Scielo RSS <![CDATA[Arquivos de Neuro-Psiquiatria]]> http://www.scielo.br/rss.php?pid=0004-282X20140010&lang=pt vol. 72 num. 10 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.br/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.br <![CDATA[A saudável preocupação em melhorar o ensino da neurologia]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000743&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Distúrbios funcionais continuam a representar desafios diagnósticos e terapêuticos para os neurologistas]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000745&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Uma abordagem pedagógica original brasileira para o ensino da neurologia]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000747&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The two-arm Clinical Decisions/Diagnostic Workshop (CD/DW) approach to undergraduate medical education has been successfully used in Brazil. Objective Present the CD/DW approach to the teaching of stroke, with the results of its pre-experimental application and of a comparative study with the traditional lecture-case discussion approach. Method Application of two questionnaires (opinion and Knowledge-Attitudes-Perceptions-KAP) to investigate the non-inferiority of the CD/DW approach. Results The method was well accepted by teachers and students alike, the main drawback being the necessarily long time for its completion by the students, a feature that may better cater for different educational needs. The comparative test showed the CD/DW approach to lead to slightly higher cognitive acquisition as opposed to the traditional method, clearly showing its non-inferiority status. Conclusion The CD/DW approach seems to be another option for teaching neurology in undergraduate medical education, with the bonus of respecting each learner`s time. <hr/>O método Decisões Clínicas/Oficinas Diagnósticas (DC/OD) é usado com sucesso na graduação médica no Brasil. Objetivo Apresentar o método DC/OD usando o exemplo do Acidente Vascular Encefálico, assim como os resultados de sua aplicação pré-experimental e de um estudo comparativo com o método tradicional (aula mais discussão de casos). Método Aplicação de questionários de opiniões e de questionários de conhecimentos, atitudes e percepções para investigar a não inferioridade do método DC/OD. Resultados DC/OD foi bem aceito por professores e estudantes. A principal crítica foi o tempo necessariamente longo para os estudantes completá-lo, característica que pode atender às diferentes necessidades educacionais. O estudo comparativo demonstrou que o método DC/OD levou a uma aquisição cognitiva maior que o tradicional, demonstrando sua não inferioridade. Conclusão O método DC/OD parece ser uma alternativa para o ensino da neurologia na graduação médica, com a vantagem de respeitar o diferente tempo de aprendizado dos estudantes. <![CDATA[Avaliação genética para <em>TOR1-A (DYT1)</em> em pacientes brasileiros com distonia]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000753&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Several genes have been mapped in families or in sporadic cases of dystonia. TOR1-A (DYT1) gene was linked to isolated dystonia. Objective To associate clinical information of patients with dystonia with the TOR1-A gene mutations. Method Eighty-eight patients with dystonia in cervical area (focal, segmental, multifocal and generalized) were recruited at Movement Disorders Clinic of Hospital de Clínicas of the Federal University of Paraná between June of 2008 and June of 2009. They were submitted to the clinical evaluation. DNA was extract from blood and submitted at analysis to TOR1-A mutations by PCR according standard protocols. Results Two patients had c.907GAGdel mutation on TOR1-A gene. These patients, with familial history of dystonia, started his symptoms by legs and had secondary generalization. Conclusion We can suggest that analysis for TOR1-A mutations should be performed only in patients with early onset, generalized and familial dystonia. <hr/>Tem sido mapeada uma série de genes em pacientes com distonia. O gene TOR1-A (DYT1) foi associado a casos de distonia primária. Objetivo Associar os achados clínicos dos pacientes com distonia com mutações em TOR1-A. Método Foram selecionados 88 pacientes com distonia na região cervical (focal, segmentar, multifocal e generalizada) no Setor de Distúrbios do Movimento do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná entre junho de 2008 e junho de 2009. Esses pacientes foram submetidos à avaliação clínica. O DNA foi extraído do sangue periférico e submetido à análise para mutações em TOR1-A através de protocolos padronizados. Resultados A mutação c.907GAGdel foi encontrada em duas pacientes. Ambas tinham história familiar de distonia e iniciaram seus sintomas pelos membros inferiores, evoluindo com generalização. Conclusão Podemos sugerir que a análise para mutações em TOR1-A deve ser realizada em pacientes com distonia de inicio precoce, história familiar e generalização. <![CDATA[Níveis baixos de hemoglobina aumentam a negligência espacial unilateral na fase aguda do acidente vascular cerebral]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000757&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Objective The objective of this study was to evaluate the relationship between unilateral spatial neglect (USN) and haemoglobin (Hb) level in acute phase of stroke. Method Cross-sectional study was performed after right hemisphere ischemic stroke. Independent variable: Hb level (mg/dL); Outcome: USN; Potential confounding factors: Age, National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS), and glycaemia (mg/dL); Characterization variables were obtained from electronic medical records, Hb, mean corpuscular volume (MCV) and glycaemia by laboratory exams, and USN by cancellation and bisection tasks. The relationship between Hb and USN was assessed by Spearman correlation and linear regression model. Results 40 individuals were evaluated; it was observed that the higher the Hb level, the better the USN test performance, with the two being negatively correlated. There was no significant correlation between VCM level and USN performance. Conclusion Low hemoglobin levels may indicate a worse performance in USN cancellation and bissection tests in acute phase of stroke. <hr/> Objetivo O objetivo do estudo foi avaliar a relação entre a negligência espacial unilateral (NEU) e hemoglobina (Hb) na fase aguda do acidente vascular cerebral (AVC). Método Foi realizado estudo transversal em pacientes com AVC de hemisfério direito dentro das primeiras 48 horas do ictus. Variáveis independentes: nível de Hb (mg/dL); Desfecho: NEU; Fatores potenciais de confundimento: Idade, National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) e glicemia (mg/dL); A caracterização das variáveis foram obtidas por meio de prontuários eletrônicos, Hb e glicemia por exames laboratoriais, e NEU por meio do Line Cancellation (LCT), Star Cancelation (SCT), e Line Bisection Tasks (LBT). Resultados 40 indivíduos foram avaliados e foi observado que quanto maior os níveis de Hb, melhor o desempenho nos testes de NEU, demonstrando correlação negativa entre eles. Conclusão Níveis baixos de hemoglobina podem indicar pior desempenho nos testes de NEU na fase aguda do AVC. <![CDATA[Variabilidade cardiovascular em pacientes mexicanos com doença de Parkinson]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000762&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Cardiovascular variability (CVV) has been evaluated in patients with Parkinson's disease (PD) in other countries and exhibit ethnic differences. Objective We investigated heart rate variability (HRV) and blood pressure variability (BPV) in Mexican patients with PD. Method We further compared HRV and BPV between this group and young healthy controls (YHC) in order to estimate, for the first time in our country, the magnitude of the difference. Twenty patients were examined. Time- and frequency-domain CVV parameters were studied during supine rest (SR), active standing (AS) and controlled breathing. These measurements were compared to those of 20 YHC. Results In the three conditions tested, our study showed a decrease in almost all HRV parameters in PD patients; on the contrary, decreased BPV parameters were found less frequently and only during SR and AS. Conclusion Our results indicate that HRV is impaired in PD. Some BPV parameters are also diminished. <hr/>A variabilidade cardiovascular (VCV) tem sido avaliada em doentes parkinsonianos em vários países e apresenta diferenças étnicas. Objetivo Investigar a variabilidade da frequência cardíaca (VFC) e a variabilidade da pressão arterial (VPA) em doentes parkinsonianos mexicanos. Método Comparamos VFC e VPA entre o grupo de estudo e controles jovens (CJ), a fim de estimar a magnitude da diferença. CVV foi estudada no domínio do tempo e da frequência durante repouso supino (RS), ortostase ativa (OA) e respiração controlada. Estas medições foram comparadas com aquelas de 20 CJ. Resultados Nosso estudo mostrou diminuição em quase todos os parâmetros da VFC em doentes parkinsonianos. A diminuição dos parâmetros da VPA foi encontrada com menos frequência. Conclusão Nossos resultados indicam que a VFC é prejudicada na doença de Parkinson. Alguns parâmetros do VPA também são reduzidos. <![CDATA[Aspectos clínicos de pacientes com sarcoglicanopatias sob efeito de corticoterapia]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000768&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Patients with sarcoglycanopathies, which comprise four subtypes of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies, usually present with progressive weakness leading to early loss of ambulation and premature death, and no effective treatment is currently available. Objective To present clinical aspects and outcomes of six children with sarcoglycanopathies treated with steroids for at least one year. Method Patient files were retrospectively analyzed for steroid use. Results Stabilization of muscle strength was noted in one patient, a slight improvement in two, and a slight worsening in three. In addition, variable responses of forced vital capacity and cardiac function were observed. Conclusions No overt clinical improvement was observed in patients with sarcoglycanopathies under steroid therapy. Prospective controlled studies including a larger number of patients are necessary to determine the effects of steroids for sarcoglycanopathies. <hr/>Pacientes com sarcoglicanopatias, que compreendem quatro subtipos de distrofias musculares de cinturas autossômicas recessivas, geralmente apresentam fraqueza progressiva, levando à perda precoce da deambulação e morte prematura, e não há tratamento eficaz disponível até o momento. Objetivo Descrever os aspectos clínicos e a evolução de seis crianças com sarcoglicanopatias tratados com corticosteróides por pelo menos um ano. Método Prontuários dos pacientes foram analisados retrospectivamente. Resultados Estabilização da força muscular foi observada em um paciente, uma ligeira melhora em dois, e um ligeiro agravamento em três. Além disso, foram observadas respostas variáveis de capacidade vital forçada e da função cardíaca. Conclusões Não houve melhora clínica evidente em pacientes com sarcoglicanopatias sob terapia com corticosteróides. Estudos prospectivos controlados incluindo maior número de pacientes são necessários para determinar os efeitos dos corticosteróides para sarcoglicanopatias. <![CDATA[Cognição em uma série dos casos de atrofia de múltiplos sistemas da Argentina]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000773&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Cognitive dysfunction may occur in 17-40% of patients with multiple system atrophy (MSA). It has been suggested a milder cognitive impairment in cerebellar (MSA-C) than in parkinsonian variant (MSA-P). However, differences in cognitive profiles remain under discussion. Objective To evaluate cognitive features in a series of patients with “probable MSA” from Argentina. Method After informed consent was obtained, an extensive cognitive tests battery was administered. Nine patients (6 MSA-P and 3 MSA-C) composed the sample. Results Depression was detected in 43% of patients. Seven patients showed at least one cognitive domain impairment. Temporospatial orientation, visuospatial abilities, executive and attentional functions, episodic memory and language were compromised in MSA-P, while MSA-C dysfunction was restricted to attentional and executive domains. Conclusion Despite the small sample size, our findings could suggest a more widespread cognitive impairment in MSA-P than MSA-C. <hr/>Disfunção cognitiva pode ocorrer em 17-40 % dos pacientes com atrofia de múltiplos sistemas (AMS). Alguns estudos têm sugerido a presença de disfunção cognitiva mais leve nos pacientes com AMS do tipo cerebelar (AMS-C) do que na variante parkinsoniana (AMS-P). Objetivo Avaliar os perfis cognitivos de uma série de pacientes argentinos com “Provável AMS”. Método Foram selecionados 6 AMS-P e 3 AMS–C aos quais foi aplicada uma extensa bateria de testes cognitivos. Resultados Depressão foi detectada em 43% dos pacientes. Sete pacientes apresentaram comprometimento de pelo menos um domínio cognitivo. As funções de orientação temporo-espacial, habilidades visuo-espaciais, função executiva e de atenção, memória episódica e linguagem foram comprometidas em pacientes com AMS-P. Nos pacientes com AMS-C as dificuldades cognitivas ficaram restritas às funções executivas e de atenção. Conclusão Apesar do pequeno tamanho da amostra, nossos achados sugerem que pacientes com AMS-P apresentam um comprometimento cognitivo mais amplo do que pacientes com AMS-C. <![CDATA[Projeção cortical do ponto coroideo inferior como uma referência anatômica confiável para a realização da corticectomia e abordagem do corno temporal através do giro temporal médio.]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000777&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Objective To establish preoperatively the localization of the cortical projection of the inferior choroidal point (ICP) and use it as a reliable landmark when approaching the temporal horn through a middle temporal gyrus access. To review relevant anatomical features regarding selective amigdalohippocampectomy (AH) for treatment of mesial temporal lobe epilepsy (MTLE). Method The cortical projection of the inferior choroidal point was used in more than 300 surgeries by one authors as a reliable landmark to reach the temporal horn. In the laboratory, forty cerebral hemispheres were examined. Conclusion The cortical projection of the ICP is a reliable landmark for reaching the temporal horn. <hr/> Objetivo Estabelecer a projeção cortical do ponto coiroideo inferior e usá-la como referência para realizar a corticectomia e a abordagem do corno temporal do ventrículo lateral em cirurgias para o tratamento da epilepsia temporal mesial. Método A projeção cortical do ponto coroideo inferior foi utilizada por um dos autores seniors em mais de 300 casos de epilepsia temporal mesial para atingir o corno temporal do ventrículo lateral. Conclusão A projeção cortical do ponto coroideo inferior foi útil e confiável na abordagem do corno temporal do ventrículo lateral e ela está geralmente localizada na margem inferior do giro temporal médio, em média, a 4,52 cm posterior ao polo temporal. <![CDATA[Associação entre a presença de raízes redundantes na cauda equina e a área seccional do saco dural avaliada por meio de ressonância magnética]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000782&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt To evaluate the association of redundant nerve roots of cauda equina (RNRCE) with the degree of lumbar spinal stenosis (LSS) and with spondylolisthesis. Method After Institutional Board approval, 171 consecutive patients were retrospectively enrolled, 105 LSS patients and 66 patients without stenosis. The dural sac cross-sectional area (CSA) was measured on T2w axial MRI at the level of L2-3, L3-4 and L4-5 intervertebral discs. Two blinded radiologists classified cases as exhibiting or not RNRCE in MRI. Intra- and inter-observer reproducibility was assessed. Results RNRCE were associated with LSS. RRNCE was more frequent when maximum stenosis&lt;55 mm2. Substantial intra- observer agreement and moderate inter-observer agreement were obtained in the classification of RNRCE. Spondylolisthesis was identified in 27 patients and represented increased risk for RRNCE. Conclusion LSS is a risk factor for RNRCE, especially for dural sac CSA&lt;55 mm2. LSS and spondylolisthesis are independent risk factors for RNRCE. <hr/>Avaliar associação entre raízes nervosas redundantes da cauda eqüina (RNRCE) com grau de estenose do canal lombar (ECL) e espondilolistese. Método Após aprovação do Comitê de Ética, 171 pacientes foram selecionados retrospectivamente, 105 com ECL e 66 sem estenose. Foram realizadas mensurações da área seccional do saco dural em imagens axiais de RM ponderadas em T2 em L2/L3, L3/L4 e L4/L5. Presença ou não de RRNCE foi classificada de forma independente por dois radiologistas, às cegas. Concordância intra e inter-observador foi analisada. Resultados RNRCE foi associada à ECL e foi mais freqüente quando a máxima estenose encontrada foi &lt;55mm2. Houve grande concordância intra-observador e moderada inter-observador na classificação das RRNCE. Espondilolistese foi identificada em 27 pacientes e representou maior risco para desenvolvimento de RNRCE. Conclusão ECL é fator de risco para RNRCE, especialmente com áreas seccionais &lt;55mm2. ECL e espondilolistese representam fatores de risco independentes para desenvolvimento de RNRCE. <![CDATA[Interesse cirúrgico da junção atlanto-occipital e atlanto-axial]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000788&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Classic anatomical studies describe two membranes – atlanto-occipital and atlanto-axial in the posterior aspect of the craniocervical region. During many surgical procedures in this area, however, we have not found such membranes. Objective To clarify the anatomical aspects and structures taking part of the posterior atlanto-occipital and atlanto-axial area. Method Analysis of histological cuts of three human fetuses and anatomical studies of 8 adult human cadavers. Results In both atlanto-occipital and atlanto-axial areas, we have observed attachment between suboccipital deep muscles and the spinal cervical dura. However, anatomical description of such attachments could not be found in textbooks of anatomy. Conclusion Our study shows the absence of the classical atlanto-occipital and atlanto-axial membranes; the occipito-C1 and C1-C2 posterior intervals are an open area, allowing aponeurotic attachment among cervical dura mater and posterior cervical muscles. <hr/>Em livros clássicos de anatomia é referida a existência de duas membranas, atlanto-occipital e atlanto-axial, participando do fechamento da região cranio-cervical. Entretanto, em frequentes procedimentos cirúrgicos que envolvem esta região, jamais detectamos a presença de tais membranas. Objetivo Estudar os aspectos anatômicos e as estruturas que participam do fechamento posterior dos espaços atlanto-occipital e atlanto-axial. Método Estudo de cortes histológicos de três fetos humanos e estudos anatômicos em 8 cadáveres humanos adultos. Resultados Em ambos os espaços, atlanto-occipital e atlanto-axial, encontramos uma aderência entre as estruturas musculares profundas e a dura-mater, sem as membranas atlanto-occipital e atlanto-axial descritas nos livros clássicos de anatomia. Conclusão Não foram encontradas as membranas atlanto-occipital e atlanto-axial no material estudado; os espaços atlanto-occipital e atlanto-axial são abertos permitindo expansões aponeuróticas entre os músculos profundos e a dura-mater. <![CDATA[Crises não-epilépticas psicogênicas e distúrbios do movimento psicogênicos: dois lados da mesma moeda?]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000793&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Psychogenic nonepileptic seizures (PNES) and psychogenic movement disorders (PMD) are commonly seen in Neurology practice and are categorized in the DSM-5 as functional neurological disorders/conversion disorders. This review encompasses historical and epidemiological data, clinical aspects, diagnostic criteria, treatment and prognosis of these rather challenging and often neglected patients. As a group they have puzzled generations of neurologists and psychiatrists and in some ways continue to do so, perhaps embodying and justifying the ultimate and necessary link between these specialties.<hr/>Crises não-epilépticas psicogênicas (CNEP) e distúrbios do movimento psicogênicos (DMP) são comuns na prática e na atualidade são melhor categorizados no DSM-V como distúrbios neurológicos funcionais/desordens de conversão. Esta revisão enfatiza os principais dados históricos, epidemiológicos, clínicos, critérios diagnósticos, tratamento e o prognóstico destes pacientes, frequentemente negligenciados e desafiadores, os quais, como um grupo, tem intrigado gerações de neurologistas e psiquiatras, caracterizando, de forma justificada o elo definitivo entre estas especialidades. <![CDATA[Quando o diagnóstico deveria ser MERRF (epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas rasgadas)?]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000803&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MERRF include typical manifestations of the disease: myoclonus, generalized epilepsy, cerebellar ataxia and ragged red fibers (RRF) on muscle biopsy. Clinical features of MERRF are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALys gene of the DNAmt, mainly A8344G, are responsible for almost 90% of MERRF cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MERRF include a substantive proportion of RRF, muscle fibers showing a deficient activity of cytochrome c oxidase (COX) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase and COX deficiency. In this review, we discuss mainly clinical and laboratory manifestations, brain images, electrophysiological patterns, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and treatments.<hr/>Epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) é uma rara doença mitocondrial. O critério diagnóstico para MERRF inclui as manifestações típicas da doença: mioclonia, epilepsia generalizada, ataxia cerebelar e fibras vermelhas rasgadas (RRF) na biópsia de músculo. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e correlação entre as manifestações clínicas e fisiopatologia não estão completamente elucidadas. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALys do DNAmt, principalmente a A8344G, sejam responsáveis por quase 90% dos casos de MERRF. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de RRF, fibras musculares com deficiência de atividade da citocromo c oxidase (COX) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase e deficiência da COX. Nesta revisão, são discutidas as principais manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como, alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos. <![CDATA[Síndrome de Susac]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000812&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MERRF include typical manifestations of the disease: myoclonus, generalized epilepsy, cerebellar ataxia and ragged red fibers (RRF) on muscle biopsy. Clinical features of MERRF are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALys gene of the DNAmt, mainly A8344G, are responsible for almost 90% of MERRF cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MERRF include a substantive proportion of RRF, muscle fibers showing a deficient activity of cytochrome c oxidase (COX) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase and COX deficiency. In this review, we discuss mainly clinical and laboratory manifestations, brain images, electrophysiological patterns, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and treatments.<hr/>Epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) é uma rara doença mitocondrial. O critério diagnóstico para MERRF inclui as manifestações típicas da doença: mioclonia, epilepsia generalizada, ataxia cerebelar e fibras vermelhas rasgadas (RRF) na biópsia de músculo. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e correlação entre as manifestações clínicas e fisiopatologia não estão completamente elucidadas. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALys do DNAmt, principalmente a A8344G, sejam responsáveis por quase 90% dos casos de MERRF. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de RRF, fibras musculares com deficiência de atividade da citocromo c oxidase (COX) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase e deficiência da COX. Nesta revisão, são discutidas as principais manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como, alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos. <![CDATA[Alterações pós-ictais com distribuição unilateral na RM]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000814&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MERRF include typical manifestations of the disease: myoclonus, generalized epilepsy, cerebellar ataxia and ragged red fibers (RRF) on muscle biopsy. Clinical features of MERRF are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALys gene of the DNAmt, mainly A8344G, are responsible for almost 90% of MERRF cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MERRF include a substantive proportion of RRF, muscle fibers showing a deficient activity of cytochrome c oxidase (COX) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase and COX deficiency. In this review, we discuss mainly clinical and laboratory manifestations, brain images, electrophysiological patterns, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and treatments.<hr/>Epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) é uma rara doença mitocondrial. O critério diagnóstico para MERRF inclui as manifestações típicas da doença: mioclonia, epilepsia generalizada, ataxia cerebelar e fibras vermelhas rasgadas (RRF) na biópsia de músculo. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e correlação entre as manifestações clínicas e fisiopatologia não estão completamente elucidadas. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALys do DNAmt, principalmente a A8344G, sejam responsáveis por quase 90% dos casos de MERRF. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de RRF, fibras musculares com deficiência de atividade da citocromo c oxidase (COX) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase e deficiência da COX. Nesta revisão, são discutidas as principais manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como, alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos. <![CDATA[Infecção pelo virus da dengue se apresentando com hemorragia cerebral difusa]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000815&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MERRF include typical manifestations of the disease: myoclonus, generalized epilepsy, cerebellar ataxia and ragged red fibers (RRF) on muscle biopsy. Clinical features of MERRF are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALys gene of the DNAmt, mainly A8344G, are responsible for almost 90% of MERRF cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MERRF include a substantive proportion of RRF, muscle fibers showing a deficient activity of cytochrome c oxidase (COX) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase and COX deficiency. In this review, we discuss mainly clinical and laboratory manifestations, brain images, electrophysiological patterns, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and treatments.<hr/>Epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) é uma rara doença mitocondrial. O critério diagnóstico para MERRF inclui as manifestações típicas da doença: mioclonia, epilepsia generalizada, ataxia cerebelar e fibras vermelhas rasgadas (RRF) na biópsia de músculo. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e correlação entre as manifestações clínicas e fisiopatologia não estão completamente elucidadas. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALys do DNAmt, principalmente a A8344G, sejam responsáveis por quase 90% dos casos de MERRF. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de RRF, fibras musculares com deficiência de atividade da citocromo c oxidase (COX) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase e deficiência da COX. Nesta revisão, são discutidas as principais manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como, alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos. <![CDATA[Retinose pigmentar na neurodegeneração associada à pantotenato quinase]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000816&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MERRF include typical manifestations of the disease: myoclonus, generalized epilepsy, cerebellar ataxia and ragged red fibers (RRF) on muscle biopsy. Clinical features of MERRF are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALys gene of the DNAmt, mainly A8344G, are responsible for almost 90% of MERRF cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MERRF include a substantive proportion of RRF, muscle fibers showing a deficient activity of cytochrome c oxidase (COX) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase and COX deficiency. In this review, we discuss mainly clinical and laboratory manifestations, brain images, electrophysiological patterns, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and treatments.<hr/>Epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) é uma rara doença mitocondrial. O critério diagnóstico para MERRF inclui as manifestações típicas da doença: mioclonia, epilepsia generalizada, ataxia cerebelar e fibras vermelhas rasgadas (RRF) na biópsia de músculo. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e correlação entre as manifestações clínicas e fisiopatologia não estão completamente elucidadas. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALys do DNAmt, principalmente a A8344G, sejam responsáveis por quase 90% dos casos de MERRF. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de RRF, fibras musculares com deficiência de atividade da citocromo c oxidase (COX) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase e deficiência da COX. Nesta revisão, são discutidas as principais manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como, alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos. <![CDATA[Efeitos do envelhecimento sobre o sistema nitrérgico dos núcleos da base em humanos]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000818&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Nitric oxide (NO) is a gaseous molecule that plays a role in a number of physiologic processes. The available evidence suggests that NO is a major neurotransmitter involved in motor control and emotion/behavior modulation. To investigate the distribution and morphology of the nitrergic system in human basal nuclei, we studied samples from the striatum, globus pallidus, subthalamic nucleus, substantia nigra and pedunculopontine nucleus of 20 human brains from subjects without neurologic/psychiatric diseases. The samples were stained for NADPH-diaphorase using histochemistry and for neuronal NO synthase using immunohistochemistry. We then analyzed the nitrergic neuronal density and its morphometric parameters. Our data demonstrated that: (I) the most posterior regions of the striatum exhibit a higher neuronal density; (II) the limbic cortex-associated areas of the striatum exhibit higher neuronal density than other functional subdivisions; (III) approximately 90% of the neurons in the subthalamic nucleus express NO; (IV) the pedunculopontine nucleus exhibits a massive nitrergic neuronal density; (V) in the globus pallidus, there is a marked presence of NO neurons in the medial medullary lamina; and (VI) nitrergic neurons were not detected in the substantia nigra. Aging did not change the neuronal density or the morphometric parameters of nitrergic neurons in the analyzed nuclei. <![CDATA[Implementação do estágio IA e desenvolvimento do instrumento de avaliação da fidelidade da intervenção para períodos críticos: transferência de cuidados]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000819&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt One strategy that has been used for treat patients with mental health disorder is the implementation of psychosocial interventions. Like the development of a new drug, which requires safety studies before efficacy assessment, the psychosocial interventions should be implemented following defined stages, with the objective of increase the validity and reliability of such interventions. These stages are IA (pre-pilot), IB (pilot study), II (randomized clinical trial) and III (additional studies). This study proposes a description of all activities carried out in implementation of the pre-pilot (IA) Critical Time Intervention – Task Shifting (CTI-TS), including the development of manuals and the development of an instrument to assess fidelity to the original protocol. As a result, were performed the adaptation of instruments to be used in the pilot study, the adaptation of CTI-TS manual to Brazilian context, the adaptation of the agents CTI-TS training manual, as well the development of the CTI-TS assessment scale fidelity and its instruction manual. This allows multicentric studies conducted in different contexts could be performed avoiding biases. Considering that Brazil is a country that lacks resources allocated to mental care, it is expected that more psychosocial interventions can be implemented, since it was possible to develop the implementation process according to the methods recommended by the international scientific literature. <![CDATA[Mapeamento de potencial nicho neurogênico no lobo temporal humano]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014001000820&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The subgranular zone (SGZ) of the dentate gyrus and the subventricular zone (SVZ) are known neurogenic niches in adult mammals. Nonetheless, the existence of neurogenic niches in adult humans is controversial. We hypothesized that mapping neurogenic niches in the human temporal lobe could clarify this issue. Neurogenic niches and neurogenesis were investigated in 28 temporal lobes via immunostaining for nestin and doublecortin (DCX), respectively. Nestin was observed in a continuous layer formed by the SVZ, the subpial zone of the medial temporal lobe and the SGZ, terminating in the subiculum. In the subiculum, remarkable DCX expression was observed through the principal efferent pathway of the hippocampus to the fimbria. A possible explanation for the results is that the SVZ, the subpial zone of the medial temporal lobe and the SGZ form a unit containing neural stem cells that differentiate into neurons in the subiculum. Curiously, the area previously identified as the human rostral migratory stream may in truth be the fornix, which contains axons that originate in the subiculum. This study suggests that neurogenesis may occur in an orchestrated manner in a broad area of the human temporal lobe.