Resumo em Português:

O tratamento da anemia ferropriva de crianças consiste, em sua maioria, no uso de solução de sulfato ferroso e este tratamento nem sempre apresenta a efetividade desejada. O objetivo deste estudo foi avaliar a efetividade do ferro carbonila, na forma de comprimidos mastigáveis, como uma alternativa de tratamento para anemia ferropriva de crianças menores de seis anos de idade. Foram incluídas no estudo 73 crianças atendidas em PSFs de Santa Maria, RS. Um grupo recebeu comprimidos mastigáveis de ferro carbonila (CI) e o grupo controle recebeu solução de sulfato ferroso (FS), ambos a dose de 5mg/Kg/dia por 90 dias. Amostras de sangue foram coletadas nos dias zero, 30 e 90 do tratamento para avaliação de hemograma, ferritina, ferro sérico e capacidade total de ligação do ferro. Também foi avaliada a aceitação e aderência ao tratamento e relato de efeitos colaterais durante o tratamento. A hemoglobina teve um incremento de 1,3g/dL no grupo CI e 1,2g/dL no grupo FS aos 30 dias de tratamento. Após 90 dias de tratamento, o grupo CI apresentou resultados significativamente melhores para hematócrito, VCM, HCM, CTLF e ferritina. A ferritina do grupo CI teve um importante aumento ao final do tratamento (9,51ng/mL para 26,16ng/mL). O grupo CI apresentou melhor aceitação do tratamento e menos efeitos colaterais. Comprimidos mastigáveis de ferro carbonila poderiam ser considerados uma importante opção terapêutica para tratamento da anemia ferropriva de crianças menores de seis anos de idade.

Resumo em Inglês:

The treatment of iron deficiency anemia in children usually consists in the use of ferrous sulfate solution, but this treatment does not always have the desired effectiveness. The aim of this study was to evaluate the effectiveness of chewable carbonyl iron tablets as an alternative for the treatment of iron deficiency anemia in under six-year-old children. Seventy-three children from Brazilian Family Health Units in Santa Maria, Brazil, were included in this study. One group received chewable carbonyl iron (CI) tablets and a control group received a solution of ferrous sulfate (FS) for 90 days, both at a dose of 5 mg/Kg/day. Blood was drawn from study participants at 0, 30 and 90 days of treatment to evaluate the whole blood test, ferritin concentration, serum iron, and total iron binding capacity. We also evaluated the acceptance and adherence to treatment, and the occurrence of side effects during treatment. Hemoglobin increased 1.3 g/dL in the CI Group and 1.2 g/dL in the FS group during the first 30 days of treatment. After 90 days of treatment, the CI Group had significantly better results for hematocrit, MCV, MCH, iron binding capacity and ferritin concentration compared to the FS Group. The ferritin concentration was significantly higher in the CI Group at the end of the treatment (9.51 ng/mL to 26.16 ng/mL). Additionally, the treatment was better accepted with fewer adverse effects by this group. Chewable carbonyl iron tablets should be considered an important therapeutic option in the treatment of iron deficiency anemia of under six-year-old children.

Resumo em Português:

Trombose refere-se à formação de constituintes sanguíneos de massa anormal dentro dos vasos e envolve a interação de fatores vasculares, celulares e humorais na corrente sanguínea circulante e pode desenvolver-se em artérias ou veias, sendo designada arterial ou venosa. Tanto a trombose arterial quanto a venosa são patologias de grande interesse médico com alto índice de morbidade e mortalidade. Este estudo objetivou verificar a associação de fatores de risco e o desenvolvimento de trombose venosa e arterial em pacientes do Centro de Hematologia e Hemoterapia do Estado do Ceará (Hemoce). Foram entrevistados 189 pacientes com eventos tromboembólicos e 349 voluntários saudáveis quanto aos fatores ambientais sabidamente envolvidos no desenvolvimento de trombose. Em análises univariadas e multivariadas, fumo (OR- 17,3, 14,9 e 33,3), o álcool (OR- 6,4, 5,8 e 13,5), a idade acima de 40 anos (OR-2) e o sexo feminino (OR- 3,7 e 4,1) foram estatisticamente significativos. O uso do fumo e do álcool, a idade avançada e o sexo feminino contribuíram para a ocorrência de trombose nos pacientes do estado do Ceará.

Resumo em Inglês:

Thrombosis is the development of a solid mass or plug formed in the living heart or vessels from constituents of the blood and involves vascular, cells and humors factors. Arterial and venous thrombosis are very interesting of medicine because of the high-risk mortality and morbidly. This study aimed of to look at the association between of the factors risk and development of arterial and venous thrombosis in patients of the Hemoterapy and Hematology Center of Ceará (Hemoce). The participants comprised 189 patients with thrombo-embolic events and 349 health control group. At univariate multivariate analysis the factors studied, tabagism (OR- 17,3, 14,9 e 33,3), age > 40 years old (OR-2), alchol (OR- 6,4, 5,8 e 13,5) and femele (OR- 3,7 e 4,1) were significant statistic.

Resumo em Português:

Leucemia mieloide crônica (LMC) é uma desordem genética de etiologia desconhecida, caracterizada por crescimento aumentado e não regulado de células precursoras mieloides na medula óssea. LMC está associada com uma característica translocação cromossômica chamada de cromossoma Philadelphia. Esse é um estudo observacional descritivo de pacientes com LMC do Hospital Universitário Walter Cantídio, Universidade Federal de Ceará, Brasil. O objetivo foi estudar a eficácia e a frequência de efeitos colaterais da terapia com mesilato de imatinibe. Vinte e seis pacientes foram incluídos: 09 em fase crônica (34,61%), 06 em fase acelerada (23,08%) e 11 em crise blástica (42,31 %). Os casos em fase crônica tiveram intolerância prévia para interferon alfa (IFN- α). Resposta hematológica completa foi observada em sete pacientes, cinco em fase crônica, um em acelerada e um em crise blástica. Durante o primeiro ano de tratamento, quatro pacientes em fase crônica mostraram resposta citogenética completa. Um destes pacientes perdeu a resposta posteriormente. Nenhum paciente em fase acelerada ou crise blástica mostrou resposta citogenética completa. Entre os 18 pacientes que estavam vivos no fim do estudo, apenas quatro (22,22%) não tiveram nenhuma queixa. Os mais comuns efeitos adversos foram: edema (50%), adinamia (33,33%), dor óssea e/ou articular (33,33%), cefaléia (27,78%), cãimbra (16,67%), diarreia (16,67%), insônia (16,67%), prurido (16,67%), equimoses (11,11%), náuseas (11,11%), dor epigástrica (5,55%), eritema (5,55%), lacrimejamento (5,55%), ressecamento da pele e lábios (5,55%), rush (5,55%), sudorese (5,55%). Uma minoria de pacientes desenvolveu resistência ao imatinibe. Para superar a resistência e aumentar a resposta positiva aos inibidores de tirosino- quinase novos fármacos e testes estão sendo utilizados e pesquisados.

Resumo em Inglês:

Chronic myeloid leukemia (CML) is a genetic disorder of unknown etiology characterized by increased and unregulated growth of myeloid precursor cells in the bone marrow. CML is associated with a characteristic chromosomal translocation known as the Philadelphia chromosome. This is a descriptive observational study of CML patients in the Walter Cantídio University Hospital, Federal University of Ceará, Brazil. The aim of the study was to investigate the efficacy and common side effects of imatinib mesylate therapy. Twenty- six patients were included in the study: 9 in the chronic phase (34.61%), 6 in the accelerated phase (23.08%) and 11 in blast crises (42.31 %). The cases in the chronic phase had previous intolerance to interferon alpha (IFN- α). Complete hematological responses were observed in 7 patients: 5 in the chronic phase, 1 in the accelerated phase and 1 in blast crisis. During the first year of treatment, 4 patients in the chronic phase presented complete cytogenetic responses. One of these patients subsequently lost response. No patient in the accelerated phase or blast crisis showed complete cytogenetic response. Complete molecular response was confirmed in 1 patient in the chronic phase. Among the 18 patients who were alive at the end of the study, only 4 patients (22.22%) had no complaint. The most commonly reported adverse events were: edema (50%), adynamia (33.33%), bone and / or joint pain (33.33%), headaches (27.78%), cramps (16,67%), diarrhea (16.67%), insomnia (16.67%), itching (16.67%), ecchymosis (11.11%), nauseas (11.11%), epigastric pain (5.55%), erythema (5.55%), shedding of tears (5.55%), dehydration of the skin and lips (5.55%), rush (5.55%), and sweating (5.55%). A minority of patients evolved with imatinib resistance. Newer drugs and trials are being developed to overcome resistance and to increase responsiveness to tyrosine- kinase inhibitors.

Resumo em Português:

A trombose pode ser o resultado da interação de polimorfismo genético e fatores de riscos adquiridos. Os polimosfirmos protrombóticos mais frequentes são fator V (FV) Leiden e a mutação da protrombina (PT) G20210A. O objetivo deste trabalho foi investigar a prevalência de ambos os polimorfismos na região centro-sul do Chile. Foram realizadas análises genéticas (PCR RFLP) de 1.200 pessoas saudáveis, não nativas da região. Foram encontrados 1,25% de mutação do Fator V Leiden e 1,33% da mutação da protrombina G20210A. Não foi detectada homozigose em ambos os polimorfismos. A prevalência de FV Leiden e da mutação G20210A é baixa na população estudada.

Resumo em Inglês:

Thrombosis is a result of the interaction between predisposing genetic polymorphisms and acquired risk factors. The two prothrombotic polymorphisms which are most frequently associated with thrombosis are factor V (FV) Leiden and the prothrombin (PT) G20210A mutation. The objective of this work was to investigate the prevalence of both factors in the central-south region of Chile. Determination of the frequency was carried out by means of a genetic analysis of 1200 healthy, non-native individuals. The mutation of FV Leiden was found in 1.25% of the population and the PT G20210A mutation in 1.33%. None of the individuals were homozygosis or had both polymorphisms. The prevalences of FV Leiden and the PT G20210A mutation are less common in the healthy population.

Resumo em Português:

Alteração no padrão de metilação gênica pode contribuir para a progressão da leucemia mielóide crônica (LMC). Neste estudo, o padrão de metilação no exon 2 do gene SOCS- 1 e região promotora de ambos SOCS- 1 e JUNB foram avaliadas em pacientes com LMC. O padrão de metilação desses genes foi analisado usando a técnica " methylation- specific polymerase chain reaction (MSP)" em 30 amostras de pacientes com LMC, 30 amostras desses mesmos pacientes após transplante de medula óssea (TMO) e 30 amostras controle de indivíduos saudáveis. As amostras de pacientes com LMC apresentaram o seguinte padrão de metilação: gene JUNB (3.3%), região promotora do gene SOCS- 1 (6.6%) e exon2 do gene SOCS- 1 (46.6%). Amostras dos indivíduos saudáveis apresentaram metilação somente no exon 2 do gene SOCS- 1 (10%, P = 0.002). Após o transplante, os pacientes apresentaram alterações no padrão de metilação da região promotora do gene SOCS- 1 (6.6%), no exon2 do gene SOCS- 1 (46.6%) e na região promotora do gene JUNB (16.6%). Metilação das regiões promotoras dos genes SOCS- 1 e JUNB não é um evento frequente em LMC. Em contraste, metilação no exon 2 do gene SOCS- 1 apresenta- se como um evento frequente, suscetível a alterações no padrão de metilação após TMO.

Resumo em Inglês:

Alterations in the methylation status of genes may contribute to the progression of Chronic Myeloid Leukemia (CML). In this study, the methylation status in exon2 of SOCS- 1 and promoter regions of both SOCS- 1 and JUNB were evaluated in CML patients. The methylation status of these genes was analyzed using methylation- specific Polymerase Chain Reaction (MSP) in 30 samples from CML patients, 30 samples from these same patients after hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) and 30 samples from healthy controls. The samples of CML patients presented methylation as follows: JUNB gene (3.3%), promoter region of the SOCS- 1 gene (6.6%) and exon2 of the SOCS- 1 gene (46.6%). The samples of the healthy individuals presented methylation (10%, P = 0.002) only in exon 2 of the SOCS- 1 gene. After transplantation, patients presented alterations in the methylation status of the promoter region of the SOCS- 1 gene (6.6%), exon2 of SOCS- 1 (46.6%) and the promoter region of the JUNB gene (16.6%). Methylation of the promoter regions of the SOCS- 1 gene and the JUNB gene is not a frequent event in CML. In contrast, SOCS- 1 gene methylation in exon2 is a frequent event, susceptible to alterations in status after HSCT with possible implications for the progression of this disease.

Resumo em Português:

Foi investigada a viabilidade da aplicação da técnica de fluorescência de raios X (XRF) como alternativa para acompanhamento dos níveis de ferro em pacientes portadores de talassemia maior (beta-thalassemia) e hemocromatose hereditária (HH). As medidas foram realizadas no Hemocentro do Hospital Universitário e no Laboratório de Física Nuclear Aplicada da Universidade Estadual de Londrina. Foi acompanhada uma portadora de talassemia maior e quatro pessoas sadias. Foi utilizado um sistema portátil de XRF constituído de uma fonte de Raios X de 238Pu e um detector de SiPIN diodo, para as medidas in vivo na mão. O sistema foi calibrado medindo simulados de solução aquosa com 15 a 150 ppm de ferro. A duração de cada medida foi de 50 s. O limite de detecção (LLD) atingido foi de 13 ppm de ferro. A dose de radiação na pele foi de 10 mSv. A paciente de talassemia apresentou 74 ± 6 ppm de ferro, enquanto pessoas sadias apresentaram valor médio de 53 ± 5 ppm de ferro. Os resultados estão de acordo com a literatura, que informa níveis de ferro na pele de 15 a 60 ppm em pessoas sadias e de 70 a 150 ppm em pacientes portadores da talassemia maior. Foi concluído ser viável a aplicação da XRF para acompanhamento de pacientes de talassemia maior e HH.

Resumo em Inglês:

The viability of the X-ray fluorescence technique as an alternative to follow up iron levels in patients suffering from thalassemia major (beta-thalassemia) and hereditary hemochromatosis was investigated. The measurements were carried out in the University Hospital Blood Center and in the Laboratory of Applied Nuclear Physics of the State University of Londrina. One thalassemia major patient and four healthy individuals were enrolled in the study. A portable X-ray fluorescence system consisting in a 238Pu X-ray source and a Si PIN diode detector was used for in vivo measurements of the hand. The system was calibrated using 15 to 150 ppm concentrations of iron in an aqueous solution. The duration of each measurement was 50 seconds. The achieved detection limit was 13 ppm of iron. The radiation dose on the skin was 10 mSv. The thalassemia patient presented with 74 ± 6 ppm of iron, whereas the healthy individuals presented with an average of 53 ± 5 ppm of iron. The results are in accordance with prior publications that reported iron levels in the skin of between 15 and 60 ppm in healthy people and between 70 and 150 ppm in thalassemia major patients. In conclusion the X-ray Fluorescence technique is viable in the follow- up of thalassemia major and Hereditary Hemochromatosis patients.

Resumo em Português:

A medicina transfusional tem como objetivo garantir a qualidade e quantidade do sangue, componentes e serviços oferecidos à comunidade, e, dentro desse contexto, a análise dos reagentes imuno-hematológicos é crítica para a realização dos testes pré-transfusionais e, consequentemente, uma transfusão segura. É responsabilidade do controle de qualidade o constante aperfeiçoamento de testes que analisam a qualidade dos reagentes e equipamentos utilizados. Esse trabalho tem por objetivo apresentar os resultados alcançados em dez anos de experiência do Departamento de Controle de Qualidade em Imuno-hematologia da Fundação Pró-Sangue / Hemocentro de São Paulo. No período de janeiro de 1997 a dezembro de 2007 foram realizadas análises em 3.417 reagentes imuno-hematológicos por ocasião da aquisição do reagente e por solicitação de reavaliação (durante o uso). As análises incluíram desde a inspeção visual no recebimento a testes laboratoriais específicos para cada tipo de reagente. Dos 3.417 lotes analisados (média=310/ano, mediana=252/ano), 94 (2,7%) foram reprovados (média=8,54/ano, mediana=7,00 ± 7,79/ano). Uma vez aprovado pelo controle de qualidade à aquisição, nenhum reagente imunohematológico foi reprovado durante o uso desde 2004. Podemos concluir que, para implementação de um sistema de controle de qualidade de reagentes imuno-hematológicos, não é necessário uso de reagentes ou equipamentos altamente especializados, pois os mesmos são utilizados na rotina laboratorial, como também não envolvem alta complexidade na execução das análises. Podemos enfim considerar que a implementação do controle de qualidade em Imuno-hematologia contribui para o aumento da segurança transfusional e é factível de realização nos mais diferentes níveis de complexidade dos serviços hemoterápicos.

Resumo em Inglês:

Transfusion medicine has the purpose of guaranteeing the quality and quantity of blood, blood derivatives and services offered to the community. Thus, the analysis of serological reagents is critical in pre-transfusion testing and, consequently, reliable transfusions. A constant improvement in the tests that analyze the quality of reagents and equipment utilized is the responsibility of quality control. This paper aims at presenting the results and experience achieved over 10 years in the Department of Quality Control in Immunohematology at Fundação Pró-Sangue / Hemocentro de São Paulo. In the period of January 1997 to December 2007 we carried out analyses of 3,417 serological reagents at acquisition and/or during their use. The analyses included from visual inspection to specific laboratory tests for each kind of reagent. Of the 3,417 lots analyzed (mean = 310/year, median = 252/year), 94 (2.7% - median=8.54/year) failed the tests. From 2004 to date, once the reagents were approved, none failed during use. The implementation of a quality control system with standardized techniques is important for the adequate utilization of serological reagents. This system accomplished by retroactive control of the reagents, contributed to the safety and reliability of results in immunohematology testing.

Resumo em Português:

O mesilato de imatinibe, como terapia alvo, se revelou altamente eficiente na leucemia mielóide crônica. Um desafio é a resistência primária ou secundária, principalmente nas fases avançadas da doença. Na secundária, as mutações pontuais no domínio quinase ABL são o mecanismo mais frequente. Estudou-se no período de outubro de 2000 a dezembro de 2005, 112 pacientes no Serviço de Hematologia e Hemoterapia da Santa Casa de São Paulo. O objetivo foi caracterizar o perfil dos resistentes e pesquisar a presença de mutação. Encontrou-se maior porcentagem de resistentes nas fases mais avançadas. Foram fatores de risco para resistência na fase crônica o número de plaquetas superior a 450.000/mm³ pré-imatinibe ou plaquetas inferior a 50.000/mm³ durante o tratamento. A taxa de resposta hematológica completa e o tempo para obtenção foram semelhantes entre os resistentes e não resistentes. Observou-se menor sobrevida global nos resistentes. Destacaram-se dez pacientes resistentes com resposta citogenética completa pós 12 meses, "responsivos tardios", cuja freqüência de resposta hematológica e citogenética foi semelhante aos não resistentes (100%). A sobrevida livre de progressão foi similar até aos 40 meses e a sobrevida global até aos 70 meses. A sobrevida global e as respostas foram superiores aos demais resistentes. Referente à pesquisa de mutação, analisou-se 22 resistentes, dos quais oito apresentaram mutação (36,4%). Caracterizou-se maior risco para a condição de mutação, a presença de blastos no sangue periférico ao diagnóstico nos pacientes em fase crônica.

Resumo em Inglês:

Imatinib mesylate, as target therapy, is highly efficient in chronic myelogenous leukemia. A challenge is primary and secondary resistance, particularly in the advanced phases of the disease. In secondary resistance, point mutations in the ABL dominion are the most common mechanism. From October 2000 to December 2005, 112 patients were investigated in the Hematology and Hemotherapy Service of Santa Casa of Sao Paulo. The aim was to characterize the profile of resistance and study the presence of the mutation. The majority of resistant patients were in the most advanced phases of the disease. Risk factors for resistance in the chronic phase were a platelet count higher than 450,000/mm3 before imatinib treatment or less than 50,000/mm3 during treatment. The total hematological response rate and the time to achieve this were similar between resistant and non-resistant patients. Lower overall survival was observed with resistance. It was notable that ten resistant patients had complete cytogenetic responses after 12 months (late responses) with both hematological and cytogenetic response rates similar to non-resistant patients (100%). Survival free from progression was similar up to 40 months and the overall survival rate was comparable up to 70 months. The overall survival and response to treatment were better than for the other resistant patients. In respect to the investigation of mutations, 22 resistant patients were investigated with eight presenting with the mutation (36.4%) The presence of blast cells in the peripheral blood at diagnosis of patients in the chronic phase was characterized as a higher risk factor for this mutation.

Resumo em Português:

Os dados fornecidos pelo hemograma são essenciais dentro da investigação das doenças hematológicas. Os contadores automatizados constantemente têm incorporado novas tecnologias que permitem uma análise mais detalhada das células. Informações referentes tanto a aspectos quantitativos como morfológicos das células sanguíneas podem ser úteis na análise da medula óssea. Nessa minirrevisão alguns desses novos parâmetros são apresentados, como o RDW (distribuição da população de hemácias de acordo com o volume) e índices relacionados ao tamanho, grau de maturidade e conteúdo de hemoglobina dos reticulócitos. A interpretação dos histogramas de hemácias, leucócitos e plaquetas podem fornecer informações adicionais aos resultados numéricos. Outros parâmetros e índices plaquetários, como o volume plaquetário médio (VPM) e a fração de imaturidade das plaquetas (IPF) são introduzidos, embora não estejam ainda padronizados e devam ser usados com cautela. São ainda discutidas a quantificação das várias populações de leucócitos presentes na circulação sanguínea obtidas pelos sistemas automatizados, suas vantagens e limitações. Embora o desenvolvimento de sofisticados analisadores hematológicos tenha reduzido o número de revisões de lâminas de esfregaço sanguíneo, essa prática deve ser encorajada, uma vez que a observação microscópica das células é uma ferramenta importante na identificação de diversas patologias.

Resumo em Inglês:

Examination of blood cells is an essential part of the hematological investigation. The introduction of new physical principles for cell analysis incorporated into automated cell counters has provided new information about blood cells. Data related to both quantification and cell morphology features observed in peripheral blood examinations may be helpful during bone marrow analysis. In this brief review some of these new parameters are presented, such as the red blood cell distribution width (RDW) and indices related to volume, immaturity and hemoglobin content of reticulocytes. The interpretation of graphic displays (histograms of red cells, white cells and platelets) can provide further information that is not available from the assessment of numeric data. Other parameters and platelet indices, such as the mean platelet volume (MPV) and immature platelet fraction (IPF) are introduced, although they are still not standardized and must be used with caution. The quantification of various white blood cell populations present in peripheral blood and the advantages and limitations of automated counts are considered. Although the development of sophisticated automated blood cell analyzers has reduced the number of blood smear examinations, this type of procedure should be encouraged as the smear is an important tool in the diagnosis of several pathologic conditions.

Resumo em Português:

A biópsia de medula óssea, após a utilização da agulha de Jamshidi, tornou- se um evento de rotina em virtude da simplificação na obtenção do material. A adequação das dimensões da amostra e a diminuição do tempo de descalcificação melhoraram muito a qualidade histológica e possibilitaram ao patologista um aprofundamento da interpretação morfológica das doenças hematológicas e não hematológicas. Para um laudo correto é necessário o conhecimento do tecido hematopoético normal, suas diferentes linhagens celulares, variações dependentes da idade e integração com outros dados clínicos e laboratoriais.

Resumo em Inglês:

The bone marrow biopsy after the introduction of the Jamshidi needle has come into a routine practice due to the facilitation to obtain good sample. Due to the adequate size of the sample, the decalcification time decreased and consequently the histological quality improved allowing to the pathologist a more deep and precise morphological interpretation and diagnosis of the hematological and non- hematological disorders. For a correct diagnosis, the pathologist should be acquainted with the normal histology of the bone marrow parenchyma, it variations depending on age, as well as with the clinico- laboratorial data to integrate them with the morphological features.

Resumo em Português:

A análise diagnóstica da medula óssea compreende classicamente a citologia. Mais recentemente, tornou- se rotina o estudo histológico. Desde o início, tentou- se integrar estes dados, pois, enquanto a citologia fornece uma análise mais detalhada das características das células e permite quantificá- las, a biópsia, por analisar o tecido como um todo, permite o estudo da estrutura do tecido hemopoético, seu estroma e a ocorrência de estruturas estranhas à medula, como granulomas, fibrose e metástases de neoplasias. Com o desenvolvimento de novas tecnologias e o melhor conhecimento das diversas entidades, principalmente em onco- hematologia, além do desenvolvimento de terapias alvo- específicas, tornou- se importante o estudo citogenético/molecular em algumas patologias. Nas leucemias agudas e síndromes linfoproliferativas, a imunofenotipagem tem contribuído de modo decisivo para a classificação correta das diversas neoplasias pelos critérios da OMS. Assim, o diagnóstico hematológico se tornou uma atividade multidisciplinar que integra profissionais de diversas especialidades. Assim se consegue tratar os pacientes de modo mais adequado, além de poder rastrear a doença residual após o tratamento. Isto levou a novas definições de remissão: hematológica, fenotípica, citogenética e molecular. O estudo da medula óssea é importante em algumas hemopatias benignas, como anemias carenciais, que podem se manifestar como pancitopenias. Este estudo deve ser complementado com exames sorológicos e bioquímicos. A mielocultura tem permitido o diagnóstico de infecções, especialmente nos indivíduos imunossuprimidos.

Resumo em Inglês:

The diagnosis of hematologic diseases has traditionally been based on features of peripheral blood and bone marrow (BM) cytology. Histologic examination of the BM has been used for the staging of neoplasias when aspiration is not possible due to fibrosis. Cytology permits a better evaluation of cell morphology and a quantitative analysis of the different BM lineages. Histology shows the BM structure, topology of cells and the microenvironment, besides identifying pathologic structures such as granulomas, fibrosis, and metastases. More recently, several new technologies have been developed, and the pathophysiology of diseases has been better elucidated. The WHO classification of hematologic malignancies describes entities based on morphology, phenotype, and in many cases, cytogenetic and molecular features. This has made targeted therapy feasible. Therefore, there is need to confirm the diagnosis using data from different techniques. Some methods are also useful to quantify residual disease after treatment, and confirm cure. Thus, several kinds of remission have been defined, such as " hematologic" , " phenotypic" , " cytogenetic" and " molecular" remission. In benign diseases, presenting with cytopenias other than anemia, BM examination is useful together with biochemical and serological tests.

Resumo em Português:

A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença autossômica em caucasianos e caracteriza-se pelo aumento da absorção intestinal de ferro, o qual resulta em acúmulo progressivo de ferro no organismo. A classificação da HH é realizada de acordo com a alteração genética encontrada, sendo os casos divididos em tipos 1, 2A, 2B, 3 e 4, quando a sobrecarga de ferro for associada aos genes HFE, HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1, respectivamente. Não existem estudos brasileiros que avaliaram a presença de mutações em genes relacionados à fisiopatologia da HH (genes HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1), além da pesquisa das três mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C). Porém, está descrito, nos estudos realizados no Brasil, que alguns pacientes com sobrecarga de ferro primária não são portadores da HH tipo 1 (associada ao gene HFE). Portanto, é de suma importância a identificação das características genéticas dessa população, uma vez que outras mutações nos genes HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1 podem estar associadas à fisiopatologia da doença, podendo haver interações entre os genes alterados, de forma que possa auxiliar no entendimento da fisiopatologia da HH em pacientes brasileiros.

Resumo em Inglês:

Hereditary Hemochromatosis (HH) is the most common autosomal disease in Caucasians. It is characterized by an increase in intestinal absorption of iron, which results in a progressive accumulation of iron in the body. The classification of HH is carried out according to the genetic alteration found; thus cases of HH are divided into Types 1, 2A, 2B, 3 and 4, when the iron overload is associated to the HFE, HJV, HAMP, TFR2 and SLC40A1 genes, respectively. There is research on the three HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in the Brazilian population however there are no Brazilian studies that evaluate the presence of mutations in other genes related to the pathophysiology of HH (HJV, HAMP, TFR2 and SLC40A1 genes). Nevertheless, studies conducted in Brazil have described that some patients with primary iron overload are not carriers of the Type 1 HH (associated with the HFE gene). Hence, it is very important to identify the genetic characteristics of this population, as mutations of the HJV, HAMP, TFR2 and SLC40A1 genes may be associated with the pathophysiology of the disease, and there may be interactions between mutations. These findings will help in understanding the pathophysiology of patients with HH in Brazil.

Resumo em Português:

Sarcoma granulocítico (SG) é um tumor sólido extramedular, constituído por células precursoras de granulócitos. É geralmente associado a leucemia mieloide aguda ou raramente a outras desordens mieloproliferativas. O tumor geralmente ocorre precedendo uma leucemia mieloide aguda, durante o seu curso ou após a remissão ter sido alcançada. O prognóstico é pobre e tem como principais modalidades terapêuticas a quimioterapia e a radioterapia. Relata- se um caso de SG multicêntrico, de evolução rápida, com acometimento difuso de pele, mamas, gânglios linfáticos, tecido celular subcutâneo e líquor, em mulher de 45 anos, fora de tratamento para leucemia mieloide aguda e em remissão hematológica há 18 meses. A paciente apresentava dor intensa em membro inferior direito há uma semana e estava em anticoagulação oral há seis meses por trombose venosa profunda neste membro. Diagnosticado o SG, a paciente foi tratada com radioterapia e quimioterapia com boa resposta. Após três meses de seguimento, em vigência do tratamento quimioterápico, evoluiu com recidiva do SG neste membro, associado ao acometimento das mamas e posteriormente do sistema nervoso central, evoluindo para óbito em aplasia e sepses.

Resumo em Inglês:

Granulocytic sarcoma is an extramedullary solid tumor consisting of immature granulocytic cells. It is often associated with acute myelogenous leukemia and more rarely with other myeloproliferative disorders. The tumor generally occurs before acute myeloid leukemia, during its course or after disease remission. It has a poor prognosis with the main therapeutic options being chemotherapy and radiotherapy. A multicentric accelerated case of granulocytic sarcoma of a 45- year- old woman with diffuse skin, breast, lymphatic ganglia and subcutaneous tissue presentations no longer undergoing treatment for acute myeloid leukemia and in hematologic remission for 18 months is reported. The patient presented with severe pain of right lower limb for a week and was undergoing oral anticoagulation for 6 months due to deep venous thrombosis. After diagnosis of granulocytic sarcoma she received radiotherapy and chemotherapy with good response. After a 3- month follow- up, under chemotherapy, she presented relapse of granulocytic sarcoma in the limb followed by breast and central nervous system presentations leading to death in aplasia and sepsis.