Scielo RSS <![CDATA[Jornal de Pediatria]]> http://www.scielo.br/rss.php?pid=0021-755720040006&lang=en vol. 80 num. 5 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.br/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.br <![CDATA[<B>Pre-medication for tracheal intubation </B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600001&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<B>The nutrition specialist's role in choosing special diets</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600002&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<B>Cystic fibrosis in Brazil</B>: <B>the pediatrician's turn</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600003&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<B>Sickle cell disease and infection</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600004&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: A alta prevalência de anemia falciforme em nosso meio e a elevada morbimortalidade por infecções associada a esta condição estimularam a realização deste artigo de revisão. FONTE DE DADOS: Realizamos uma revisão bibliográfica no banco de dados MEDLINE no período de 1986 até 2003. Foram encontradas cerca de 600 referências sobre o tema, sendo selecionados 35 artigos, os quais, aliados a capítulos de dois livros-textos, compuseram esta revisão. SÍNTESE DOS DADOS: Neste artigo, além de informações gerais a respeito da doença falciforme, são abordados alguns tópicos sobre as infecções mais freqüentemente observadas no paciente com anemia falciforme, assim como a profilaxia medicamentosa e imunizações disponíveis. CONCLUSÕES: Esta é uma revisão que visa fornecer à comunidade pediátrica informações sobre o binômio anemia falciforme e infecções, a fim de minimizar suas complicações nesta comunidade específica.<hr/>OBJECTIVE: To discuss the high prevalence of sickle cell disease in our environment and the increased morbidity and mortality as a result of infection associated with this condition. SOURCES OF DATA: Review of MEDLINE from 1986 to 2003. We found around 600 references about the subject. Thirty-five journal articles were reviewed, in addition to chapters in two text books. SUMMARY OF THE FINDINGS: We discuss general information concerning sickle cell disease as well as a few topics about the most frequently observed infections in these patients. Drug prophylaxis and immunizations are also covered. CONCLUSIONS: This review hopes to provide the pediatric community with information concerning the association between sickle cell disease and infections, so as to minimize the occurrence of complications. <![CDATA[<B>Assessment of intubation procedures at reference pediatric and neonatal intensive care units </B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600005&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Descrever a taxa de sucesso e os fenômenos associados ao procedimento de intubação traqueal em duas unidades de terapia intensiva neonatais e duas pediátricas de Porto Alegre. MÉTODOS: Estudo transversal, com etapas retrospectiva e prospectiva, em que foram avaliadas todas as intubações ocorridas durante 6 meses em quatro unidades selecionadas. Realizou-se revisão padronizada de prontuários e entrevista com os médicos responsáveis, para caracterizar o procedimento de intubação. Utilizou-se o teste t para variáveis contínuas com distribuição normal, Mann-Whitney para distribuição assimétrica e o qui-quadrado para variáveis categóricas, com p < 0,05 para comparações entre as unidades. RESULTADOS: Dos 134 procedimentos pediátricos, foram utilizados, respectivamente, sedativos e relaxantes musculares em 89,5 e 3% dos casos contra 24 e 0,9% dos 116 procedimentos neonatais (p < 0,001). Apenas 53,7% das crianças e 31,9% dos recém-nascidos apresentavam relaxamento muscular adequado no momento da intubação. As crianças inadequadamente relaxadas necessitaram mais tentativas de intubação (2,4&plusmn;1,3 contra 1,7&plusmn;1,2; p = 0,001), apresentaram mais hipoxemia (20,9% contra 5,5%; p = 0,015) e mais dificuldade para intubação (54,8% versus 25%; p < 0,001). Entre os recém-nascidos inadequadamente relaxados, havia mais casos de urgência e foram necessárias mais tentativas de intubação (2&plusmn;1,2 versus 1,5&plusmn;0,9; p = 0,036). Observaram-se dificuldades e complicações em, respectivamente, 38,8 e 28,3% das intubações pediátricas contra 29 e 12% das neonatais. CONCLUSÕES: Observa-se uma grande variabilidade no procedimento de intubação traqueal nas unidades estudadas, sendo marcante o uso infreqüente de relaxantes musculares. O inadequado relaxamento muscular neste procedimento se associa a maior dificuldade, maior número de tentativas de intubação e maior incidência de hipoxemia.<hr/>OBJECTIVE: To describe intubation procedures in two pediatric and two neonatal intensive care units in the city of Porto Alegre. METHODS: Cross-sectional study divided into a retrospective and a prospective phase. All intubations performed in these units during a 6-month period were considered. Data were collected by interviewing the physician responsible for the procedure and reviewing the patients' charts, including drugs administered, sedation status, number of attempts, difficulties and complications during the procedure. Data were analyzed using the t test and the Mann-Whitney test for continuous variables and chi-square test for categorical variables, considering a p < 0.05. RESULTS: Sedatives were administered in 89.5% of the 134 pediatric procedures and 24% of the 116 neonatal procedures (p < 0.001). Muscle relaxants were prescribed for 3% of the children and 0.9% of the neonates. Only 53.7% of the children and 31.9% of the neonates were considered as adequately relaxed. The children who were inadequately relaxed had more intubations attempts (2.4&plusmn;1.3 vs 1.7&plusmn;1.2 p = 0.001), became more hypoxemic (20.9 vs 5.5% p = 0.015) and were more difficult to intubate (54.8 vs 25% p < 0.001). There were more urgent cases and more intubations attempts (2&plusmn;1.2 vs 1.5&plusmn;0.9 p = 0.036) among the inadequately relaxed neonates. Difficulties and complications occurred in 38.8 and 28.3% of the pediatric cases and 29 and 12% of the neonatal cases, respectively. CONCLUSIONS: There was no established routine for intubation procedures in the units studied, and the use of muscle relaxants was not usual. The absence of adequate muscle relaxation is associated with more intubation attempts, difficulties and hypoxemia during the intubation procedure. <![CDATA[<B>Nutrient intake and nutritional status of children following a diet free from cow's milk and cow's milk by-products</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600006&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Avaliar a ingestão alimentar e o estado nutricional de crianças em dieta isenta de leite de vaca e derivados. MÉTODOS: Foram avaliadas 26 crianças, na primeira consulta realizada em ambulatório de gastroenterologia pediátrica, que vinham recebendo dieta isenta de leite de vaca e derivados (média de idade = 19,1 meses) e 30 crianças com dieta normal, isto é, sem nenhum tipo de restrição alimentar (média de idade = 16,8 meses). Empregou-se o método do dia alimentar habitual para a obtenção dos dados sobre consumo alimentar. A ingestão alimentar foi comparada entre os grupos e em relação às Dietary Reference Intakes (DRIs). O estado nutricional foi avaliado com base nos escores z de peso/idade, estatura/idade e peso/estatura. RESULTADOS: O grupo em dieta isenta de leite de vaca apresentou menor ingestão de energia (p = 0,005), proteínas (p < 0,001), lipídios (p < 0,001), cálcio (p < 0,001) e fósforo (p < 0,001) quando comparado ao grupo controle. Houve maior número de crianças no grupo em dieta isenta de leite de vaca com ingestão de energia, cálcio e fósforo inferior às DRIs em comparação ao grupo controle. As médias dos escores z dos grupos com dieta isenta de leite de vaca e controle, foram, respectivamente: estatura/idade -0,81&plusmn;1,06 versus +0,42 &plusmn;1,25 (p < 0,001), peso/idade -1,03&plusmn;1,21 versus +0,02 &plusmn;0,91 (p < 0,001) e peso/estatura -0,63 &plusmn;1,08 versus +0,30 &plusmn;1,11 (p = 0,004). CONCLUSÕES: Durante a terapêutica de exclusão do leite de vaca e seus derivados, deve ser realizado, periodicamente, monitoramento da ingestão alimentar qualitativa e quantitativamente, a fim de se prevenir prováveis inadequações no atendimento às necessidades nutricionais, bem como prejuízo ao crescimento e desenvolvimento dessas crianças.<hr/>OBJECTIVE: To assess the food intake and the nutritional status of children on a cow's milk and cow's milk by-products free diet. METHODS: Twenty-six children receiving a cow's milk and cow's milk by-products free diet were assessed during their first visit to the Pediatric Gastroenterology Clinic (mean age = 19.1 months). Thirty children with no food restriction (mean age = 16.8 months) were also assessed. The usual daily food intake method was used to make the dietary assessment. The food intake was compared between the groups and in relation to the Dietary Reference Intakes (DRIs). The z-scores for weight/age, height/age and weight/height were used to evaluate the nutritional status. RESULTS: The cow's milk free diet group presented lower energy (p = 0.005), protein (p < 0.001), lipid (p < 0.001), calcium (p < 0.001) and phosphorous (p < 0.001) intake when compared to the control group. The number of children who had energy, calcium and phosphorous intake below the DRIs was higher in the cow's milk free diet group than in the control group. The z-score means for the cow's milk free diet and control groups were, respectively: height/age -0.81&plusmn;1.06 vs +0.42&plusmn;1.25 (p < 0.001), weight/age -1.03&plusmn;1.21 vs +0.02+0.91 (p < 0.001), and weight/height -0.63+1.08 vs +0.30+1.11 (p = 0.004). CONCLUSIONS: During the cow's milk and cow's milk by-products exclusion therapy, qualitative and quantitative food intake monitoring must be carried out periodically, so as to prevent inadequacies in meeting nutritional requirements and impairment of growth and development. <![CDATA[<B>Cystic fibrosis at a Brazilian center of excellence</B>: <B>clinical and laboratory characteristics of 104 patients and their association with genotype and disease severity</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600007&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Estudar as características clínicas, laboratoriais e radiográficas de pacientes fibrocísticos acompanhados na última década do século 20 na UNICAMP e verificar se existe associação com o genótipo e a gravidade da doença medida pelo escore de Shwachman. MÉTODOS: Estudo descritivo, retrospectivo e de corte transversal dos pacientes fibrocísticos acompanhados na UNICAMP, que tiveram atendimento entre julho de 1990 e julho de 2000. RESULTADOS: Foram estudados 104 pacientes: sexo masculino - 53,8%; raça caucasóide - 93,3%; comprometimento pulmonar - 89,4%, comprometimento digestivo - 59,6%; íleo meconial - 5,8%; diabetes melito - 4,8%; mediana da idade de início dos sintomas - 3 meses; mediana da idade no diagnóstico - 2 anos e 4 meses; 69,9 e 56,6% apresentavam peso e estatura abaixo do percentil 10, respectivamente, na época do diagnóstico; dosagem de cloro no suor < 60 mEq/l - 10,6%; colonização: S. aureus - 80,2%, P. aeruginosa - 76,0%, B. cepacia - 5,2%; delta F508 homozigoto - 18,75%, deltaF508 heterozigoto - 62,5%; escore de Shwachman moderado/grave - 15,7%. Foram a óbito 18 pacientes (17,3%); mediana de idade do óbito de 7 anos e 8 meses; sobrevida mediana após o diagnóstico no término do estudo de 18 anos e 4 meses. Os pacientes com a mutação deltaF508 apresentaram balanço de gordura nas fezes alterado com maior freqüência que os pacientes sem essa mutação (p < 0,05). Quando comparados os pacientes que apresentavam uma ou duas mutações deltaF508, nenhum parâmetro apresentou diferença estatisticamente significativa. CONCLUSÕES: As características clínicas e laboratoriais dos pacientes estudados foram semelhantes às descritas na população fibrocística de outros países, com algumas exceções, dentre as quais destacamos maior idade no diagnóstico e menor sobrevida. Desta forma, nossos dados permitem inferir que esforços para um diagnóstico precoce e maior oportunidade de tratamento necessitam ser dirigidos aos pacientes fibrocísticos.<hr/>OBJECTIVE: To identify the clinical, laboratory and radiographic characteristics of the cystic fibrosis patients under care at Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) in the last decade of the twentieth century, and to investigate the association of these characteristics with genotype and severity of the disease as measured by the Shwachman score. METHODS: Descriptive, retrospective and cross-sectional study of the patients assisted at UNICAMP hospital's Cystic Fibrosis Clinic from July 1990 to July 2000. RESULTS: One hundred and four patients were studied; 53.8% male; 93.3% Caucasian; 89.4% presented with respiratory symptoms; 59.6% presented with digestive symptoms; 5.8% had meconium ileus ; 4.8% had diabetes. The mean age at onset of symptoms was 3 months, and the mean age at diagnosis was 2 years and 4 months. At diagnosis, 69.9 and 56.6% of the patients had weight and height below 10th percentile, respectively; in 10.6%, sweat chloride was < 60 mEq/l. Staphylococcus aureus was found in 80.2%, Pseudomonas aeruginosa in 76.0%, and Burkholderia cepacia in 5.2%. deltaF508 homozygosis was observed in 18.75%, whereas 62.50% of the patients were deltaF508 heterozygous. A moderate/severe Shwachman score was found in 15.7%. Eighteen patients died in that period (17.3%). The mean age at death was 7 years and 8 months; median survival after diagnosis was 18 years and 4 months. Patients who have at least one deltaF508 mutation have more frequent alterations in fecal fat levels when compared to patients who do not have this mutation (p < 0.05). There were no differences in any parameter between deltaF508 homozygous and heterozygous patients. CONCLUSIONS: The clinical and laboratory characteristics of the 104 patients studied were similar to the characteristics described for patients in other countries. Exceptions are the higher age at diagnosis and lower survival. Our results support the recommendation for early diagnosis and the need for more treatment opportunities in the population of cystic fibrosis patients. <![CDATA[<B>Validation of the Williams ultrasound scoring system for the diagnosis of liver disease in cystic fibrosis</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600008&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVOS: Descrever as alterações hepáticas observadas ao exame ultra-sonográfico de fibrocísticos do Ambulatório de Fibrose Cística do Hospital das Clínicas da UFMG, comparar os achados ultra-sonográficos com critérios clínicos e bioquímicos e validar o escore de Williams para o diagnóstico de hepatopatia associada à fibrose cística. MÉTODOS: Setenta fibrocísticos foram acompanhados prospectivamente e submetidos a exame clínico, bioquímico e ultra-sonográfico. Os achados ultra-sonográficos foram comparados com os resultados do exame clínico e bioquímico. Para a validação do escore ultra-sonográfico de Williams, os critérios clínicos e bioquímicos foram utilizados como padrão-ouro. Foram calculados sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e valor preditivo negativo do escore de Williams. Para os cálculos, os pacientes foram divididos em dois grupos: normal ao exame ultra-sonográfico (escore = 3) ou alterado (escore > 3). RESULTADOS: Dez pacientes preencheram os critérios clínicos e/ou bioquímicos para hepatopatia (14,3%). Todos os pacientes hepatopatas segundo os critérios clínicos e/ou bioquímicos apresentavam alguma alteração ao exame ultra-sonográfico. As alterações do parênquima hepático, borda hepática e fibrose periportal foram encontradas mais freqüentemente entre os hepatopatas, com diferença estatisticamente significativa. O escore de Williams apresentou alta especificidade (91,7%; IC 80,9-96,9), mas baixa sensibilidade (s = 50%; IC 20,1-79,9) para o diagnóstico da hepatopatia. CONCLUSÕES: O escore de Williams não constituiu um bom exame de triagem quando comparado ao exame clínico e bioquímico. Uma vez que ainda não há nenhum teste que, utilizado isoladamente, apresente sensibilidade adequada, é recomendável a utilização conjunta dos exames clínico, bioquímico e ultra-sonográfico no diagnóstico da hepatopatia associada à fibrose cística, sempre em avaliações seqüenciais.<hr/>OBJECTIVES: To describe the hepatic abnormalities revealed by ultrasound examination of cystic fibrosis (CF) patients followed at the CF Outpatient Clinic at the Federal University of Minas Gerais; to compare ultrasound data with clinical and biochemical parameters; to validate the Williams ultrasound score for the diagnosis of liver disease in CF. METHODS: Seventy cystic fibrosis patients were followed prospectively and underwent clinical, biochemical and ultrasound examinations. The ultrasound findings were compared to the results of the clinical and biochemical examinations. Clinical and biochemical criteria were used as the gold standard for the validation of the Williams ultrasound score. We calculated the sensitivity, specificity, and positive and negative predictive values for the Williams score. The patients were divided into two groups: normal (score = 3) or abnormal (score > 3) ultrasound examination. RESULTS: Ten patients met the clinical and/or biochemical criteria for liver disease (14.3%). All of them presented some abnormality on ultrasound examination of the liver. Abnormalities of the hepatic parenchyma, edge and periportal fibrosis were statistically more frequent in these patients. The Williams ultrasound score showed high specificity (91.7%; CI 80,9-96,9), but low sensitivity (50%; CI 20,1-79,9) for the diagnosis of liver disease. CONCLUSIONS: The Williams ultrasound score was not a good screening tool when compared to the clinical and biochemical examinations. Since there are currently no adequate tests that can be used to diagnose liver disease, we recommend a sequential evaluation combining clinical, biochemical and ultrasound examinations for the diagnosis of liver disease in CF. <![CDATA[<B>Evaluation of the influence of patient age and spacer device volume on aerosol lung deposition</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600009&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Avaliar, através de estudo da deposição pulmonar de 99m tecnécio-fitato, a eficácia de três espaçadores freqüentemente utilizados na prática clínica e comparar esta deposição de acordo com diferentes faixas etárias. MÉTODOS: Nove pacientes voluntários sadios, sem história de doença pulmonar, foram estudados, sendo três adultos e seis crianças de diferentes faixas etárias. Através de verificação qualitativa e semiquantitativa da deposição de 99m tecnécio-fitato em vias aéreas, procedeu-se a análise comparativa entre dois espaçadores de pequeno volume (Aerochamber® e Inal-Air®) e um espaçador de grande volume (Flumax®). Cada paciente recebeu inalação de 99m tecnécio-fitato. O espaçador foi preenchido, durante 30 segundos, por radioaerossóis impulsionados por fluxo de oxigênio. Por 10 segundos, os pacientes procederam à inalação com máscara acoplada ao espaçador. Por 4 minutos, realizou-se contagem de radiação emitida nas faces anterior e posterior do tórax. Realizou-se, ainda, contagem de radiação presente no interior de cada espaçador. RESULTADOS: Na avaliação semiquantitativa da deposição pulmonar, verificou-se que, em todas as faixas etárias, houve uma menor deposição percentual quando se utilizou o espaçador de grande volume (Flumax®), sendo esta diferença relativa inversamente proporcional à faixa etária. Em outras palavras, quanto menor a criança, menor a deposição de aerossol radioativo ao se utilizar espaçadores de grande volume. Por outro lado, não se verificou diferença significativa entre os espaçadores de pequeno volume (Inal-Air® e Aerochamber®) nas faixas etárias estudadas. CONCLUSÃO: Os dados obtidos indicam que espaçadores de pequeno volume são os mais indicados para utilização na faixa pediátrica, devendo-se restringir o uso de espaçadores de grande volume a adolescentes e adultos.<hr/>OBJECTIVE: To evaluate the efficacy of three frequently used spacer devices to deliver aerosol to the lung, and to compare radioaerosol deposition with each device in different age groups. METHODS: Nine healthy, non-smoking volunteers were recruited: three adults and six children, including three toddlers and three school age children. Qualitative and semi-quantitative analysis of radioaerosol deposition in the lung were carried out. Yet, two small-volume devices (Aerochamber® and Inal-Air®) and one large-volume device (Flumax®) were compared. Each patient inhaled 99m technetium-phytate. The device was filled during 30 seconds with radioaerosol. Oxygen was used as the driving gas. During 10 seconds, the patients inhaled the radioaerosol. The radiation emitted at the front and back of the chest was measured. The radiation inside the device was also measured. RESULTS: The quantitative evaluation of lung deposition revealed that the younger the patient, the less aerosol was deposited in the lung with the large-volume spacer device (Flumax®). The difference between small-volume devices (Aerochamber® and Inal-Air®) was not significant. CONCLUSION: Small-volume spacers are the most appropriate for children. Large-volume devices should only be used by adolescents and adults. <![CDATA[<B>Asthma in schoolchildren from Recife, Brazil. Prevalence comparison</B>: <B>1994-95 and 2002</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600010&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVOS: Descrever a prevalência atual (2002) de asma e suas variantes em escolares da cidade do Recife, comparando os dados com o período de 1994-95; analisar a relação entre instrução materna e o surgimento ou o agravamento da asma; e avaliar a acurácia diagnóstica da prevalência anual de sibilância como indicador de asma. MÉTODO: Em um corte transversal, estudou-se, por questionário escrito, uma amostra probabilística de escolares de 13 e 14 anos em Recife, em 1994-95 (n = 3.086) e 2002 (n = 2.774), como parte do projeto ISAAC (International Study of Asthma and Allergies in Childhood). RESULTADOS: Em 1994-95 e 2002, as prevalências foram, respectivamente: cumulativa de asma referida, 21 e 18,2%; cumulativa de sibilância, 39 e 38%; anual de sibilância, 19,7 e 19,4%; anual de tosse equivalente de asma, 31 e 38%; anual de sibilância desencadeada por exercício, 20,6 e 23,8%. A prevalência anual de crises, estratificada em 1 a 3, 4 a 12 e mais de 12 foi: 16,3, 2,7 e 1% em 1994-95 e 15,2, 1,2 e 0,4% em 2002. A prevalência anual de crises que comprometeram o sono foi, respectivamente, de 13 e 10,3%; a prevalência de crises com prejuízo da fala foi de 4,8 e 4,1%. Nível mais elevado de instrução materna associou-se a maior prevalência cumulativa de asma referida, prevalência cumulativa e anual de sibilância. CONCLUSÕES: A prevalência de asma e suas formas graves é elevada em escolares adolescentes do Recife e está associada a maior instrução materna.<hr/>OBJECTIVES: To describe the prevalence of asthma and asthma variants in schoolchildren from Recife in 2002, and to compare these data with data from 1994-95; to analyze the relationship between maternal schooling and the presence of asthma or worsening asthma; and to evaluate the diagnostic accuracy of the yearly prevalence of wheezing as an asthma indicator. METHODS: Cross-sectional study. A probabilistic sample of 3,086 and 2,774 13- and 14-year-old students answered a written questionnaire in 1994-95 and 2002, as part of the International Study of Asthma and Allergies in Childhood. RESULTS: The following prevalence rates were observed in 1994-95 and 2002, respectively: cumulative prevalence of referred asthma: 21 vs. 18.2%; cumulative prevalence of wheezing: 39 vs. 38%; yearly prevalence of wheezing: 19.7 vs. 19.4%; yearly prevalence of night cough: 31 vs. 38%; yearly prevalence of exercise-induced wheezing: 20.6 vs. 23.8%. The yearly prevalence of asthma attacks was 16.3% vs. 15.2% for 1 to 3 attacks; 2.7% vs. 1.2% for 4 to 12 attacks; and 1% vs. 0.4% for more than 12 attacks. The yearly prevalence of attacks that disturbed sleep was 13 and 10.3%. The yearly prevalence of attacks with compromised speech was 4.8 and 4.1%. Higher levels of maternal schooling were related to higher cumulative prevalence of referred asthma and to cumulative and yearly prevalence of wheezing. CONCLUSIONS: The prevalence of asthma and its severe forms is high in teenager students in Recife. It is also related to higher levels of maternal schooling. <![CDATA[<B>A comparison of the continuous positive airway pressures produced by two systems</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600011&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Comparar a geração de pressão positiva contínua nas vias aéreas através de um sistema artesanal (selo d'água) e um sistema integrado a um ventilador mecânico (Inter 3®). METODOLOGIA: Foi realizado um estudo de experiências controladas através de simulações em laboratório, no qual foram comparados dois sistemas de geração de pressão positiva nas vias aéreas, um deles produzido de forma artesanal (selo d'água), e outro oferecido por um ventilador mecânico neonatal Inter 3® (Intermed - São Paulo). Foram excluídos os registros onde se constatava descalibração do ventilador mecânico ou variação no fluxo de gases da rede (oscilação da esfera do fluxômetro). Os registros foram avaliados quanto à capacidade de produzir as pressões desejadas (3, 5 e 6 cmH2O) quando submetidos a três valores de fluxo (8, 10 e 12 l/min). Para isso, foram aplicados o teste t de Student para uma amostra pareada e o teste não-paramétrico de Mann-Whitney para amostras independentes. RESULTADOS: Verificamos que os sistemas se comportam de maneira diferente para as mesmas condições de fluxo e pressão positiva expiratória final. O comportamento da pressão média na pressão positiva contínua nas vias aéreas (ventilador mecânico) com 3 cmH2O e fluxos de 8, 10 e 12 l/min foi, respectivamente, 2,26&plusmn;0,41, 2,22&plusmn;0,37 e 2,04&plusmn;0,41; com pressão positiva expiratória de 5 cmH2O, encontramos 3,96&plusmn;0,41, 3,87&plusmn;0,43 e 3,75&plusmn;0,52; e com pressão positiva expiratória de 6 cmH2O, os valores registrados foram 4,94&plusmn;0,40, 4,85&plusmn;0,41 e 4,72&plusmn;0,37. Já o comportamento da pressão média na pressão positiva contínua nas vias aéreas (selo d'água) com 3 cmH2O e fluxos de 8, 10 e 12 l/min foi, respectivamente, 4,24&plusmn;0,24, 4,46&plusmn;0,26 e 4,72&plusmn;0,37; com 5 cmH2O, os valores foram 5,97&plusmn;0,17, 6,28&plusmn;0,18 e 6,47&plusmn;0,31; e com 6 cmH2O, registramos 6,85&plusmn;0,20, 7,17&plusmn;0,29 e 7,53&plusmn;0,31. Todos os registros realizados apresentaram significância estatística (p = 0,000). CONCLUSÃO: Através dos nossos registros, foi possível observar que o sistema pressão positiva contínua nas vias aéreas no Inter 3® comportou-se de forma mais estável e linear do que a pressão positiva contínua nas vias aéreas no selo d'água, uma vez que esta apresentou grandes variações pressóricas.<hr/>OBJECTIVE: To compare the generation of continuous positive airway pressure using a hand-made device (underwater seal) or a ventilator (Inter 3®). METHODOLOGY: Two positive airway pressure generation systems were compared through laboratory simulations. Measurements were not considered if the mechanical ventilator required calibration or in the presence of gas flow variation (flowmeter sphere oscillation). Recordings were assessed in terms of the capacity to produce the desired pressure (3, 5 and 6 cmH2O) when submitted to three different flow values (8, 10 and 12 l/min). For that end, Student's t test for paired samples and the nonparametric Man-Whitney test for independent samples were employed. RESULTS: We verified that the systems behave in different manners under the same conditions of flow and positive end expiratory pressure. For the mechanical ventilator, the mean pressure behavior under continuous positive airway pressure at 3 cmH2O with flows of 8, 10 and 12 l/min were 2.26&plusmn;0.41, 2.22&plusmn;0.37, 2.04&plusmn;0.41, respectively; under positive end-expiratory pressure at 5 cmH2O we found 3.96&plusmn;0.41, 3.87&plusmn;0.43 and 3.75&plusmn;0.52; and under positive end-expiratory pressure at 6 cmH2O the values recorded were 4.94&plusmn;0.40, 4.85&plusmn;0.41 and 4.72&plusmn;0.37. For the underwater seal, the mean pressure behavior under continuous positive airway pressure at 3 cmH2O with flows of 8, 10 and 12 l/min were 4.24&plusmn;0.24, 4.46&plusmn;0.26, 4.72&plusmn;0.37, respectively; at 5 cmH2O the values were 5.97&plusmn;0.17, 6.28&plusmn;0.18, 6.47&plusmn;0.31; and at 6 cmH2O we recorded 6.85&plusmn;0.20, 7.17&plusmn;0.29 and 7.53&plusmn;0.31. All the comparisons were statistically significant (p = 0.000). CONCLUSION: Through our recordings it was possible to observe that the Inter 3® continuous positive airway pressure system was more stable than the underwater seal. <![CDATA[<B>The role of sample collection timing on interleukin-6 levels in early-onset neonatal sepsis </B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600012&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Avaliar os diferentes achados perinatais e o tempo da coleta da amostra em recém-nascidos com sepse neonatal precoce, comparando os recém-nascidos com nível baixo e alto de IL-6. MÉTODOS: Oitenta e cinco recém-nascidos com sinais clínicos de sepse e/ou hemoculturas positivas tiveram plasma coletado na avaliação inicial da sepse neonatal precoce nas primeiras 96 horas de vida. Foram divididos em: a) acima (grupo de nível elevado) e b) igual ou abaixo (grupo de nível baixo) da mediana da IL-6 do grupo total. RESULTADOS: A mediana da IL-6 para o grupo total foi de 89 pg/ml. Os grupos de nível elevado e de nível baixo foram constituídos por 42 e 43 recém-nascidos, respectivamente. Não houve diferença significativa entre ambos os grupos quanto a idade gestacional, peso de nascimento, proporção de parto cesariano, escores de Apgar, número de recém-nascidos cujas mães tiveram fator de risco para infecção, número de mães que receberam antibiótico intraparto e número de hemoculturas positivas. A mediana da IL-6 plasmática do grupo de nível elevado foi 287 pg/ml, e do grupo de nível baixo foi 46 pg/ml (p < 0,001). A mediana do tempo de coleta foi 17,5 horas de vida no grupo de nível elevado e 36 horas de vida no grupo de nível baixo (p < 0,001). Houve uma significante correlação negativa entre níveis de IL-6 e tempo de coleta da amostra. CONCLUSÃO: O tempo de coleta da amostra é um fator importante para a detecção de níveis elevados de IL-6 em recém-nascidos com sepse neonatal precoce.<hr/>OBJECTIVE: To assess different perinatal findings and sample collection timing in newborns with early-onset sepsis comparing those with low IL-6 levels to the ones with high levels. METHODS: Eighty-five newborn infants, with clinical signs of sepsis and/or positive blood cultures, had plasma IL-6 collected in the initial evaluation for early-onset sepsis in the first 96 hours of life. They were classified in two groups according to their plasma IL-6 levels: higher, and equal to or lower than IL-6 median value for the whole septic group RESULTS: Median IL-6 for the whole group was 89 pg/ml. High and low level groups were formed by 42 and 43 newborns respectively. There were no differences between the two groups regarding gestational ages, birth weights, cesarean-section proportion, Apgar scores, number of neonates with maternal risk factors for infection, number of maternal intrapartum antibiotic therapy, and number of positive blood cultures. Median plasma IL-6 in the high level group was 287 pg/ml, and in the low level group 46 pg/ml (p < 0.001). Median sample timing was 17.5 hours of life for the high level group and 36 hours of life for the low level group (p < 0.001). There was a significant negative correlation coefficient between IL-6 levels and sample collection timing. CONCLUSION: Sample collection timing is an important factor for detection of high plasma IL-6 level in newborn infants with early-onset sepsis. <![CDATA[<B>Feeding habits of breastfed and non-breastfed children up to 1 year old </B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600013&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVOS: Descrever os hábitos alimentares de crianças amamentadas e não-amamentadas através da análise dos alimentos consumidos pelas crianças menores de 1 ano de idade na cidade de Feira de Santana, BA, no ano de 2001. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal, no qual foram aplicados questionários às mães das crianças menores de 1 ano no dia nacional de vacinação, presentes nas 44 (71%) unidades de vacinação, selecionadas por estratificação simples. Foram avaliadas 2.319 crianças, representando 24,3% da população estimada. As medidas de associação calculadas foram: razão de prevalência, com intervalo de confiança a 95%, e de significância estatística, através do teste do qui-quadrado com respectivo valor p. RESULTADOS: Nas crianças com idade igual ou inferior a 4 meses e não-amamentadas, foi observada uma chance 8,2 e 6,7 vezes maior de a criança ser alimentada, respectivamente, com a refeição da família (IC 95% 3,23-20,66) e com papas de legumes (IC 95% 3,84-11,78). Na mesma faixa etária, as prevalências de crianças não-amamentadas que receberam água, chás, sucos e papa de frutas foram significativamente maiores (70,7% versus 19,7%, 63,3% versus 26,7%, 33,3% versus 4,9% e 14,4% versus 1,4%, respectivamente). CONCLUSÕES: As crianças amamentadas, quando comparadas com as não-amamentadas, apresentaram melhores hábitos no que se refere à época de introdução dos alimentos complementares.<hr/>OBJECTIVE: To describe the eating habits of breastfed and non-breastfed children through the analysis of food intake by children younger than one year of age in Feira de Santana in 2001. METHODS: Cross-sectional study. The mothers of children younger than one year answered a questionnaire during the national vaccination day in 44 (71%) vaccination units selected by simple stratification. 2,319 children were evaluated, representing 24.3% of the estimated population. Prevalence ratio and 95% confidence interval were calculated. Statistical significance was determined using the chi-square test. RESULTS: Non-breastfed children aged four months or younger were 8.2 and 6.7 times more likely to receive the family food (95% CI: 3.23-20.66) or vegetable soup (95% CI: 3.84-11.78), respectively. In the same age group, the prevalence of non-breastfed children receiving water, juice, and fruit was significantly higher in relation to breastfed children (70.7 vs 19.7%, 63.3 vs 26.7%, 33.3 vs 4.9% and 14.4 vs 1.4%, respectively). CONCLUSION: Breastfed children had healthier habits than non-breastfed children in terms of the introduction of complementary foods. <![CDATA[<B>Growth velocity of preterm appropriate for gestational age newborns</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600014&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Avaliar a velocidade de crescimento de recém-nascidos pré-termo adequados para a idade gestacional através da construção de curvas. METODOLOGIA: Estudo longitudinal realizado em duas maternidades públicas de Belo Horizonte. Avaliou-se peso, perímetro cefálico e comprimento, semanalmente, em 260 recém-nascidos pré-termo adequados para a idade gestacional, com peso ao nascer menor que 2.500 g. Construíram-se curvas de velocidade a partir da derivada da equação matemática do modelo de Count, aplicado ao crescimento somático. Utilizaram-se duas análises de velocidade: absoluta, ou seja, a taxa de ganho de peso (g/dia), perímetro cefálico e comprimento (cm/semana); e a relativa, ou seja, a taxa de ganho de peso (g/kg/dia), perímetro cefálico e comprimento (cm/m/semana). RESULTADOS: As curvas de ganho de peso (g/dia) foram proporcionais ao peso de nascimento (os de menor peso ganharam 15,9, e os de maior, 30,1 g/dia na terceira semana). As curvas de ganho de peso (g/kg/dia) foram inversamente proporcionais ao peso de nascimento, com aumento das taxas entre a primeira e quarta semana (os de menor peso alcançaram, na terceira semana, 18, e os de maior, 11,5 g/kg/dia). A partir de então, houve diminuição gradativa, e na 12a semana ocorreu uma confluência das curvas, traduzindo taxas de ganho de peso muito próximas (7,5 a 10,2 g/kg/dia). As curvas de velocidade relativa (cm/m/semana) de perímetro cefálico e comprimento foram inversamente proporcionais ao peso de nascimento; os recém-nascidos de menor peso apresentam maior taxa de incremento dessas variáveis. CONCLUSÃO: As curvas de velocidade relativa descrevem melhor a dinâmica de crescimento dos recém-nascidos pré-termo, principalmente para os de menores pesos, que incorporam maior ganho de peso, perímetro cefálico e comprimento.<hr/>OBJECTIVE: To assess the growth velocity of preterm appropriate-for-gestational-age newborns through growth curves. METHOD: A longitudinal and prospective study was carried out at two state-operated maternity hospitals in Belo Horizonte. Two hundred and sixty appropriate for gestational age preterm infants with birth weight < 2,500 g were evaluated weekly for body weight, head circumference and length. Growth velocity curves were constructed based on the derivative of the mathematical equation of the Count's model applied to somatic growth. Two analyses were made in the present study: absolute velocity, i.e., weight gain (g/day), and head circumference and length gains (cm/week); and relative velocity, i.e., weight gain(g/kg/day), and head circumference and length gains (cm/m/week). RESULTS: The curves of weight gain (g/day) were proportional to birth weight (the lowest and the highest birth weight neonates gained 15.9 and 30.1 g/day, respectively). The curves of weight gain (g/kg/day) were inversely proportional to birth weight with increasingly higher rates of weight gain between the first and fourth weeks (during the third week, the lowest and the highest weight newborns gained 18 and 11.5 g/kg/day, respectively). Later there was a drop, and by the 12th week the rates were similar for all groups (7.5 to 10.2 g/kg/day). The curves of relative velocity (cm/m/week) for head circumference and length were inversely proportional to birth weight; the lower weight preterm newborns had, the higher head circumference and length growing rates were, compared with those with more weight. CONCLUSION: The relative velocity is the best parameter to describe the growth dynamics of preterm infants, especially of those with lower birth weight. Lower birth weight infants gained more weight, head circumference and length. <![CDATA[<B>Autosomal chronic granulomatous disease</B>: <B>case report and mutation analysis of two Brazilian siblings</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600015&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. DESCRIÇÃO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTÁRIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.<hr/>OBJECTIVE: To report the case of two siblings with chronic granulomatous disease. Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency disorder characterized by abnormal microbicidal activity. Mutations in the p47-phox gene (NCF-1) are present in about 30% of the patients with chronic granulomatous disease; this group presents a better prognosis and later onset of recurrent infections as compared with the X-linked variant, present in about 56% of patients. DESCRIPTION: Case 1 is a female presenting repeat infections since age 10, starting with impetigo followed by severe pneumonia six months later. The severity of the lung infection associated with liver abscess and the patient's resistance to treatment prompted laboratory investigation for immunodeficiency. The results of the nitroblue tetrazolium and superoxide release tests were consistent with a diagnosis of chronic granulomatous disease. The parents and siblings were assessed, revealing the presence of granulomatous disease in a brother (Case 2). He also presented repeat infections with impetigo at age 10, followed by pneumonia six months later, however in a non severe form. Single-strand conformational polymorphism analysis detected abnormal electrophoretic mobility of exon 2 of the NCF-1 gene. Sequence DNA analysis revealed a dinucleotide GT deletion in exon 2. COMMENTS: It is important to evaluate the relatives of chronic granulomatous disease patients, even in the absence of typical clinical signs. Defining the mutation and its correlation with phenotype is important to provide appropriate genetic counseling and clinical prognosis. <![CDATA[<B>Mental retardation</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600016&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. DESCRIÇÃO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTÁRIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.<hr/>OBJECTIVE: To report the case of two siblings with chronic granulomatous disease. Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency disorder characterized by abnormal microbicidal activity. Mutations in the p47-phox gene (NCF-1) are present in about 30% of the patients with chronic granulomatous disease; this group presents a better prognosis and later onset of recurrent infections as compared with the X-linked variant, present in about 56% of patients. DESCRIPTION: Case 1 is a female presenting repeat infections since age 10, starting with impetigo followed by severe pneumonia six months later. The severity of the lung infection associated with liver abscess and the patient's resistance to treatment prompted laboratory investigation for immunodeficiency. The results of the nitroblue tetrazolium and superoxide release tests were consistent with a diagnosis of chronic granulomatous disease. The parents and siblings were assessed, revealing the presence of granulomatous disease in a brother (Case 2). He also presented repeat infections with impetigo at age 10, followed by pneumonia six months later, however in a non severe form. Single-strand conformational polymorphism analysis detected abnormal electrophoretic mobility of exon 2 of the NCF-1 gene. Sequence DNA analysis revealed a dinucleotide GT deletion in exon 2. COMMENTS: It is important to evaluate the relatives of chronic granulomatous disease patients, even in the absence of typical clinical signs. Defining the mutation and its correlation with phenotype is important to provide appropriate genetic counseling and clinical prognosis. <![CDATA[<B>Neonatal networks</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600017&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. DESCRIÇÃO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTÁRIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.<hr/>OBJECTIVE: To report the case of two siblings with chronic granulomatous disease. Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency disorder characterized by abnormal microbicidal activity. Mutations in the p47-phox gene (NCF-1) are present in about 30% of the patients with chronic granulomatous disease; this group presents a better prognosis and later onset of recurrent infections as compared with the X-linked variant, present in about 56% of patients. DESCRIPTION: Case 1 is a female presenting repeat infections since age 10, starting with impetigo followed by severe pneumonia six months later. The severity of the lung infection associated with liver abscess and the patient's resistance to treatment prompted laboratory investigation for immunodeficiency. The results of the nitroblue tetrazolium and superoxide release tests were consistent with a diagnosis of chronic granulomatous disease. The parents and siblings were assessed, revealing the presence of granulomatous disease in a brother (Case 2). He also presented repeat infections with impetigo at age 10, followed by pneumonia six months later, however in a non severe form. Single-strand conformational polymorphism analysis detected abnormal electrophoretic mobility of exon 2 of the NCF-1 gene. Sequence DNA analysis revealed a dinucleotide GT deletion in exon 2. COMMENTS: It is important to evaluate the relatives of chronic granulomatous disease patients, even in the absence of typical clinical signs. Defining the mutation and its correlation with phenotype is important to provide appropriate genetic counseling and clinical prognosis. <![CDATA[<B>Childhood obesity </B>: <B>how can we be efficient?</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600018&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. DESCRIÇÃO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTÁRIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.<hr/>OBJECTIVE: To report the case of two siblings with chronic granulomatous disease. Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency disorder characterized by abnormal microbicidal activity. Mutations in the p47-phox gene (NCF-1) are present in about 30% of the patients with chronic granulomatous disease; this group presents a better prognosis and later onset of recurrent infections as compared with the X-linked variant, present in about 56% of patients. DESCRIPTION: Case 1 is a female presenting repeat infections since age 10, starting with impetigo followed by severe pneumonia six months later. The severity of the lung infection associated with liver abscess and the patient's resistance to treatment prompted laboratory investigation for immunodeficiency. The results of the nitroblue tetrazolium and superoxide release tests were consistent with a diagnosis of chronic granulomatous disease. The parents and siblings were assessed, revealing the presence of granulomatous disease in a brother (Case 2). He also presented repeat infections with impetigo at age 10, followed by pneumonia six months later, however in a non severe form. Single-strand conformational polymorphism analysis detected abnormal electrophoretic mobility of exon 2 of the NCF-1 gene. Sequence DNA analysis revealed a dinucleotide GT deletion in exon 2. COMMENTS: It is important to evaluate the relatives of chronic granulomatous disease patients, even in the absence of typical clinical signs. Defining the mutation and its correlation with phenotype is important to provide appropriate genetic counseling and clinical prognosis. <![CDATA[<B>Functional psychosis in childhood and adolescence</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600019&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. DESCRIÇÃO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTÁRIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.<hr/>OBJECTIVE: To report the case of two siblings with chronic granulomatous disease. Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency disorder characterized by abnormal microbicidal activity. Mutations in the p47-phox gene (NCF-1) are present in about 30% of the patients with chronic granulomatous disease; this group presents a better prognosis and later onset of recurrent infections as compared with the X-linked variant, present in about 56% of patients. DESCRIPTION: Case 1 is a female presenting repeat infections since age 10, starting with impetigo followed by severe pneumonia six months later. The severity of the lung infection associated with liver abscess and the patient's resistance to treatment prompted laboratory investigation for immunodeficiency. The results of the nitroblue tetrazolium and superoxide release tests were consistent with a diagnosis of chronic granulomatous disease. The parents and siblings were assessed, revealing the presence of granulomatous disease in a brother (Case 2). He also presented repeat infections with impetigo at age 10, followed by pneumonia six months later, however in a non severe form. Single-strand conformational polymorphism analysis detected abnormal electrophoretic mobility of exon 2 of the NCF-1 gene. Sequence DNA analysis revealed a dinucleotide GT deletion in exon 2. COMMENTS: It is important to evaluate the relatives of chronic granulomatous disease patients, even in the absence of typical clinical signs. Defining the mutation and its correlation with phenotype is important to provide appropriate genetic counseling and clinical prognosis.