OBJETIVO: Investigar las posibles razones del retraso en el diagnóstico del síndrome de Turner (ST), es decir, aquél realizado después de la edad en que se puede establecer retraso puberal. MÉTODOS: Estudio transversal con obtención de datos de los prontuarios de 29 pacientes diagnosticadas con ST mayores de 2 años de edad entre 2004 y 2007. Se compararon antecedentes personales y familiares y datos de examen físico de las pacientes diagnosticadas a una edad menor de 13 años (límite a partir del cual se puede caracterizar retraso puberal en niñas) con los de aquellas diagnosticadas después de los 13 años mediante las pruebas t y chi-cuadrado. RESULTADOS: No hubo diferencias significativas respecto a la estatura materna y de la paciente misma, historial de afecciones asociadas (consideradas individualmente), escolaridad de los padres; recurrencia familiar de baja estatura, presencia de cada señal dismórfica aislada y total de señales observadas. Los dos grupos difirieron respecto a la presencia de al menos una afección sugestiva de ese síndrome (asociada al diagnóstico más temprano) y al número de hermanos (mayor en el diagnóstico tardío y asociado a la menor escolaridad materna). CONCLUSIONES: El diagnóstico temprano se relacionó más a la presencia de alguna de las afecciones asociadas al ST (posiblemente determinando encaminamiento a servicios de mayor complejidad) que a señales dismórficas. Hay indicaciones de que déficit de crecimiento menos evidente, dificultades de los médicos en reconocer anomalías sugestivas de ese síndrome y factores socioeconómicos contribuyan para el retraso en el diagnóstico. Es necesario enfatizar en la formación pediátrica el reconocimiento del espectro clínico de ese síndrome y ampliar los servicios públicos de genética.
Síndrome de Turner; aberraciones cromosómicas; diagnóstico temprano; anomalías congénitas
