Scielo RSS <![CDATA[Arquivos de Neuro-Psiquiatria]]> http://www.scielo.br/rss.php?pid=0004-282X20150003&lang=es vol. 73 num. 3 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.br/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.br <![CDATA[Twin-twin transfusion syndrome: what really matters concerning developmental outcome of survivals?]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300183&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[Timed Up and Go test: a simple test gives important information in elderly]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300185&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[Age and education influence the performance of elderly women on the dual-task Timed Up and Go test]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300187&lng=es&nrm=iso&tlng=es Gait variability is related to functional decline in the elderly. The dual-task Timed Up and Go Test (TUG-DT) reflects the performance in daily activities. Objective To evaluate the differences in time to perform the TUG with and without DT in elderly women with different ages and levels of education and physical activity. Method Ninety-two elderly women perfomed the TUG at usual and fast speeds, with and without motor and cognitive DT. Results Increases in the time to perform the TUG-DT were observed at older ages and lower educational levels, but not at different levels of physical activity. More educated women performed the test faster with and without DT at both speeds. When age was considered, significant differences were found only for the TUG-DT at both speeds. Conclusion Younger women with higher education levels demonstrated better performances on the TUG-DT. <hr/>Alterações da marcha são indícios de declínio funcional em idosos. O TUG com dupla tarefa (TUG-DT) reflete o desempenho das atividades do cotidiano. Objetivo Avaliar as diferenças no tempo de execução do TUG com e sem DT em idosas com diferentes faixas etárias, e níveis de escolaridade e atividade física. Método Noventa e duas idosas foram avaliadas pelo TUG nas velocidades usual e máxima, sem e com DT cognitiva e motora. Resultados Houve aumento no tempo de execução do TUG-DT em idosas com maior faixa etária e menor escolaridade, mas não para diferentes níveis de atividade física. Aquelas com maior escolaridade realizaram o teste mais rápido com e sem DT nas duas velocidades. Com relação à faixa etária, foram obervadas diferenças apenas nos testes com DT nas duas velocidades. Conclusão Idosas mais jovens com maior escolaridade demonstraram um melhor desempenho no TUG com DT. <![CDATA[Twin-twin transfusion syndrome: neurodevelopmental screening test]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300194&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objective To assess the neurodevelopmental functions (cognition, language and motor function) of survivors of twin-twin transfusion syndrome (TTTS). Method Observational cross-sectional study of a total of 67 monochorionic diamniotic twins who underwent fetoscopic laser coagulation (FLC) for treatment of TTTS. The study was conducted at the Center for Investigation in Pediatrics (CIPED), Universidade Estadual de Campinas. Ages ranged from one month and four days to two years four months. Bayley Scales of Infant and Toddler Development Screening Test-III, were used for evaluation. Results Most children reached the competent category and were classified as having appropriate performance. The preterm children scored worse than term infants for gross motor subtest (p = 0.036). Conclusion The majority of children reached the expected development according to their age. Despite the good neurodevelopment, children classified at risk should be monitored for development throughout childhood. <hr/> Objetivo Avaliar as funções do desenvolvimento neurológico (cognição, linguagem e motricidade) de sobreviventes da síndrome de transfusão feto-fetal (STFF). Método Estudo transversal observacional, total de 67 gêmeos diamnióticos monocoriônicos submetidos à coagulação a laser por fetoscopia para o tratamento da STFF. O estudo foi realizado no Centro de Investigação em Pediatria (CIPED), Universidade Estadual de Campinas. A idade variou entre um mês e quatro dias a dois anos e quatro meses. Foram utilizadas as Bayley Scales of Infant and Toddler Development Screening Test-III para avaliação. Resultados A maioria das crianças atingiu a categoria competente e foi classificada como tendo desempenho adequado. As crianças prematuras obtiveram desempenho inferior quando comparadas às nascidas a termo no subteste motor global (p = 0,036). Conclusão A maioria das crianças alcançou o desenvolvimento esperado de acordo para idade. Apesar do bom desenvolvimento neurológico, crianças classificadas na categoria de risco devem ser monitoradas para o desenvolvimento, durante a infância. <![CDATA[Personality factors in recently diagnosed multiple sclerosis patients: a preliminary investigation with the NEO-FFI scale]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300200&lng=es&nrm=iso&tlng=es This article describes some prevalent personality dimensions of recently diagnosed multiple sclerosis patients. A sample of 33 female recently diagnosed with relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS) was assessed with the NEO-FFI personality scale. Beck depression (BDI) and anxiety (BAI) scales were also used. No significant levels of anxiety or depression were identified in this group. As for personality factors, conscientiousness was the most common factor found, whereas openness to experience was the least observed. Literature on the relationship between personality and MS is scarce and there are no Brazilian studies on this subject. Some personality traits might complicate or facilitate the experience of living with a chronic, disabling and uncertain neurological condition such as MS.<hr/>Este artigo descreve alguns traços prevalentes de personalidade em pacientes com esclerose múltipla recém-diagnosticada. Uma amostra de 33 mulheres recentemente diagnosticadas com a forma clínica remitente-recorrente da esclerose múltipla (EMRR) foi avaliada com a escala de personalidade NEO-FFI. As escalas de Beck de depressão e de ansiedade também foram usadas. Não foram identificados níveis significativos de ansiedade ou depressão neste grupo. Em relação aos fatores de personalidade, a conscienciosidade se mostrou como o traço mais prevalente, enquanto a abertura à experiência foi o menos observado nesta amostra. A literatura acerca desta relação esclerose múltipla-personalidade é pouco expressiva e não há estudos brasileiros sobre este tema. Acredita-se que alguns traços de personalidade possam dificultar ou facilitar a experiência de estar vivendo com uma condição neurológica crônica, incapacitante e de curso incerto como a esclerose múltipla. <![CDATA[In adolescents with epilepsy, high scores of anxiety and depression are associated with occurrence of seizures in public places]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300205&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objective To assess depression and anxiety symptoms of adolescents with epilepsy compared with adolescents without epilepsy. Method The study sample consisted of: case participants (50 subjects) attending the pediatric epilepsy clinic of a tertiary hospital and control participants (51 subjects) from public schools. The instruments utilized were: identification card with demographic and epilepsy data, Beck Depression Inventory and State-Trait Anxiety Inventory. Results No significant differences were founded between the groups regarding scores for depression and anxiety symptoms but both groups presented moderate scores of anxiety. A correlation was found between low scores anxiety and not frequent seizures, low scores anxiety and perception of seizure control, high scores of anxiety and depression and occurrence of seizures in public places. Conclusion Low scores of anxiety are associated with not frequent seizures; high scores of anxiety and depression are associated with occurrence of seizures in public places. <hr/> Objetivo O presente estudo teve como objetivo avaliar os sintomas de ansiedade e depressão de adolescentes com epilepsia comparados com adolescentes sem epilepsia. Método A amostra consistiu: grupo caso (50 indivíduos) atendidos no ambulatório de epilepsia infantil do Hospital Universitário e grupo controle (51 indivíduos) de escolas públicas. Os instrumentos utilizados foram: cartão com dados demográficos e de epilepsia, Beck Depression Inventory e State-Trait Anxiety Inventory. Resultados Os resultados não mostraram diferenças significativas entre os grupos em relação à depressão e ansiedade, mas ambos os grupos apresentaram escores moderados de ansiedade. Foi encontrada correlação entre baixa pontuação de ansiedade e crises não frequentes e percepção de controle de crises; altas pontuações de ansiedade e depressão e ocorrência de crises em lugares públicos. Conclusão Variáveis psicossociais e da doença são contingências importantes no comportamento adaptativo e controle do humor em uma doença crônica como a epilepsia. <![CDATA[Shorter epilepsy duration is associated with better seizure outcome in temporal lobe epilepsy surgery]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300212&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objective To investigate the influence of patient’s age and seizure onset on surgical outcome of temporal lobe epilepsy (TLE). Method A retrospective observational investigation performed from a cohort of patients from 2000 to 2012. Results A total of 229 patients were included. One-hundred and eleven of 179 patients (62%) were classified as Engel I in the group with &lt; 50 years old, whereas 33 of 50 (66%) in the group with ≥ 50 years old group (p = 0.82). From those Engel I, 88 (61%) reported epilepsy duration inferior to 10 years and 56 (39%) superior to 10 years (p &lt; 0.01). From the total of patients not seizure free, 36 (42%) reported epilepsy duration inferior to 10 years and 49 (58%) superior to 10 years (p &lt; 0.01). Conclusion Patients with shorter duration of epilepsy before surgery had better postoperative seizure control than patients with longer duration of seizures. <hr/> Objetivo Investigar a influência da idade no momento da cirurgia e duração das crises no resultado cirúrgico da epilepsia do lobo temporal (ELT). Método Estudo observacional retrospectivo de uma coorte de pacientes de 2000 a 2012. Resultados Um total de 229 pacientes foram incluídos. Cento e onze de 179 pacientes (62%) foram classificados como Engel I no grupo com &lt; 50 anos de idade, ao passo que 33 de 50 (66%) no grupo com ≥ 50 anos grupo de idade (p = 0,82). Daqueles Engel I, 88 (61%) relataram a duração da epilepsia inferior a 10 anos e 56 (39%) superiores a 10 anos (p &lt; 0,01). Do total de pacientes não sem crises, 36 (42%) relataram a duração da epilepsia inferior a 10 anos e 49 (58%) superior a 10 anos (p &lt; 0,01). Conclusão Pacientes com menor duração da epilepsia antes da cirurgia tem melhor controle das crises pós-operatório. <![CDATA[The use of neurovascular ultrasound versus digital subtraction angiography in acute ischemic stroke]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300218&lng=es&nrm=iso&tlng=es Cervical and intracranial arterial evaluation is an important issue for acute ischemic stroke (IS). Objective Compare the use of the neurovascular ultrasound examination (NVUE) to digital subtraction angiography (DSA) in acute IS patients for diagnosing significant extracranial and intracranial arteriopathy. Method Nonconsecutive patients with IS or transient ischemic attack admitted within 12 hours of the onset of symptoms were evaluated retrospectively. Standardized NVUE and DSA were done in all patients within the first 120 hours of hospital admission. Results Twenty-four patients were included in the study. Compared to DSA, the NVUE demonstrated 94.7% sensitivity and 100% specificity for identifying symptomatic extracranial and/or intracranial arteriopathy. Conclusion The standardized NVUE technique demonstrated high sensitivity and specificity compared to DSA for diagnosing arterial abnormalities in acute IS patients. <hr/>A avaliação cervical e intracraniana é uma etapa importante no AVC isquêmico (AVCi) agudo. Objetivo Comparar o uso do ultrassom neurovascular (USNV) com técnica padronizada e a angiografia digital (AD) em paciente com AVCi agudo no diagnóstico de doença arterial significativa extra e/ou intracraniana. Método Pacientes com AVCi e AIT admitidos em até 12 horas do início dos sintomas foram retrospectivamente avaliados. Todos os pacientes foram submetidos a USNV e AD padronizado em até 120 horas da admissão. Resultados Vinte e quatro pacientes foram incluídos no estudo. Em comparação com a AD, o USNV apresentou sensibilidade de 94,7% e especificidade de 100% para o diagnóstico de doença arterial significativa extra e/ou intracraniana. Conclusão O uso de técnica padronizada de USNV demonstrou elevada sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de doença arterial significativa extra e intracraniana quando comparado a AD. <![CDATA[La negatividad relacionada al error en una tarea de interferencia multifuente en niños con trastorno por déficit de atención-hiperactividad tipo combinado]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300223&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objective To compare performance of children with attention deficit hyperactivity disorders-combined (ADHD-C) type with control children in multi-source interference task (MSIT) evaluated by means of error related negativity (ERN). Method We studied 12 children with ADHD-C type with a median age of 7 years, control children were age- and gender-matched. Children performed MSIT and simultaneous recording of ERN. Results We found no differences in MSIT parameters among groups. We found no differences in ERN variables between groups. We found a significant association of ERN amplitude with MSIT in children with ADHD-C type. Some correlation went in positive direction (frequency of hits and MSIT amplitude), and others in negative direction (frequency of errors and RT in MSIT). Conclusion Children with ADHD-C type exhibited a significant association between ERN amplitude with MSIT. These results underline participation of a cingulo-fronto-parietal network and could help in the comprehension of pathophysiological mechanisms of ADHD. <hr/> Objetivo Comparar el rendimiento de un grupo de niños con trastorno por déficit de atención-hiperactividad de tipo combinado (TDAH-C), con niños controles, en la tarea de interferencia multi-fuente (TIMF), evaluado por la negatividad relacionada al error (NRE). Método Estudiamos 12 niños con TDAH-C con una mediana de 7 años, los controles estuvieron pareados por edad y género. Los niños realizaron la TIMF con registros simultáneos de NRE. Resultados No encontramos diferencias en los parámetros de la TIMF entre grupos. No encontramos diferencias en las variables de la NRE entre grupos. Encontramos asociaciones significativas entre la amplitud de la NRE en niños con TDAH-C. Una correlación fue en dirección positiva: (frecuencia de aciertos y amplitud de TIMF), y otras fueron en dirección negativa (frecuencia de errores y el tiempo de respuesta en la TIMF). Conclusión Los niños con TDAH-C presentan una asociación significativa entre la amplitud de la NRE con la TIMF. Los resultados sugieren la participación de la red cíngulo-fronto-parietal y pueden ayudar en la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos del TDAH-C. <![CDATA[Intervention for executive functions in attention deficit and hyperactivity disorder]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300227&lng=es&nrm=iso&tlng=es This study aimed to investigate if an executive functions (EF) intervention could promote these skills in individuals with attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD). Eighteen children and adolescents, 7-13 years old, divided into experimental (EG, N = 8) and control (CG, N = 10) groups, were assessed in the Block Design and Vocabulary subtests of the WISC III and seven tests of EF. Parents answered two scales, measuring EF and inattention and hyperactivity signs. EG children participated in a program to promote EF in twice-weekly group sessions of one hour each. After 8 months of intervention, groups were assessed again. ANCOVA, controlling for age, intelligence quotient and pretest performance, revealed gains in attention/inhibition and auditory working memory measures for the EG. No effect was found for scales or measures of more complex EF. Results are not conclusive, but they illustrate some promising data about EF interventions in children and adolescents with ADHD.<hr/>Este estudo investigou se uma intervenção para funções executivas (FE) pode promover essas habilidades em indivíduos com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Participaram 18 crianças e adolescentes, 7-13 anos, divididos em Grupo Experimental (GE, N = 8) e Controle (GC, N = 10), avaliados nos subtestes Blocos e Vocabulário do WISC III e sete testes de FE. Pais responderam a duas escalas mensurando FE e sintomas de desatenção e hiperatividade. As crianças do GE participaram de um programa de promoção de FE, em sessões de grupo de uma hora cada, duas vezes por semana. Após intervenção de oito meses, os grupos foram reavaliados. ANCOVA, controlando idade, QI e desempenho no pré-teste, revelou ganhos da intervenção em medidas de atenção/inibição e memória de trabalho auditiva para o GE. Nenhum efeito foi encontrado para as escalas ou medidas de FE mais complexas. Os resultados não são conclusivos, mas ilustram tendências promissoras sobre intervenções em FE em crianças e adolescentes com TDAH. <![CDATA[Liposomal topical capsaicin in post-herpetic neuralgia: a safety pilot study]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300237&lng=es&nrm=iso&tlng=es Topical treatments have gained popularity for general use as an adjunct to systemic drugs in neuropathic pain, but their use produces variable clinical results and local adverse events. Objective To evaluate the safety and analgesic effect of a formulation of liposomal capsaicin (LC) (0.025%) in patients with post herpetic neuralgia (PHN). Method Patients who remained symptomatic after first-and second-line treatment were randomized to receive LC for six weeks in a placebo-controlled, crossover design study. Clinical assessment was performed at baseline, in the second, fourth and sixth week of treatment. Results Thirteen patients completed both treatment periods. Visual Analog Scale (VAS) was significantly decreased after the end of the study (p = 0.008), however the effect of treatment was not significant (p = 0.076). There was no difference on global impression of change and other pain characteristics. LC was safe and well tolerated. However, at the concentration used, its analgesic effects were marginal and not significant. <hr/>Os tratamentos tópicos ganharam popularidade para uso geral como um adjuvante de medicamentos sistêmicos na dor neuropática, mas seu uso produz resultados clínicos variáveis e eventos adversos locais. Objetivo Avaliar o efeito de segurança e analgesia de uma formulação de capsaicina lipossomal (LC) (0,025%) em pacientes com neuralgia pós-herpética. Método Os pacientes que permaneceram sintomáticos após tratamento de primeira e de segunda linha foram randomizados para receber LC durante seis semanas em um estudo cruzado controlado por placebo. A avaliação clínica foi realizada no início do estudo, na segunda, quarta e sexta semana de tratamento. Resultados Treze pacientes completaram dois períodos de tratamento. Escala Visual Analógica diminuiu significativamente após o final do estudo (p = 0,008), no entanto, o efeito do tratamento não era significativo (p = 0,076). Não houve diferença na impressão global de mudança e de outras características da dor. LC foi segura e bem tolerada. No entanto, para a concentração utilizada, os seus efeitos analgésicos foram marginais e não significativos. <![CDATA[Prevalence and correlates of sleep disorders in Parkinson’s disease: a polysomnographic study]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300241&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objective Sleep disorders in Parkinson’s disease are very common. Polysomnography (PSG) is considered the gold standard for diagnosis. The aim of the present study is to assess the prevalence of nocturnal sleep disorders diagnosed by polysomnography and to determine the associated clinical factors. Method A total of 120 patients with Parkinson’s disease were included. All patients underwent a standardized overnight, single night polysomnography. Results Ninety-four (78.3%) patients had an abnormal PSG. Half of the patients fulfilled criteria for sleep apnea-hypopnea syndrome (SAHS); rapid eye movement behavior disorder (RBD) was present in 37.5%. Characteristics associated with SAHS were age (p = 0.049) and body mass index (p = 0.016). Regarding RBD, age (p &lt; 0.001), left motor onset (p = 0.047) and levodopa equivalent dose (p = 0.002) were the main predictors. Conclusion SAHS and RBD were the most frequent sleep disorders. Higher levodopa equivalent dose and body mass index appear to be risk factors for RBD and SAHS, respectively. <hr/> Objetivo Os distúrbios do sono na doença de Parkinson são muito comuns. A polissonografia é considerada o padrão-ouro para o diagnóstico. O objetivo do presente estudo é avaliar a prevalência de distúrbios de sono noturno diagnosticados por polissonografia. Método 120 pacientes com doença de Parkinson foram incluídos. Todos os pacientes foram submetidos a uma única noite, polissonografia de noite. Resultados 94 (78,3%) pacientes tiveram uma polissonografia anormal e 50% preencheram a síndrome da apneia e hipopneia do sono (SAHOS); distúrbio de comportamento do movimento rápido dos olhos (RBD) esteve presente em 37,5%. As características associadas com SAHOS foram idade (p = 0,049) e índice de massa corporal (p = 0,016). Quanto RBD, idade (p &lt; 0,001), deixou início motor (p = 0,047) e levodopa dose equivalente (p = 0,002) foram os preditores. Conclusão SAHOS e RBD foram os distúrbios do sono mais frequente. Dose superior equivalente de levodopa e índice de massa corporal parecem ser fatores de risco, respectivamente. <![CDATA[<em>C9orf72</em>-related disorders: expanding the clinical and genetic spectrum of neurodegenerative diseases]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300246&lng=es&nrm=iso&tlng=es Neurodegenerative diseases represent a heterogeneous group of neurological conditions primarily involving dementia, motor neuron disease and movement disorders. They are mostly related to different pathophysiological processes, notably in family forms in which the clinical and genetic heterogeneity are lush. In the last decade, much knowledge has been acumulated about the genetics of neurodegenerative diseases, making it essential in cases of motor neuron disease and frontotemporal dementia the repeat expansions of C9orf72 gene. This review analyzes the main clinical, radiological and genetic aspects of the phenotypes related to the hexanucleotide repeat expansions (GGGGCC) of C9orf72 gene. Future studies will aim to further characterize the neuropsychological, imaging and pathological aspects of the extra-motor features of motor neuron disease, and will help to provide a new classification system that is both clinically and biologically relevant.<hr/>As doenças neurodegenerativas representam um grupo heterogêneo de condições neurológicas envolvendo fundamentalmente síndromes demenciais, doenças do neurônio motor e distúrbios de movimento. Relacionam-se, em sua maioria, a processos fisiopatológicos distintos, destacadamente nas formas familiares em que a heterogeneidade clínica e genética são exuberantes. Na última década, muito conhecimento se acumulou a respeito da genética das doenças neurodegenerativas, tornando-se bastante importante nos casos de doenças do neurônio motor e de demência frontotemporal as expansões de repetições do gene C9orf72. Esta revisão aborda os principais aspectos clínicos, radiológicos e genéticos relativos aos fenótipos relacionados à expansão de repetição do hexanucleotídeo (GGGGCC) no gene C9orf72. Estudos futuros vão objetivar a caracterização dos aspectos neuropsicológicos, de imagem e patológicos dos achados extra-motores da doença do neurônio motor e ajudarão a fornecer um novo sistema de classificação relevante em termos clínicos e biológicos. <![CDATA[Acute demyelination with leukoencephalopathy and cerebellar involvement in vitamin B12 deficiency]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300257&lng=es&nrm=iso&tlng=es Neurodegenerative diseases represent a heterogeneous group of neurological conditions primarily involving dementia, motor neuron disease and movement disorders. They are mostly related to different pathophysiological processes, notably in family forms in which the clinical and genetic heterogeneity are lush. In the last decade, much knowledge has been acumulated about the genetics of neurodegenerative diseases, making it essential in cases of motor neuron disease and frontotemporal dementia the repeat expansions of C9orf72 gene. This review analyzes the main clinical, radiological and genetic aspects of the phenotypes related to the hexanucleotide repeat expansions (GGGGCC) of C9orf72 gene. Future studies will aim to further characterize the neuropsychological, imaging and pathological aspects of the extra-motor features of motor neuron disease, and will help to provide a new classification system that is both clinically and biologically relevant.<hr/>As doenças neurodegenerativas representam um grupo heterogêneo de condições neurológicas envolvendo fundamentalmente síndromes demenciais, doenças do neurônio motor e distúrbios de movimento. Relacionam-se, em sua maioria, a processos fisiopatológicos distintos, destacadamente nas formas familiares em que a heterogeneidade clínica e genética são exuberantes. Na última década, muito conhecimento se acumulou a respeito da genética das doenças neurodegenerativas, tornando-se bastante importante nos casos de doenças do neurônio motor e de demência frontotemporal as expansões de repetições do gene C9orf72. Esta revisão aborda os principais aspectos clínicos, radiológicos e genéticos relativos aos fenótipos relacionados à expansão de repetição do hexanucleotídeo (GGGGCC) no gene C9orf72. Estudos futuros vão objetivar a caracterização dos aspectos neuropsicológicos, de imagem e patológicos dos achados extra-motores da doença do neurônio motor e ajudarão a fornecer um novo sistema de classificação relevante em termos clínicos e biológicos. <![CDATA[Subarachnoid hemorrhage due to neurognathostomiasis: a summary on reported Thai cases]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300258&lng=es&nrm=iso&tlng=es Neurodegenerative diseases represent a heterogeneous group of neurological conditions primarily involving dementia, motor neuron disease and movement disorders. They are mostly related to different pathophysiological processes, notably in family forms in which the clinical and genetic heterogeneity are lush. In the last decade, much knowledge has been acumulated about the genetics of neurodegenerative diseases, making it essential in cases of motor neuron disease and frontotemporal dementia the repeat expansions of C9orf72 gene. This review analyzes the main clinical, radiological and genetic aspects of the phenotypes related to the hexanucleotide repeat expansions (GGGGCC) of C9orf72 gene. Future studies will aim to further characterize the neuropsychological, imaging and pathological aspects of the extra-motor features of motor neuron disease, and will help to provide a new classification system that is both clinically and biologically relevant.<hr/>As doenças neurodegenerativas representam um grupo heterogêneo de condições neurológicas envolvendo fundamentalmente síndromes demenciais, doenças do neurônio motor e distúrbios de movimento. Relacionam-se, em sua maioria, a processos fisiopatológicos distintos, destacadamente nas formas familiares em que a heterogeneidade clínica e genética são exuberantes. Na última década, muito conhecimento se acumulou a respeito da genética das doenças neurodegenerativas, tornando-se bastante importante nos casos de doenças do neurônio motor e de demência frontotemporal as expansões de repetições do gene C9orf72. Esta revisão aborda os principais aspectos clínicos, radiológicos e genéticos relativos aos fenótipos relacionados à expansão de repetição do hexanucleotídeo (GGGGCC) no gene C9orf72. Estudos futuros vão objetivar a caracterização dos aspectos neuropsicológicos, de imagem e patológicos dos achados extra-motores da doença do neurônio motor e ajudarão a fornecer um novo sistema de classificação relevante em termos clínicos e biológicos. <![CDATA[Pharmacogenetics of cerebrovascular metabolism modulators in dementia due to Alzheimer’s disease]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300259&lng=es&nrm=iso&tlng=es The aims of this study were to investigate risk factors for cognitive and functional decline among 193 patients with Alzheimer’s disease dementia (AD), and to conduct pharmacogenetic analysis on cerebrovascular metabolism modulators, taking into account APOE haplotypes and the genotypes of ACE, CETP, LDLR and the LXR-β gene. For all patients, later age at AD onset was the most important risk factor for faster cognitive and functional decline, while the late-life coronary heart disease risk was inversely related to cognitive decline only for carriers of APOE4+ haplotypes. Schooling was protective against cognitive decline only for women and carriers of APOE4+ haplotypes, while higher body mass index in late life was protective against cognitive decline only for men. Carriers of the APOE-ε4/ε4 haplotype had earlier AD onset, whereas genotypes of CETP and LDLR that had traditionally been associated with higher risk of AD were associated with later onset of dementia. Angiotensin-converting enzyme inhibitors caused a 50% reduction in Mini-Mental State Examination score changes, and had better disease-modifying properties than did centrally-acting angiotensin-converting enzyme inhibitors alone. Angiotensin receptor blockers had genetically mediated effects that led to faster cognitive and functional decline, while patients with genetic tendencies towards faster cognitive and functional decline had maximum benefits when they used lipophilic statins, and vice versa. <![CDATA[Brazilian consensus on guidelines for diagnosis and treatment for restless legs syndrome]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000300260&lng=es&nrm=iso&tlng=es The Consensus on restless legs syndrome is an effort of neurologists from several Brazilian states, which tirelessly reviewed the literature of recent years in search of evidence, both in regard to diagnosis and treatment, according to the Oxford Centre for Evidence-based Medicine.<hr/>O Consenso em síndrome das pernas inquietas contou com a participação de neurologistas de vários estados brasileiros, os quais incansavelmente revisaram a literatura dos últimos anos em busca de evidências, tanto no que se refere ao diagnóstico como ao tratamento, de acordo com a Classificação do Centro de Oxford para Medicina Baseada em Evidências.