilidade diferencial ou efeito parental. Alguns autores observaram uma distorção favorecendo a transmissão de alelos mutantes em áreas não endêmicas de malária. Com base nestas observações, esses autores propuseram um efeito materno para explicar tais distorções. Este estudo tem como objetivo apresentar uma revisão destes mecanismos envolvidos na manutenção do polimorfismo de hemoglobinopatias, desde seu modelo clássico até hipóteses alternativas que surgiram recentemente na literatura.

Resumo em Inglês:

Hemoglobinopathies are providing one of the few convincing demonstrations of selection, influencing the frequency of a single gene in the human population. The high rate of disorders, such as the sickle cell anemia and beta-thalassemia that occur in the subtropical or tropical regions within the strip affected by malaria, led Haldane to propose that malaria may be the selective agent responsible for balancing the loss of thalassemia and sickle cell anemia genes due to the early death of homozygous patients. But a new proposal appeared to explain the maintenance of these polymorphisms, based on the differential fertility or parental effect. Some authors observed a distortion favoring the transmission of mutant alleles in non-endemic malaria areas. Based on these observations, the authors proposed a maternal effect to explain these distortions. This study aims at presenting a review of the mechanisms involved in the maintenance of polymorphisms of hemoglobinopathies, both from the classic model and the recently published alternative hypotheses.

Resumo em Português:

Enquanto pacientes adultos com leucemia linfoblástica aguda (LLA) podem alcançar taxas de remissão completa (RC) de até 90% com regimes quimioterápicos intensivos, somente 25-50% destes pacientes mantêm remissão em prazos longos. Esforços de pesquisas atuais focam estratégias inovadoras pós-remissão com o objetivo de melhorar a sobrevida livre de doença e sobrevida global. A identificação dos grupos prognósticos diferentes com base na biologia da mutação maligna e os padrões clínicos da apresentação da doença permitem terapia adaptada ao risco. Ensaios múltiplos randomizados têm mostrado que transplante das células hematopoiéticas melhora os resultados dos pacientes com LLA de alto risco. Entre os pacientes de alto risco, a presença da doença na hora do transplante das células progenitoras e a fonte destas células utilizadas, têm um grande impacto em sobrevivência. A incorporação de anticorpos monoclonais no regime preparativo pode melhorar a eficácia do procedimento. O uso das infusões de linfócitos do doador está ainda sobre investigação nestes pacientes.

Resumo em Inglês:

While adult patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) can now achieve complete remission (CR) rates of up to 90% with intensive chemotherapy regimens, only 25-50% of these patients remain in long-term remission. Current research efforts are focused on innovative post-remission strategies with the goal of improving disease-free (DFS) and overall survival (OS). The identification of different prognostic groups based on the biology of the malignant clone and clinical patterns of disease presentation allows for risk-adapted therapy. Multiple randomized trials have demonstrated that hematopoietic stem cell transplantation (SCT) improves the outcome of patients with high-risk ALL. Among high-risk patients, the presence of disease at time of stem cell transplantation, and the source of stem cells used have great impact on survival. The incorporation of monoclonal antibodies into the transplant preparative regimen may improve transplant efficacy. The use of donor lymphocyte infusions (DLI) is still under investigation in this patient population.

Resumo em Português:

Neste relato é apresentado um caso de LA bilineal, com expressão rara de marcadores da LLA comum e pré T, sendo descritos os aspectos clínicos citogenéticos e imunofenotípicos de um paciente masculino com 38 anos de idade.

Resumo em Inglês:

In this case report the case of bilineal acute leukemia with a rare expression of common ALL and pre-T markers is presented. The cytogenetic and immunophenotypic clinical aspects of a 38-year-old male patient are described.