Resumo em Português:

CONTEXTO: Os erros inatos do metabolismo são afecções hereditárias resultantes da incompetência de reações do metabolismo intermediário. Atualmente já são conhecidos centenas de distúrbios metabólicos hereditários, muitos deles correspondendo a enfermidades graves que evoluem com freqüência para o óbito, ou causam seqüelas importantes, principalmente a deficiência mental. OBJETIVO: A possibilidade de detecção precoce de portadores motivou a triagem desses distúrbios entre recém-nascidos da Unidade Neonatal, na tentativa de iniciar o tratamento de suporte, quando disponível, antes que as manifestações clínicas fossem evidentes. TIPO DE ESTUDO: Estudo prospectivo. LOCAL: Unidade Neonatal em Hospital Terciário. PARTICIPANTES: 101 crianças internadas na Unidade neonatal foram incluídas no estudo por apresentarem hipoglicemia, acidose metabólica, icterícia, dificuldade de ganhar peso, diarréia, vômitos, hepato e/ou esplenomegalia, catarata, apnéia, convulsões, hipo ou hipertonia. TESTES APLICADOS: Testes realizados para pesquisa qualitativa de substâncias anormalmente excretadas na urina em situações de desordem metabólica. RESULTADOS: Os recém-nascidos foram incluídos no estudo principalmente por apresentarem hipoglicemia, icterícia e acidose metabólica. 64 recém-nascidos apresentaram pelo menos um teste com resultado positivo. A positividade foi devida principalmente a distúrbios metabólicos transitórios, como por exemplo a Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido, apresentada por 29 pacientes. Nove crianças foram selecionadas e encaminhadas ao Centro Medico de Genética para continuação da investigação diagnóstica. Para três delas os testes aplicados permitiram a formulação de uma hipótese diagnóstica de mucopolissacaridose, tirosinemia tipo I e hiperglicinemia não-cetótica, respectivamente. CONCLUSÕES: A alta positividade observada nos testes reflete a imaturidade metabólica própria do recém-nascido. A seleção de 9% dos casos triados para acompanhamento ambulatorial confirma que os erros inatos do metabolismo devem ser suspeitados sempre que um paciente apresente distúrbios metabólicos ou manifestações neurológicas sem causa determinada, sendo pesquisados paralelamente às demais possibilidades diagnósticas e não apenas tidos como diagnósticos de exceção.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: Inborn Errors of Metabolism are hereditary affections resulting from incompetence in enzymatic reactions of intermediary metabolism. At present, several hundred hereditary metabolic disturbances are known, many of which correspond to severe life-threatening disorders. OBJECTIVE: The early detection of carriers has motivated the screening for these disturbances among newborns at the Neonatal Unit of Hospital São Paulo, in an attempt to initiate support treatment, when available, before clinical manifestations become evident. DESIGN: Prospective study of risk patients. SETTING: Laboratory for Inborn Errors of Metabolism at the Center for Medical Genetics of the Departments of Pediatrics and Morphology of Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina.Newborn care unit at a tertiary care hospital. PARTICIPANTS: 101 children admitted into the Neonatal Unit were included in this study by presenting hypoglycemia, metabolic acidosis, jaundice, difficulty in gaining weight, diarrhea, vomiting, hepato- and/or splenomegaly, cataracts, apnea, convulsions, hypo- or hypertonia. DIAGNOSTIC TESTS: Tests routinely utilized, performed for qualitative research of abnormal substances excreted in the urine in situations of metabolic disorder. RESULTS: Children were included in the study mainly because of presenting hypoglycemia, jaundice and metabolic acidosis. Sixty-four newborns presented at least one positive test result. Most of the positivity was due to transitory metabolic alterations of the newborn, such as the case of Transitory Neonatal Tyrosinemia, presented by 29 patients. Nine infants were referred to the Center for Medical Genetics of Universidade Federal de São Paulo for continuation of the diagnostic investigation. For three of them, the tests applied permitted us to formulate a diagnostic hypothesis of mucopolysaccharidosis, tyrosinemia type I and non-ketotic hyperglycinemia, respectively. CONCLUSIONS: The high positivity observed in the tests reflects the newborn's own metabolic immaturity. The selection of 9% of the studied cases for outpatient follow-up confirms that Inborn Errors of Metabolism must be suspected whenever a patient presents metabolic disturbances or neurological manifestations without a determined cause. They should be researched in parallel with the other diagnostic possibilities and not just taken to be exceptional diagnoses.

Resumo em Português:

CONTEXTO: Ainda existe controvérsia quanto ao uso e a forma de utilização de profilaxia antimicrobiana da infecção urinária associada ao cateterismo uretral no pós-transplante renal. OBJETIVO: Determinar se os pacientes desenvolvem infecção urinária durante o período de cateterismo uretral de curta duração após o transplante renal, sem usar a profilaxia antimicrobiana de rotina. TIPO DE ESTUDO: Estudo prospectivo. LOCAL: Unidade de Transplante Renal do Hospital das Clínicas, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil. PACIENTES: 20 pacientes submetidos a transplante renal não-complicado, com trato urinário normal e sem fatores de risco para infecção urinária. Idade variando de 15 a 65 anos de idade. VARIÁVEIS ESTUDADAS: Nos pacientes submetidos a transplante renal, durante o período de cateterismo uretral ( 4 a 5 dias ), urina vesical, urina da bolsa coletora do sistema de drenagem fechado e material do meato uretral, foram coletados diariamente para exame de cultura. RESULTADOS: Houve um predomínio de bactérias Staphylococcus sp coagulase negativa e S. viridans na flora do meato uretral normal e nos primeiros dois dias de cateterismo uretral. Após o segundo dia de cateterismo uretral, houve predomínio de E. coli e E. faecalis. Infecção urinária não ocorreu durante o período de cateterismo uretral. No seguimento, apenas uma paciente (7%) desenvolveu bacteriúria assintomática causada por E. coli após a retirada do cateter uretral. CONCLUSÕES: Não ocorrem infecção urinária durante o período de cateterismo uretral no pós-transplante renal. Portanto, não há necessidade de profilaxia antimicrobiana nesses pacientes para prevenir a infecção urinária.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: There is still controversy as to the use and dosage of antimicrobial prophylaxis of the urinary infection associated with urethral catheterization in the post renal transplant period. OBJECTIVE: To determine whether patients develop urinary infection during short-term urethral catheterization after renal transplant without routine antimicrobial prophylaxis. DESIGN: Prospective study. SETTING: Kidney Transplantation Unit. SAMPLE: 20 patients submitted to non-complicated kidney transplant, with a normal urinary tract and no risk factors present regarding urinary infection. Aged 15 to 65 years. MAIN MEASUREMENTS: Before the transplant, material from the urethral meatus and urine were collected for culture. After the transplant, in the period during which the patient was with short-term urethral catheterization (4 to 5 days), material from the urethral meatus and urine from the bladder and the collecting bag were taken daily from all recipients for culture. RESULTS: There was a predominance of coagulase-negative Staphylococcus and S. viridans in the normal urethral meatus flora and in the first two days of urethral catheterization. After the second day, there was a predominance of E. coli and E. faecalis. Urinary infection did not occur during the period of urethral catheterization. In the follow up only one female patient (7%) had asymptomatic bacteriuria caused by E.coli after the withdrawal of the urethral catheter. CONCLUSIONS: Infection urinary does not occur during the period of urethral catheterization in kidney post-transplant patients. Thus, antimicrobial prophylaxis is not recommended for these patients to prevent urinary infection.

Resumo em Português:

CONTEXTO: A budesonida é um corticóide inalatório de alta potência tópica e baixa atividade sistêmica recomendado no tratamento da asma crônica. OBJETIVO: Determinar a eficácia e tolerabilidade da budesonida via um inalador em pó com atividade inspiratória e multidose, comparada com placebo, em pacientes adultos portadores de asma leve ou moderada não-controlados com terapia broncodilatadora. TIPO DE ESTUDO: Estudo randomizado com dois grupos paralelos, duplo-cego, placebo controlado. LOCAL: Estudo multicêntrico em centros universitários. PARTICIPANTES: 43 pacientes adultos (idade entre 15 e 78 anos), portadores de asma leve ou moderada (VEF1 71% do normal previsto) não-controlados com terapia broncodilatadora. PROCEDIMENTOS: Para comparar, com placebo, a eficácia e tolerabilidade de 400 µg de budesonida, administradas duas vezes ao dia, via turbuhaler. VARIÁVEIS ESTUDADAS: A eficácia foi determinada através de testes de função pulmonar, controle dos sintomas de asma e uso de medicação de resgate. RESULTADOS: 400 µg de budesonida duas vezes ao dia foram significantemente mais efetivas que placebo em relação ao aumento do peak expiratory flow matutino (67,9 l/min. p < 0,005) e VEF1 (0,60 l/min., p < 0,05) nas oito semanas de tratamento. CONCLUSÃO: O tratamento com budesonida via um inalador em pó com atividade inspiratória e multidose, em pacientes portadores de asma leve e moderada, é bem tolerado e resulta em rápido e duradouro controle da asma.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: Budesonide is an inhaled corticosteroid with high topical potency and low systemic activity recommended in the treatment of chronic asthma. OBJECTIVE: This study was conducted to determine the efficacy and safety of inhaled budesonide via a breath-activated, multi-dose, dry-powder inhaler. TYPE OF STUDY: Multicenter randomized parallel-group, placebo-controlled, double-blind, clinical trial. SETTING: Multicenter study in the university units. PARTICIPANTS: Adult patients with mild-to-moderate asthma that was not controlled using bronchodilator therapy alone. PROCEDURES: Comparison of budesonide 400 µg administered twice daily via a breath-activated, multi-dose, dry-powder inhaler with placebo, in 43 adult patients (aged 15 to 78 years) with mild-to-moderate asthma (FEV1 71% of predicted normal) that was not controlled using bronchodilator therapy alone. MAIN MEASUREMENTS: Efficacy was assessed by pulmonary function tests and asthma symptom control (as perceived by the patients) and the use of rescue medication. RESULTS: Budesonide 400 µg (bid) was significantly more effective than placebo in improving morning peak expiratory flow (mean difference: 67.9 l/min; P < 0.005) and FEV1 (mean difference: 0.60 l; P < 0.005) over the 8-week treatment period. Onset of action, assessed by morning peak expiratory flow, occurred within the first two weeks of treatment. CONCLUSIONS: Budesonide via a breath-activated, multi-dose, dry-powder inhaler results in a rapid onset of asthma control, which is maintained over time and is well tolerated in adults with mild-to-moderate asthma.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: A região CDR-3 da IgH têm sido usada com marcador clonal no estudo de doença residual mínima em crianças com leucemia linfóide aguda. Estudos por Southern blot e reação em cadeia da polimerase têm demonstrado bi/oligoclonalidade em um número variável de casos de leucemia linfóide aguda de linhagem B, o que pode interferir de forma importante na detecção de doença residual mínima. Oligoclonalidade também têm sido associada com pior prognóstico e maior chance de recidiva. OBJETIVOS: Correlacionar bi/oligoclonalidade detectada por reação em cadeia da polimerase em crianças brasileiras portadoras de leucemia linfóide aguda de linhagem B com chance de recaída, imunofenótipo, grupo de risco e sobrevida livre de doença. TIPO DE ESTUDO: Estudo prospectivo de seguimento de pacientes. LOCAL: Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto- USP. PARTICIPANTES: 47 crianças portadoras de leucemia linfóide aguda de linhagem B TESTE DIAGNÓSTICO: Reação em cadeia da polimerase, utilizando-se primers de consenso para região CDR-3 da IgH (FR3A, LJH e VLJH) para detecção de clonalidade. RESULTADOS: Bi/oligoclonalidade foi encontrada em 15 pacientes (31,9%). Não houve diferença estatística significativa entre os grupos com monoclonalidade e biclonalidade quanto a presença de recidiva (28,1% versus 26,1%) , presença de CALLA+ (81,2% versus 80%) ou grupo de risco (62,5% versus 60%). Sobrevida livre de doença foi similar em ambos os grupos, sem diferença significativa (p: 0,7695). CONCLUSÕES: Concluímos que bi/oligoclonalidade não esteve associada com fatores os analisados neste estudo e que sua detecção em 31,9% dos pacientes pode ser importante no estudo e seguimento de doença residual mínima

Resumo em Inglês:

CONTEXT: The CDR-3 region of heavy-chain immunoglobulin has been used as a clonal marker in the study of minimal residual disease in children with acute lymphoblastic leukemia. Southern blot and polymerase chain reaction studies have demonstrated the occurrence of bi/oligoclonality in a variable number of cases of B-lineage acute lymphoblastic leukemia, a fact that may strongly interfere with the detection of minimal residual disease. Oligoclonality has also been associated with a poorer prognosis and a higher chance of relapse. OBJECTIVES: To correlate bi/oligoclonality, detected by polymerase chain reaction in Brazilian children with B-lineage acute lymphoblastic leukemia with a chance of relapse, with immunophenotype, risk group, and disease-free survival. DESIGN: Prospective study of patients’ outcome. SETTING: Pediatric Oncology Unit of the University Hospital, Faculty of Medicine of Ribeirão Preto, University of São Paulo. PARTICIPANTS: 47 children with acute lymphoblastic leukemia DIAGNOSTIC TEST: Polymerase chain reaction using consensus primers for the CDR-3 region of heavy chain immunoglobulin (FR3A, LJH and VLJH) for the detection of clonality. RESULTS: Bi/oligoclonality was detected in 15 patients (31.9%). There was no significant difference between the groups with monoclonality and biclonality in terms of the occurrence of a relapse (28.1% versus 26.1%), presence of CALLA+ (81.2% versus 80%) or risk group (62.5% versus 60%). Disease-free survival was similar in both groups, with no significant difference (p: 0.7695). CONCLUSIONS: We conclude that bi/oligoclonality was not associated with the factors investigated in the present study and that its detection in 31.9% of the patients may be important for the study and monitoring of minimal residual disease.

Resumo em Português:

CONTEXTO: O esvaziamento cervical que acompanha a ressecção da lesão primária no tratamento dos tumores malignos das vias aerodigestivas superiores possibilita o surgimento de complicações inerentes a ela ou ao prolongamento do tempo cirúrgico, aumentando os riscos para o paciente. Entre as complicações que podem ocorrer está a amaurose, de incidência rara. RELATO DO CASO: Um paciente submetido a laringectomia total e esvaziamento cervical seletivo à esquerda e radical modificado à direita, que evoluiu com amaurose, provavelmente decorrente de hipotensão intra-operatória, com contribuição dos Diabetes Mellitus descompensado e trombose da veia jugular interna à direita. Discutem as possíveis causas, os fatores de risco e os cuidados que devem ser tomados para evitar essa rara, mas tão debilitante complicação.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: Neck dissection that accompanies resection of the primary lesion in malignant tumors of the upper aerodigestive tracts may cause complications inherent to the procedure or to prolongation of surgical time, increasing the risks for the patient. Among the complications that might occur is blindness, a rare complication with only 10 cases reported in the literature thus far. OBJECTIVE: To present the case of a diabetic patient submitted to total laryngectomy and modified and selective neck dissection that resulted in blindness. CASE REPORT: The authors report on a patient submitted to total laryngectomy and selective neck dissection on the left side, and modified radical neck dissection on the right, who developed blindness. This was probably due to intraoperative hypotension plus the contribution of decompensated diabetes mellitus and thrombosis of the internal jugular vein on the right side. The possible causes, risk factors and care to be taken to prevent this rare but highly debilitating complication are discussed.

Resumo em Português:

CONTEXTO: A síndrome de Alport é responsável por aproximadamente 5% dos pacientes com insuficiência renal crônica. Nessa doença, anormalidades no sistema de condução cardíaco são mais freqüentes que na população em geral. OBJETIVO: Relatar caso de síndrome de Alport que desenvolveu bloqueio atrioventricular total durante um transplante renal. RELATO DE CASO: Paciente masculino, 21 anos de idade, com insuficiência renal crônica secundária à síndrome de Alport, foi submetido a transplante renal sob anestesia peridural. Durante o procedimento anestésico-cirúrgico apresentou bloqueio atrioventricular total, que foi tratado rapidamente, e com sucesso, usando-se um marcapasso transcutâneo. O bloqueio simpático extenso pode contribuir para o desenvolvimento de distúrbios no sistema de condução cardíaco, particularmente em pacientes com insuficiência renal crônica em esquema de diálise. Mesmo em pacientes com eletrocardiograma pré-operatório normal e sem distúrbios de condução, graus variáveis de bloqueio atrioventricular, incluindo bloqueio atrioventricular total, podem ocorrer. Nesse caso, o uso de marcapasso transcutâneo é tratamento rápido e efetivo na sala de operação até o final da cirurgia, quando o tratamento definitivo pode ser planejado.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: Patients with Alport's syndrome (causing 5% of end-stage renal disease) have a higher risk of heart conduction abnormalities. OBJECTIVE: To report a case of Alport's syndrome developing complete atrioventricular block during renal transplantation. CASE REPORT: A 21-year-old man with chronic renal failure due to Alport's syndrome was submitted to a renal transplantation under epidural anesthesia and, during the intraoperative period, a complete atrioventricular block was diagnosed and promptly treated with a transcutaneous pacemaker. This extensive sympathetic block can contribute towards disturbances in the heart conduction system, particularly in patients with chronic renal disease in hemodialysis. Even in patients with a normal preoperative electrocardiogram or no conduction system disturbances, some degree of atrioventricular block, including complete atrioventricular block, can occur. In this situation, a transcutaneous pacemaker provides rapid and effective treatment in the operating room, thereby permitting the planning of a definitive treatment.