RESUMO
CONTEXTO E OBJETIVO:
As hemoglobinopatias estão entre as alterações genéticas mais comuns e mundialmente difundidas, variando conforme a composição étnica e/ou geográfica. Nosso objetivo foi verificar a incidência de hemoglobinopatias por métodos de triagem laboratorial e sua associação com a etnia em 1.004 recém-nascidos.
TIPO DE ESTUDO E LOCAL:
Estudo transversal; realizado em um hospital público de referência do Triângulo Mineiro, Minas Gerais, Brasil.
MÉTODOS:
Avaliação qualitativa das hemoglobinas foi realizada por eletroforese em acetato de celulose: em pH alcalino para identificação do perfil hemoglobínico, em pH ácido para diferenciação das Hb S da Hb D e Hb C da Hb E, e outras que migrem em posições semelhantes em pH alcalino e em pH neutro para detecção de Hb Bart's, identificada na talassemia alfa (α-thal); e avaliação quantitativa das hemoglobinas pelo método de eluição após eletroforese.
RESULTADOS:
Houve predomínio da α-thal, com 105 (10,46%) casos, seguida da Hb S, com 61 casos (6,08% - 46 Hb AS, 2 Hb SS e 13 Hb S/α-thal), 9 casos (0,9%) de Hb AC e 6 (0,6%) sugestivos de beta-talassemia (β-thal). A incidência de hemoglobinopatias foi significantemente maior em afrodescendentes.
CONCLUSÕES:
Esses achados reforçam a importância do Programa Nacional de Triagem Neonatal para o diagnóstico das síndromes falciformes e hemoglobinopatias C, D, E e β-thal e robustecem os dados da literatura sobre a necessidade da pesquisa da α-thal em sangue de cordão (não identificada pelo Programa Nacional) e em pacientes com anemia microcítica não responsivos à ferroterapia.
PALAVRAS-CHAVE:
Sangue fetal; Hemoglobinopatias; Triagem neonatal; Talassemia; Anemia hemolítica
