CONTEXTO
A displasia diastrófica é uma osteocondrodisplasia causada por mutação homozigótica no gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene). As alterações, principalmente nos sistemas esquelético e cartilaginoso, são típicas dessa doença, que tem uma incidência de 1 em 100.000 nascidos vivos.
RELATO DO CASO
Descreve-se o caso de uma mulher gestante, sem relação consanguínea com o seu marido, cujo feto foi diagnosticado com displasia esquelética baseado na ultrassonografia e em testes de DNA. A ultrassonografia obstétrica, realizada na 16a semana, revelou características que guiaram o diagnóstico clínico. Entre elas, se destacam os membros inferiores e superiores com rizomelia (encurtamento das porções proximais) e mesomelia (encurtamento das porções intermediárias), ambos os membros superiores mostraram acentuada flexão, o primeiro dedo em abdução nas extremidades superiores e clinodactilia do quinto dedo. A análise molecular pela reação em cadeia da polimerase (PCR) e o sequenciamento gênico detectou mutações já descritas na literatura para o gene DTDST, chamado c.862C > T e c.2147_2148insCT. Portanto, o feto é um heterozigoto composto, carreando duas mutações diferentes.
CONCLUSÕES
O diagnóstico pré-natal dessa condição permite uma interpretação mais realista do prognóstico e do futuro reprodutivo do casal. Este relato de caso mostra a contribuição da genética molecular no diagnóstico pré-natal, com poucas descrições na literatura.
Diagnóstico pré-natal; Osteocondrodisplasias; Ultrassonografia; Mutação; Loci gênicos
