RESUMEN
Objetivo:
Identificar las señales y los síntomas de pacientes con Enfermedad de Gaucher, infiriendo los posibles diagnósticos prioritarios de enfermería.
Método:
Estudio transversal, desarrollado entre 2013 y 2015 en un laboratorio especializado. La muestra (n=91) estaba constituida por los registros de pacientes con diagnóstico genético de la Enfermedad de Gaucher. El estudio respetó las normas de la investigación.
Resultados:
Prevaleció el sexo femenino (57,1%), con franja de edad entre 0 y 10 años y procedencia de la Región Sureste de Brasil. Las alteraciones hematológicas, el dolor óseo, la hepatomegalia, la esplenomegalia y el cansancio fueron las señales y los síntomas más recurrentes. Los diagnósticos inferidos de la población estudiada fueron: Riesgo de sangrado; Fatiga; Dolor crónico y Dolor agudo; Movilidad física perjudicada; Nutrición desequilibrada: menos que las necesidades corporales; y Riesgo de Desarrollo atrasado.
Conclusión:
El establecimiento de los diagnósticos prioritarios de enfermería, a partir de las señales y de los síntomas, permite obtener los resultados esperados para cada individuo en el contexto del cuidado.
Descriptores:
Enfermedad de Gaucher; Síndrome de Lipidosis por Cerebrósidos; Señales y Síntomas; Proceso de Enfermería; Diagnóstico de Enfermería