CONTEXTO E OBJETIVO: A investigação genética dos tumores do sistema nervoso central (SNC) provê valiosa informação sobre os genes que regulam a proliferação, diferenciação, angiogênese, migração e apoptose. O objetivo deste estudo é determinar a prevalência entre os polimorfismos genéticos (códon 31 e da região 3' não traduzida, 3'UTR) e a expressão protéica do gene inibidor de quinase dependente de ciclina 1A (CDKN1A) em pacientes com e sem tumor do SNC. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal analítico com grupo controle, desenvolvido no Laboratório de Biologia Molecular do Departamento de Oncologia Pediátrica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto. MÉTODOS: 41 pacientes com tumor do SNC e um grupo controle de 161 indivíduos sem câncer pareados por idade, sexo e etnia foram genotipados mediante uma reação de polimorfismo no comprimento de fragmentos de restrição (RFLP). A análise das proteínas foi realizada em 36 pacientes com tumor de SNC mediante Western Blotting. RESULTADOS: A frequência do genótipo heterozigoto (Ser/Arg) e do homozigoto polimórfico (Arg/Arg) do códon 31 nos controles foi 28,0% e 1,2%, respectivamente. Entretanto, o sítio 3'UTR apresentou uma frequência de 24,2% (C/T) e 0,6% (T/T). Estas frequências não são significativamente diferentes (P > 0,05) daquelas observadas no grupo dos pacientes com tumor de SNC (19,4% e 0,0%, códon 31; 15,8% e 2,6%, sítio 3'UTR). Com respeito à expressão protéica, nos ependimomas, 66,67% não expressaram a proteína CDKN1A. Estes resultados foram similares entre os meduloblastomas e os astrocitomas, os quais não expressaram a proteína com 57,14% e 61,54%, respectivamente. CONCLUSÃO: Não foram encontradas diferenças significativas entre o padrão de expressão protéica, polimorfismos de CDKN1A e os três tipos de tumores de SNC em indivíduos brasileiros.
Inibidor de quinase dependente de ciclina p21; Neoplasias encefálicas; Polimorfismo genético; Polimorfismo de fragmento de restrição; Western blotting
