CONTEXTO: A doença de Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma degeneração neurológica progressiva, fatal na primeira infância. Na população judaica Ashkenazita a incidência da doença é de um para cada 3.500 nascimentos, e a freqüência de portadores é de um para cada 29 indivíduos. Programas de triagem de portadores da doença de Tay-Sachs reduziram a incidência da doença em 90% nas populações em risco de diversos países. A população judaica brasileira é estimada em 90.000 indivíduos. Atualmente não há programa de triagem populacional da doença de Tay-Sachs nessa população. OBJETIVO: Avaliar a importância de um programa de triagem de portadores da doença de Tay-Sachs na população judaica brasileira, através do estabelecimento da freqüência de portadores e da aceitação desse programa pela comunidade. LOCAL: Laboratório de genética molecular, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. PARTICIPANTES: 581 alunos do 3°. ano do ensino médio de escolas judaicas selecionadas. PROCEDIMENTOS: Análise molecular de mutações causadoras da doença de Tay-Sachs através de amplificação de DNA genômico por PCR e digestão por enzimas de restrição. RESULTADOS: Entre 581 alunos que assistiram palestras informativas, 404 (70%) decidiram realizar o teste para detecção de portadores. Desses, aproximadamente 65% tinham origem judaica Ashkenazita. Oito portadores foram identificados correspondendo a uma freqüência de portadores de um em cada 33 indivíduos na fração judaica Ashkenazita da amostra. CONCLUSÕES: A freqüência de portadores da doença de Tay-Sachs, na população judaica Ashkenazita brasileira, é similar àquela de outros países nos quais programas de triagem levaram a uma redução significativa na incidência da doença. Assim, é justificável a implementação de um programa de triagem de portadores da doença de Tay-Sachs na população judaica brasileira.
Doença de Tay-Sachs; Triagem genética; Gene HEXA; População judaica; Diagnóstico molecular