Scielo RSS <![CDATA[Revista Paulista de Pediatria]]> http://www.scielo.br/rss.php?pid=0103-058220170002&lang=pt vol. 35 num. 2 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.br/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.br <![CDATA[ESTRATÉGIAS EDUCATIVAS PARA REDUZIR A EXPOSIÇÃO EXCESSIVA DE CRIANÇAS A EXAMES RADIOLÓGICOS]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200120&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[COMO PODEMOS PROTEGER O PICO DE MASSA ÓSSEA E A SAÚDE ÓSSEA FUTURA EM MULHERES ADOLESCENTES? - MANTENDO A OVULAÇÃO E EVITANDO O USO DE PÍLULAS CONTRACEPTIVAS COMBINADAS]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200121&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[ANÁLISE DOS ÓBITOS E CUIDADOS PALIATIVOS EM UMA UNIDADE DE TERAPIA INTENSIVA NEONATAL]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200125&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivo: Caracterizar as crianças admitidas na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal de um hospital universitário terciário que foram a óbito no período de 1.º/01/2012 a 31/07/2014 e que necessitavam de cuidados paliativos e/ou para as quais foram indicados tal tipo de cuidado. Métodos: Realizou-se estudo descritivo retrospectivo. Foi feita revisão dos prontuários desses pacientes para coleta de dados e análise estatística descritiva. Resultados: No período estudado 49 crianças morreram após, no mínimo, 48 horas de internação. Destas, 18% eram prematuros extremos e 77% apresentavam malformações maiores. Apesar de necessários a todos, cuidados paliativos foram realizados apenas em 20% dos casos de óbito. Dos 12 bebês que não foram reanimados, 33% não estavam em cuidados paliativos. A Unidade de Dor e Cuidados Paliativos da instituição acompanhou somente quatro crianças que ficaram em cuidados paliativos. Foram observados uso de muitos dispositivos invasivos e alto investimento terapêutico, além de escores de escala de dor alterados. Conclusões: Detectou-se neste estudo grande proporção de recém-nascidos com doenças e condições graves de saúde. Em alguns poucos casos foram estabelecidos cuidados paliativos, porém para a maior parte não foi nem discutido tal cuidado. Espera-se que este trabalho chame a atenção para a necessidade da proposição de protocolos nessa unidade e capacitação de equipes para o melhor tratamento dessas crianças.<hr/>ABSTRACT Objective: To characterize cases of children admitted to the Neonatal Intensive Care Unit of a tertiary university hospital who died in the period ranging from January 01, 2012 to July 31, 2014, and who required palliative care and/or were subjected to it. Methods: A retrospective descriptive study was carried out by reviewing the medical records of these patients to collect data and to perform descriptive statistical analysis. Results: During the study period, 49 children died after at least 48 hours from the time of admission. Of those, 18% children were extremely premature infants and 77% children had malformations. Although necessary for all of the patients in this study, palliative care was provided for only 20% of patients who died. Among the 12 babies who were not resuscitated, 33% of babies were not in palliative care. The Pain and Palliative Care Unit of the institution followed only four neonates in palliative care. These patients were using many invasive devices, had high therapeutic investment, and also altered pain scale scores. Conclusions: This study exhibited a large proportion of newborn infants with serious diseases and health conditions. In a few cases the patients received palliative care, but most of them were not even discussed under palliative point of view. We hope that this study will call attention to the need to propose protocols and implement training for the best treatment of these children. <![CDATA[CARACTERÍSTICAS PERINATAIS DE CRIANÇAS COM TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200130&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivo: Analisar características perinatais de crianças com transtorno do espectro autista (TEA). Métodos: Revisão retrospectiva dos prontuários medicos de 75 crianças com TEA, entre janeiro de 2008 e janeiro de 2015. Os critérios de inclusão foram o diagnóstico de TEA baseado no DSM-5 e o termo de consentimento assinado pelo responsável legal. O critério de exclusão foi ausência de todos os dados no prontuário médico. As variáveis analisadas foram: idade materna, prematuridade (idade gestacional menor que 37 semanas), baixo peso ao nascer (&lt;2.500 g) e asfixia perinatal (Apgar menor que 7 no quinto minuto). Os dados foram avaliados por meio do teste de diferença entre as proporções (nível de significância de p&lt;0,05). Resultados: Setenta e cinco pacientes foram incluídos no estudo. A idade materna variou de 21,4 a 38,6 anos (29,8±4,1 anos). O parto prematuro ocorreu em 14 (18,7%) pacientes, asfixia perinatal em 6 (8,0%) e baixo peso ao nascer em 32 (42,6%). As prevalências de prematuridade, asfixia perinatal e baixo peso ao nascer entre as crianças com TEA neste estudo foram maiores do que as prevalências gerais dessas condições entre todos os nascidos vivos em nosso país, região e estado, as quais são, respectivamente, 11,5, 2,3 e 8,5% no Brasil, 11,0; 2,2 e 8,5% na região Sul e 10,5, 2,0 e 8,4% no estado do Paraná. Conclusões: Nossos achados mostraram maior prevalência de prematuridade, baixo peso ao nascer e asfixia perinatal em crianças com TEA. Algumas limitações são o desenho retrospectivo do estudo e a amostra de pequeno tamanho. Grandes estudos prospectivos são necessários para esclarecer a possível associação entre intercorrências perinatais e TEA.<hr/>ABSTRACT Objective: To analyze perinatal features of children with autism spectrum disorder (ASD). Methods: Retrospective review of the medical records of 75 children with ASD, between January 2008 and January 2015. Inclusion criteria were diagnosis of ASD based on DSM-5 criteria, and the informed consent form signed by the person who is legally responsible. The exclusion criterion was missing on the medical record. The variables analyzed were maternal age, prematurity (gestational age under 37 weeks), low birth weight (&lt;2,500 g), and perinatal asphyxia (5th minute Apgar score &lt;7). Data were analyzed using the difference between proportions test, being significant p&lt;0.05. Results: Seventy-five patients were included. Maternal age ranged from 21.4 to 38.6 years (29.8±4.1 years). Premature birth occurred in 14 (18.7%) patients, perinatal asphyxia in 6 (8.0%), and low birth weight in 32 (42.6%) patients. The prevalence of prematurity, low birth weight, and perinatal asphyxia among the children in our study was higher than the general prevalence of these conditions among all live births in our country, region, and state, which are, respectively, 11.5, 2.3, and 8.5% in Brazil; 11.0, 2.2, and 8.5% in Southern Brazil; and 10.5, 2.0, and 8.4% in the state of Paraná. Conclusions: Our findings show a higher prevalence of prematurity, low birth weight, and perinatal asphyxia among children with ASD. Some limitations are the retrospective study design, and the small sample size. Large prospective studies are needed to clarify the possible association between perinatal complications and ASD. <![CDATA[RELAÇÃO DA DURAÇÃO DA POSIÇÃO CANGURU E INTERAÇÃO MÃE-FILHO PRÉ-TERMO NA ALTA HOSPITALAR]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200136&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivo: Analisar a influência da duração da Posição Canguru nas interações iniciais da díade mãe-filho pré-termo. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, prospectivo exploratório, que analisou, por meio de filmagens, a interação mãe-filho, durante a amamentação, previamente à alta hospitalar, utilizando o “Protocolo de Interação Mãe-Bebê 0 a 6 meses”. Foi correlacionado o tempo da Posição Canguru durante toda a internação hospitalar e a interação mãe-filho pré-termo. Todos os recém-nascidos elegíveis (idade gestacional entre 28 e 32 semanas e peso ao nascimento entre 1000 e 1800 g) foram incluídos no período de 11 de junho a 31 de setembro de 2014. Resultados: Quanto maior o tempo em Posição Canguru, mais os recém-nascidos realizaram tentativas de contato físico com as mães durante a amamentação (r=0,37; p=0,03); e quanto maior o tempo na Posição Canguru, menos as mães conversaram com os filhos (r=-0,47; p=0,006). Conclusões: Os dados apontam que o maior tempo de Posição Canguru favorece as trocas iniciais de contato entre o filho pré-termo e a mãe, o que sugere maior estado de alerta e melhor disponibilidade do recém-nascido para interações com a mãe durante a amamentação.<hr/>ABSTRACT Objective: To analyze the influence of the Kangaroo Position duration in the initial interactions between mothers and preterm infants. Methods: This is an exploratory prospective observational study that analyzed the mother-infant interaction during breastfeeding, before hospital discharge. All eligible newborns, with a gestational age of 28-32 weeks and a birth weight of 1,000-1,800 g from June 11 to September 31, 2014 were included. The films of the interaction were evaluated by the “Mother-Baby Interaction Protocol 0-6 months” tool. The duration of the Kangaroo Position during all the hospitalization period was correlated with the interaction between mother and preterm infant. Results: The longer the dyad spent time in the Kangaroo Position, the more the newborns made physical contact attempts with their mothers during breastfeeding (r=0.37; p=0.03); and the longer the time in the Kangaroo Position, the less the mothers talked to their children (r=-0.47; p=0.006). Conclusions: Longer periods in the Kangaroo Position stimulates the initial exchanges of contact between preterm infant with his mother, which suggests a higher alert status of the newborn and a better availability for interactions with the mother during breastfeeding. <![CDATA[VALIDADE CONCORRENTE DA ESCALA BRUNET-LÉZINE COM A ESCALA BAYLEY PARA AVALIAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO DE BEBÊS PRÉ-TERMO ATÉ DOIS ANOS]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200144&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivo: Verificar a correlação entre as áreas avaliadas pela Escala Brunet-Lézine e pela Escala Bayley III no desenvolvimento de bebês pré-termo de risco até dois anos de idade. Métodos: Foram incluídas no estudo 88 crianças, divididas em 3 grupos: Grupo 1 (1 mês a 5 meses e 29 dias de idade cronológica corrigida - ICC), com 32 crianças; Grupo 2 (6 meses a 11 meses e 29 dias de ICC), com 36 participantes; e Grupo 3 (18 meses a 23 meses e 23 dias de ICC), com 20 crianças. A validade concorrente entre a Escala Brunet-Lézine e a Escala Bayley III foi calculada por meio da correlação de Pearson ou de sua versão não paramétrica, a correlação de Spearman. Resultados: No Grupo 1 houve correlação moderada entre o quociente de desenvolvimento da coordenação óculo-motriz (QDC) e o escore motor fino (ρ=0,448; p=0,01). No Grupo 2 foi encontrada correlação moderada entre o quociente de desenvolvimento da postura (QDP) e o escore motor grosseiro (ρ=0,484; p=0,003), entre o QDC e o escore motor fino (r=0,489; p=0,002) e entre o quociente de desenvolvimento de sociabilidade (QDS) e o escore socioemocional (r=0,435; p=0,008). No Grupo 3 foi observada correlação moderada entre o QDP e o escore motor grosseiro (ρ=0,468; p=0,037), e correlação forte entre o quociente de desenvolvimento da linguagem (QDL) e o escore da linguagem (r=0,890; p&lt;0,001). Conclusões: A Escala Brunet-Lézine apresentou forte correlação com a Escala Bayley III quanto à linguagem no Grupo 3, o que sugere a sua validade para avaliar crianças entre 18 e 24 meses de idade nesse quesito.<hr/>ABSTRACT Objective: To verify the correlation between the areas evaluated by the Brunet-Lézine and the Bayley III scales of preterm infants up to two years. Methods: The study included 88 children who were divided into 3 groups: Group 1 (1 month to 5 months and 29 days of corrected chronological ages - CCA) with 32 children; Group 2 (6 months to 11 months and 29 days of CCA) with 36 participants; and Group 3 (18 -23 months and 23 days of CCA) with 20 children. The concurrent validity of the Brunet-Lézine scale and the Bayley III scale was calculated using the Pearson correlation or its non-parametric version, the Spearman correlation. Results: Group 1 showed moderate correlation between the developmental quotient for hand-eye and fine motor coordination (DQE), and fine motor score (ρ=0.448; p=0.01). Group 2 had moderate correlation between the developmental quotient for posture and gross motor function (DQP), and the gross motor score (ρ=0.484; p=0.003, between the DQE and fine motor score (r=0.489; p=0.002), and between the developmental quotient for social reactions (DQS) and the socio emotional score (r=0.435; p=0.008). Group 3 showed moderate correlation between the DQP and the gross motor score (ρ=0.468; p=0.037) and strong correlation between developmental quotient for language (DQL) and the score of language (r=0.890; p&lt;0.001). Conclusions: The Brunet-Lézine scale showed strong correlation with the Bayley III scale regarding the language domain in Group 3, suggesting its validity to assess the language of children aged between 18 and 24 months. <![CDATA[CONHECIMENTO DAS PUÉRPERAS SOBRE O TESTE DO PEZINHO]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200151&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivo: Identificar o conhecimento das puérperas sobre o teste do pezinho. Métodos: Foram investigadas 75 puérperas que buscaram atendimento na atenção primária no período de outubro de 2014 a fevereiro de 2015. Um formulário foi aplicado pela pesquisadora principal e os dados resultantes foram analisados por estatística descritiva por meio dos programas Microsoft Office Excel e Statistical Package for Social Sciences (SPSS). Foi feito teste de associação e determinado o poder estatístico. Resultados: Das 75 puérperas, 47 (62,7%) gostariam de receber maiores esclarecimentos sobre o teste do pezinho, com destaque para o período adequado de coleta, seguido pelas doenças triadas. A maioria das participantes (n=55; 85,9%) levou seu filho para realização do teste entre o terceiro e o sétimo dia de vida, conforme preconizado pelo Ministério da Saúde. Das puérperas, 54 (72%) não souberam citar quais são as doenças triadas pelo teste do pezinho em Minas Gerais nem sabiam que a maioria delas tem etiologia genética. O profissional de saúde que informou sobre esse teste foi um médico. Essa orientação ocorreu durante o pré-natal em 57% dos casos e, na alta hospitalar em 43%. O teste de associação mostrou que as mães com maior escolaridade possuem maior conhecimento sobre a finalidade e a importância do teste do pezinho. O poder estatístico encontrado foi de 83,5%. Conclusões: O conhecimento das puérperas sobre o teste do pezinho é superficial e pode ser reflexo da atuação da equipe de saúde.<hr/>ABSTRACT Objective: This study aimed to assess the knowledge of puerperal mothers about the Guthrie test. Methods: A total of 75 mothers who sought primary care between October 2014 and February 2015 were investigated. The form was applied by the main researcher and the data was analyzed, using descriptive statistics with Microsoft Office Excel, and Statistical Package for Social Sciences (SPSS) programs. Association tests and statistical power were applied. Results: Among the 75 mothers, 47 (62.7%) would have liked to receive more information about the newborn screening, especially regarding the correct sample collection period, followed by the screened morbidities. Most participants (n=55; 85.9%) took their children to be tested between the third and the seventh day of birth, as recommended by the Brazilian Health Ministry. Fifty-four women (72%) were unable to name the morbidities screened by the test in Minas Gerais, and they were also unaware that most have genetic etiology. The health professional who informed the mother about the Guthrie test was mainly the physician. This information was given prenatally to 57% of the cases, and to 43 % at the time of discharge from the hospital. The association test showed that mothers with higher education have more knowledge about the purpose and importance of the Guthrie test. The statistical power was 83.5%. Conclusions: Maternal knowledge about the Guthrie test is superficial and may reflect the health team’s usual practice. <![CDATA[VITAMINA E NO LEITE HUMANO E SUA RELAÇÃO COM O REQUERIMENTO NUTRICIONAL DO RECÉM-NASCIDO A TERMO]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200158&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivos: Determinar a concentração de alfa-tocoferol no leite materno em diferentes períodos de lactação e estimar o provável fornecimento de vitamina E ao lactente. Métodos: Estudo longitudinal observacional realizado com 100 puérperas atendidas para o parto no Hospital Universitário Ana Bezerra (HUAB) da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN), em Santa Cruz (RN). Foram coletados leite colostro (n=100), leite de transição (n=77) e leite maduro (n=63) no seguimento da lactação. O alfa-tocoferol foi analisado por cromatografia líquida de alta eficiência. O fornecimento de vitamina E para o neonato foi estimado comparando-se o requerimento nutricional de vitamina E (4 mg/dia) com a ingestão diária de leite. Resultados: A concentração média de alfa-tocoferol encontrada nos leites colostro, de transição e maduro foi 40,5±15,0 µmol/L, 13,9±5,2 µmol/L e 8,0±3,8 µmol/L, respectivamente (p&lt;0,001). A possível ingestão desses leites pelo lactente forneceu 6,2 mg/dia de vitamina E no colostro, 4,7 mg/dia no de transição e 2,7 mg/dia no maduro (p&lt;0,0001), evidenciando que apenas o último não garantiu a quantidade recomendada dessa vitamina. Conclusões: Os níveis de alfa-tocoferol no leite diminuíram com a progressão da lactação, e a provável ingestão dos leites colostro e de transição conseguiu atender ao requerimento nutricional do lactente. O leite maduro pode fornecer menores quantidades da vitamina E, o que torna importante o estudo dos fatores que se associam a esses baixos níveis.<hr/>ABSTRACT Objectives: To determine the alpha-tocopherol concentration in breast milk at different periods of lactation and to estimate the possible supply of vitamin E to the infant. Methods: A longitudinal observational study was carried out with 100 mothers at University Hospital Ana Bezerra (HUAB), at Universidade Federal do Rio Grande do Norte, in Santa Cruz (RN), Northeast Brazil. Samples of colostrum (n=100), transitional milk (n=77), and mature milk (n=63) were collected. Alpha-tocopherol was analyzed by high-performance liquid chromatography. Vitamin supply to the newborn was estimated by comparing the nutritional requirement of vitamin E (4 mg/day) with the potential daily intake of milk. Results: The mean alpha-tocopherol concentration found in colostrum, transitional, and mature milk was 40.5±15.0 µmol/L, 13.9±5.2 µmol/L, and 8.0±3.8 µmol/L, respectively (p&lt;0.001). The possible effect of these milks offered to the infant 6.2 mg/day of vitamin E in colostrum, 4.7 mg/day in transitional milk, and 2.7 mg/day in mature milk (p&lt;0.0001), shows that only the mature milk did not guarantee the recommended quantity of this vitamin. Conclusions: Alpha-tocopherol levels in human milk decrease through the progression of lactation, and the possible intake of colostrum and transitional milk met the nutritional requirement of the infant. Mature milk may provide smaller amounts of vitamin E. Thus, it is important to study the factors that are associated with such low levels. <![CDATA[TUBERCULOSE EM PACIENTES PEDIÁTRICOS: COMO TEM SIDO FEITO O DIAGNÓSTICO?]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200165&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivo: Descrever o quadro clínico, radiológico e o perfil epidemiológico e microbiológico de pacientes diagnosticados com tuberculose em um período de 15 anos. Métodos: Estudo retrospectivo de crianças e adolescentes menores de 18 anos diagnosticados com tuberculose no Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas. Tuberculose ativa foi definida pela identificação de M. tuberculosis em cultura, baciloscopia ou exame histopatológico ou, ainda, casos com quadro clínico e radiológico compatível e com história de exposição à tuberculose ou com teste tuberculínico positivo. Foi realizada análise estatística, com comparação entre os dados de crianças menores e maiores de 10 anos, já que estas apresentam doença com padrão mais próximo do adulto. Resultados: Foram identificados 145 casos, 61,4% em pacientes menores de 10 anos. Os principais sintomas relatados foram tosse (55,9%) e febre (46,9%), sendo que as variáveis febre, tosse, emagrecimento e dor se associaram à idade, estando mais presentes em crianças maiores de 10 anos. O diagnóstico foi confirmado (cultura, baciloscopia ou histopatológico) em 67,6% dos casos. Os demais (32,4%) tiveram seu diagnóstico realizado com base no quadro clínico, radiológico, epidemiológico e teste tuberculínico. A positividade da cultura, da baciloscopia e do teste tuberculínico foram, respectivamente, 65,8; 35,7 e 72,3%. História de contato com adulto tuberculoso foi confirmada em 37,2% dos casos. Conclusões: O diagnóstico de tuberculose em pediatria é complexo, considerando-se que todos os parâmetros usados têm baixa positividade. Os resultados apontam a necessidade de novos métodos diagnósticos e também de melhorias nas estratégias de busca de comunicantes.<hr/>ABSTRACT Objective: To describe clinical, radiological, epidemiological, and microbiological characteristics of pediatric patients with diagnosis of tuberculosis in a period of 15 years. Methods: Retrospective study including children and adolescents younger than 18 years diagnosed with tuberculosis in the Clinical Hospital of the Universidade Estadual de Campinas in São Paulo State, Brazil. Active tuberculosis was defined by the identification of Mycobacterium tuberculosis in culture, microscopy, or histopathological examination. Children with positive clinical history and radiological tests who had been exposed to sick adults or with positive tuberculin skin test were also considered as having active tuberculosis. Statistical analysis compared the data obtained from children younger and older than 10 years of age, since they present a disease pattern more similar to adults. Results: There were 145 identified cases, 61.4% in patients under 10 years of age. The main symptoms reported were coughing (55.9%) and fever (46.9%), and the variables of fever, coughing, weight-loss, and pain were significantly influenced by age, with a higher frequency in older children. Diagnosis was confirmed by culture, microscopy, or histopathology in 67.6% of the cases. The other cases (32.4%) had the diagnosis of tuberculosis based on clinical, radiological, and epidemiological characteristics, as well as tuberculin skin test. The positivity for culture, microscopy, and tuberculin skin test was, respectively, 65.8, 35.7, and 72.3%. History of contact with a sick adult was confirmed in 37.2%, without influence of age. Conclusions: Diagnosis of tuberculosis in children is still a challenge, since all the confirmation tests have low positivity. These results demonstrate the need for new diagnostic methods and improved strategies for searching sick contacts. <![CDATA[CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E PADRÃO DE FRATURAS NO MOMENTO DO DIAGNÓSTICO DE OSTEOGÊNESE IMPERFEITA EM CRIANÇAS]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200171&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivo: Caracterizar o padrão de fraturas e a história clínica no momento do diagnóstico de osteogênese imperfeita. Métodos: Neste estudo retrospectivo, foram incluídos todos os pacientes com osteogênese imperfeita de ambos os sexos, com idades entre 0 e 18 anos, que realizaram tratamento entre 2002 e 2014. Os prontuários médicos foram revisados para coleta de dados clínicos, incluindo presença de escleras azuladas, dentinogênese imperfeita, história familiar positiva para a doença e locais das fraturas, além de achados radiográficos no momento do diagnóstico. Resultados: Foram incluídos no estudo 76 pacientes (42 do sexo feminino), com idade, no momento do diagnóstico, entre 0 e 114 meses [mediana (p25-p75) de idade de 38 (6-96) meses]. Escleras azuladas estavam presentes em 93,4% dos pacientes, dentinogênese imperfeita foi observada em 27,6% e ossos wormianos em 29,4%. O número de fraturas ao diagnóstico variou entre 0 e 17, com uma mediana de 3 (2-8) fraturas. Em 40 (57%) pacientes, as fraturas eram de membros superiores e inferiores no momento do diagnóstico e, em 9 pacientes também havia fratura vertebral. O diagnóstico foi realizado ao nascimento em 85,7% dos pacientes com o tipo 3 e em 39,3% daqueles com tipo 4/5 da doença. Conclusões: Osteogênese imperfeita é uma doença genética com características clínicas distintas, tais como fragilidade óssea, fraturas recorrentes, escleras azuladas e dentinogênese imperfeita. É importante saber identificar essas características, facilitando o diagnóstico, otimizando o tratamento e diferenciando de outras doenças que também podem causar fraturas.<hr/>ABSTRACT Objective: To characterize the fracture pattern and the clinical history at the time of diagnosis of osteogenesis imperfecta. Methods: In this retrospective study, all patients with osteogenesis imperfecta, of both genders, aged 0-18 years, who were treated between 2002 and 2014 were included. Medical records were assessed to collect clinical data, including the presence of blue sclerae, dentinogenesis imperfecta, positive familial history of osteogenesis imperfecta, and the site of the fractures. In addition, radiographic findings at the time of the diagnosis were reviewed. Results: Seventy-six patients (42 females) were included in the study. Individuals’ age ranged from 0 to 114 months, with a median (interquartile range) age of 38 (6-96) months. Blue sclerae were present in 93.4% of patients, dentinogenesis imperfecta was observed in 27.6% of patients, and wormian bones in 29.4% of them. The number of fractures at diagnosis ranged from 0 to 17, with a median of 3 (2-8) fractures. Forty (57%) patients had fractures of the upper and lower extremities, and 9 patients also had spinal fractures. The diagnosis was performed at birth in 85.7% of patients with type 3, and 39.3% of those with type 4/5 of the disorder. Conclusions: Osteogenesis imperfecta is a genetic disorder with distinctive clinical features such as bone fragility, recurrent fractures, blue sclerae, and dentinogenesis imperfecta. It is important to know how to identify these characteristics in order to facilitate the diagnosis, optimize the treatment, and differentiate osteogenesis imperfecta from other disorders that also can lead to fractures. <![CDATA[CAMPANHA E CARTEIRA DE RADIOPROTEÇÃO: ESTRATÉGIAS EDUCATIVAS QUE REDUZEM A EXPOSIÇÃO EXCESSIVA DE CRIANÇAS A EXAMES RADIOLÓGICOS]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200178&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivos: Analisar resultados de iniciativa para racionalizar o uso de exames radiológicos, garantindo sua qualidade técnica, e implantar uma campanha de radioproteção que inclua a capacitação da equipe profissional e a Carteira de Radioproteção para crianças de até 12 anos como instrumento para que os pais e médicos controlem a exposição das crianças à radiação. Métodos: Em um sistema de saúde suplementar com cobertura de 140 mil pessoas, foi implantada a campanha de radioproteção com base nos protocolos Image Gently •, garantindo a menor dose possível de exposição à radiação, com qualidade técnica, e implantando a Carteira de Radioproteção. Para aferir a eficácia dessas ações, comparou-se o número de exames radiológicos realizados no setor de urgência e emergência pediátrica no período de um ano anterior à campanha com o número de exames radiológicos realizados no período de um ano posterior à campanha. Resultados: As ações foram bem-aceitas por todos os grupos envolvidos. No ano seguinte à implantação das estratégias de radioproteção, observou-se redução de 22% no número de exames radiológicos realizados no setor pediátrico de urgência e emergência. Houve ainda diminuição de 29% da solicitação de dois ou mais exames para a mesma criança ou de exames com duas ou mais incidências. Conclusões: A campanha de radioproteção e a implantação da Carteira de Radioproteção para crianças até 12 anos revelaram-se estratégias factíveis e associaram-se à redução dos exames radiológicos solicitados e realizados no setor de urgência e emergência pediátrica.<hr/>ABSTRACT Objectives: To analyze the results of an initiative aimed at improving the reasonable use of radiological examinations, ensuring their technical quality, implementing a radioprotection campaign that includes training of the professional team, and introducing the radioprotection card for children under 12 years old as a tool for parents and doctors to control children’s exposure to radiation. Methods: The study was held in a health care insurance system covering 140,000 people. A radioprotection campaign was implemented according to Image Gently • protocols, ensuring the lowest dose of radiation and the quality of examinations, and the radioprotection card was implemented. To assess the effectiveness of these actions, the number of radiological examinations performed at the pediatric emergency room in a period of one year preceding the campaign was compared with the number of radiological examinations performed one year after the campaign. Results: The campaign was well accepted by all professionals, families, and patients involved. In the year following the implementation of radioprotection strategies, there was a 22% reduction of radiological examinations performed at the pediatric emergency room. There was also a 29% reduction in the request of two or more radiological examinations for the same child or examinations with two or more incidences. Conclusions: The campaign and the radioprotection card for children under 12 years old proved to be feasible strategies and correlated with a reduction in radiological examinations requested and performed at the pediatric emergency room. <![CDATA[DEGRADAÇÃO DO VÍNCULO PARENTAL E VIOLÊNCIA CONTRA A CRIANÇA: O USO DO GENOGRAMA FAMILIAR NA PRÁTICA CLÍNICA PEDIÁTRICA]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200185&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivo: Demonstrar a importância da utilização do genograma familiar na consulta pediátrica como ferramenta de análise da presença de degradação do vínculo parental e da violência contra a criança. Métodos: Estudo qualitativo, conduzido em 2011. A população compreendeu 63 crianças, com idades entre 2 e 6 anos, matriculadas em creche. Para a construção do genograma, a coleta dos dados se deu em quatro momentos: avaliação pediátrica na creche; entrevista dos cuidadores; entrevista dos professores; e entrevista da coordenadora da creche. Foram utilizados os dados sobre as famílias para a construção dos genogramas, com auxilio do programa GenoPro®-2016. Na avaliação da qualidade de vínculo, foram incluídos na representação do genograma: violência contra a criança, dependência química, negligência, transtorno mental, tipo de relação entre os membros da família. Resultados: As crianças e respectivas famílias avaliadas deram origem a 55 genogramas. Em 38 deles, observaram-se arranjos familiares funcionais e com vínculos afetivos próximos ou muito próximos. Em 17 dos casos, evidenciaram-se situações que envolviam violência física, emocional ou sexual contra as crianças. Dentre esses, quatro representavam casos mais extremos, com esgarçamento do vinculo parental e arranjos familiares disfuncionais. Nessas famílias predominava a dependência química de múltiplos membros, transtorno mental grave, agressões física e verbal persistentes e abuso sexual. Conclusões: A utilização do genograma auxilia na identificação precoce da degradação do vínculo parental e da violência praticada contra a criança e, quando incorporada à prática pediátrica rotineira, pode contribuir para a promoção de uma assistência integral à saúde da criança, independentemente da presença de vulnerabilidades social.<hr/>ABSTRACT Objective: To demonstrate the importance of using the family genogram in pediatric consultation, as an analysis tool to evaluate the degradation of parental bonding and also violence against children. Methods: A qualitative study was conducted in 2011 wherein 63 children, aged between 2 and 6 years, enrolled in a slum nursery, was studied. In order to construct the genogram, data were collected in four stages: pediatric evaluation at nursery; interview with caregivers; interview with teachers; and interview with the nursery coordinator. The data about the families were used to construct the genograms with the aid of GenoPro®-2016 software. In order to evaluate the quality of bonding, the following items were included in the genograms: violence against children, drug addiction, neglect, mental disorder, type of relationship among family members. Results: The evaluated children and their families generated 55 genograms. In 38 of them, functional family arrangements, and close or very close emotional ties were observed. In 17 cases, situations involving physical, emotional, or sexual violence against children were perceived. Among these, four represented extreme cases, with fraying parental bonding, and dysfunctional family arrangements. In these families, chemical addiction was prevalent among multiple members, as well as severe mental disorder, persistent physical and verbal abuse, and sexual abuse. Conclusions: The use of the genogram helps to identify at an early stage the degradation of parental bonding and violence against children, and when it is incorporated into the pediatric practice routine, it may contribute to the promotion of the comprehensive health care of the child, regardless of the presence of social vulnerability. <![CDATA[PREVALÊNCIA DE ESCOLIOSE EM ESCOLARES DO ENSINO FUNDAMENTAL PÚBLICO]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200191&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivo: Avaliar a prevalência de escoliose e os fatores de risco em alunos do ensino fundamental. Métodos: Estudo transversal realizado em 954 alunos em 2015. O instrumento envolvido foi um questionário sobre hábitos posturais, condições socioeconômicas e fatores demográficos. As medidas antropométricas, incluindo altura e peso, a inspeção visual da deformidade da coluna vertebral, o nivelamento dos ombros e o Teste de Adams foram obtidos. A amostra foi calculada na frequência esperada de 12,3%, erro aceitável de 2,0% e nível de confiança de 95,0%. Para comparar as proporções, o teste do qui-quadrado ou o teste exato de Fisher foram aplicados. A associação entre escoliose e fatores de risco foi avaliada por regressão logística, sendo significante p&lt;0,05. Resultados: A prevalência de escoliose foi de 24,3%, superior em obesos e estudantes que adotavam posição sentada durante um longo período de tempo. Estudantes obesos mostraram risco 1,8 vez superior no Teste de Adams positivo quando comparados aos eutróficos/magros e risco 2,1 vezes superior comparados aos alunos com sobrepeso. A posição sentada para assistir à televisão aumenta a chance de Teste de Adams positivo em 38,0% quando comparada à posição deitada. A obesidade aumenta o risco de Teste de Adams positivo em 74,0 e 98,0% quando comparada, respectivamente, à magreza/eutrofia e ao sobrepeso. Conclusões: Houve elevada prevalência de escoliose em estudantes de escolas públicas do ensino fundamental em Santos. Os fatores que mais influenciaram esse desvio de coluna foram a obesidade e a posição adotada pelos alunos para assistir à televisão.<hr/>ABSTRACT Objective: To evaluate the prevalence of scoliosis and the risk factors in elementary school students. Methods: A cross-sectional study was carried out in 954 students in 2015. The instrument involved was a questionnaire on postural habits, socioeconomic conditions, and demographic factors. The anthropometric measurements, including height and weight, a visual inspection of the deformity of the vertebral column, the leveling of shoulders, and the Adam’s test were obtained. The sample was calculated in the expected frequency of 12.3%, acceptable error rate of 2.0% and confidence level of 95.0%. To compare the proportions, the chi-square test or Fisher’s exact test was applied. The association between scoliosis and risk factors was evaluated by logistic regression, being significant p &lt;0.05. Results: The prevalence of scoliosis was 24.3%, higher in obese patients and students who adopted a sitting position for a long period of time. Obese students showed a 1.8 times higher chance of testing positive Adam’s Forward Bend Test when compared to normal-weight/lean and 2.1 times higher chance compared to overweight students. The sitting position for watching television increases the chance of testing positive Adam’s test in 38.0%, when compared to the lying position. Obesity increases the risk of testing positive Adam’s test in 74.0 and 98.0%, when compared, respectively, to the underweight/normal weight and overweight. Conclusions: There was a high prevalence of scoliosis in students from public elementary schools in Santos. The most influential factors for this deviation of the spine were obesity and the position adopted by students to watch television. <![CDATA[EFEITOS IMEDIATOS E APÓS CINCO MESES DE UM PROGRAMA DE EDUCAÇÃO POSTURAL PARA ESCOLARES DO ENSINO FUNDAMENTAL]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200199&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivo: Avaliar os efeitos em curto e médio prazo de um Programa de Educação Postural (PEP) para escolares do ensino fundamental sobre o conhecimento teórico e o modo de execução das atividades de vida diária (AVDs). Métodos: Amostra composta de 38 escolares (8-12 anos) do terceiro ano do ensino fundamental de uma escola de Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Os escolares foram avaliados em três momentos: antes de participar do PEP (pré-teste); após participação no PEP (pós-teste); e após cinco meses da participação no PEP, imediatamente após um reforço de aprendizagem de quatro aulas (follow-up cinco meses). A avaliação das AVDs e o nível de conhecimento teórico sobre a coluna vertebral e a postura corporal foram avaliados por instrumentos específicos (layout for assessing the dynamic posture - LADy; e questionário). Para verificar as diferenças entre os momentos avaliativos foram realizados o teste de Friedman e post hoc o teste de Wilcoxon e correção de Bonferroni (α&lt;0,05). Resultados: Quanto ao conhecimento teórico, não houve diferença significativa entre pós-teste e follow-up. Na avaliação das AVDs, o desempenho dos escolares foi superior no pós-teste e follow-up quando comparados com o pré-teste, e na comparação entre os escores pós-teste e follow-up não houve diferença significativa. Conclusões: Constatou-se que o PEP apresentou efeito positivo imediatamente após o seu término na execução das AVDs e que houve manutenção desses efeitos e do nível de conhecimento teórico no follow-up após o reforço de aprendizagem.<hr/>ABSTRACT Objective: To assess the short- and medium-term effects of the posture education program (PEP) for students of elementary school regarding theoretical knowledge and posture during activities of daily living (ADLs). Methods: The sample consisted of 38 students (aged 8-12 years) in the third grade of elementary school in Porto Alegre, Rio Grande do Sul (Southern Brazil). The children were evaluated in three moments: prior to attending the PEP (pretest); after attending the PEP (post-test); and five months after the conclusion of the PEP, immediately after a learning review of four lessons (five months follow-up). The posture during ADLs and the theoretical knowledge about spine and body posture were assessed, based on specific instruments (layout for assessing the dynamic posture - LADy; and questionnaire). The Friedman test, post hoc Wilcoxon test, and Bonferroni correction were applied to identify the differences among the evaluative moments, as they are statistically significant at α&lt;0.05. Results: No statistically significant difference was found between the post-test and follow-up concerning the theoretical knowledge. In addition, no statistically significant difference was found between post-test and follow-up in relation to ADLs; however, the performance of students was higher in the post-test and follow-up, when compared with the pretest. Conclusions: Immediately after the PEP’s conclusion, the students improved their posture in ADLs. These positive effects and the theoretical knowledge were retained in the follow-up (after the review lessons). <![CDATA[DOENÇA ÓSSEA INDUZIDA PELOS GLICOCORTICOIDES: MECANISMOS E IMPORTÂNCIA NA PRÁTICA PEDIÁTRICA]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200207&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivo: Descrever os mecanismos pelos quais os glicocorticoides provocam osteoporose, com risco consequente de fraturas, integrando esse conhecimento a uma possível mudança de conduta dos profissionais de saúde. Fontes de dados: Foi realizada pesquisa aprofundada nas bases de dados (SciELO, PubMed, Medline e Scopus), buscando consensos, artigos de revisão, incluindo revisões sistemáticas e meta-análises, publicados em inglês, entre 2000 e 2016. As palavras-chaves utilizadas na busca foram glicocorticoides, esteroides, fraturas, osteoporose, saúde óssea, crianças e adolescentes. Síntese dos dados: A revisão foi dividida em quatro tópicos principais: 1) introdução, com breve enfoque nas fraturas em pediatria; 2) osteoporose em crianças e adolescentes, destacando-a como causa silenciosa de fraturas; 3) glicocorticoides e doença óssea secundária, com a descrição dos mecanismos deletérios desse grupo de esteroides na estrutura óssea; 4) efeitos moleculares do excesso de glicocorticoides no osso, com o detalhamento dos mecanismos nocivos a nível molecular do tecido ósseo. Conclusões: Os glicocorticoides em excesso determinam doença óssea precoce, favorecendo a ocorrência de fraturas. Dessa forma, uma criança ou adolescente que requer corticoterapia, sobretudo crônica e sistêmica, mas também em ciclos repetidos com doses cumulativas altas, necessita de cuidados e orientações relacionados à saúde óssea logo ao início do tratamento. Por outro lado, aqueles com fratura, mesmo entrelaçada a um trauma, podem sinalizar fragilidade óssea subjacente e desconhecida, incluindo a secundária ao uso de glicocorticoides e à deficiência de vitamina D.<hr/>ABSTRACT Objective: To describe mechanisms by which glucocorticoids cause osteoporosis, with fracture risk, combining this learning with a possible professional behavior change. Data sources: A systematic search on SciELO, PubMed, Scopus, and Medline databases was carried out for consensus, review articles, including systematic reviews and meta-analysis, which were published in English, between 2000 and 2016. Keywords used on the search were the following: glucocorticoids, fractures, osteoporosis, bone health, vitamin D, children, and adolescents. Data synthesis: The review was divided into four topics: 1) introduction, with a brief focus on pediatric fractures; 2) osteoporosis in children and adolescents, highlighting it as a silent cause of fractures; 3) glucocorticoids and secondary bone disease, describing deleterious mechanisms of this steroids group on bone structure; 4) molecular effects of glucocorticoids excess on bone, with details about the harmful mechanisms on bone molecular level. Conclusions: Glucocorticoids excess determines early bone disease, favoring the occurrence of fractures. Thus, a child or an adolescent who uses glucocorticoids, especially systemically and chronically, but also repeats cycles at high cumulative doses of the medication, needs care and guidance related to bone health at the onset of treatment. On the other hand, the presence of fractures, even if related to trauma, can be a sign of underlying and unknown bone fragility, which may be secondary to the use of glucocorticoids and/or vitamin D deficiency. <![CDATA[A INFLUÊNCIA DA ANQUILOGLOSSIA NO CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO DO SISTEMA ESTOMATOGNÁTICO]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200216&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivo: Avaliar criticamente os artigos existentes na literatura brasileira e estrangeira acerca da influência do frênulo lingual encurtado sobre o crescimento e desenvolvimento do sistema estomatognático, bem como sobre a conquista do equilíbrio forma-função. Fontes de dados: A busca eletrônica nas bases MEDLINE/PubMed, Google Scholar, LILACS, SciELO e ScienceDirect com os descritores “freio lingual” e “desenvolvimento” e seus equivalentes em inglês resultou inicialmente em 51 resultados de trabalhos publicados entre janeiro de 1997 e a presente data. Após aplicados os critérios de exclusão, 14 artigos de estudos clínicos foram selecionados para a leitura completa. Síntese dos dados: A revisão integrativa da literatura ajudou a confirmar a proposição de que algumas maloclusões estão intimamente relacionadas à anquiloglossia. Ainda que a quantidade de estudos clínicos publicados até a atualidade seja pequena, há um consenso entre os autores acerca do efeito negativo de desequilíbrios funcionais sobre o crescimento e o desenvolvimento corretos do sistema estomatognático, tanto que a metade dos estudos pesquisados relata que intervenções cirúrgicas para a liberação do frênulo lingual são seguras e eficazes no que diz respeito à melhora na amamentação. Ainda, dos 14 estudos incluídos nesta revisão, 4 reportam influências negativas da anquiloglossia sobre a musculatura orofacial. Conclusões: Há um consenso entre os autores acerca dos efeitos negativos das alterações anatômico-funcionais do frênulo lingual sobre o crescimento e o desenvolvimento craniofacial, ainda que a opinião sobre a intervenção cirúrgica precoce não seja unânime.<hr/>ABSTRACT Objective: To critically examine the existing Brazilian and International scientific literature regarding the influence of short lingual frenulum over growth and development of the stomatognathic system, as well as how it impacts the achievement of the shape-function balance. Data sources: An electronic literature search was conducted in databases, including MEDLINE/PubMed, Google Scholar, LILACS, SciELO, and ScienceDirect, using the key words “lingual frenum” and “development”, as well as their equivalents in Brazilian Portuguese. The literature search yielded 51 papers published between January 1997 and the present date; 14 articles of clinical trials were selected for meeting the inclusion criteria and were read in full. Data synthesis: The integrated literature review supported the proposition that some malocclusions are closely related to the presence of ankyloglossia and, although very few clinical trials on this topic have been published so far, there is a consensus among authors concerning the negative effects of functional imbalances over the stomatognathic system’s proper growth and development. Half of the studies found state that surgical interventions for releasing the lingual frenum are both safe and effective, concerning improvement in breastfeeding scores. Moreover, 4 out of the 14 studies included in this integrated review, report a negative influence of ankyloglossia over the orofacial muscular system. Conclusions: There is a consensus among the authors concerning the negative effects of lingual frenulum’s anatomic and functional alterations over craniofacial growth and development. The opinion about the early surgical intervention, however, is not unanimous. <![CDATA[VALIDADE DE TESTES DE CAMPO PARA ESTIMATIVA DA APTIDÃO CARDIORRESPIRATÓRIA EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200222&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivo: Revisar sistematicamente a literatura para verificar a validade dos testes de campo para avaliação da aptidão cardiorrespiratória (ACR) em crianças e adolescentes. Fontes de dados: Foram utilizadas as bases de dados: Medline (PUBMED), SPORTDiscus, Scopus, Web of Science, além das bases latino-americanas LILACS e SciELO. A busca compreendeu todo o período de existência das bases até fevereiro de 2015, em idioma inglês e português. Todas as etapas do processo foram previstas de acordo com o PRISMA. Síntese dos dados: Após verificação dos critérios de inclusão, elegibilidade e qualidade dos estudos, 43 trabalhos foram analisados na íntegra, sendo obtidos 38 por meio da busca nas bases de dados eletrônicas e cinco por meio de biblioteca particular e referências de outros artigos. Do total dos artigos, apenas 13 foram considerados de alta qualidade segundo os critérios adotados. O teste mais investigado na literatura foi o shuttle run de 20 metros (SR-20 m), contabilizando 23 trabalhos, seguido pelos testes de distâncias entre 550 metros e 1 milha com 9 estudos, os testes com tempos de 6, 9 e 12 minutos também com 9 estudos e, por fim, os protocolos de banco e novas propostas de teste representados por 7 trabalhos. Conclusões: O teste SR-20 m parece ser o mais apropriado para avaliação da ACR de jovens, com a equação de Barnett, recomendada para estimativa do VO2pico. Como segunda alternativa para avaliação da ACR, indica-se o teste de 1 milha e, a equação proposta por Cureton, para estimativa do VO2pico.<hr/>ABSTRACT Objective: To systematically review the literature to verify the validity of field-tests to evaluate cardiorespiratory fitness (CRF) in children and adolescents. Data sources: The electronic search was conducted in the databases: Medline (PubMed), SPORTDiscus, Scopus, Web of Science, in addition to the Latin American databases LILACS and SciELO. The search comprised the period from the inception of each database until February 2015, in English and Portuguese. All stages of the process were performed in accordance with the PRISMA flow diagram. Data synthesis: After confirming the inclusion criteria, eligibility, and quality of the studies, 43 studies were analyzed in full; 38 obtained through the searches in the electronic databases, and 5 through private libraries, and references from other articles. Of the total studies, only 13 were considered high quality according to the adopted criteria. The most commonly investigated test in the literature was the 20-meter shuttle run (SR-20 m), accounting for 23 studies, followed by tests of distances between 550 meters and 1 mile, in 9 studies, timed tests of 6, 9, and 12 minutes, also 9 studies, and finally bench protocols and new test proposals represented in 7 studies. Conclusions: The SR-20-m test seems to be the most appropriate to evaluate the CRF of young people with the equation of Barnett, recommended to estimate VO2 peak. As an alternative for evaluating CRF, the 1-mile test is indicated with the equation proposed by Cureton for estimating VO2 peak. <![CDATA[IRMÃOS AFETADOS PELA SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E FISSURA LABIOPALATAL (EEC) COM PAIS HÍGIDOS: MOSAICISMO GERMINATIVO?]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000200234&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt RESUMO Objetivo: EEC é um acrônimo para uma síndrome autossômica dominante caracterizada clinicamente por ectrodactilia (E), displasia ectodérmica efissura labiopalatal (C). Nosso objetivo foi relatar um caso raro de irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica efissura labiopalatal (EEC) com pais hígidos. Descrição do caso: O paciente era o terceiro filho de pais jovens e hígidos, os quais não apresentavam nenhuma anomalia menor ou maior de mãos e pés ou anomalias de pele, cabelos e dentes. O casal tinha história prévia de duas crianças com malformação de mãos e pés, similar à do paciente. O primeiro foi natimorto e o segundo, prematuro, falecendo nos primeiros dias de vida, pelas consequências da prematuridade. Após o nascimento, o paciente apresentou desconforto respiratório, com necessidade de intubação orotraqueal e ventilação mecânica. No exame físico, verificaram-se a presença de fissura labiopalatal e ectrodactilia de mãos e pés, com ausência do segundo e terceiro dedos em ambas as mãos e defeitos de redução acometendo principalmente o segundo dedo dos pés. A criança apresentou pneumotórax e parada cardiorrespiratória, morrendo com 1 mês e 26 dias de vida. Comentários: Descrevemos aqui um caso de irmãos com síndrome EEC, indicativo de mosaicismo germinativo. Na revisão da literatura, observaram-se apenas três relatos similares. Este caso reforça a possibilidade do mosaicismo germinativo ser um mecanismo de herança mais comum do que se acreditava previamente para casos da síndrome EEC.<hr/>ABSTRACT Objective: EEC is an acronym for an autosomal dominant syndrome clinically characterized by ectrodactyly (E), ectodermal dysplasia (E) and cleft lip/palate (C). Our aim was to describe a rare case of siblings affected by ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (EEC) syndrome presenting normal parents. Case description: The patient was the third son of young and healthy parents. The parents did not present any minor or major anomaly of hands, feet or skin, hair and teeth. The couple had a previous history of two children with hands and feet malformations similar to the present patient. The first was a stillborn, and the second one a preterm infant that died in the first days after birth due to the consequences of prematurity. After birth, the patient presented respiratory distress with need of endotracheal intubation and mechanic ventilation. At physical examination, there were cleft lip/palate, hands and feet ectrodactyly, with absence of the second and third fingers in both hands, and reduction defects affecting mainly the second toes. The child presented pneumothorax and cardiorespiratory arrest and died at 1 month and 26 days. Comments: Herein we described a case of siblings with EEC syndrome, indicative of a germline mosaicism. In the literature review, there was the description of only three similar reports. The present case strengthens the possibility that germline mosaicism may be a more common inheritance mechanism than previously thought in cases of EEC syndrome.