Scielo RSS <![CDATA[Jornal de Pediatria]]> http://www.scielo.br/rss.php?pid=0021-755720070007&lang=en vol. 83 num. 5 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.br/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.br <![CDATA[<b>New metabolic and endocrine approaches in pediatrics</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572007000700001&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<B>Current perspectives for treating children with diabetic ketoacidosis</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572007000700002&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Revisar os conceitos atuais da fisiopatologia, diagnóstico e tratamento da cetoacidose diabética (CAD) na infância, assim como as medidas preventivas para evitar o edema cerebral. FONTES DOS DADOS: Os autores selecionaram artigos na MEDLINE com as palavras-chave diabetes, cetoacidose, hiperglicemia e edema cerebral, priorizando estudos realizados em crianças, que tenham textos completos publicados em inglês, português ou espanhol. Revisaram, ainda, capítulos de livros publicados no Brasil descrevendo o tratamento de CAD em unidade de tratamento intensivo pediátrico. Baseados na literatura revisada e em sua experiência, apresentam as medidas mais eficazes e recomendadas no manejo da CAD. SÍNTESE DOS DADOS: Consolida-se cada vez mais a utilização de solução fisiológica (NaCl 0,9%) tanto na fase de reposição rápida quanto na fase de hidratação, em substituição às soluções diluídas (hipotônicas), assim como a contra-indicação do uso de bicarbonato de sódio para corrigir acidose metabólica na CAD. A insulina regular deve ser utilizada sob a forma de infusão contínua (0,1 UI/kg/h) sem a necessidade de dose de ataque. Para rápidas correções das oscilações da glicemia, é apresentado um esquema prático com duas bolsas de soluções eletrolíticas. Revisam edema cerebral, seu mecanismo fisiopatológico e o tratamento atual. CONCLUSÕES: O uso de infusão contínua de insulina regular associada à reposição hídrica adequada com soluções isotônicas, além de tratamentos efetivos da CAD, preserva a osmolaridade plasmática e previne a ocorrência de edema cerebral.<hr/>OBJECTIVE:To review current concepts of physiopathology, diagnosis and treatment of diabetic ketoacidosis (DKA) in childhood, as well as preventive measures to avoid cerebral edema. SOURCES: The authors selected articles from MEDLINE with the keywords diabetes, ketoacidosis, hyperglycemia and cerebral edema, and priority was given to studies including children and that contained complete texts published in English, Portuguese or Spanish. Chapters of books published in Brazil describing the treatment of DKA in pediatric intensive care unit were also reviewed. Based on the reviewed literature and on the author's experience, the most efficient and recommended measures for DKA management are presented. SUMMARY OF THE FINDINGS: Normal saline solution (NaCl 0.9%) has been increasingly used for fast replacement and hydration, as a substitute to diluted (hypotonic) solutions, as well as contraindication of sodium bicarbonate to repair metabolic acidosis in DKA. Regular insulin should be used as continuous infusion (0.1 IU/kg/h) without the need of a loading dose. For fast corrections of glucose oscillations, a practical scheme using two bags of electrolytic solutions is presented. Cerebral edema, its physiopathological mechanism and current treatment are reviewed. CONCLUSIONS: Use of continuous infusion of regular insulin associated with adequate water and electrolyte replacement using isotonic solutions, besides being an effective treatment for DKA, preserves plasma osmolarity and prevents cerebral edema. <![CDATA[<B>Glycemic control and insulin therapy in sepsis and critical illness</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572007000700003&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Revisar a literatura sobre a fisiopatologia de hiperglicemia e controle glicêmico em crianças e adultos com sepse e doença crítica. FONTES DE DADOS: Pesquisa não sistemática da literatura médica através da base de dados MEDLINE usando os termos hiperglicemia, controle glicêmico, terapia insulínica intensiva, sepse e terapia intensiva. Os artigos foram selecionados de acordo com sua relevância, conforme a opinião dos autores. SÍNTESE DOS DADOS: A hiperglicemia é freqüente em crianças com doenças críticas e está associada a desfecho negativo. Em adultos, não há um consenso sobre a eficácia e segurança do controle glicêmico. Descrevemos os possíveis mecanismos envolvidos em toxicidade da glicose e os efeitos benéficos do controle glicêmico. Estudos iniciais demonstraram que o uso de insulina para atingir controle glicêmico reduziu a morbimortalidade em terapia intensiva em adultos; no entanto, estudos recentes não confirmaram esses achados. É importante destacar que o controle glicêmico está evidentemente associado a aumento da incidência de hipoglicemia. A eficácia do controle glicêmico ainda não foi estudada em crianças criticamente doentes. CONCLUSÃO: O controle glicêmico é uma nova opção terapêutica em terapia intensiva. Evidências conflitantes em adultos significam que, antes de aplicar esta abordagem em pediatria, é necessário avaliá-la em ensaio clínico.<hr/>OBJECTIVE:To review the literature about the pathophysiology of hyperglycemia and glycemic control in children and adults with sepsis and critical illness. SOURCES: Non-systematic survey of the medical literature using MEDLINE and terms hyperglycemia, glycemic control, intensive insulin therapy, sepsis and intensive care. Articles were selected according to their relevance based on the authors' opinion. SUMMARY OF THE FINDINGS: Hyperglycemia is frequent in critically ill children and it is associated with worsened outcome. In adults, there is no consensus on the efficacy and safety of glycemic control. We describe the possible mechanisms involved in glucose toxicity and the beneficial effects of glycemic control. Initial studies showed that use of insulin to achieve glycemic control reduced morbidity and mortality in adult intensive care; however, recent studies have failed to confirm these findings. Importantly, it is evident that glycemic control is associated with increased incidence of hypoglycemia. The efficacy of glycemic control has not yet been studied in critically ill children. CONCLUSION: Glycemic control is a novel therapeutic option in critical care. Conflicting evidence in adults means that before we apply this approach to pediatrics it will need to be assessed in clinical trial. <![CDATA[<B>Hemodynamic and metabolic effects of vasopressin infusion in children with shock</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572007000700004&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: A vasopressina é um hormônio neuropeptídico utilizado clinicamente há mais de 50 anos, com papel importante na homeostase circulatória e na regulação da osmolalidade sérica. Seu papel no tratamento do choque vem recebendo ênfase recentemente. Foram revisadas a fisiologia deste neuro-hormônio e as evidências disponíveis para sua utilização no contexto de choque com vasodilatação na criança. FONTES DOS DADOS: MEDLINE, usando os termos vasopressin, vasodilation, shock, septic shock, e sinônimos e termos relacionados, além de publicações clássicas referentes ao tema, sendo escolhidas as mais representativas. SÍNTESE DOS DADOS: A vasopressina é sintetizada na neuro-hipófise e liberada em resposta à diminuição da volemia ou ao aumento da osmolalidade plasmática. A ação da vasopressina dá-se pela ativação de vários receptores acoplados à proteína G, os quais são classificados, de acordo com sua localização e rotas de transmissão intracelular, em receptores V1 (ou V1b), V2 e V3 (ou V1b) e por receptores de ocitocina. A função central da vasopressina é causar vasoconstrição, embora, em determinados órgãos, possa promover vasodilatação seletiva. Diversos estudos clínicos em adultos e crianças apontam efeitos benéficos e seguros da vasopressina no tratamento do choque com vasodilatação por diversas causas. CONCLUSÃO: As evidências são restritas, os estudos na maioria são retrospectivos e com número reduzido de pacientes, mas já há uma experiência bastante significativa no que diz respeito a seu uso em pediatria. A vasopressina possui um efeito clinico benéfico na criança e pode ser indicada no tratamento do choque refratário com vasodilatação, depois de adequada reposição volêmica e quando altas doses de outros vasopressores não foram eficazes.<hr/>OBJECTIVE:Vasopressin is a neuropeptide hormone which has been used clinically for more than 50 years and plays a major role in circulatory homeostasis and in the regulation of serum osmolality. Recent work has emphasized its role in the treatment of septic shock. This paper reviews the physiology of this neurohormone and the available evidence in favor of its use as a vasodilator for children in shock. SOURCES: MEDLINE, using the terms vasopressin, vasodilation, shock and septic shock, plus synonyms and related terms. Classic publications on the topic were also reviewed and selected depending on their relevance to the study objectives. SUMMARY OF THE FINDINGS: Vasopressin is synthesized in the neurohypophysis and released in response to a decrease in plasma volume or an increase in serum osmolality. The action of vasopressin is mediated by the activation of oxytocin receptors and of several G protein-coupled receptors, which are classified according to their location and intracellular transmission routes as V1 receptors (or V1b), V2 and V3 receptors (or V1b). The main role of vasopressin is to induce vasoconstriction. However, in certain organs, it can also induce selective vasodilation. Several clinical studies in adults and children have reported that the effects of vasopressin for the treatment of vasodilatory septic shock, due to a variety of causes, are both beneficial and safe. CONCLUSIONS: The evidence is restricted. Most studies are retrospective and include a small number of patients. Nevertheless, there is significant experience concerning the use of vasopressin in Pediatrics. Vasopressin has a beneficial clinical effect in children and can be indicated in the treatment of refractory vasodilatory shock, after adequate volume resuscitation and when high doses of other vasopressors are not effective. <![CDATA[<B>New options in insulin therapy</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572007000700005&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Revisar as novas opções nas terapêuticas insulínicas para controlar o diabetes melito de crianças e adolescentes. FONTES DOS DADOS: Foram revisados artigos indexados no PubMed buscados conforme as palavras insulin analogs in children and adolescents e incluídas informações contidas nos consensos da American Diabetes Association e Sociedade Brasileira de Diabetes. SÍNTESE DOS DADOS: São apresentadas informações sobre os novos análogos da insulina e, para comparação, são também revisadas as outras diferentes modalidades de insulina que estão atualmente disponíveis, focalizando nas terapias insulínicas que tentam fornecer uma aproximação mais fisiológica das estratégias basal-bolos no tratamento. Com o objetivo de obter melhor controle metabólico, mais e mais crianças estão em regimes de múltiplas injeções diárias ou usando infusões subcutâneas contínuas de insulina. Atingir controle glicêmico ótimo nas crianças é difícil devido ao maior risco de hipoglicemia decorrente da grande variabilidade em hábitos de ingerir alimentos e em níveis de atividade física. Se aplicados em bolos, subcutâneos, no diabetes tipo 1, os análogos de ação rápida, comparados com insulina humana regular, geralmente reduzem os episódios de hipoglicemia e glicemia pós-prandial, enquanto os análogos basais tendem a reduzir particularmente a hipoglicemia noturna. CONCLUSÃO: Embora os benefícios nos desfechos individuais metabólicos e clínicos pareçam modestos, a maioria dos estudos demonstra benefícios quando são usados análogos de insulina no tratamento do diabetes tipo 1 ou 2.<hr/>OBJECTIVE:To review the new options in insulin therapy for controlling diabetes mellitus in children and adolescents. SOURCES: Articles indexed in PubMed were located using the search terms insulin analogs in children and adolescents and reviewed. Information was also obtained from American Diabetes Association and Sociedade Brasileira de Diabetes consensus documents. SUMMARY OF THE FINDINGS: Information is presented on new analogs of insulin and, for purposes of comparison, the other insulin modalities currently available are also reviewed, focusing on insulin therapies which attempt to approximate basal-bolus treatment strategies to physiology. With the objective of obtaining improved metabolic control, more and more children are being put on multiple daily injection regimes or using continuous subcutaneous insulin infusion. It is difficult to achieve optimum glycemic control in children due to the increased risk of hypoglycemia resulting from the great variability in dietary intake habits and in physical activity levels. With diabetes type 1, if rapid-acting analogs are given subcutaneously in bolus, they generally reduce hypoglycemia episodes and postprandial glycemia levels, compared with regular human insulin, while basal analogs tend to reduce particularly the number of episodes of nocturnal hypoglycemia. CONCLUSIONS: Although the benefits to individual metabolic and clinical outcomes appear modest, the majority of studies demonstrate benefits when insulin analogs are used in the treatment of diabetes type 1 or 2. <![CDATA[<B>Adrenal function in sepsis and septic shock</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572007000700006&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Rever os critérios diagnósticos e o tratamento de insuficiência adrenal, em pacientes da faixa etária pediátrica, com sepse grave e choque séptico. FONTES DOS DADOS: Os artigos foram selecionados através das bases de dados MEDLINE (1966-junho 2007), Embase (1994-2007) e Cochrane Library (2000-2007). As seguintes palavras-chave foram utilizadas: choque séptico, sepse, corticosteróides, insuficiência adrenal e crianças. SÍNTESE DOS DADOS: Não existe um critério bem estabelecido e aceito para definir insuficiência adrenal em pacientes criticamente enfermos. A incidência de insuficiência adrenal varia de acordo com o critério utilizado, podendo alcançar desde valores inferiores a 15% até superiores a 61%. O teste rápido de estímulo com hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) é largamente utilizado como um teste simples para a identificação de não responsividade adrenocortical, mas existe muita discussão quanto à dose de corticotropina a ser utilizada. A dose de 250 &micro;g é a dose padrão. Recentemente, baixas doses de corticotropina (1 &micro;g) têm sido propostas, com a sugestão de que elas possam ter uma maior sensibilidade. Dúvidas ainda persistem quanto à eficácia da reposição com baixas doses de corticosteróides em crianças com choque refratário às catecolaminas. Mais estudos são necessários para determinar se o tratamento de tais pacientes alteraria morbidade e/ou mortalidade. CONCLUSÃO: Insuficiência adrenal é comum em crianças com sepse grave e choque séptico e pode contribuir para o desenvolvimento de choque refratário às catecolaminas. Contudo, dúvidas ainda persistem em relação à eficácia da terapêutica com baixas doses de corticosteróides.<hr/>OBJECTIVE:To review diagnostic criteria and treatment of adrenal insufficiency in pediatric patients with severe sepsis and septic shock. SOURCES: Articles were selected using MEDLINE (1966-June 2007), Embase (1994-2007) and Cochrane Library (2000-2007) databases. following key words were utilized: septic shock, sepsis, corticosteroids, adrenal insufficiency and children. SUMMARY OF THE FINDINGS: There are no well established and accepted criteria to define adrenal insufficiency in critically ill patients. Incidence of adrenal insufficiency varies according to different criteria, and it may range between low values of 15% and high values of 61%. The rapid corticotropin stimulation test is widely used as a method to identify adrenocortical hyporesponsiveness, but controversy exists as to the corticotropin dose to be used. The 250 &micro;g dose is the standard dose. Low doses of corticotropin (1 &micro;g) have recently been proposed, suggesting that they may have higher sensitivity. There are still doubts as to the efficacy of low doses of corticosteroids in children with catecholamine-refractory shock. Further studies are needed to determine whether the treatment of these patients would change morbidity and/or mortality. CONCLUSION: Adrenal insufficiency is common in children with severe sepsis and septic shock and may contribute to the development of catecholamine-refractory shock. However, doubts still persist regarding the efficacy of replacement therapy with low-doses steroids. <![CDATA[<B>Glucocorticoid therapy</B>: <B>minimizing side effects</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572007000700007&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Ressaltar os principais efeitos indesejáveis durante a corticoterapia, o mecanismo de seu desencadeamento e as medidas necessárias para minimizar os efeitos colaterais. FONTES DOS DADOS: Experiência do autor, complementada com trabalhos publicados no MEDLINE. SÍNTESE DOS DADOS: Os princípios para que se minimizem os efeitos indesejáveis da corticoterapia incluem: a) indicação rígida em que o uso do glicocorticóide seja essencial; b) evitar o uso de glicocorticóides de ação prolongada, preferindo glicocorticóide de ação curta ou intermediária; c) reduzir ao mínimo necessário a duração do tratamento, visto que tratamentos com duração entre 5 e 7 dias apresentam poucos efeitos colaterais e rápida recuperação do eixo hipotalâmico-hipofisário; d) preferir glicocorticóides de ação local, como glicocorticóides inalatórios; e) associação com outros fármacos, em especial outros antiinflamatórios ou imunossupressores mais específicos, buscando efeitos sinérgicos que permitam evitar o uso de glicocorticóides ou reduzir a dose e o tempo da corticoterapia; f) oferecer a menor dose necessária para o efeito desejado, respeitando a sensibilidade de cada indivíduo aos glicocorticóides. CONCLUSÕES: o conhecimento das características farmacológicas e ações biológicas dos glicocorticóides permite a melhor opção terapêutica quanto à indicação, dose, via de administração e duração da corticoterapia.<hr/>OBJECTIVE:To describe the main undesirable side effects of glucocorticoid therapy, mechanisms of action and the necessary measures to minimize side effects. SOURCES: Author's experience, supplemented with papers published in MEDLINE. SUMMARY OF THE FINDINGS: The principles for minimizing undesirable side effects of glucocorticoid therapy include: a) only use glucocorticoids if they are essential; b) avoid the use of long-acting glucocorticoids, using short- and intermediate-acting glucocorticoids instead; c) keep treatment as short as possible, since treatment lasting 5 to 7 days shows fewer side effects and quick recovery of the hypothalamic-pituitary axis; d) use glucocorticoids with local activity preferentially, such as inhaled glucocorticoids; e) use in association with other drugs, especially with other more specific anti-inflammatory or immune suppressive drugs, promoting a synergistic effect in order to avoid the use of glucocorticoids or to reduce dosage and duration of glucocorticoid therapy; f) indicate the minimum effective dose, respecting individual sensitivity to glucocorticoids. CONCLUSION: In order to choose the best glucocorticoid schedule it is essential to understand the pharmacological characteristics and the biological action of glucocorticoids, allowing the most adequate indication, glucocorticoid dose, mode of administration and the duration of glucocorticoid therapy. <![CDATA[<B>Pharmacological management of children with short stature</B>: <B>the role of aromatase inhibitors</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572007000700008&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Revisão sobre o uso de inibidores de aromatase, uma nova modalidade terapêutica em pacientes com baixa estatura, numa tentativa de evitar o avanço rápido da idade óssea, dependente da produção estrogênica, mesmo no sexo masculino. FONTES DOS DADOS: MEDLINE, com levantamento dos últimos 10 anos, com os termos inibidor de aromatase, baixa estatura e puberdade precoce, selecionando os textos mais informativos a respeito das indicações, uso, esquemas de tratamento e efeitos colaterais dos inibidores de aromatase. SÍNTESE DOS DADOS: Tem se tornado evidente que o avanço da idade óssea depende da produção estrogênica e da ação desse hormônio sobre a placa de crescimento. Nos meninos, a conversão testosterona para estradiol ocorre pela ação da enzima P450 aromatase. O uso de bloqueadores desta enzima tem se mostrado efetivo em prolongar o tempo de crescimento em crianças com baixa estatura idiopática, atraso constitucional de crescimento e puberdade e mesmo na deficiência de hormônio de crescimento, em que o avanço da idade óssea coloca em risco os resultados da terapia com reposição hormonal com hormônio de crescimento. Não tem havido problemas com efeitos adversos, e os resultados são animadores em termos de melhora efetiva da altura final sempre que a indicação tenha sido pertinente. CONCLUSÕES: Dentre as opções do manejo farmacológico da baixa estatura, os inibidores de aromatase encontram uma indicação em casos em que o avanço da idade óssea pode se constituir em obstáculo para se atingir uma altura final dentro dos padrões familiais do paciente.<hr/>OBJECTIVE:To review the use of aromatase inhibitors, a novel treatment strategy for patients with short stature, which aims at delaying bone age advancement. Skeletal maturation is estrogen-dependent even in male children. SOURCES: We performed a MEDLINE search of studies published in the last 10 years, including aromatase, short stature, and early puberty as keywords. The most informative articles on indications, dosages, treatment schedules, and side effects of aromatase inhibitors were included in the review. SUMMARY OF THE FINDINGS: It has become increasingly clear that bone age advancement depends on the production of estrogen and its effect on the growth plate. In boys, testosterone is converted to estradiol by the cytochrome P450 enzyme aromatase. The use of aromatase inhibitors has been shown to be effective in prolonging the length of the growth phase in children with idiopathic short stature, constitutional growth delay, delayed puberty, as well as in children with growth hormone deficiency, in which bone age advancement jeopardizes the results of hormonal replacement therapy with growth hormones. As yet, significant adverse effects have not been reported, and results are encouraging in terms of effective increase in height, whenever the indication for the drug is appropriate. CONCLUSIONS: Among the pharmacological treatments for short stature, aromatase inhibitors are indicated in cases in which bone age advancement may constitute an obstacle for reaching a final height that is in keeping with the family's target height. <![CDATA[<B>Not every diabetic child has type 1 diabetes mellitus</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572007000700009&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Apesar de o diabetes melito tipo 1 de origem autoimune ser o mais prevalente na infância e adolescência, outras formas de diabetes também podem acometer essa população, implicando em prognóstico e tratamentos diferentes. FONTES DOS DADOS: Foram utilizadas informações através de revisão bibliográfica realizada por busca direta de artigos científicos nas bases de dados MEDLINE e LILACS, além de publicações clássicas referentes ao tema, sendo escolhidas as mais representativas. SÍNTESE DOS DADOS: Este artigo discute os mecanismos fisiopatológicos, quadro clínico e tratamento das diversas formas de diabetes que acometem a faixa etária pediátrica, como diabetes melito tipo 1, diabetes melito tipo 2, diabetes do tipo maturity-onset diabetes of youth, diabetes neonatal, diabetes mitocondrial, diabetes da lipodistrofia generalizada, diabetes secundário a outras pancreatopatias, diabetes secundário a outras endocrinopatias, diabetes associado a infecções e drogas citotóxicas e diabetes relacionado a algumas síndromes genéticas. CONCLUSÃO: O reconhecimento do mecanismo fisiopatológico primário da forma de diabetes apresentada pode orientar seu tratamento específico, otimizando seu controle metabólico e minimizando suas complicações a longo prazo.<hr/>OBJECTIVE:Although it is type 1 diabetes mellitus of autoimmune origin that is most prevalent in childhood and adolescence, other forms of diabetes can also affect this population, resulting in different prognosis and treatment. SOURCES: Information was obtained by means of a bibliographic review, carried out by running searches for scientific articles in the MEDLINE and LILACS databases, in addition to classic publications on the subject, with the most representative being chosen. SUMMARY OF THE FINDINGS: This article discusses the pathophysiological mechanisms, clinical presentation and treatment of the various forms of diabetes that affect the pediatric age group, such as type 1 diabetes mellitus, type 2 diabetes mellitus, maturity-onset diabetes of youth, neonatal diabetes, mitochondrial diabetes, diabetes of generalized lipodystrophy, diabetes secondary to other pancreatic diseases, diabetes secondary to other endocrine diseases, diabetes associated with infections and cytotoxic drugs and diabetes related to certain genetic syndromes. CONCLUSIONS: Recognition of the primary pathophysiologic mechanism of the form of diabetes presented can guide specific treatment, optimizing metabolic control and minimizing complications over the long term. <![CDATA[<B>The role of the pediatrician in the management of children with genital ambiguities</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572007000700010&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Apresentar os critérios diagnósticos de ambigüidade genital, a conduta médica inicial e a postura esperada do pediatra. FONTES DOS DADOS: Revisão de literatura científica por meio de artigos publicados no MEDLINE nos idiomas inglês e português, no período de 1990 a 2007 e na faixa etária pediátrica. SÍNTESE DOS DADOS: O pediatra tem papel fundamental na avaliação da ambigüidade genital, cujo objetivo é obter diagnóstico etiológico preciso no menor tempo possível para definição do sexo e estabelecimento dos procedimentos terapêuticos. Há critérios diagnósticos específicos, porém, de modo geral, uma genitália é ambígua sempre que houver dificuldade para se atribuir o sexo à criança. O pediatra deve informar à família que a definição do sexo dependerá de investigação laboratorial minuciosa, feita preferencialmente por equipe interdisciplinar em serviço terciário. O cariótipo 46,XX ou 46,XY não é suficiente para definir o sexo de criação, porém esse exame é fundamental para direcionar a investigação. Quando não houver gônadas palpáveis, a primeira hipótese deve ser hiperplasia adrenal congênita. Entre as outras causas, estão insensibilidade parcial a andrógenos, deficiência da enzima 5alfa-redutase, disgenesia gonadal parcial e hermafroditismo. A família deve receber apoio e informações durante todo o processo de avaliação, e sua participação é fundamental na decisão sobre o sexo de criação. CONCLUSÕES: Embora casos de ambigüidade genital sejam relativamente raros para o pediatra, este deve estar informado sobre o tema e a conduta adequada a tomar, pois freqüentemente será o responsável pela orientação inicial da família e pela ligação entre esta e a equipe interdisciplinar.<hr/>OBJECTIVE: To present the diagnostic criteria of genital ambiguity, the initial medical management and the attitude expected of pediatricians. SOURCES: Review of the scientific literature in the form of articles indexed on MEDLINE, in English and Portuguese, published between 1990 and 2007 and dealing with the pediatric age group. SUMMARY OF THE FINDINGS: Pediatricians have a fundamental role to play in the assessment of genital ambiguity, the purpose of which is to arrive at an etiologic diagnosis in the shortest possible time in order to define the patient's sex and plan treatment. There are specific diagnostic criteria, but, in general, genitalia are ambiguous whenever there is difficulty in attributing gender to a child. The pediatrician should inform the patient's family that assignment of their child's sex will depend upon detailed laboratory investigations, preferably carried out by a multidisciplinary team at a tertiary service. The 46,XX or 46,XY karyotypes are not alone sufficient to define the gender of rearing, although the test is fundamental to guide the investigation. When there are no palpable gonads, the first hypothesis should be congenital adrenal hyperplasia. Other causes included partial androgen insensitivity, 5alpha-reductase deficiency, partial gonadal dysgenesis and hermaphroditism. The family should be provided with support and information throughout the assessment process, and their participation is fundamental in the decision of which gender to rear the child in. CONCLUSIONS: Although cases of genital ambiguity are relatively rare for pediatricians, they should be well-informed on the subject and the correct management of these conditions, since they will often be responsible for the initial guidance that families receive and for maintaining contact between them and the multidisciplinary team. <![CDATA[<B>Adipose tissue as an endocrine organ</B>: <B>from theory to practice</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572007000700011&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVOS Mostrar os avanços na pesquisa sobre o papel fisiológico do tecido adiposo branco, ressaltando o seu papel endócrino em processos inflamatórios, no comportamento alimentar, na sensibilização à insulina e na modulação do processo de aterogênese. Abordar o potencial papel do tecido adiposo como fonte de células-tronco para regeneração de tecidos, com especial ênfase para a adipogênese e suas conseqüências para a geração de obesidade. FONTES DE DADOS: Informações importantes constantes da literatura científica foram compiladas de modo a que esta leitura contenha uma síntese esclarecedora dos aspectos mencionados acima. SÍNTESE DOS DADOS:O tecido adiposo possui, além das suas funções clássicas como principal estoque de energia metabólica, suprindo as necessidades energéticas em períodos de carência mediante a lipólise, a capacidade de sintetizar e secretar vários hormônios, as adipocinas. Estas agem em diversos processos, como o controle da ingestão alimentar (leptina) e o controle da sensibilidade à insulina e de processos inflamatórios (TNF-alfa, IL-6, resistina, visfatina, adiponectina). Além disso, como o tecido adiposo contém também células indiferenciadas, tem a habilidade de gerar novos adipócitos, regenerando o próprio tecido (adipogênese), bem como originar outras células (mioblastos, condroblastos, osteoblastos), fato este que tem grande potencial terapêutico em futuro não muito distante. CONCLUSÃO: Amplia-se o leque de possibilidades funcionais do tecido adiposo. A compreensão dessas potencialidades pode fazer deste tecido o grande aliado no combate de moléstias que atualmente vêm assumindo proporções epidêmicas (obesidade, diabetes melito, hipertensão arterial e arteriosclerose), nas quais o tecido adiposo ainda é tido como um grande vilão.<hr/>OBJECTIVES: To describe the advances in research into the physiological role of white adipose tissue, with emphasis on its endocrinal role in inflammatory processes, feeding behavior, insulin sensitization and modulation of the atherogenetic process. To deal with the potential role of adipose tissue as a source of stem cells for regeneration of tissues, with special emphasis on adipogenesis and its consequences for development of obesity. SOURCES: Important information was compiled from the scientific literature in order that this analysis contains an explanatory synthesis of the aspects mentioned above. SUMMARY OF THE FINDINGS In addition to its classical functions as primary metabolic energy store, meeting energy requirements during periods of deprivation by means of lypolisis, adipose tissue also has the capacity to synthesize and secrete a variety of hormones - the adipokines. These are active in a range of processes, such as control of nutritional intake (leptin) and control of sensitivity to insulin and inflammatory processes (TNF-alpha, IL-6, resistin, visfatin, adiponectin). Furthermore, since adipose tissue also contains undifferentiated cells, it has the ability to generate new adipocytes, regenerating its own tissue (adipogenesis), and also the ability to give rise to other cells (myoblasts, chondroblasts, osteoblasts), which has great therapeutic potential in the not-too-distant future. CONCLUSIONS: The range of functional possibilities of adipose tissue has widened. An understanding of these potentials could make this tissue a great ally in the fight against conditions that are currently assuming epidemic proportions (obesity, diabetes mellitus, arterial hypertension and arteriosclerosis) and in which adipose tissue is still seen as the enemy. <![CDATA[<B>Metabolic syndrome</B>: <B>identifying the risk factors</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572007000700012&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVOS Discutir a síndrome metabólica e a identificação de seus fatores de risco, inclusive na faixa etária pediátrica. FONTES DE DADOS: Artigos de revisão indexados. SÍNTESE DOS DADOS:A síndrome metabólica caracteriza-se pela resistência à insulina e pela presença de fatores de risco para doenças cardiovasculares e diabetes melito tipo 2. Não existe ainda um consenso com relação a seus critérios diagnósticos. Na presente revisão, os critérios diagnósticos da Associação Americana de Cardiologia (US National Cholesterol Education Program), Associação Americana de Endocrinologistas Clínicos, Organização Mundial da Saúde e Federação Internacional de Diabetes são apresentados, e as possibilidades de aplicação dos mesmos na infância são discutidas. São também abordados os aspectos fisiopatológicos da síndrome, principalmente aqueles relacionados ao período perinatal e à infância. CONCLUSÃO: A síndrome metabólica tem sido identificada de forma cada vez mais freqüente, principalmente durante a adolescência. Mudanças de estilo de vida, como alimentação e atividade física, são fundamentais na sua prevenção e tratamento. Tratamento medicamentoso e, eventualmente, tratamento cirúrgico também devem ser considerados, dependendo da gravidade, mesmo nesta fase da vida.<hr/>OBJECTIVES: To discuss the metabolic syndrome and identify its risk factors, including in the pediatric age group. SOURCES: Indexed review articles. SUMMARY OF THE FINDINGS: The metabolic syndrome is characterized by insulin resistance and the presence of risk factors for cardiovascular diseases and diabetes mellitus type 2. Consensus has not yet been reached on its diagnostic criteria. This review presents diagnostic criteria defined by the American Heart Association (US National Cholesterol Education Program), the American Association of Clinical Endocrinologists, the World Health Organization and the International Diabetes Federation and discusses the possibilities of applying them to children. Pathophysiologic features of the syndrome are also covered, principally those related to the perinatal period and childhood. CONCLUSIONS: The metabolic syndrome is being diagnosed with ever greater frequency, principally during adolescence. Lifestyle changes, such as to diet and level of physical activity are fundamental to prevention. Treatment with medication and, in extreme cases, with surgery should also be considered, depending on severity and age. <![CDATA[<B>Hypothyroidism in children</B>: <B>diagnosis and treatment</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572007000700013&lng=en&nrm=iso&tlng=en OBJETIVO: Apresentar dados relevantes e atualizados referentes ao quadro de hipotireoidismo do recém-nascido ao adolescente. FONTES DE DADOS: Artigos, revisões e livros contendo informações atualizadas e de interesse. SÍNTESE DOS DADOS:Esta revisão aborda dados sobre etiopatogenia do hipotireoidismo. A triagem para o hipotireoidismo congênito é importante para o diagnóstico e tratamento precoce do recém-nascido. Aponta as dificuldades na conduta do hipotireoidismo subclínico. Destaca a importância do diagnóstico da tireoidite auto-imune de Hashimoto, sua alta incidência entre os adolescentes, principalmente meninas, e a existência de um quadro neurológico grave, a encefalopatia de Hashimoto. Aponta para situações em que o hipotireoidismo grave pode levar a distúrbios da puberdade com situações de precocidade e retardo puberal. Descreve a importância dos fatores de transcrição na embriogênese da tireóide. Critérios diagnósticos e terapêuticos são abordados. CONCLUSÃO: Os hormônios tireoidianos são necessários para o crescimento e desenvolvimento normal desde a vida fetal. Sua produção insuficiente ou sua ação inadequada em nível celular ou molecular levam ao hipotireoidismo. Esses hormônios são necessários para o desenvolvimento do cérebro na vida fetal e pós-natal. Neonatologistas e pediatras deparam-se com problemas do desenvolvimento da criança, muitos dos quais já começam em vida intra-uterina. Atualmente, com a triagem neonatal, neonatologistas e pediatras podem evitar danos irreversíveis com tratamento precoce. Também devem estar atentos para disfunções como as do hipotireoidismo subclínico e tireoidite de Hashimoto, que podem provocar danos não só no crescimento, mas também no desenvolvimento neurológico e psicológico destas crianças e adolescentes.<hr/>OBJECTIVE:To present relevant and updated information on the status of hypothyroidism in the pediatric population (newborn infants to adolescents). SOURCES: Original and review articles and books containing relevant updated data. SUMMARY OF THE FINDINGS: This review addressed data on the etiopathogeny of hypothyroidism and on the importance of screening for congenital hypothyroidism to assure early diagnosis and treatment of the newborn. We point out the difficulties experienced in the handling of subclinical hypothyroidism; we also address the importance of diagnosing autoimmune Hashimoto's thyroiditis, the high incidence of the disease among adolescents, mainly females, and the occurrence of a severe neurological condition, Hashimoto's encephalopathy. We indicate situations in which severe hypothyroidism may lead to puberty disorders (precocious or delayed puberty) and describe the importance of transcription factors in thyroid embryogenesis. Diagnostic and therapeutic criteria are also addressed. CONCLUSION: Thyroid hormones are necessary for normal growth and development since fetal life. Insufficient production or inadequate activity on the cellular or molecular level lead to hypothyroidism. These hormones are necessary for the development of the brain in the fetus and in the newborn infant. Neonatologists and pediatricians deal with child development issues in their practice, and many of these issues start during intrauterine life. Currently, with neonatal screening, neonatologists and pediatricians can prevent irreversible damage through early treatment. They should also be alert for dysfunctions such as subclinical hypothyroidism and Hashimoto's thyroiditis, which may provoke damage not only to growth, but also to the neurological and psychological development of these children and adolescents.