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CASE REPORT • Rev. bras.oftalmol. 80 (01) • Jan-Feb 2021 • https://doi.org/10.5935/0034-7280.20210011   copiar

Achados oftalmológicos tardios em um paciente portador de retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

RESUMO

A retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X (XLRS) é uma degeneração vitreorretiniana causada por mutações no gene RS1, geralmente caracterizada por maculopatia bilateral e retinosquise periférica, levando à perda visual progressiva durante as primeiras 2 décadas de vida e complicações como descolamento de retina e hemorragia vítrea. Apresentamos aqui achados oftalmológicos tardios em um paciente com XLRS.

Descritores:
Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X; Retinosquise/diagnóstico; Tomografia de coerência óptica/métodos; Criança

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