Scielo RSS <![CDATA[Arquivos Brasileiros de Cardiologia]]> http://www.scielo.br/rss.php?pid=0066-782X20140003&lang=pt vol. 102 num. 3 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.br/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.br <![CDATA[I Posicionamento Brasileiro sobre Combinação de Fármacos Anti-Hipertensivos]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Estresse Isolado ou Associado ao Etanol Libera Prostanóides em Aorta de Ratos via ?2-Adrenoceptores]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Fundamento: Estresse e etanol são ambos, independentemente, importantes fatores de risco cardiovascular. Objetivo: avaliar o risco cardiovascular do consumo de etanol e exposição ao estresse, isolados e em associação, em ratos machos adultos. Métodos: Os ratos foram separados em quatro grupos: controle, etanol (20% na água de beber durante seis semanas), estresse (imobilização 1h dia/5 dias por semana/ 6 semanas) e estresse/etanol. As curvas de concentração-resposta à noradrenalina - na ausência e na presença de ioimbina, L-NAME ou indometacina - ou fenilefrina foram determinadas em aortas torácicas com e sem endotélio. EC50 e resposta máxima (n = 8-12) foram comparadas através de ANOVA de dois fatores (two-way) / método de Bonferroni. Resultados: Estresse ou estresse em associação com o consumo de etanol aumentaram as respostas máximas de noradrenalina em aortas intactas. Essa hiper-reatividade foi eliminada pela remoção do endotélio, ou pela presença da indometacina ou ioimbina, mas não foi alterada pela presença de L-NAME. Enquanto isso, o consumo de etanol não alterou a reatividade à noradrenalina. As respostas da fenilefrina em aortas com e sem endotélio também permaneceram inalteradas independentemente do protocolo. Conclusão: O estresse crônico aumentou as respostas aórticas dos ratos à noradrenalina. Esse efeito é dependente do endotélio vascular e envolve a liberação de prostanóides vasoconstritores através da estimulação de α-2 adrenoceptores endoteliais. Além disso, o consumo crônico de etanol pareceu não influenciar as respostas de noradrenalina em aorta de rato, nem modificar o aumento de tais respostas observadas em consequência da exposição ao estresse. <hr/> Background: Stress and ethanol are both, independently, important cardiovascular risk factors. Objective: To evaluate the cardiovascular risk of ethanol consumption and stress exposure, isolated and in association, in male adult rats. Methods: Rats were separated into 4 groups: Control, ethanol (20% in drinking water for 6 weeks), stress (immobilization 1h day/5 days a week for 6 weeks) and stress/ethanol. Concentration-responses curves to noradrenaline - in the absence and presence of yohimbine, L-NAME or indomethacin - or to phenylephrine were determined in thoracic aortas with and without endothelium. EC50 and maximum response (n=8-12) were compared using two-way ANOVA/Bonferroni method. Results: Either stress or stress in association with ethanol consumption increased the noradrenaline maximum responses in intact aortas. This hyper-reactivity was eliminated by endothelium removal or by the presence of either indomethacin or yohimbine, but was not altered by the presence of L-NAME. Meanwhile, ethanol consumption did not alter the reactivity to noradrenaline. The phenylephrine responses in aortas both with and without endothelium also remained unaffected regardless of protocol. Conclusion: Chronic stress increased rat aortic responses to noradrenaline. This effect is dependent upon the vascular endothelium and involves the release of vasoconstrictor prostanoids via stimulation of endothelial alpha-2 adrenoceptors. Moreover, chronic ethanol consumption appeared to neither influence noradrenaline responses in rat thoracic aorta, nor did it modify the increase of such responses observed as a consequence of stress exposure. <![CDATA[Procedimentos Minimamente Invasivos ? Formas Direta e Videoassistida no Tratamento das Cardiopatias]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Fundamento: Procedimentos cardiovasculares minimamente invasivos têm sido progressivamente empregados no tratamento das cardiopatias. Objetivo: Descrever as técnicas e os resultados imediatos dos procedimentos minimamente invasivos ao longo de uma experiência de 5 anos. Métodos: Estudo unicêntrico, descritivo e prospectivo, com abordagem quantitativa, no qual 102 pacientes foram submetidos a procedimentos minimamente invasivos de forma direta e de forma videoassistida. Foram avaliadas variáveis clínicas, operatórias e evolução imediata dos pacientes operados. Resultados: Quatorze pacientes foram submetidos a procedimentos minimamente invasivos diretos e 88 a videoassistidos. Entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos diretos, 13 tinham cardiopatia valvar aórtica. Entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos videoassistidos, 43 tinham cardiopatia valvar mitral, 41 defeito do septo interatrial e quatro tumores. Entre os portadores de cardiopatia valvar mitral, foram realizadas 26 trocas e 17 reconstruções valvares. As médias de tempo de clampeamento aórtico, de extracorpórea e do procedimento foram, respectivamente, 91,6 ± 21,8, 112,7 ± 27,9 e 247,1 ± 20,3 minutos entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos diretos. Já entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos videoassistidos, foram 71,6 ± 29, 99,7 ± 32,6 e 226,1 ± 42,7 minutos, respectivamente. Considerando os tempos de terapia intensiva e de internamento, foram 41,1 ± 14,7 horas e 4,6 ± 2 dias entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos diretos e 36,8 ± 16,3 horas e 4,3 ± 1,9 dias entre os videoassistidos. Conclusão: Procedimentos minimamente invasivos foram empregados de duas formas - direta e videoassistida - com segurança no tratamento das cardiopatias valvares, do defeito do septo interatrial e das neoplasias do coração. Constatamos tempos maiores das variáveis operatórias nesses procedimentos. Contudo, a recuperação na fase hospitalar foi rápida, independentemente do acesso e da doença tratada. <hr/> Background: Minimally invasive cardiovascular procedures have been progressively used in heart surgery. Objective: To describe the techniques and immediate results of minimally invasive procedures in 5 years. Methods: Prospective and descriptive study in which 102 patients were submitted to minimally invasive procedures in direct and video-assisted forms. Clinical and surgical variables were evaluated as well as the in hospital follow-up of the patients. Results: Fourteen patients were operated through the direct form and 88 through the video-assisted form. Between minimally invasive procedures in direct form, 13 had aortic valve disease. Between minimally invasive procedures in video-assisted forms, 43 had mitral valve disease, 41 atrial septal defect and four tumors. In relation to mitral valve disease, we replaced 26 and reconstructed 17 valves. Aortic clamp, extracorporeal and procedure times were, respectively, 91,6 ± 21,8, 112,7 ± 27,9 e 247,1 ± 20,3 minutes in minimally invasive procedures in direct form. Between minimally invasive procedures in video-assisted forms, 71,6 ± 29, 99,7 ± 32,6 e 226,1 ± 42,7 minutes. Considering intensive care and hospitalization times, these were 41,1 ± 14,7 hours and 4,6 ± 2 days in minimally invasive procedures in direct and 36,8 ± 16,3 hours and 4,3 ± 1,9 days in minimally invasive procedures in video-assisted forms procedures. Conclusion: Minimally invasive procedures were used in two forms - direct and video-assisted - with safety in the surgical treatment of video-assisted, atrial septal defect and tumors of the heart. These procedures seem to result in longer surgical variables. However, hospital recuperation was faster, independent of the access or pathology. <![CDATA[Escore Prognóstico para Síndrome Coronariana Aguda em Hospital Terciário Privado]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Fundamento: Os modelos prognósticos disponíveis para Síndrome Coronariana Aguda (SCA) podem ter limitações de performance, por terem sido elaborados há vários anos, ou problemas de aplicabilidade. Objetivos: Elaborar escores para predição de eventos desfavoráveis em 30 dias e 6 meses, em pacientes com SCA, com ou sem Supradesnivelamento de ST (SST), atendida em hospital privado terciário. Métodos: Coorte prospectiva de pacientes consecutivos com SCA admitidos entre agosto/2009 a junho/2012. O desfecho primário composto foi a ocorrência de óbito, infarto ou reinfarto, Acidente Vascular Cerebral (AVC), parada cardiorrespiratória e sangramento maior. As variáveis preditoras foram selecionadas de dados clínicos, laboratoriais, eletrocardiográficos e da terapêutica. O modelo final foi obtido por meio de regressão logística e submetido a validação interna, utilizando-se bootstraping. Resultados: Incluímos 760 pacientes, 132 com SCA com SST e 628 sem SST. A idade média foi 63,2 ± 11,7 anos, sendo 583 homens (76,7%). O modelo final para eventos em 30 dias contém cinco preditores: idade ≥ 70 anos, antecedente de neoplasia, Fração de Ejeção do Ventrículo Esquerdo (FEVE) &lt; 40%, troponinaI &gt; 12,4 ng/mL e trombólise. Na validação interna, o modelo mostrou ter boa performance com área sob a curva de 0,71.Os preditores do modelo para 6 meses são: antecedente de neoplasia, FEVE &lt; 40%, trombólise, troponina I &gt; 14,3 ng/mL, creatinina &gt; 1,2 mg/dL, antecedente de doença pulmonar obstrutiva crônica e hemoglobina &lt; 13,5 g/dL. Na validação interna, o modelo apresentou boa performance com área sob a curva de 0,69. Conclusões: Desenvolvemos escores de fácil utilização e boa performance para predição de eventos adversos em 30 dias e 6 meses em pacientes com SCA. <hr/> Background: Available predictive models for acute coronary syndromes (ACS) have limitations as they have been elaborated some years ago or limitations with applicability. Objectives: To develop scores for predicting adverse events in 30 days and 6 months in ST-segment elevation and non-ST-segment elevation ACS patients admitted to private tertiary hospital. Methods: Prospective cohort of ACS patients admitted between August, 2009 and June, 2012. Our primary composite outcome for both the 30-day and 6-month models was death from any cause, myocardial infarction or re-infarction, cerebrovascular accident (CVA), cardiac arrest and major bleeding. Predicting variables were selected for clinical, laboratory, electrocardiographic and therapeutic data. The final model was obtained with multiple logistic regression and submitted to internal validation with bootstrap analysis. Results: We considered 760 patients for the development sample, of which 132 had ST-segment elevation ACS and 628 non-ST-segment elevation ACS. The mean age was 63.2 ± 11.7 years, and 583 were men (76.7%). The final model to predict 30-day events is comprised by five independent variables: age ≥ 70 years, history of cancer, left ventricular ejection fraction (LVEF) &lt; 40%, troponin I &gt; 12.4 ng /ml and chemical thrombolysis. In the internal validation, the model showed good discrimination with C-statistic of 0.71. The predictors in the 6-month event final model are: history of cancer, LVEF &lt; 40%, chemical thrombolysis, troponin I &gt;14.3 ng/ml, serum creatinine&gt;1.2 mg/dl, history of chronic obstructive pulmonary disease and hemoglobin &lt; 13.5 g/dl. In the internal validation, the model had good performance with C-statistic of 0.69. Conclusion: We have developed easy to apply scores for predicting 30-day and 6-month adverse events in patients with ST-elevation and non-ST-elevation ACS. <![CDATA[O Índice de Perfusão da Oximetria de Pulso na Avaliação da Função Endotelial na Aterosclerose]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Fundamento: A disfunção endotelial se caracteriza por um fenômeno vascular, com importância evidente em todos os processos da aterogênese. Interessa, assim, a busca por métodos de avaliação da disfunção endotelial mais acurados, práticos e menos dispendiosos, objetivando melhoria na prevenção e tratamento das doenças ateroscleróticas. Objetivo: Verificar o potencial do índice de perfusão derivado da oximetria de pulso (IPP) como método de avaliação da disfunção endotelial em pacientes portadores de aterosclerose Métodos: Foram selecionados 18 pacientes controles e 24 pacientes portadores de doenças ateroscleróticas, em tratamento otimizado, selecionados em Unidades Básicas de Saúde. Foram avaliados os valores do IPP antes a após a aplicação de um estímulo vasodilatador dependente do endotélio - a hiperemia reativa. Também foram analisados os valores do IPP especificamente no período que possui a maior contribuição do óxido nítrico para a vasodilatação (IPP90-120). Os resultados do IPP foram discutidos, por meio da literatura, estimando o seu potencial diagnóstico e prognóstico. Resultados: A resposta vasodilatadora dependente do endotélio mensurada pelo IPP foi significantemente menor em indivíduos com aterosclerose em comparação aos controles a partir de 45 segundos após a hiperemia reativa. Foram observados, do mesmo modo, valores menores do IPP90-120 em pacientes com aterosclerose [35% (4% - 53%) vs. 73% (55% - 169%); p &lt; 0,001]. Tais valores se mantiveram menores tanto em indivíduos masculinos quanto femininos. Conclusões: Os resultados do IPP, demonstrados na avaliação de pacientes ateroscleróticos, associados ao baixo custo da aparelhagem, tornam esse método atraente para futuros ensaios e possível contribuição na prevenção e tratamento das doenças ateroscleróticas. <hr/> Background: Endothelial dysfunction is vascular phenomenon that plays an important role in atherosclerosis development. With the purpose of improving the prevention and treatment of atherosclerotic diseases, the searching for accurate, practical and cheaper methods for evaluating endothelial function have become of interest. Objectives: Verify the potential of Peripheral Perfusion Index from pulse oximetry (IPP) as a method of endothelial dysfunction evaluation in patients with atherosclerotic diseases. Methods: There were recruited 18 control patients and 24 patients with atherosclerotic diseases under optimized treatment, in basic health units. The values of IPP were evaluated before and after an endothelial-dependent stimulus, the reactive hyperemia. The values of IPP were also evaluated in period which the major contribution of Nitric Oxide (NO) for the vasodilation occurs (IPP90-120). The results of IPP were discussed using the literature and estimating their diagnostic and prognostic potential Results: The endothelium-dependent vasodilatory response measured by IPP was significantly lower in patients with atherosclerosis compared to control group, since 45 seconds after reactive hyperemia. Also, the values of IPP90-120 were significantly lower in patients with atherosclerosis [35% (4 - 53%) vs 73% (55 - 169%); p&lt;0,001]. Similarly, the IPP values were lower in atherosclerosis group when it was separated by gender. Conclusion: The results of this study, in association with the low cost of pulse oximeter, suggest a good potential for IPP as an endothelial dysfunction evaluation method. New studies must be done in order to clarify this potential and possibly contribute with the prevention and treatment of atherosclerotic diseases. <![CDATA[Parâmetros Ecocardiográficos e Sobrevida na Cardiopatia Chagásica com Disfunção Sistólica Importante]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300006&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Fundamento: O ecocardiograma fornece dados importantes na avaliação cardiológica de pacientes em insuficiência cardíaca. A identificação de parâmetros ecocardiográficos na cardiopatia chagásica grave auxiliaria na implementação terapêutica e na avaliação prognóstica. Objetivo: Correlacionar parâmetros ecocardiográficos com desfecho mortalidade cardiovascular em pacientes com fração de ejeção &lt; 35%. Métodos: Estudo de análise retrospectiva de parâmetros ecocardiográficos coletados prospectivamente e pré-especificados em 60 pacientes incluídos no Estudo Multicêntrico Randomizado de Terapia Celular em Cardiopatias - braço cardiopatia chagásica. Os parâmetros foram: diâmetros e volumes diastólico e sistólico do ventrículo esquerdo, fração de ejeção, diâmetro do átrio esquerdo, volume do átrio esquerdo, volume indexado do átrio esquerdo, pressão sistólica da artéria pulmonar, integral da velocidade do fluxo aórtico, índice de performance miocárdica, taxa de aumento da pressão do ventrículo esquerdo, tempo de relaxamento isovolumétrico, velocidade das ondas E, A, Em, Am e Sm, tempo de desaceleração da onda E, relação E/A , E/Em e insuficiência mitral. Resultados: No seguimento médio de 24,18 meses, 27 pacientes faleceram. a fração de ejeção média era de 26,6 ± 5,34%. Na análise multivariada, foram incluídos os parâmetros de fração de ejeção (HR = 1,114; p = 0,3704), volume indexado do átrio esquerdo (HR = 1,033; p &lt; 0,0001) e relação E/Em (HR = 0,95; p = 0,1261). O volume indexado do átrio esquerdo foi um fator de predição independente em relação ao desfecho e observou-se que um valor &gt; 70,71 mL/m2 foi associado ao aumento significativo na mortalidade (log rank p &lt; 0,0001). Conclusão: O volume indexado do átrio esquerdo mostrou-se como único fator de predição independente de mortalidade nesta população de pacientes chagásicos e com disfunção sistólica importante. <hr/> Background: Echocardiography provides important information on the cardiac evaluation of patients with heart failure. The identification of echocardiographic parameters in severe Chagas heart disease would help implement treatment and assess prognosis. Objective: To correlate echocardiographic parameters with the endpoint cardiovascular mortality in patients with ejection fraction &lt; 35%. Methods: Study with retrospective analysis of pre-specified echocardiographic parameters prospectively collected from 60 patients included in the Multicenter Randomized Trial of Cell Therapy in Patients with Heart Diseases (Estudo Multicêntrico Randomizado de Terapia Celular em Cardiopatias) - Chagas heart disease arm. The following parameters were collected: left ventricular systolic and diastolic diameters and volumes; ejection fraction; left atrial diameter; left atrial volume; indexed left atrial volume; systolic pulmonary artery pressure; integral of the aortic flow velocity; myocardial performance index; rate of increase of left ventricular pressure; isovolumic relaxation time; E, A, Em, Am and Sm wave velocities; E wave deceleration time; E/A and E/Em ratios; and mitral regurgitation. Results: In the mean 24.18-month follow-up, 27 patients died. The mean ejection fraction was 26.6 ± 5.34%. In the multivariate analysis, the parameters ejection fraction (HR = 1.114; p = 0.3704), indexed left atrial volume (HR = 1.033; p &lt; 0.0001) and E/Em ratio (HR = 0.95; p = 0.1261) were excluded. The indexed left atrial volume was an independent predictor in relation to the endpoint, and values &gt; 70.71 mL/m2 were associated with a significant increase in mortality (log rank p &lt; 0.0001). Conclusion: The indexed left atrial volume was the only independent predictor of mortality in this population of Chagasic patients with severe systolic dysfunction. <![CDATA[Função Atrial Esquerda Prejudicada Associada com a Fibrilação Atrial Paroxística na Hipertensão]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Fundamento: A hipertensão arterial é o fator de risco mais prevalente e modificável para a fibrilação atrial. A sobrecarga de pressão no átrio esquerdo induz alterações fisiopatológicas que ocasionam alterações na função contrátil e nas propriedades elétricas. Objetivo: Nesse estudo, o objetivo foi avaliar a função do átrio esquerdo em pacientes hipertensos para determinar a associação entre a função atrial esquerda e a fibrilação atrial paroxística (FAP). Método: Foram estudados 57 pacientes hipertensos (idade: 53 ± 4 anos, fração de ejeção do ventrículo esquerdo: 76 ± 6,7%), incluindo 30 pacientes consecutivos com FAP e 30 indivíduos de controle pareados por idade. Os volumes do átrio esquerdo (AE) foram medidos através do método biplano de Simpson modificado. Foram determinados três tipos de volume do AE: volume máximo do AE (AEVmax), contração atrial prematura do AE (AEVpreA) e volume mínimo do AE (AEVmin). Foram calculadas as funções de esvaziamento do AE. Volume total de esvaziamento do AE = AEVmax - AEVmin e a FEtotal do AE = (AEVmax - AEVmin)/AEVmax, volume de esvaziamento passivo do AE = AEVmax-AEVpreA, e a FE do AE = (AEVmax - AEVpreA)/AEVmax, o volume de esvaziamento ativo do AE = AEVpreA- AEVmin e a FE ativa do AE = (AEVpreA - AEVmin)/AEVpreA. Resultados: O período hipertenso é maior no grupo de hipertensos com FAP. O AEVmax aumentou significativamente no grupo de hipertensos com FAP quando comparado ao grupo de hipertensos sem FAP (p = 0,010). A FEAE diminuiu significativamente no grupo de hipertensos com FAP em comparação com o grupo de hipertensos sem FAP (p = 0,020). A' diminuiu no grupo de hipertensos com FAP quando comparado com hipertensos sem FAP (p = 0,044). Conclusão: O volume aumentado do AE e função de esvaziamento ativa do AE prejudicada foram associados com a FAP em pacientes hipertensos não tratados. Um período hipertenso mais longo está associado com a FAP. <hr/> Background: Hypertension is the most prevalent and modifiable risk factor for atrial fibrillation. The pressure overload in the left atrium induces pathophysiological changes leading to alterations in contractile function and electrical properties. Objective: In this study our aim was to assess left atrial function in hypertensive patients to determine the association between left atrial function with paroxysmal atrial fibrillation (PAF). Method: We studied 57 hypertensive patients (age: 53±4 years; left ventricular ejection fraction: 76±6.7%), including 30 consecutive patients with PAF and 30 age-matched control subjects. Left atrial (LA) volumes were measured using the modified Simpson's biplane method. Three types of LA volume were determined: maximal LA(LAVmax), preatrial contraction LA(LAVpreA) and minimal LA volume(LAVmin). LA emptying functions were calculated. LA total emptying volume = LAVmax−LAVmin and the LA total EF = (LAVmax-LAVmin )/LAVmax, LA passive emptying volume = LAVmax− LAVpreA and the LA passive EF = (LAVmax-LAVpreA)/LAVmax, LA active emptying volume = LAVpreA−LAVmin and LA active EF = (LAVpreA-LAVmin )/LAVpreA. Results: The hypertensive period is longer in hypertensive group with PAF. LAVmax significantly increased in hypertensive group with PAF when compared to hypertensive group without PAF (p=0.010). LAAEF was significantly decreased in hypertensive group with PAF as compared to hypertensive group without PAF (p=0.020). A' was decreased in the hypertensive group with PAF when compared to those without PAF (p = 0.044). Conclusion: Increased LA volume and impaired LA active emptying function was associated with PAF in untreated hypertensive patients. Longer hypertensive period is associated with PAF. <![CDATA[Prevalência de Síndrome Metabólica em Idosos e Concordância entre Quatro Critérios Diagnósticos]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Fundamento: A Síndrome Metabólica (SM) é uma agregação de fatores de risco que aumenta a incidência de eventos cardiovasculares e Diabete Melito (DM). O envelhecimento da população vem acompanhado de maior prevalência de SM, que varia dependendo da população estudada e do critério diagnóstico utilizado. Objetivo: Determinar a prevalência de SM em idosos por quatro critérios diagnósticos e a concordância entre esses. Métodos: Estudo transversal realizado em 243 indivíduos acima de 60 anos (180 mulheres) em Niterói (RJ). Foram avaliados através de exame clínico glicemia jejum, insulinemia jejum, perfil lipídico e medidas antropométricas - peso, estatura, circunferência abdominal e relação cintura/quadril. A prevalência de SM foi estimada utilizando critérios diagnósticos da Organização Mundial da Saúde (OMS) modificado, National Cholesterol Education Program - Adult Treatment Panel III (NCEP-ATPIII), International Diabetes Federation (IDF) e Joint Interim Statement (JIS). Resultados: A prevalência foi elevada pelos quatro critérios, OMS (51,9%), NCEP-ATPIII (45,2%), IDF (64,1%) e JIS (69,1%), e a concordância entre os critérios diagnósticos pelo índice kappa foi moderada em quase todas as comparações OMS vs. IDF (k = 0,47; intervalo de confiança (IC) 95%, 0,35 - 0,58); OMS vs. NCEP-ATPIII (k = 0,51; IC 95%, 0,40 - 0,61); OMS vs. JIS (k = 0,45; IC 95%, 0,33 - 0,56); IDF vs. NCEP-ATPIII (k = 0,55, IC 95%, 0,45 - 0,65) e NCEP-ATPIII vs. JIS (k = 0,53; IC 95%, 0,43 - 0,64), exceto entre IDF vs. JIS (K= 0,89; IC 95%, 0,83 - 0,95), considerada boa. Conclusão: A prevalência de SM foi elevada pelos quatro critérios diagnósticos, principalmente pelo JIS. Houve uma boa concordância entre os critérios JIS e IDF e moderada entre os outros. <hr/> Background: Metabolic syndrome (MS) is an aggregation of risk factors that increase the incidence of cardiovascular events and diabetes mellitus (DM). Population aging is accompanied by higher prevalence of MS, which varies depending on the population studied and the diagnostic criteria used. Objective: To determine prevalence of MS in the elderly using four diagnostic criteria and agreement between them. Methods: Cross-sectional study on 243 patients older than 60 years (180 women) in Niterói, RJ. They were evaluated by clinical examination, fasting glucose, fasting insulin, lipid profile and anthropometric measurements - weight, height, waist circumference and waist/hip ratio. Prevalence of MS was estimated by World Health Organization (WHO) modified, National Cholesterol Education Program - Adult Treatment Panel III (NCEP-ATP III), International Diabetes Federation (IDF) and Joint Interim Statement (JIS) criteria. Results: Prevalence was high with the four criteria WHO (51.9%), NCEP-ATPIII (45.2%), IDF (64.1%) and JIS (69.1%), and agreement between criteria by kappa was moderate in almost all comparisons WHO vs. IDF (k = 0.47;95% confidence interval (CI), 0.35 to 0.58); WHO vs. NCEP-ATPIII (k = 0.51; 95% CI, 0.40 to 0.61); WHO vs. JIS (k = 0.45; 95% CI, 0.33 to 0.56); IDF vs. NCEP-ATPIII (k = 0.55; 95% CI, 0.45 to 0.65) and NCEP-ATPIII vs. JIS (k = 0.53; 95% CI, 0.43-0.64), except between IDF vs. JIS (K = 0.89;95% CI, 0.83 to 0.95), which was considered good. Conclusion: Prevalence of MS was high with the four diagnostic criteria, mainly by JIS. There was good agreement between JIS and IDF criteria and moderate among the others. <![CDATA[Excesso de Hormônio Tireoidiano em Curto Prazo Afeta o Coração, mas não Afeta a Atividade Adrenal em Ratos]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300009&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Fundamento: O hipertireoidismo (Hi) exerce um amplo leque de influências em diversos parâmetros fisiológicos. Seu efeito perturbador sobre o sistema cardiovascular é um de seus impactos mais importantes. Além disso, o Hi foi clinicamente associado com o estresse induzido pela hiperativação do eixo hipotalâmico-pituitário-adrenal. Objetivo: Avaliar o impacto do Hi de curto prazo sobre o desempenho cardíaco e a atividade adrenal de ratos. Métodos: A indução de Hi em ratos Wistar através de injeções de T3 (150 μg/kg) por 10 dias (grupo com hipertireoidismo - GH) ou veículo (grupo controle). O desempenho cardiovascular foi avaliado por: ecocardiograma (ECO); razão peso do coração/peso corporal (mg/gr); contratilidade de músculos papilares isolados (MPI) e mensuração direta da pressão arterial. A atividade adrenal foi avaliada pela razão peso adrenal/ peso corporal (mg/gr) e níveis de 24 horas de corticosterona fecal (CF) no 1º, 5º e 10º dias de tratamento com T3. Resultados: No GH, o ECO mostrou redução dos Volumes Finais Sistólico e Diastólico, Tempos de Ejeção, Relaxamento Isovolumétrico e Diastólico Total, Áreas Sistólicas e Diastólica e razão E/A. Aumentaram a frequência cardíaca, a fração de ejeção e o débito cardíaco. A razão peso corporal/peso do coração foi maior. Da mesma forma, nos MPI, a taxa máxima de degradação da força durante o relaxamento foi maior em todas as concentrações extracelulares de cálcio. Os níveis de pressão arterial sistólica (PAS) foram maiores. (p ≤ 0,05). Por outro lado, não houve diferença na razão peso das adrenais/peso corporal ou níveis de 24 horas de CF. Conclusões: O Hi induz efeitos inotrópicos, cronotrópicos e lusitrópicos positivos no coração através de efeito direto do T3, e aumenta a PAS. Essas alterações não estão correlacionadas com as alterações na atividade adrenal. <hr/> Background: Hyperthyroidism (Hy) exerts a broad range of influences on a variety of physiological parameters. Its disruptive effect on cardiovascular system is one of its most remarkable impacts. Moreover, Hy has been clinically associated with stress - induced hyperactivation of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis. Objective: Evaluate the impact of short-term Hy on cardiac performance and adrenal activity of rats. Methods: Induction of Hy in Wistar rats through injections of T3 (150 µg/kg) for 10 days (hyperthyroid group - HG) or vehicle (control group). The cardiovascular performance was evaluated by: echocardiography (ECHO); heart weight/body weight (mg/gr) ratio; contractility of isolated papillary muscles (IPM) and direct measurement of blood pressures. Adrenal activity was evaluated by adrenal weight/body weight (mg/gr) ratio and 24-hour fecal corticosterone (FC) levels on the, 5th and 10th days of T3 treatment. Results: In HG, the ECHO showed reduction of the End Systolic and End Diastolic Volumes, Ejection, Total Diastolic and Isovolumic Relaxation Times, Diastolic and Systolic Areas and E/A ratio. Heart Rate, Ejection Fraction and Cardiac Output increased. The heart weight/body weight ratio was higher. Similarly, in IPM, the maximum rate of force decay during relaxation was higher in all extracellular calcium concentrations. Systolic blood pressure (SBP) levels were higher. (p ≤ 0.05). On the other hand, there was no difference in the adrenal weight/body weight ratio or in the 24-hour FC levels. Conclusions: Hy induces positive inotropic, chronotropic and lusitropic effects on the heart by direct effects of T3 and increases SBP. Those alterations are not correlated with changes in the adrenal activity. <![CDATA[Frequência Cardíaca de Recuperação no Primeiro Minuto no Teste de Caminhada de Seis Minutos em Pacientes com Insuficiência Cardíaca]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300010&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Fundamento: A frequência cardíaca de recuperação no primeiro minuto (FCR1) é um preditor de mortalidade na insuficiência cardíaca (IC), mas seu prognóstico não foi avaliado no teste de caminhada de seis minutos (TC6M) nesses pacientes. Objetivo: Esse estudo teve como objetivo determinar a FCR1 no TC6M em pacientes com IC e sua correlação com a distância percorrida em seis minutos (DP6M). Métodos: Protocolo controlado, transversal, com 161 indivíduos, 126 pacientes com IC sistólica estável, divididos em dois grupos (G1 e G2), que receberam ou não β-bloqueador e 35 voluntários no grupo controle (G3) que tiveram a FCR1 registrada no TC6M. Resultados: A FCR1 e a DP6M foram significativamente diferentes nos três grupos. Os valores médios de FCR1 e DP6M foram: FCR1 = 12 ± 14 bpm G1, 18 ± 16 bpm G2 e 21 ± 13 bpm G3; DP6M = 423 ± 102 m G1, G2 396 ± 101 m e 484 ± 96 m G3 (p &lt; 0,05). Os resultados demonstraram uma correlação entre FCR1 e DP6M no G1 (r = 0,3, p = 0,04) e G3 (r = 0,4, p = 0,03), mas não em G2 (r = 0,12, p = 0,48). Conclusão: A resposta da FCR1 foi atenuada em pacientes em uso de βB e mostrou correlação com o TC6M, refletindo uma melhor tolerância ao exercício. A FCR1 após a DP6M parece representar uma alternativa quando os testes de esforço na esteira não são tolerados. <hr/> Background: Heart rate recovery at one minute of rest (HRR1) is a predictor of mortality in heart failure (HF), but its prognosis has not been assessed at six-minute walk test (6MWT) in these patients. Objective: This study aimed to determine the HRR1 at 6MWT in patients with HF and its correlation with six-minute walk distance (6MWD). Methods: Cross-sectional, controlled protocol with 161 individuals, 126 patients with stable systolic HF, allocated into 2 groups (G1 and G2) receiving or not β-blocker and 35 volunteers in control group (G3) had HRR1 recorded at the 6MWT. Results: HRR1 and 6MWD were significantly different in the 3 groups. Mean values of HRR1 and 6MWD were: HRR1 = 12 ± 14 beat/min G1; 18 ± 16 beat/min G2 and 21 ± 13 beat/min G3; 6MWD = 423 ± 102 m G1; 396 ± 101m G2 and 484 ± 96 m G3 (p &lt; 0.05). Results showed a correlation between HRR1 and 6MWD in G1(r = 0.3; p = 0.04) and in G3(r = 0.4; p= 0.03), but not in G2 (r= 0.12; p= 0.48). Conclusion: HRR1 response was attenuated in patients using βB and showed correlation with 6MWD, reflecting better exercise tolerance. HRR1 after 6MWT seems to represent an alternative when treadmill tests could not be tolerated. <![CDATA[Treinamento Físico Aeróbico como Tratamento não Farmacológico da Síncope Neurocardiogênica]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300011&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Fundamento: Caracterizada por perda súbita e transitória da consciência e do tônus postural, com recuperação rápida e espontânea, a síncope é causada por uma redução aguda da pressão arterial sistêmica e, por conseguinte, do fluxo sanguíneo cerebral. Os resultados insatisfatórios com o uso de fármacos permitiu que o tratamento não farmacológico da síncope neurocardiogênica fosse contemplado como primeira opção terapêutica. Objetivos: Comparar, em pacientes com síncope neurocardiogênica, o impacto do Treinamento Físico Aeróbico (TFA) de moderada intensidade e de uma intervenção controle, na positividade do Teste de Inclinação Passiva (TIP) e no tempo de tolerância ortostática. Métodos: Foram estudados 21 pacientes com história de síncope neurocardiogênica recorrente e TIP positivo. Esses foram aleatorizados em: Grupo Treinado (GT), n = 11, e Grupo Controle (GC), n = 10. O GT foi submetido a 12 semanas de TFA supervisionado, em cicloergômetro, e o GC, a um procedimento controle que consistia na realização de 15 minutos de alongamentos e 15 minutos de caminhada leve. Resultados: O GT apresentou efeito positivo ao treinamento físico, com aumento significativo do consumo de oxigênio-pico. Já o GC não apresentou nenhuma mudança estatisticamente significante, antes e após a intervenção. Após o período de intervenção, 72,7% da amostra do GT apresentou resultado negativo ao TIP, não apresentando síncope na reavaliação. Conclusão: O programa de treinamento físico aeróbico supervisionado por 12 semanas foi capaz de reduzir o número de TIP positivos, assim como foi capaz de aumentar o tempo de tolerância na posição ortostática durante o teste após o período de intervenção. <hr/> Background: Characterized as a sudden and temporary loss of consciousness and postural tone, with quick and spontaneous recovery, syncope is caused by an acute reduction of systemic arterial pressure and, therefore, of cerebral blood flow. Unsatisfactory results with the use of drugs allowed the nonpharmacological treatment of neurocardiogenic syncope was contemplated as the first therapeutic option. Objectives: To compare, in patients with neurocardiogenic syncope, the impact of a moderate intensity aerobic physical training (AFT) and a control intervention on the positivity of head-up tilting test (HUT) and orthostatic tolerance time. Methods: Were studied 21 patients with a history of recurrent neurocardiogenic syncope and HUT. The patients were randomized into: trained group (TG), n = 11, and control group (CG), n = 10. The TG was submitted to 12 weeks of AFT supervised, in cycle ergometer, and the CG to a control procedure that consisted in 15 minutes of stretching and 15 minutes of light walk. Results: The TG had a positive effect to physical training, with a significant increase in peak oxygen consumption. The CG did not show any statistically significant change before and after the intervention. After the intervention period, 72.7% of the TG sample had negative results to the HUT, not having syncope in the revaluation. Conclusion: The program of supervised aerobic physical training for 12 weeks was able to reduce the number of positive HUT, as it was able to increase tolerance time in orthostatic position during the HUT after the intervention period. <![CDATA[Cardiomiopatia Hipertrófica: Como as Mutações Levam à Doença?]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300012&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética monogênica mais comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Clinicamente, CMH é caracterizada por hipertrofia das paredes do ventrículo esquerdo, principalmente o septo, geralmente assimétrica, na ausência de qualquer doença cardíaca ou sistêmica que leve a uma hipertrofia secundária. A manifestação clínica da doença tem grande heterogeneidade, variando desde sintomas leves até insuficiência cardíaca, em idade avançada, e morte cardíaca súbita, em jovens, sendo causada por uma mutação em um dos genes que codificam uma proteína do sarcômero, disco Z ou controladores intracelulares de cálcio. Apesar de muitos genes e mutações já serem conhecidos por causar CMH, as vias moleculares que levam ao fenótipo ainda não são claras. Esse artigo teve como foco os mecanismos moleculares da CMH, as vias da mutação ao fenótipo clínico e como o genótipo da doença se correlaciona com o fenótipo.<hr/>Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common monogenic genetic cardiac disease, with an estimated prevalence of 1:500 in the general population. Clinically, HCM is characterized by hypertrophy of the left ventricle (LV) walls, especially the septum, usually asymmetric, in the absence of any cardiac or systemic disease that leads to a secondary hypertrophy. The clinical course of the disease has a large inter- and intrafamilial heterogeneity, ranging from mild symptoms of heart failure late in life to the onset of sudden cardiac death at a young age and is caused by a mutation in one of the genes that encode a protein from the sarcomere, Z-disc or intracellular calcium modulators. Although many genes and mutations are already known to cause HCM, the molecular pathways that lead to the phenotype are still unclear. This review focus on the molecular mechanisms of HCM, the pathways from mutation to clinical phenotype and how the disease's genotype correlates with phenotype. <![CDATA[Avaliação de Peptídeos Natriuréticos: o Coração Deve Ser Avaliado Como um Todo]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300013&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética monogênica mais comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Clinicamente, CMH é caracterizada por hipertrofia das paredes do ventrículo esquerdo, principalmente o septo, geralmente assimétrica, na ausência de qualquer doença cardíaca ou sistêmica que leve a uma hipertrofia secundária. A manifestação clínica da doença tem grande heterogeneidade, variando desde sintomas leves até insuficiência cardíaca, em idade avançada, e morte cardíaca súbita, em jovens, sendo causada por uma mutação em um dos genes que codificam uma proteína do sarcômero, disco Z ou controladores intracelulares de cálcio. Apesar de muitos genes e mutações já serem conhecidos por causar CMH, as vias moleculares que levam ao fenótipo ainda não são claras. Esse artigo teve como foco os mecanismos moleculares da CMH, as vias da mutação ao fenótipo clínico e como o genótipo da doença se correlaciona com o fenótipo.<hr/>Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common monogenic genetic cardiac disease, with an estimated prevalence of 1:500 in the general population. Clinically, HCM is characterized by hypertrophy of the left ventricle (LV) walls, especially the septum, usually asymmetric, in the absence of any cardiac or systemic disease that leads to a secondary hypertrophy. The clinical course of the disease has a large inter- and intrafamilial heterogeneity, ranging from mild symptoms of heart failure late in life to the onset of sudden cardiac death at a young age and is caused by a mutation in one of the genes that encode a protein from the sarcomere, Z-disc or intracellular calcium modulators. Although many genes and mutations are already known to cause HCM, the molecular pathways that lead to the phenotype are still unclear. This review focus on the molecular mechanisms of HCM, the pathways from mutation to clinical phenotype and how the disease's genotype correlates with phenotype. <![CDATA[Dextrocardia e não Compactação]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300014&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética monogênica mais comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Clinicamente, CMH é caracterizada por hipertrofia das paredes do ventrículo esquerdo, principalmente o septo, geralmente assimétrica, na ausência de qualquer doença cardíaca ou sistêmica que leve a uma hipertrofia secundária. A manifestação clínica da doença tem grande heterogeneidade, variando desde sintomas leves até insuficiência cardíaca, em idade avançada, e morte cardíaca súbita, em jovens, sendo causada por uma mutação em um dos genes que codificam uma proteína do sarcômero, disco Z ou controladores intracelulares de cálcio. Apesar de muitos genes e mutações já serem conhecidos por causar CMH, as vias moleculares que levam ao fenótipo ainda não são claras. Esse artigo teve como foco os mecanismos moleculares da CMH, as vias da mutação ao fenótipo clínico e como o genótipo da doença se correlaciona com o fenótipo.<hr/>Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common monogenic genetic cardiac disease, with an estimated prevalence of 1:500 in the general population. Clinically, HCM is characterized by hypertrophy of the left ventricle (LV) walls, especially the septum, usually asymmetric, in the absence of any cardiac or systemic disease that leads to a secondary hypertrophy. The clinical course of the disease has a large inter- and intrafamilial heterogeneity, ranging from mild symptoms of heart failure late in life to the onset of sudden cardiac death at a young age and is caused by a mutation in one of the genes that encode a protein from the sarcomere, Z-disc or intracellular calcium modulators. Although many genes and mutations are already known to cause HCM, the molecular pathways that lead to the phenotype are still unclear. This review focus on the molecular mechanisms of HCM, the pathways from mutation to clinical phenotype and how the disease's genotype correlates with phenotype. <![CDATA[Caso 2/2014 - Mulher de 20 Anos com Transposição Corrigida, Atresia Pulmonar e Colaterais Sistemicopulmonares]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300015&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética monogênica mais comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Clinicamente, CMH é caracterizada por hipertrofia das paredes do ventrículo esquerdo, principalmente o septo, geralmente assimétrica, na ausência de qualquer doença cardíaca ou sistêmica que leve a uma hipertrofia secundária. A manifestação clínica da doença tem grande heterogeneidade, variando desde sintomas leves até insuficiência cardíaca, em idade avançada, e morte cardíaca súbita, em jovens, sendo causada por uma mutação em um dos genes que codificam uma proteína do sarcômero, disco Z ou controladores intracelulares de cálcio. Apesar de muitos genes e mutações já serem conhecidos por causar CMH, as vias moleculares que levam ao fenótipo ainda não são claras. Esse artigo teve como foco os mecanismos moleculares da CMH, as vias da mutação ao fenótipo clínico e como o genótipo da doença se correlaciona com o fenótipo.<hr/>Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common monogenic genetic cardiac disease, with an estimated prevalence of 1:500 in the general population. Clinically, HCM is characterized by hypertrophy of the left ventricle (LV) walls, especially the septum, usually asymmetric, in the absence of any cardiac or systemic disease that leads to a secondary hypertrophy. The clinical course of the disease has a large inter- and intrafamilial heterogeneity, ranging from mild symptoms of heart failure late in life to the onset of sudden cardiac death at a young age and is caused by a mutation in one of the genes that encode a protein from the sarcomere, Z-disc or intracellular calcium modulators. Although many genes and mutations are already known to cause HCM, the molecular pathways that lead to the phenotype are still unclear. This review focus on the molecular mechanisms of HCM, the pathways from mutation to clinical phenotype and how the disease's genotype correlates with phenotype. <![CDATA[Uso do Sildenafil no Tratamento da Miocardiopatia não Compactada em Criança]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300016&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética monogênica mais comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Clinicamente, CMH é caracterizada por hipertrofia das paredes do ventrículo esquerdo, principalmente o septo, geralmente assimétrica, na ausência de qualquer doença cardíaca ou sistêmica que leve a uma hipertrofia secundária. A manifestação clínica da doença tem grande heterogeneidade, variando desde sintomas leves até insuficiência cardíaca, em idade avançada, e morte cardíaca súbita, em jovens, sendo causada por uma mutação em um dos genes que codificam uma proteína do sarcômero, disco Z ou controladores intracelulares de cálcio. Apesar de muitos genes e mutações já serem conhecidos por causar CMH, as vias moleculares que levam ao fenótipo ainda não são claras. Esse artigo teve como foco os mecanismos moleculares da CMH, as vias da mutação ao fenótipo clínico e como o genótipo da doença se correlaciona com o fenótipo.<hr/>Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common monogenic genetic cardiac disease, with an estimated prevalence of 1:500 in the general population. Clinically, HCM is characterized by hypertrophy of the left ventricle (LV) walls, especially the septum, usually asymmetric, in the absence of any cardiac or systemic disease that leads to a secondary hypertrophy. The clinical course of the disease has a large inter- and intrafamilial heterogeneity, ranging from mild symptoms of heart failure late in life to the onset of sudden cardiac death at a young age and is caused by a mutation in one of the genes that encode a protein from the sarcomere, Z-disc or intracellular calcium modulators. Although many genes and mutations are already known to cause HCM, the molecular pathways that lead to the phenotype are still unclear. This review focus on the molecular mechanisms of HCM, the pathways from mutation to clinical phenotype and how the disease's genotype correlates with phenotype. <![CDATA[Manifestação Atípica da Isquemia Miocárdica no Idoso]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300017&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética monogênica mais comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Clinicamente, CMH é caracterizada por hipertrofia das paredes do ventrículo esquerdo, principalmente o septo, geralmente assimétrica, na ausência de qualquer doença cardíaca ou sistêmica que leve a uma hipertrofia secundária. A manifestação clínica da doença tem grande heterogeneidade, variando desde sintomas leves até insuficiência cardíaca, em idade avançada, e morte cardíaca súbita, em jovens, sendo causada por uma mutação em um dos genes que codificam uma proteína do sarcômero, disco Z ou controladores intracelulares de cálcio. Apesar de muitos genes e mutações já serem conhecidos por causar CMH, as vias moleculares que levam ao fenótipo ainda não são claras. Esse artigo teve como foco os mecanismos moleculares da CMH, as vias da mutação ao fenótipo clínico e como o genótipo da doença se correlaciona com o fenótipo.<hr/>Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common monogenic genetic cardiac disease, with an estimated prevalence of 1:500 in the general population. Clinically, HCM is characterized by hypertrophy of the left ventricle (LV) walls, especially the septum, usually asymmetric, in the absence of any cardiac or systemic disease that leads to a secondary hypertrophy. The clinical course of the disease has a large inter- and intrafamilial heterogeneity, ranging from mild symptoms of heart failure late in life to the onset of sudden cardiac death at a young age and is caused by a mutation in one of the genes that encode a protein from the sarcomere, Z-disc or intracellular calcium modulators. Although many genes and mutations are already known to cause HCM, the molecular pathways that lead to the phenotype are still unclear. This review focus on the molecular mechanisms of HCM, the pathways from mutation to clinical phenotype and how the disease's genotype correlates with phenotype. <![CDATA[Edição de Setembro de 2013, vol. 101 (4), Supl. 1, págs. 1-22]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2014000300309&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética monogênica mais comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Clinicamente, CMH é caracterizada por hipertrofia das paredes do ventrículo esquerdo, principalmente o septo, geralmente assimétrica, na ausência de qualquer doença cardíaca ou sistêmica que leve a uma hipertrofia secundária. A manifestação clínica da doença tem grande heterogeneidade, variando desde sintomas leves até insuficiência cardíaca, em idade avançada, e morte cardíaca súbita, em jovens, sendo causada por uma mutação em um dos genes que codificam uma proteína do sarcômero, disco Z ou controladores intracelulares de cálcio. Apesar de muitos genes e mutações já serem conhecidos por causar CMH, as vias moleculares que levam ao fenótipo ainda não são claras. Esse artigo teve como foco os mecanismos moleculares da CMH, as vias da mutação ao fenótipo clínico e como o genótipo da doença se correlaciona com o fenótipo.<hr/>Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common monogenic genetic cardiac disease, with an estimated prevalence of 1:500 in the general population. Clinically, HCM is characterized by hypertrophy of the left ventricle (LV) walls, especially the septum, usually asymmetric, in the absence of any cardiac or systemic disease that leads to a secondary hypertrophy. The clinical course of the disease has a large inter- and intrafamilial heterogeneity, ranging from mild symptoms of heart failure late in life to the onset of sudden cardiac death at a young age and is caused by a mutation in one of the genes that encode a protein from the sarcomere, Z-disc or intracellular calcium modulators. Although many genes and mutations are already known to cause HCM, the molecular pathways that lead to the phenotype are still unclear. This review focus on the molecular mechanisms of HCM, the pathways from mutation to clinical phenotype and how the disease's genotype correlates with phenotype.