Prevalência de sequências do Y e de gonadoblastoma em síndrome de Turner

Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de; Silva-Grecco, Roseane Lopes da; Balarin, Marly Aparecida Spadotto

doi:10.1016/j.rppede.2015.12.004

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• Rev. paul. pediatr. 34 (1) • Jan-Mar 2016 • https://doi.org/10.1016/j.rppede.2015.12.004 linkcopiar

Prevalência de sequências do Y e de gonadoblastoma em síndrome de Turner

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

RESUMO

Objetivo: Apresentar a prevalência de sequências do cromossomo Y por técnicas moleculares e de gonadoblastoma em pacientes com síndrome de Turner.

Fontes de dados: Foi feita uma pesquisa bibliográfica no Pubmed, com limite de período entre 2005 e 2014, com os descritores Turner syndrome and Y sequences (n=26) e Turner syndrome and Y chromosome material (n=27). Os critérios de inclusão foram artigos que tivessem relação direta com o tema e publicados no idioma inglês ou português. Foram excluídos aqueles que não cumpriram esses critérios e eram do tipo revisão. Após aplicação desses critérios, 14 foram selecionados.

Síntese dos dados: Os principais resultados quanto à prevalência de sequências do cromossomo Y em síndrome de Turner foram: 1 – cerca de 60% dos estudos foram feitos por pesquisadores brasileiros; 2 – a frequência variou de 4,6 a 60%; 3 – os genes SRY, DYZ3 e TSPY foram os mais investigados; 4 – a técnica de PCR foi empregada exclusivamente em sete estudos e nos sete restantes, associada à FISH. Nove dos 14 estudos apresentaram informações sobre gonadectomia e gonadoblastoma. Dois estudos relataram a maior prevalência para gonadoblastoma (33%). Cinco dos nove estudos referiram prevalência de 10 a 25% e em dois esse valor foi nulo.

Conclusões: De acordo com os dados apresentados, é indicada a pesquisa molecular para sequências do cromossomo Y em pacientes com ST, independentemente do cariótipo. Naquelas com positividade para essas sequências, é necessária a investigação de gonadoblastoma.

PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Turner; Cromossomo Y; Gonadoblastoma; Prevalência; Reação em cadeia da polimerase; Disgenesia gonadal

Referência	Método e sequência(s) do cromossomo Y e/ou sonda(s) utilizada(s)	n/Origem	PY	Frequência
Bianco et al . ⁹	PCR: SRY/DYZ3	20/Brasil	7	35,0%
Bianco et al . ¹⁰	PCR: SRY/DYZ3	5/Brasil	3	60,0%
Bianco et al . ¹¹	PCR: SRY/DYZ3/TSPY	87/Brasil	16	18,5%
Bianco et al . ¹²	PCR: SRY/TSPY	104/Brasil	17	16,3%
Barros et al . ³	PCR e PCR nested: SRY/TSPY/DYZ3	96/Brasil	10	10,4%
Barros et al . ¹³	PCR e PCR nested: SRY/TSPY/DYZ3 ; FISH: DXZ1/DYZ3	101/Brasil	16	15,8%
Araújo et al . ¹⁴	PCR: SRY/ZFY/DYZ1/PABY/DYS1/DYZ3	42/Brasil	2	4,8%
Bispo et al . ¹⁵	FISH: CEP X/CEP Y; PCR multiplex: SRY/TSPY/AMGY/DAZ	74/Brasil	5	6,8%
Mazzanti et al . ¹⁶	PCR: SRY/DYZ3; FISH: CEP 18 SA/X SG/Y SO	171/Itália	14	8,2%
Semerci et al . ¹⁷	PCR: PABY/SRY/DYS14/AMGY/DYZ3/DYS273/DYS280/DYS218/DYS224/DYS209/DYS231/DYS1/YRRM/DYZ1	40/Turquia	2	5,0%
Sallai et al . ¹⁸	RT‐PCR: SRY/DDX3Y/HSFY1/TSPY; FISH: whole chromosome painting Y/wcp	130/Hungria	9 (RT‐PCR)	6,9%
			6 (FISH)	4,6%
Cortés‐Gutiérrez et al . ¹⁹	PCR: SRY; FISH: CEP‐Y	32/México	3	9,4%
Freriks et al . ²⁰	FISH: CEP X/CEP Y/ SRY ; PCR: Yp ( SRY ) e Yq ( sY84/sY86/sY127/sY134/sY254/sY255 ); RT‐PCR: SRY/DSY14	63/Holanda	5	7,9%
Knauer‐Fischer et al . ²¹	FISH: Ycen‐1089/1090; PCR Multiplex: Yp11 (GBY: TSPY/SRY ), Yq11 (AZFa/AZFb/AZFc)	60/Alemanha	7	11,7%

Referência	Cariótipos
Bianco et al . ⁹	45,X: n=7
Bianco et al . ¹⁰	45,X/46,X,+mar: n=2; 45,X/45,X,add(15)(p11): n=1
Bianco et al . ¹¹	45,X: n=12; 45,X/46,X,+mar: n=2; 45,X/45,X,add(15)(p11): n=1; 45,X/46,X,r(?): n=1
Bianco et al . ¹²	45,X: n=12; 45,X/46,X,+mar: n=2; 45,X/45,X,add(15)(p11): n=1; 45,X/46,X,r(?): n=1; 45,X/47,XXX: n=1
Barros et al . ³	45,X/46,X,+mar: n=5; 45,X: n=3; 45,X/46,X,r(?): n=2
Barros et al.¹³	45,X: n=3; 45,X/46,XY: n=5; 45,X/46,X,+mar: n=5; 45,X/46,X,r(?): n=2; 45,X/47,XYY: n=1
Araújo et al.¹⁴	45,X: n=2
Bispo et al . ¹⁵	45,X/46,XY: n=2; 45,X: n=1; 45,X/46,XY: n=1; 46,X,i(Xq): n=1
Mazzanti et al . ¹⁶	45,X/46,XY: n=6; 45,X: n=2; 45,X/46,X,idic(Y): n=3; 45,X/46,X,+mar: n=2; 45,X/46,XY/46,X,idic(Y): n=1
Semerci et al.¹⁷	45,X: n=2
Sallai et al . ¹⁸	45,X: n=3; 45,X/46,XY: n=3; 45,X/46,X,+mar: n=2; 45,X/46,X,del(Xq): n=1
Cortés‐Gutiérrez et al.¹⁹	45,X/46,X,+mar: n=1; 45,X/46,XY: n=1; 45,X: n=1
Freriks et al . ²⁰	45,X: n=5
Knauer‐Fischer et al . ²¹	45,X: n=2; 45,X/46,X,idicY(q11.2): n=2; 46,X,i(X)(q10): n=1; 46,X,del(X)(q12 ou q13.1): n=1; 46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.21): n=1

Referência	PY/P total	PG/PY	PG operadas	% com gonadoblastoma	Idade da PG (anos)
Bianco et al. ⁹	7/20	4/7 (57,1)	1	25,0	16
Bianco et al. ¹⁰	3/5	3/3 (100)	0	0	–
Bianco et al. ¹¹	16/87	11/16 (68,7)	2	18,2	16 e 19 a
Bianco et al. ¹²	17/104	12/17 (70,6)	2	16,7	16 e 19 a
Barros et al. ¹³	16/101	16/16 (100)	3	18,8	15,9 b (OCT4 +: GE); 18,2 b ( OCT4 +: GD); 17,7 b ( OCT4 +: GD e GE)
Mazzanti et al . ¹⁶	14/171	12/14 (85,7)	4	33,3	7,64 e 2,8: GBB b 15,9 e 11,6: GBM b
Sallai et al . ¹⁸	9/130	9/9 (100)	1	11,1	5,5 b
Cortés‐Gutiérrez et al . ¹⁹	3/32	3/3 (100)	1	33,3	10
Freriks et al . ²⁰	5/63	4/5 (80)	0	0	–

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[TFN5] PY, pacientes com sequência Y; PCR, Polimerase Chain Reaction – Reação em Cadeia da Polimerase; SRY, sex‐determining region on the Y chromosome ou sex releated region Y; Fish, Fluorescence in situ hybridization – Hibridização in situ fluorescente; RT‐PCR, Real‐time PCR; DDX3Y, DEAD/H box polypetide, Y‐chromosome; HSFY1, heat‐shock transcription factor, Y‐linked; AZF, azoospermia factor; CEP X, X‐specific centromeric probe; CEP Y, Y‐specific centromeric probe; GBY, gonadoblastoma Y gene; TSPY, testis‐specific protein Y‐encoded ou testis specific protein Y.