Resumo em Português:

Células epiteliais exfoliadas são uma fonte de informação valiosa sobre o estado fisiológico da mucosa. Contudo, a interpretação dos dados obtidos de células exfoliadas é complicado pelas condições de isolamento e da saúde do sujeito. A exfoliação é: a) uma perda natural de células implicando um sinal molecular relacionado ao turnover terminal de células diferenciadas e à progressiva mobilização de células proliferativas e de células tronco ou b) o resultado de aplicação de fatores mecânicos como raspagem. Dependendo do método de islolamento, acredita-se que podem estar em apoptose ou em anoikis. A maior parte dos estudos tem utilizado exame microscópico para demonstrar a presença de células típicas com medições sobre um número limitado de biomarcadores. Apenas uns poucos estudos usando proteômica ou transcriptômica estão disponíveis e discutem sobre referenciais de tecidos e normalização. A principal vantagem de medidas realizadas em células epiteliais exfoliadas é que elas são estritamente não invasivas e abertas à possibilidade de avaliar a maturação de tecidos gástricos e intestinais em experimentos de longo prazo feitos no mesmo animal ou em pesquisas translacionais com amostras obtidas de crianças pré-termo.

Resumo em Inglês:

Exfoliated epithelial cells represent valuable source of information on the physiopathological state of the mucosa. However, the interpretation of data obtained from exfoliated cells is complicated by the conditions of isolation as well as the health of the subject. Exfoliation is either: a) a natural loss of body cells implying a molecular signal related to the turnover of terminally differentiated cells and to the progressive mobilization of proliferative as well as stem cells or b) the result of manual exfoliation by applying mechanical constraints like scraping. Depending on the methodology of isolation, exfoliated epithelial cells are believed to be either in apoptosis or in anoïkis. Most studies are using microscopic examination to demonstrate the presence of typical cells along with measurements on a limited number of biomarkers. Only few studies using proteomics or transcriptomics are available and they open discussion about tissue references and normalization. The main advantage of measures realized on exfoliated epithelial cells is that they are strictly non-invasive and open the possibility to evaluate maturation of gastric and intestinal tissues in long-term experiments performed on the same animal or in translational research on samples recovered from preterm infants.

Resumo em Português:

As fontes bibliográficas pesquisadas para esta revisão foram artigos publicados em revistas científicas indexadas, livros, documentos da Organização Mundial da Saúde, Ministério da Saúde e relatórios estaduais e nacionais relacionados à prevalência e medidas de promoção do aleitamento materno. Foi utilizada a base de dados PubMed abrangendo o período de 1952 a 2008. Outros artigos foram identificados em decorrência de citações bibliográficas nas fontes de informações previamente consultadas. Esta pesquisa abrangeu os aspectos históricos relacionados ao aleitamento materno, as evidências científicas de efeitos a curto e longo prazos, fatores associados, modalidades, duração e prevalência do aleitamento materno. Concluiu-se que, apesar da importância amplamente reconhecida dessa prática para mãe, filho, família, comunidade e Estado, e de todas as ações realizadas para promoção, proteção e apoio ao aleitamento materno, os resultados demonstraram que o cumprimento das metas e recomendações internacionais ainda denotam situações insatisfatórias.

Resumo em Inglês:

The bibliographical sources consulted were articles published in indexed scientific reviews, books, documents from the World Health Organization and the Brazilian Ministry of Health and national and State reports on the prevalence of and measures taken to promote maternal breast feeding. The data base used was PubMed and the period covered was 1952 - 2008. Other articles were identified from bibliographical references in the aforementioned sources of information. The present study deals with historical aspects of maternal breast feeding, scientific evidence of the short-and long-term effects, the factors associated with breastfeeding, the various methods employed, its duration and prevalence. It is concluded that, although the importance of this practice for the mother, child, family, community and the state is already well-known and despite the many efforts to promote, protect and provide support for breast feeding, the results show that these international goals and recommendations are still far from being met.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: conhecer a duração do aleitamento materno (AM) total e os determinantes associados à sua interrupção segundo perfis de reprodução social das famílias (formas de trabalhar e viver), fundamentados na teoria da determinação social do processo saúde-doença. MÉTODOS: estudo transversal conduzido em uma amostra de 261 crianças menores de dois anos, residentes em Itupeva, São Paulo, Brasil. A partir de uma base teórico-metodológica-operacional compuseramse três grupos sociais homogêneos (GSH) segundo semelhantes formas de trabalhar e de viver. A duração do AM total foi estimada com a técnica de tábuas de vida. O teste de Wilcoxon foi empregado para identificar associação entre as variáveis categóricas na análise bivariada. Para análise múltipla, as variáveis associadas com a duração mediana do AM (p<0,20) foram inseridas num modelo de Regressão de Cox. RESULTADOS: as medianas de aleitamento materno para os 3 GSH foram 6,7 meses, 7,1 meses e 9,9 meses, sem diferença estatística significante (p=0,31). O modelo de análise múltipla selecionou como significante as variáveis: ordem de nascimento (p=0,018), uso de chupeta (p<0,001) e uso de mamadeira (p<0,001). CONCLUSÕES: não foi constatada associação entre duração do AM e os grupos sociais estudados. Entretanto, não há como se desconsiderar a relevância dos determinantes sociais nas ações de promoção do AM, que necessariamente devem incluir esclarecimentos sobre os efeitos prejudiciais do hábito de oferecer chupetas e mamadeiras.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: based on the theory of social determination of the health-disease process, the objective of this study was to know the duration of overall breast feeding and the factors associated with its interruption, according to the social reproduction profiles of the families (ways of living and working). METHODS: this is a cross-sectional study carried out with a representative sample of 261 children under two years of age, living in Itupeva city, Sao Paulo, Brazil. From a theoretical-methodologicaloperational basis, three social homogeneous groups (GSH) were established, according to similar conditions of working and living. Overall breast feeding duration was calculated from survival tables. Variables with p<0.20 in bivariate Wilcoxon test were then introduced in multiple Cox Regression model in order to find associated aspects to the breast feeding duration. RESULTS: the breast feeding duration medians of the 3 GSH were 6.7 months, 7.1 months and 9.9 months, with no statistically significant difference (p=0.31). The multivariate analysis showed that the sequence of birth (p=0.018), pacifier use (p<0.001) and bottle-feeding (p<0.001) were associated to the interruption of breast feeding. CONCLUSIONS: there was no association between breast feeding duration and the social groups studied. However, the social determinants on breast feeding duration should be considered in actions that promote breast feeding. These actions also need to include information about harmful effects to the duration of breastfeeding when offering pacifiers and bottle-feedings.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: comparar o impacto da mastectomia e da cirurgia conservadora na qualidade de vida de pacientes com câncer mamário. MÉTODOS: avaliou-se qualidade de vida de pacientes submetidas à mastectomia ou à mastectomia segmentar, no Hospital das Clínicas de Pouso Alegre, Minas Gerais, Brasil, utilizando-se o SF-36. As pacientes foram estratificadas quanto à idade (<50 anos e >50 anos) e escolaridade (<8 anos e >8 anos). Aplicou-se o teste de Mann-Whitney para comparar os grupos quanto aos domínios do SF-36, idade e escolaridade. RESULTADOS: observou-se diferença significante entre os grupos nos domínios "capacidade funcional" (p=0,04) e "dor" (p=0,01): as pacientes mastectomizadas com piores resultados. Pacientes mastectomizadas mais jovens apresentaram pior qualidade de vida em "capacidade funcional" (p=0,03), "dor" (p=0,01) e "aspectos sociais" (p=0,01); as submetidas à cirurgia conservadora, com mais de 50 anos, resultado pior em "aspectos emocionais" (p=0,05). Pacientes mastectomizadas com menor escolaridade apresentaram escores menores em "capacidade funcional" (p=0,01), "aspectos físicos" (p=0,05) e "dor" (p=0,05). Entre as que frequentaram a escola por mais de oito anos, as mastectomizadas pontuaram menos no domínio "dor" (p=0,04). CONCLUSÕES: pacientes mastectomizadas apresentaram piores resultados no componente físico da qualidade de vida, e este impacto negativo foi mais acentuado entre pacientes mais jovens e com menor escolaridade.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: to compare the impact of mastectomy and conservative surgery on the quality of life of patients with breast cancer. METHODS: an assessment was made of the quality of life of patients undergoing mastectomy or segmentary mastectomy, at the Pouso Alegre Clinical Hospital, in the Brazilian State of Minas Gerais, using SF-36. The patients were grouped by age (<50 years and >50 years) and years of schooling (<8 years and >8 years). The Mann-Whitney test was used to compare the groups with regard to the age and schooling domains of SF-36. RESULTS: a significant difference between the two groups was found in the domains of "physical functioning" (p=0.04) and "pain" (p=0.01): with the patients undergoing a mastectomy registering the worst scores. Young patients who had undergone a mastectomy displayed the worst quality of life in terms of "physical functioning" (p=0.03), "pain" (p=0.01) and "social functioning" (p=0.01); those undergoing conservative surgery aged over 50 years scored worst on "role emotional" (p=0.05). Patients undergoing a mastectomy with lower levels of schooling scored lower in "physical functioning" (p=0.01), "role physical" (p=0.05) and "pain" (p=0.05). Among those who had attended school for more than eight years, those having undergone a mastectomy scored less in the "pain" domain (p=0.04). CONCLUSIONS: patients who had undergone a mastectomy had worse results in the physical component of the evaluation of quality of life and this negative impact was more strongly felt among younger patients and those with lower levels of schooling.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: avaliar a adequação da demanda de crianças e adolescentes atendidos na Unidade de Emergência Doutor Armando Lages em Maceió - Alagoas, Brasil. MÉTODOS: estudo observacional-transversal de 2153 registros de crianças e adolescentes atendidos na Unidade de Emergência, em 1998, 2001 e 2004. Variáveis: sexo, idade, setor e horário do atendimento, procedência, internação, tipo de agravo e adequação da demanda, segundo critério de Furtado et al. Para testar associações entre variáveis de interesse foi utilizado teste do Qui-quadrado, adotandose nível de confiança de 95%. RESULTADOS: entre os 2153 registros analisados, 1792 (83,2%) foram classificados como não adequados. Predominaram usuários do sexo masculino (1252 - 58,2%), entre 10 e 18 anos (931 - 43,2%), residentes em Maceió (1742 - 81,1%), atendidos à tarde (800 - 37,2%), no setor de pediatria e com agravos do Capítulo XIX da Classificação Internacional de Doenças (1039 - 48,3%). A não adequação da demanda foi maior no sexo feminino, entre 10 e 18 anos, atendida no horário da manhã e residente próximo à Unidade de Emergência. CONCLUSÕES: verificou-se alto percentual de não adequação da demanda de crianças e adolescentes à Unidade de Emergência. Esse resultado sinaliza para o não atendimento às necessidades de saúde na rede básica do Sistema Único de Saúde em Alagoas.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: to evaluate the extent to which the demand for services from children and adolescents are met by the Doutor Armando Lages Emergency Unit in Maceió, in the Brazilian State of Alagoas. METHODS: an observational cross-section study was carried out of 2,153 medical records of children and adolescents attending the Emergency unit in 1998, 2001 and 2004. The variables were sex, age, sector and time attended, place of residence, hospitalization, type of injury and extent to which the demand was met, according to the criterion established by Furtado et al. The chi-squared test was used to investigate associations between the variables under study, with a confidence level of 95%. RESULTS: of the 2,153 medical records analyzed, 1792 (83.2%) were classified as inadequate. Most patients were male (1252 - 58.2%), aged between 10 and 18 years (931 - 43.2%), resident in Maceió (1742 - 81.1%), attended in the afternoon (800 - 37.2%), at the Pediatrics Centre with injuries covered by Chapter XIX of the International Classification of Diseases (1039 - 48.3%). There were more inadequate medical records for females aged between 10 and 18 years, attended in the morning, residing in close proximity to the Emergency Unit. CONCLUSIONS: there was a high percentage of inadequate service provision for children and adolescents at the Emergency Unit. This result suggests the health needs of this group are not being met by the basic National Health System in the State of Alagoas.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: comparar os níveis de cortisol em mulheres com gravidez de alto risco em relação às gestantes de baixo risco, por meio da avaliação do cortisol salivar utilizando a técnica da electroquimioluminescência (EQL). MÉTODOS: foram estudadas 38 mulheres de 17a 40 anos de idade, no terceiro trimestre de gestação, divididas em dois grupos: 20 gestantes de baixo risco e 18 gestantes de alto risco. O cortisol salivar foi coletado à meia-noite e medido através da EQL. As médias do cortisol salivar foram comparadas entre os dois grupos de gestantes através do teste de Kruskal-Wallis. RESULTADOS: a média das pressões sistólica e diastólica foi normal nos dois grupos. O cortisol salivar das gestantes de alto risco foi significativamente mais elevado do que das gestantes baixo risco: (20,2 (±21,1) nmol/L vs 11,4(±16,2) nmol/L; p=0,007). CONCLUSÕES: a gestação de alto risco cursa com níveis mais elevados de cortisol quando comparada à gestação de baixo risco. O cortisol salivar, medido pelo EQL mostrou-se promissor para identificar o hipercortisolismo na gestação.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: to compare the levels of cortisol (cortisolemia refers to the level of cortisol in blood) in women with a high-risk pregnancy compared with those with a low-risk pregnancy, by way of evaluation of levels of cortisol in saliva, using the electrochemical luminescence technique (ECL). METHODS: 38 women aged between 17 and 40 years in the third trimester of pregnancy were divided in two groups: 20 low-risk pregnancies and 18 high-risk ones. Cortisol in saliva was collected at midnight and measured using ECL. The mean levels of cortisol in saliva in the two groups were compared using the Kruskal-Wallis test. RESULTS: the mean systolic and diastolic pressure was normal in both groups. The levels of cortisol in the saliva of women with high-risk pregnancies was significantly higher than those for the low-risk pregnancy group (20.2 (±21,1) nmol/L vs 11.4(±16.2) nmol/L; p=0.007). CONCLUSIONS: a high risk pregnancy involves higher levels of cortisol than a low-risk one. The levels of cortisol in saliva, as measured using ECL, can be used to identify hypercortisolism in pregnancy.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: levantamento dos fatores envolvidos na significativa observância das mães ao calendário vacinal do Programa Nacional de Imunizações. MÉTODOS: amostra de 124 gestantes, divididas em dois grupos: 61 gestantes nulíparas e 63 multíparas, entre as que frequentaram o serviço de Ginecologia/ Obstetrícia e Pediatria do CMS Heitor Beltrão (Rio de Janeiro-RJ) no período de agosto de 2003 a janeiro de 2004. Para apreender os sentidos de vacinação, foram utilizados o teste de evocação "vacina" e um questionário. RESULTADOS: identificou-se que as mães associaram imunização essencialmente a "prevenção" e "proteção". As percepções "bom", "cuidado" e "responsabilidade" identificadas no sistema periférico da representação as impelem concretizar no cotidiano essas cognições adquiridas, garantindo o cumprimento do calendário vacinal. Tais sentidos relacionam-se estreitamente com o discurso da Epidemiologia que caracteriza as ações de imunização como ações de proteção específica. CONCLUSÕES: a experiência com vacinação de crianças no Brasil, com observância próxima a 90%, alcançada em pouco mais de duas décadas, indica que uma visão ativa e consciente dos benefícios das imunizações substituiu possíveis desconhecimentos ou resistências por parte das mães em relação à vacinação. Identificou-se que um conjunto específico de fatores políticos, econômicos, culturais, tecnológicos - nacionais e internacionais - estão envolvidos na oferta de imunobiológicos à rede de saúde brasileira e contextualizam a atual observância ao calendário vacinal.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: a survey of the factors involved in significant observance on the part of mothers of the National Immunization Program's vaccination calendar. METHODS: a study of 124 pregnants divided into two groups: 61 nulliparous pregnant women and 63 multiparous women attending the Gynecology/ Obstetrics and Pediatrics service of the Heitor Beltrão CMS (Rio de Janeiro-RJ) in the period August 2003 to January 2004. In order to understand the meanings of the vaccination, a test of the ideas evoked by the word "vaccine" and a questionnaire were applied. RESULTS: it was identified that mothers associated immunization essentially with "prevention" and "protection". The ideas of "good", "careful" and "responsible" identified in the peripheral representations system led them to place these acquired cognitive concepts in the concrete context of their everyday lives, thereby ensuring that the vaccination calendar was observed. These feelings are strictly related to the epidemiological discourse that characterizes immunization as a specific act of protection. CONCLUSIONS: the Brazilian experience of child vaccination, with almost 90% observance achieved in little more than two decades, suggests that an active and informed point of view on the part of the beneficiaries of immunization has replaced any misunderstandings or resistance that mothers may have had with regard to vaccination. A specific set of political, economic, cultural and technological factors-both national and international-were identified as being involved in the provision of immunobiological services by the Brazilian health network and these are reflected in the present degree of observance of the vaccination calendar.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: investigar o desenvolvimento do contato ocular e do comportamento visual de bebês entre zero e quatro meses. MÉTODOS: dezessete bebês típicos foram filmados mensalmente por 30 minutos, sendo transcritas 11 categorias de observação do olhar, quantificadas e tratadas estatisticamente através dos testes de Friedman (α = 0,050) e dos Postos Sinalizados de Wilcoxon (α de Bonferroni = 0,010). RESULTADOS: houve diferenças estatisticamente significantes nas frequências das categorias: "olhar para os olhos da mãe" (p<0,001), "olhar para o rosto da mãe" (p<0,001), "olhar para objeto" (p<0,001), "olhar para a pesquisadora" (p<0,001), "olhar para o ambiente de forma ativa" (p<0,001), "olhar para o ambiente de forma passiva" (p<0,001), "olhar para o próprio corpo" (p=0,001) e "olhos fechados" (p=0,005). Detectou-se o contato ocular na terceira semana de vida (64,7%) e comprovou-se sua evolução nos cinco primeiros meses (p=0,010 em 50% dos intervalos entre coletas). CONCLUSÕES: o contato ocular pode ser detectado desde o período neonatal e se desenvolve nos primeiros meses de vida. A frequência do contato ocular do bebê com sua mãe aumenta longitudinal-mente nos primeiros quatro meses. Existem outros focos de olhar do bebê fundamentais no início do desenvolvimento extrauterino além dos olhos de sua mãe.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: to investigate the development of eye-contact and visual behavior in babies aged between 0 and 4 months. METHODS: sixteen normal babies were filmed monthly for 30 minutes, and 11 eleven visual behavior categories observed and transcribed. These were then quantified and treated statistically using the Friedman test (α = 0.050) and Wilcoxon's Signed Rank test (Bonferroni's α = 0,010). RESULTS: there were statistical differences in frequency between the various categories: "looking mother in the eye" (p<0.001), "looking mother in the face" (p<0.001), "looking at an object" (p<0.001), "looking at the researcher" (p<0.001), "actively looking at the surroundings" (p<0.001), "passively looking at the surroundings" (p<0.001), "looking at own body" (p=0.001) and "eyes closed" (p=0.005). Eye-contact was detected in the third week of life in 64.7% and developed during the first five months of life (p=0.010 in 50% of the intervals between data collection). CONCLUSIONS: eye-contact can be detected from the neonatal period onwards and develops over the first few months of life. The frequency of the baby's eye-contact with its mother increases longitudinally in the first four months. Other focuses of attention, apart from the mother's eyes, are also fundamental during the early stages of development outside the womb.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: descrever o processo de adaptação cultural para o Brasil do Módulo Genérico DISABKIDS para Condicões Crônicas (DCGM-37), um instrumento genérico para mensuração da qualidade de vida de crianças e adolescentes com condições crônicas. MÉTODOS: estudo metodológico, transversal, conduzido em ambulatórios pediátricos brasileiros, incluindo 118 crianças/adolescentes com asma ou diabetes e seus pais/cuidadores. Os processos de tradução-retrotradução e adaptação cultural foram realizados visando a obter equivalência conceitual e semântica em nível de itens. A equivalência de medida foi avaliada por análise estatística, realizada para descrição das propriedades psicométricas iniciais, segundo os critérios de validade e confiabilidade. RESULTADOS: a maioria dos itens foi considerada relevante e 14 deles foram modificados após a fase de validação semântica. Valores para a estatística alfa de Cronbach foram α=0,92 e α=0,93, para a versão crianças/adolescentes e pais/cuidadores respectivamente. A análise das correlações entre itens e dimensões mostrou validade convergente e discriminante satisfatórias. CONCLUSÕES: a fase inicial indica que o instrumento deverá constituir ferramenta válida e confiável para mensuração da qualidade de vida na realidade brasileira.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: to describe the process of cultural adaptation to Brazil Generic Module DISABKIDS for Chronic Conditions (DCGM-37), a generic instrument for measuring the quality of life of children and adolescents with chronic conditions. METHODS: a cross-cutting methodological study was carried out in pediatric outpatients clinics in Brazil, covering 118 children/adolescents with asthma or diabetes and their parents or carers. Translation, back-translation and cultural adaptation were carried out to obtain conceptual and semantic equivalence at the level of individual items.Equivalence was measured statistically by describing the initial psychometric properties, using validity and reliability criteria. RESULTS: most of the items were considered relevant and 14 of them were modified following the semantic validation phase. Values for Cronbach's alpha were α=0.92 and α=0.93, for the version for children and adolescents and the version for parents and carers, respectively. Analysis of correlations between items and dimensions revealed a satisfactory degree of convergent and discriminant validity. CONCLUSIONS: the initial phase indicates that DISABKIDS module is a valid and reliable tool for measuring quality of life in a Brazilian context.

Resumo em Português:

OBJETIVO: estimar a prevalência e os fatores de risco associados à anemia na população de pré-escolares do Estado de Alagoas, Brasil. MÉTODOS: estudo transversal com amostra probabilística de 666 crianças de 6 a 60 meses de idade. Por meio de inquérito domiciliar, realizado de novembro de 2005 a fevereiro de 2006, coletaram-se dados antropométricos, ambientais, demográficos, socioeconômicos, de saúde, de utilização de serviços públicos e a presença de morbidades. A concentração de hemoglobina (Hb) foi mensurada em fotômetro HemoCue®, considerando-se como anemia o nível <11 g/dL. Para identificar correlações usou-se o teste de Pearson. O teste X2 foi usado para analisar associações entre variáveis categóricas. A associação da anemia com as variáveis preditoras foi verificada por meio de análise de regressão logística múltipla. Adotou-se p<0,05 como nível crítico para definir significância estatística. RESULTADOS: a prevalência de anemia foi de 45,0%. O nível de Hb se correlacionou de forma positiva e significativa à idade (r=0,44; p<0,01). A prevalência máxima ocorreu na faixa etária de 6 a 12 meses (75,2%). A análise multivariada identificou as seguintes variáveis associadas à anemia: idade da criança <36 meses (p<0,001) e domicílio com cinco ou mais pessoas (p=0,031). CONCLUSÕES: a prevalência de anemia apresentou magnitude que a caracteriza como grave problema de saúde pública em Alagoas. As famílias mais numerosas e com crianças menores de três anos são aquelas que devem receber maior nível de atenção.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: to estimate the prevalence and establish risk factors associated with anemia in children in the Brazilian State of Alagoas. METHODS: a cross-sectional study with a probabilistic sample of 666 children aged between 6 and 60 months. Anthropometric, environmental, demographic, socio-economic data were collected during home visits, along with information on health, the use of public services and the existence of diseases. The concentration of hemoglobin (Hb) was measured using a HemoCue® photometer, and a level of <11 g/dL was taken to indicate anemia. Pearson's test was used identify correlations and the X2 test to analyze associations between the category variables. The association of anemia with the predictor variables was confirmed by multiple logistic regression, with statistical significance set at p<0.05. RESULTS: the prevalence of anemia was 45.0%. Hb levels were positively and significantly associated with age (r=0.44; p<0.01). The highest prevalence was found in the 6-12 month age-group (75.2%). Multivariate analysis identified the following variables associated with anemia: age <36 months (p<0.001) and a household with five or more occupants (p=0.031). CONCLUSIONS: the degree of prevalence of anemia found indicates that this is a serious public health problem in the State of Alagoas. Larger families and those with children aged under three years should receive greater attention.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: descrever a experiência no diagnóstico da Síndrome de Turner (ST), focalizando a distribuição dos cromossomos, a idade, os sinais e sintomas característicos, conforme as fases da vida (lactância, infância, adolescência e adulta). MÉTODOS: estudo descritivo com 178 pacientes, atendidos de 1970 até 2008. Para análise estatística das diferenças percentuais usou-se o Epi-Info-2000 e para as diferenças entre as médias de idades o teste t de Student e o ANOVA. RESULTADOS: os cariótipos encontrados foram: 79 com 45,X (35,4%), 36 com isocromossomo Xq (20,2%) e 63 com outros mosaicos (35,4%). A média de idade do diagnóstico foi de 12,6 anos, sendo menor naquelas com 45,X. Tiveram o diagnóstico feito na lactância 11,3% das pacientes, 25,3% na infância, 51,1% na adolescência e 12,4% na fase adulta. Daquelas diagnosticadas antes dos cinco anos de idade, 70,6% apresentaram 45,X. Os sinais que levaram à suspeita diagnóstica na lactância foram o pescoço alado e o linfedema congênito de pés/mãos associados às dismorfias típicas; na infância e adolescência foi a baixa estatura. Cubitus valgus foi encontrado em 72,5% das pacientes e orelhas anômalas em 65% das pacientes diagnosticadas com menos de um ano de idade. CONCLUSÃO: o diagnóstico da ST é desnecessariamente atrasado, levando-se em consideração que algumas características típicas podem já estar presentes desde o nascimento.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: to describe the Rio de Janeiro State Institute of Diabetes and Endocrinology's experience in diagnosing Turner Syndrome (TS), focusing on the distribution of chromosomes, age, and typical signs and symptoms, according to life stage (breast feeding, childhood, adolescence and adulthood). METHODS: a descriptive study was conducted of 178 patients, attending the Institute between 1970 and 2008 for the purposes of statistical analysis of the percentage differences using Epi-Info-2000 and of the differences between the mean ages using Student's t test and ANOVA Results: the caryotypes found were: 79 with 45,X (35.4%), 36 with isochromosome Xq (20.2%) and 63 with other mosaics (35.4%). The mean age on diagnosis was 12.6 years, this figure being lower in patients with 45,X. The syndrome was diagnosed during breast feeding in 11.3% of patients, during childhood in 25.3%, during adolescence in 51.1%, and in 12.4% in adulthood. In those diagnosed before the age of five years, 70,6% had 45,X, signs that led to a suspected diagnosis during breast feeding were a webbed neck and congenital lymphedema in the hands and feet associated with typical dysmorphias. In childhood and adolescence the sign was short stature. Cubitus valgus was found in 72.5% of patients and abnormal ears in 65% of those diagnosed at an age of less than one year. CONCLUSION: diagnosis of TS does not necessarily have to be late, as some typical characteristics may already be present at birth.