OBJETIVO: Alertar a los pediatras sobre la necesidad de investigar criteriosamente la etiología de eventos con aparente riesgo de muerte recurrente. No se encontraron relatos asociando tales eventos a la miastenia congénita. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Lactante de siete meses presentando historia de eventos con aparente riesgo de muerte recurrente fue internado para investigación. Durante la internación, presentó cianosis y disnea progresiva, con necesidad de ventilación mecánica por tres días. Después de la mejora clínica, y habiendo sido rechazadas las hipótesis de enfermedad del reflujo gastroesofágico y aspiración pulmonar como desencadenantes, se notó ptosis palpebral bilateral, hipotonía apendicular y lloro débil, que condujeron a la sospecha clínica de miastenia congénita. Después de la confirmación del diagnóstico, se mantuvo el tratamiento ambulatorial con piridostigmina, con recuperación nutricional y neurológica, sin nuevos eventos con aparente riesgo de muerte en los tres años siguientes. COMENTARIOS: La investigación minuciosa de las causas de eventos con aparente riesgo de muerte puede llevar a diagnósticos menos frecuentes que exigen tratamiento específico, como la miastenia congénita.
evento con aparente riesgo de vida infantil; miastenia gravis; hipotonía muscular; apnea; lactante