Scielo RSS <![CDATA[Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia]]> http://www.scielo.br/rss.php?pid=1516-848420090006&lang=pt vol. 31 num. 6 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.br/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.br <![CDATA[<B>As hemoglobinopatias e a diversidade genética da população brasileira</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<B>Infecção pelo vírus sincicial respiratório e o diagnóstico das infecções virais pós-transplante de células-tronco hematopoéticas no Brasil</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<B>A associação anemia falciforme e hemoglobina fetal</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<B>Percepção de aprendizado em medicina transfusional</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<B>Avaliação de qualidade de vida em hemofilia</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<b>Hemoglobina C em homozigose e interação com talassemia beta</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600006&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt A hemoglobina C (Hb C) é originária do oeste da África e é detectada por migração lenta na eletroforese alcalina em acetato de celulose. Consiste na mutação do gene da globina beta no códon 6 (GAG-AAG), resultando na substituição do sexto aminoácido da cadeia beta da hemoglobina humana, o ácido glutâmico, pelo aminoácido lisina. A cromatografia de alto desempenho (HPLC) separa completamente as frações C e A2, permitindo caracterizar a presença da interação com talassemia beta. Esta entidade (Hb CC, em homozigoze) é considerada benigna em relação à doença falciforme, já que a falcização não faz parte de sua fisiopatologia. A raridade do diagnóstico C homozigoto e C talassemia beta nos pacientes portadores de hemoglobinopatias nos alertou para a necessidade de se conhecer melhor e estudar aspectos clínicos e hematológicos dos casos dessa mutação em homozigose e na interação com a talassemia beta no ambulatório de anemias do Centro Regional de Hematologia e Hemoterapia de Ribeirão Preto, SP, Brasil.<hr/>Hemoglobin C (Hb C) originated in the west of Africa and is detected by alkaline electrophoresis by slow migration in cellulose acetate. It consists of a mutation of the beta globin gene in codon 6 (GAG-AAG), resulting in a substitution of glutamic acid, the sixth amino acid of the beta string of the human hemoglobin, for lysine. High performance chromatography (HPLC) separates the C and A2 fractions completely, allowing the characterization of the presence of interactions with thalassemia beta. This entity (Hb CC) is considered benign in respect to sickle cell disease, as sickle cells are not part of its physiopathology. The rarity of the diagnosis of homozygous C and beta thalassemia in patients with hemoglobinopathies showed the necessity of studying clinical and hematologic aspects of the cases of this mutation in homozygosis carriers and the interaction with beta thalassemia in the anemias clinic of the Regional Blood Center in Ribeirao Preto, SP, Brazil. <![CDATA[<b>Análise retrospectiva dos pacientes infectados por RSV na unidade de transplante de medula óssea</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt O vírus sincicial respiratório (RSV) é considerado uma causa importante de morbi-mortalidade em pacientes submetidos ao transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH). Mesmo com o uso da ribavirina inalatória (RI), as taxas de mortalidade são de 30% a 40% . O objetivo deste trabalho foi analisar o perfil dos pacientes infectados pelo RSV e a eficácia do tratamento com RI. Realizou-se uma análise retrospectiva de 59 pacientes submetidos ao TCTH com infecção confirmada pelo RSV (métodos de IFI ou PCR) entre 02/1991 e 02/2008. A RI foi administrada por 12 horas, na dose de 5 g diluída 200 ml de água destilada, por cinco dias. Quinze pacientes apresentaram infecções (TRI) do trato respiratório inferior e 44 pacientes apresentaram infecções (TRS) de vias aéreas superiores. No grupo tratado (n=50), quarenta apresentaram infecções no TRS versus dez TRI; no grupo não tratado, quatro TRS versus cinco TRI. Foram constatados vinte óbitos (33,8%), sendo que 13 desses pacientes (65% dos óbitos) tiveram suas mortes relacionadas ao RSV. Dentre estes, nove pacientes foram a óbito antes da instituição da RI como terapia padrão. A sobrevida global (SG) de todos os pacientes foi de 8,3 meses, sendo 66% para o grupo que utilizou RI versus 11,1% no grupo não tratado(p=0,001). No entanto, a SG foi inferior nos pacientes que apresentaram infecções no TRI (37,5%) quando comparadas às infecções do TRS (65,1%), p=0,007. No modelo de regressão de Cox, a única variável independente encontrada foi o tratamento com RI (p=0,001).<hr/>Respiratory syncytial virus (RSV) causes significant mortality in patients submitted to SCT. Despite the use of ribavirin aerosols (RA), mortality rates are still between 30 and 40% in many centers. The objective of this study was to analyze the clinical course and outcome of 59 patients who developed RSV infections after SCT in a single institution. In this retrospective analysis, the diagnosis of RSV infection was confirmed in 59 patients submitted to HSCT. RA was administrated during 12 hours at a dose of 5g diluted in 200 mL of distillated water, for 5 days. Fifteen patients presented with upper respiratory tract (URT) infection and 44 patients presented with lower respiratory tract (LRT) infection. In the group of patients who received RA (n=50), 40 had URT infections and 10 had LRT infections. In patients who did not receive RA, 3 had URT infections and 6 had LRT infections. Twenty patients died (33.8%) with the main cause of death of 13 patients being RSV infection (all these patients required mechanical ventilation). Nine patients died before RA therapy became standard treatment for RSV (before 1992). The overall survival of patients treated with RA was 66%. However, the overall survival was lower in patients who had LRT infections (37.5%) compared with those who had URT infections (67.5% - p=0.007). In the multivariate analysis, only the use of RA affected overall survival (p=0.001). <![CDATA[<b>Estudo da correlação entre os níveis de hemoglobina fetal e o prognóstico dos pacientes com anemia falciforme</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Os níveis de hemoglobina fetal (HbF) foram analisados em 47 pacientes com anemia falciforme, residentes em Fortaleza, capital do Ceará, com a finalidade de fornecer informações sobre a influência da HbF no prognóstico desta doença. A determinação dos valores hematológicos foi realizada em contador automático de células sanguíneas (modelo Sysmex KX-21N, Roche) e os níveis de HbF foram determinados pela técnica da desnaturação alcalina. Dentre os resultados foi demonstrada uma tendência de menor número de pacientes com crises vaso-oclusivas (p=0,0405) e úlceras de perna (p=0,0076) com o aumento dos níveis de HbF. Não houve diferença estatisticamente significativa na comparação entre os níveis de HbF e os valores de hemácias, hemoglobina, hematócrito, leucócitos e plaquetas. Os resultados demonstram que os níveis de hemoglobina fetal podem ser utilizados como fator prognóstico nos pacientes com anemia falciforme, no entanto não deve ser a única ferramenta diagnóstica para prever o quadro clínico destes pacientes.<hr/>The fetal hemoglobin (HbF) levels of 47 patients with sickle cell anemia living in Fortaleza, Brazil were analyzed to provide information on the influence of HbF on the prognosis of this disease. Measurement of hematological variables was achieved using a Sysmex KX-21N cell counter ( Roche) and the levels of HbF were determined by the alkali denaturation technique. With increased levels of HbF, there was a trend that fewer patients had painful episodes (p = 0.0405) and leg ulcers (p = 0.0076). There were no statistically significant differences between the levels of HbF and the concentrations of red blood cells, hemoglobin, hematocrit, leukocytes and platelets. The results show that levels of fetal hemoglobin can be used as a prognostic factor in patients with sickle cell anemia however they should not be the only diagnostic tool to predict the clinical status of these patients. <![CDATA[<b>A prática transfusional e a formação dos profissionais de saúde</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600009&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt A terapêutica transfusional é uma das mais importantes intervenções da medicina. Sendo a transfusão de sangue um procedimento complexo, não isento de riscos e frequente no Centro de Terapia Intensiva - CTI, torna-se essencial uma atuação profissional competente. O objetivo deste estudo é descrever a formação dos profissionais médicos e de enfermagem que atuam em CTI, relacionada à prática transfusional. A pesquisa foi realizada em um hospital universitário localizado no Triângulo Mineiro. Foi aplicado um instrumento estruturado e confeccionado para conhecer a participação dos profissionais na prática transfusional e qual a sua abordagem no processo de formação. Referem participar do processo transfusional 64% dos profissionais de saúde, os quais se sentem informados sobre o assunto. No entanto, 54% não participaram de atualização, 73% não participaram de programas de capacitação e 89% receberam informação sobre alguns aspectos da transfusão através de aulas teóricas. Considerando os resultados, torna-se necessário rever o processo de formação destes profissionais, bem como dos programas de capacitação sobre medicina transfusional oferecidos pelas instituições.<hr/>Transfusion therapy is one of the most important interventions in medicine. However, blood transfusion is a complex proceeding, which is not devoid of risk but as it is common in the Intensive Care Unit (ICU), professional experience is essential. The objective of this study is to describe the level of instruction of medical and nursing professionals who work with transfusions in the Intensive Care Unit. This study was carried out in a University Hospital located in the Triângulo Mineiro region. A structured instrument was developed and applied to discover the professionals' participation in the transfusion practice and their approach to the process of instruction. About 64% of healthcare professionals participate in the transfusion process, all of whom felt they were informed about this subject. However, 54% did not participate in recycling training courses, 73% did not participate in training programs and 89% received information on some theoretical aspects of transfusion in classes. In light of the results, it is important to review the education of these professionals, as well as training programs on transfusion medicine offered by institutions. <![CDATA[<b>Excesso de peso em crianças e adolescentes sobreviventes de leucemia linfoide aguda</b>: <b>estudo de coorte</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600010&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt A leucemia linfoide aguda (LLA) é a neoplasia maligna mais comum na infância. A taxa de cura é hoje em torno de 80% e entre os sobreviventes tem sido descrito um aumento de risco de obesidade. Entretanto, não há estudos sobre esse risco em países em desenvolvimento, especialmente naqueles que atravessam um momento de transição nutricional, como o Brasil. O objetivo do estudo foi verificar a frequência de excesso de peso em crianças e adolescentes sobreviventes de leucemia linfoide aguda. Foi realizado um estudo de coorte retrospectivo com 101 crianças e 19 adolescentes sobreviventes de leucemia linfoide aguda. Todos esses pacientes foram tratados no Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP), entre os anos de 1998 e 2002. O seguimento foi de quatro anos e meio, sendo o índice de massa corpórea (IMC) calculado no momento do diagnóstico, ao final de tratamento e dois anos após o término da terapia. A idade média do diagnóstico foi de 4,6 (2,1) anos nas crianças e de 12,2 (1,9) anos nos adolescentes. O tempo de tratamento foi de 2,6 (1,0) anos. O IMC aumentou de 16,1 (2,3) para 19,1 (3,5) após o tratamento; p<0.001. A frequência de excesso de peso passou de 17/120 (14,2%) para 55/120 (45,8%) após o tratamento; p < 0,001. Não houve variações significativas da frequência de excesso de peso e do IMC, entre o término do tratamento e dois anos após: 55/120 (45,8%) vs 46/120 (38,3%), p = 0,295, e IMC de 19,1 (3,5) vs 19,4 (3,5); p = 0,178. O tratamento da leucemia linfoide aguda aumenta o risco de excesso de peso entre as crianças e adolescentes sobreviventes.<hr/>Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most common malignancy of childhood. The cure rate is now about 80% but an increased risk for obesity has been described among survivors. Even so there are no studies reporting this risk in developing countries especially in countries in which the problem of dietary deficiency is rapidly shifting to one of dietary excess. The purpose of this study was to assess the frequency of excessive weight in child and teenage survivors of ALL. A retrospective cohort study was carried out of 101 children and 19 adolescents diagnosed and treated for ALL between 1998 and 2002 in the Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP). The body mass index (BMI) was calculated at the time of diagnosis, at the end of therapy and two years later. The mean age at diagnosis was 4.6 (± 2.1) years in children and 12.2 (± 1.9) years in adolescents. The duration of treatment was 2.6 (± 1.0) years. The BMI changed from 16.1 (± 2.3) to 19.1 (± 3.5) after treatment; p<0.001. Among the survivors 17/120 (14.2%) were overweight at the time of diagnosis and 55/120 (45.8%) after treatment (p < 0.001). There were no significant differences between the percentage of overweight individuals and BMI between the end of treatment and two years later: 55/120 (45.8%) vs. 46/120 (38.3%) (p=0.295) and BMI 19.1 (± 3.5) vs. 19.4 (± 3.5) (p=0.178). Treatment of acute lymphoblastic leukemia increases the risk of excessive weight in child and adolescent survivors. <![CDATA[<b>Contagem de plaquetas</b>: <b>avaliação de metodologias manuais e aplicação na rotina laboratorial</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600011&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt A contagem de plaquetas por microscopia é uma ferramenta fundamental na avaliação dos pacientes com doenças que acometem as plaquetas, na medida em que complementa e corrobora as informações fornecidas pelos analisadores hematológicos, além de servir de ferramenta de controle interno da qualidade das contagens automatizadas de plaquetas. O objetivo deste trabalho foi comparar quatro métodos manuais de estimativa microscópica da contagem de plaquetas, considerando a correlação com a contagem automatizada de plaquetas e a correlação entre um método e outro, além de fornecer subsídios para a validação dos mesmos nos laboratórios de hematologia. Foram avaliados, neste trabalho, o método de Fonio modificado, o de Bárbara H. O'Connor, o de Nosanchuk, Chang & Bennett e um método alternativo baseado em um cálculo envolvendo a hemoglobina do paciente. Todos obtiveram boa correlação estatística quando comparados com a contagem automatizada de plaquetas e entre um e outro, sugerindo que o seu uso pode ser recomendado na avaliação plaquetária de pacientes com os mais diversos valores de contagem de plaquetas.<hr/>The platelet blood smear is an important tool in the evaluation of platelet disorders because it adds useful information to data provided by hematology analyzers. Furthermore, it serves as a tool for the internal quality control of automated counts. The aim of this work was to compare four manual methods of estimating platelets and to correlate the results with automated platelet counts. This study may also assist in the validation of these methods. The methodologies evaluated in this work were the modified Fonio method, the Barbara H. O'Connor method, the Nosanchuk Chang & Bennett method and an alternative method based on the patient's hemoglobin. All methodologies had good correlation coefficients both when compared with the other methods tested and with automated platelet counts suggesting that their use can be recommended for the evaluation of the platelet status of any patient. <![CDATA[<b>Qualidade de vida de pacientes hemofílicos acompanhados em ambulatório de hematologia</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600012&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt O objetivo deste trabalho foi caracterizar a qualidade de vida de pacientes hemofílicos em acompanhamento ambulatorial em serviço especializado. Foi feita abordagem quantitativa da qualidade de vida (QV) de pacientes hemofílicos acompanhados em ambulatório de hematologia de um hemocentro regional. A coleta de dados foi realizada por meio de entrevistas utilizando-se o Whoqol-bref e questionário adicional com variáveis sociodemográficas e clínico-epidemiológicas. Para análise dos dados utilizaram-se o Epi-info 6.04d e o SPSS, cujos resultados foram expressos através de distribuição simples, medidas de tendência central e dispersão, proporções e correlação de Pearson entre facetas e domínios. Foram entrevistados 23 pacientes, com média de idade de 21 anos; todos moravam com familiares, 47,8% eram residentes na cidade sede do hemocentro. Do total, 78,3% eram solteiros, 69,6% estudavam, sendo que 45,5% possuíam o 1º grau incompleto e 82,6% não trabalhavam. A maioria (91,3%) possuía hemofilia A. Quanto à avaliação da QV, 47,8% responderam ser boa e 55% possuíam um bom nível de satisfação com a saúde. O domínio psicológico apresentou o maior escore médio e o menor foi o do domínio meio ambiente. Com esse estudo conseguiu-se salientar a magnitude de alguns problemas dos hemofílicos.<hr/>The objective of this work was to characterize the quality of life of hemophilic patients being followed up in a specialized service. A cross-sectional study of hemophilic patients in a Regional Blood Bank of Brazil was carried out to evaluate their quality of life. The data were obtained by interviews employing the WHO QOL-brief questionnaire, which was analyzed using SPSS and Epi-info 6.04d computer programs. Twenty-three male patients with a mean age of 21 years old were interviewed. All reported that they live with their families, 47.8% were residents in Uberaba, 78.3% were single, 69.6% were students with 45.5% having a low level of education and 82.6% did not work. Of the 23 cases, 91.3% had hemophilia A. In respect to quality of life, 47.8% responded that their quality of life was good and 55% had a good level of satisfaction with their health. The psychological dominion presented the highest average score and the environment presented the lowest. This study highlights the magnitude of some problems of hemophilic patients. <![CDATA[<b>Ação protetora de deferiprona e desferoxamina nos eritrócitos isolados de pacientes com</b> <b>β</b><b>-talassemias</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600013&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt One of the most deleterious consequences of iron overload in thalassemia is the presence of non-transferrin bound iron (NTBI), a free radical that acts as a catalyst for free oxygen radicals, in particular for hydroxyl free radicals (OH.). These radicals oxidize both membrane lipids and proteins causing irreversible damage to biologically important molecules and cellular structures. Treatment with iron chelators has been important to improve survival of these individuals. The aim of this work was the study on the effects of deferoxamine (DFO) and deferiprone (DFP) on erythrocytes under the pro-oxidative action of TBHP isolated from normal individuals and patients with β-thalassemia. The in vitro action of deferoxamine and deferiprone on the oxidative metabolism of erythrocytes from β-thalassemic patients treated at the Centro de Hematologia e Hemoterapia do Paraná (HEMEPAR), Brazil, under the pro-oxidative action of TBHP was studied. Methemoglobin concentrations, reduced glutathione (GSH), hemolysis indexes and the enzyme activities of G6-PD and GR were determined. The oxidation indexes were higher in erythrocytes of β-thalassemic individuals than those from normal individuals. Treatment of the normal and β-thalassemic erythrocytes with DFO and/or DFP protected against the formation of GSH promoted by TBHP.<hr/>Uma das maiores consequências da sobrecarga do ferro na β-talassemia é a presença de ferro não ligado à transferrina (NTBI), um radical livre que age como um catalisador do radical livre do oxigênio, particularmente radical hidroxil (OH.). Estes radicais oxidam os lipídeos e as proteínas da membrana causando danos irreversíveis às moléculas biologicamente importantes e às estruturas celulares. O tratamento com quelantes do ferro é importante para a melhoria da sobrevivência destes indivíduos. O objetivo deste trabalho foi o estudo sobre o efeito da desferoxamina (DFO) e da deferiprona (DFP) em eritrócitos isolados de indivíduos normais e de pacientes com β-talassemias, sob a ação pró-oxidativa de TBHP. Neste trabalho foi estudada a ação in vitro da desferoxamina e o deferiprona no metabolismo oxidativo dos eritrócitos de pacientes β-talassêmicos atendidos no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Paraná (Hemepar), Brasil, sob a ação pró-oxidativa de TBHP. Concentrações de metahemoglobina glutationa reduzida, índices de hemólises, atividades das enzimas G6PD e GR foram determinadas. Os índices de oxidação analisados foram maiores nos eritrócitos de indivíduos β-talassêmicos do que nos normais. Tratamentos dos eritrócitos normais e β-talassêmicos com DFO e/ou DFP protegem contra a oxidação de GSH promovida por TBHP. <![CDATA[<b>Inibidores de tirosino quinase na leucemia mieloide crônica</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600014&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma neoplasia da medula óssea originada da translocação entre os cromossomos 9 e 22 t(9:22)(q34;11) e forma o gene híbrido BCR-ABL, que possui intensa atividade tirosino quinase, sendo responsável pela proliferação das células tumorais. Um grande avanço no tratamento da LMC foi conquistado com o surgimento dos inibidores da tirosino quinase, entre eles o imatinibe, que vem demonstrando ser efetivo na maior parte dos pacientes com LMC por apresentar respostas duradouras. Entretanto, há pacientes resistentes ou que desenvolvem resistência durante o tratamento com esta droga; sendo assim, inibidores de tirosino quinase de segunda geração, como o dasatinibe e o nilotinibe, foram desenvolvidos apresentando maior potência com a finalidade de diminuir a chance de desenvolvimento de resistência. O bosutinibe e o INNO-406 estão sendo estudados para atender pacientes resistentes às drogas anteriormente citadas e também com a finalidade de diminuir efeitos colaterais das mesmas; entretanto, eles ainda estão em fase clínica de estudo. Há ainda outras drogas inibidoras da tirosino quinase que estão em desenvolvimento na fase clínica ou pré-clínica. A partir do desenvolvimento destas novas drogas, múltiplas opções de tratamento para os pacientes com LMC poderão ser propostas, podendo, desta forma, individualizar o tratamento de acordo com o que cada paciente necessita. Este estudo visa descrever as drogas antineoplásicas que têm como mecanismo de ação a inibição da enzima tirosino quinase na LMC.<hr/>Chronic myeloid leukemia (CML) is a neoplastic transformation of the hematopoietic system resulting from a t(9;22)(q34;q11) translocation forming a BCR-ABL hybrid gene which has intense enzyme tyrosine kinase activity responsible for the proliferation of tumor cells. A dramatic positive response was achieved in CML patients with imatinib. This drug is effective in most patients because it presents long-lasting responses. However, some patients are resistant or develop resistance during treatment, particularly in the late-stage disease, thus second generation tyrosine kinase inhibitors such as dasatinib and nilotinib were developed to reduce the risk of developing resistance. Bosutinib and INNO-406 are being developed to treat resistant patients and also to reduce the side effects of the aforementioned drugs. Additionally, novel tyrosine kinase inhibitors are in clinical or preclinical development stages. In the future, multiple treatment options will be available for patients with CML, with the possibility to individualize the treatment according to the needs of each patient. In the current study we describe antineoplastic drugs that act as tyrosine kinase enzyme inhibitors in CML. <![CDATA[<b>Características genéticas da leucemia promielocítica aguda de novo</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600015&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Geneticamente, a leucemia promielocítica aguda (LPA) caracteriza-se por alterações cromossômicas estruturais recorrentes, na grande maioria das vezes translocações, envolvendo sempre o lócus gênico para o receptor alfa do ácido retinoico (RARα) localizado no braço longo do cromossomo 17 (17q21), levando à formação de genes quiméricos e oncoproteínas de fusão. Em aproximadamente 98% dos casos, o gene RARα se encontra fusionado com o gene PML resultante da translocação cromossômica recíproca t(15;17)(q22;q21) e, em cerca de 2% dos casos, o gene RARα pode estar fusionado com outros genes que não o PML, levando à formação de proteínas de fusão conhecidas genericamente como X-RARα. A leucemia promielocítica aguda é um exemplo de malignidade hematológica onde se tem a combinação de alterações genéticas e epigenéticas (acetilação, desacetilação e metilação) no processo de leucemogênese, alterações cromossômicas estruturais influenciando no equilíbrio dinâmico da cromatina na região promotora de alguns genes. A utilização de técnicas moleculares que auxiliam no diagnóstico genético mais preciso e o desenvolvimento de uma terapia alvo molecular permitiram alcançar alta taxa de cura desta doença.<hr/>Acute promyelocytic leukemia (APL) is characterized by structural chromosomal abnormalities involving the RARα (retinoic acid receptor a) gene located on the long arm of chromosome 17 (17q21) that lead to the formation of chimeric genes and fusion oncoproteins. In about 98% of cases, the RARα gene is fused to the PML gene, the result of a reciprocal chromosomal translocation t(15;17)(q22;q21) and in the other 2% of cases the RARα gene may be fused to other genes, leading to the formation of fusion proteins known generically as X-RARα. Acute promyelocytic leukemia is an example of a hematologic malignancy where there is a combination of genetic and epigenetic (acetylation, deacetylation and methylation) changes in the leukemogenesis process, chromosome structural changes that affect the dynamic equilibrium of chromatin in the promoter region of some genes. The use of molecular techniques that improve genetic diagnosis and the development of targeted molecular therapy have provided a high cure rate of this disorder. <![CDATA[<b>Síndromes mielodisplásicas</b>: <b>aspectos moleculares, laboratoriais e a classificação OMS 2008</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600016&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt As síndromes mielodisplásicas (SMDs) são caracterizadas por uma desordem clonal de células primordiais (stem cell) e hematopoese ineficaz que levam à displasia de uma ou mais linhagens celulares da medula óssea, citopenias periféricas e instabilidade genética, as quais aumentam o risco de transformação à leucemia mieloide aguda. Esse grupo heterogêneo de doenças hematopoéticas pode surgir como doença primária, que possui etiologia variada e não completamente definida, ou secundária ao tratamento quimioterápico ou radioterápico para outras neoplasias. O surgimento e aprimoramento de tecnologias de diagnóstico geraram uma melhor compreensão dos processos envolvidos na gênese e evolução das SMDs, o que possibilitou o desenvolvimento de marcadores de diagnóstico e acompanhamentos cada vez mais precoces e específicos. No ano de 2008, a Organização Mundial da Saúde (OMS) redefiniu os critérios para classificação das SMDs, dividindo-as em sete subgrupos. Nessa classificação foram incluídos novos aspectos imunofenotípicos, genéticos, citomorfológicos e moleculares, o que tornou o domínio e o acesso a tecnologias de ponta imprescindíveis para a realização do diagnóstico das SMDs. Apesar dos avanços tecnológicos, alguns pontos, como as bases moleculares da transformação de SMD para LMA, ainda não estão bem esclarecidos, fazendo necessária a continuação de estudos nessa área. Diante disso, essa revisão busca compilar dados atuais dos aspectos moleculares e laboratoriais das SMDs.<hr/>Myelodysplastic syndromes (MDSs) are characterized by a stem cell clonal disorder and ineffective hematopoiesis which causes dysplasia in one or more bone marrow hematopoietic cell lineages, peripheral cytopenia and genetic instability with enhanced risk to transform into acute myeloid leukemia (AML). This heterogeneous group of hematopoietic diseases can develop as primary diseases, which posses a variable and not completely defined etiology, or as secondary to chemotherapy or radiotherapy for other neoplasias. The evolution of diagnostic tests has improved comprehension of the process involved in the genesis and evolution of MDSs, making the development of earlier and more specific tests for diagnosis and follow ups possible. In 2008, the World Health Organization (WHO) redefined the criteria for the classification of MDSs, dividing them into seven subgroups. This classification included new immunophenotypic, genetic, cytomorphologic and molecular features, which are essential for the diagnosis of MDSs and for a better comprehension of the disease. Despite technological advances, some details, such as the molecular basis of the transformation of MDS to AML, are still not completely understood, which makes further studies in this field necessary. Hence, the objective of this review is to make a compilation of recent molecular and laboratory aspects of MDS. <![CDATA[<B>Hemoglobinas variantes em doadores de sangue do Centro de Hematologia e Hemoterapia do estado do Piauí (Hemopi)</B>: <B>conhecendo o perfil epidemiológico para construir a rede de assistência</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600017&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The most highly prevalent inherited disease in Brazil and in the world, sickle cell anemia, is considered a public health problem. Characterized by homozygosis for the hemoglobin S gene, the individual has a range of signs and symptoms that require careful treatment. The sickle cell trait is characterized by heterozygosis for the hemoglobin S gene, however the carrier does not express the disease. In the current study we aimed at verifying the presence of the sickle cell trait in 1000 blood donors of the Hematology and Hemotherapy Center of the State of Piauí (Hemopi) in the period from October 2007 to April 2008. After analysis by alkaline and acid electrophoresis, positive cases were confirmed by molecular biology. We obtained rates of 3.4% for hemoglobin AS and 5% for hemoglobin AC, with a total frequency of 3.9% in the total of 1,000 blood donors. <![CDATA[<b>Manifestação bucal de linfoma difuso de grandes células B</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600018&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt O linfoma de células B acomete cerca de 90% de todos os casos de linfoma. O aparecimento da lesão bucal deste tipo de linfoma é pouco comum e raras vezes se manifesta em região anterior de mandíbula. Neste relato de caso, o paciente de 22 anos, sexo masculino, com diagnóstico de linfoma de grandes células B em mediastino e pleura, após um ano de tratamento apresentou lesão nodular em região anterior de mandíbula, comprometendo os dentes incisivos inferiores. O diagnóstico histológico e imuno-histoquímico confirmou a forma secundária do linfoma. O paciente foi submetido a tratamento quimioterápico com regressão completa da lesão mandibular e está sob acompanhamento odontológico reabilitador.<hr/>B-cell lymphomas account for around 90% of all cases of lymphoma. The appearance of oral lesions with this type of lymphoma is uncommon but in cases where involvement is seen, the anterior region of lower jaw is most frequently affected. Here the case of a 22-year-old male patient is reported; he was diagnosed with large B cell lymphoma in the mediastinal pleura and after 1 year of treatment he evolved with a nodular lesion in the anterior region of the lower jaw involving the incisors. Histological diagnosis and immunohistochemistry confirmed secondary lymphoma. The patient was submitt. <![CDATA[<b>Hiperplasia angiolinfoide como causa de eosinofilia</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600019&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt A hiperplasia angiolinfoide (Hale e doença de Kimura são duas entidades que podem se manifestar como nódulos, placas ou pápulas, de localização predominante em face, região retroauricular e cervical. São causas raras de eosinofilia e ainda há muita discussão em torno de suas etiopatogenias. Para alguns autores trata-se de duas patologias distintas enquanto para outros são manifestações diferentes da mesma doença. O presente artigo relata o caso de um paciente asiático que apresentava história de prurido generalizado há um ano, acompanhado de pápulas em membros e nódulo de aproximadamente 5 cm de diâmetro em região retroauricular direita com aumento progressivo. O hemograma apresentava leucocitose às custas de eosinofilia. Os achados sugerem uma superposição entre as duas patologias, pois clinicamente são sugestivos de doença de Kimura, mas a histopatologia e imuno-histoquímica confirmaram a origem endotelial da lesão, sendo compatível com Hale. Os autores destacam a raridade do caso como causa de eosinofilia, assim como alertam para a dificuldade do diagnóstico e da diferenciação entre as duas patologias.<hr/>Angiolymphoid hyperplasia (Hale) and Kimura disease are two entities that can manifest as subcutaneous nodules, plaques, or papules, and the predominant localization is face, retroauricular and cervical region. They are rare causes of eosinophilia and there is discussion regarding their etiopathogenesis. Some authors propose that these two diseases are truly individual, but others say that they are separate points on a single spectrum. This article is a case report of an asian patient that showed a one year duration of generalized pruritus, with papules on the limbs and a 5 centimeter nodule on the right retroauricular region with slow progression of the size. The hemogram showed leucocitosis with eosinophilia. These findings suggest an overlap between these two diseases, they are clinically suggestive of Kimura disease diagnosis, but the histopathology with HE and immunohistochemistry confirmed the endothelial origin of the lesion that was compatible with Hale. The authors emphasize the rarity of the case as the cause of eosinophilia, also alert for the challenge of the diagnosis and distinction between these two diseases. <![CDATA[<b>Recidiva tardia de linfoma da zona marginal</b>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600020&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt O linfoma de zona marginal é um linfoma de baixo grau com curso clínico indolente e potencial de recidiva.1,2 Apresentamos um caso de recidiva tardia após 25 anos de aparente remissão completa, levantando a possibilidade de recidiva de doença preexistente ou desenvolvimento de novo clone neoplásico.<hr/>Marginal zone lymphoma is a low grade lymphoma with an indolent course and chance to relapse. We present a case of a patient who suffered relapse after 25 years of apparently complete remission of a low-grade non-Hodgkin lymphoma. <![CDATA[<B>Ação da vitamina C no processo fibrinolítico <I>in vitro</i></B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600021&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt O linfoma de zona marginal é um linfoma de baixo grau com curso clínico indolente e potencial de recidiva.1,2 Apresentamos um caso de recidiva tardia após 25 anos de aparente remissão completa, levantando a possibilidade de recidiva de doença preexistente ou desenvolvimento de novo clone neoplásico.<hr/>Marginal zone lymphoma is a low grade lymphoma with an indolent course and chance to relapse. We present a case of a patient who suffered relapse after 25 years of apparently complete remission of a low-grade non-Hodgkin lymphoma. <![CDATA[<B>Tratamento ambulatorial da neutropenia febril</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600022&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt O linfoma de zona marginal é um linfoma de baixo grau com curso clínico indolente e potencial de recidiva.1,2 Apresentamos um caso de recidiva tardia após 25 anos de aparente remissão completa, levantando a possibilidade de recidiva de doença preexistente ou desenvolvimento de novo clone neoplásico.<hr/>Marginal zone lymphoma is a low grade lymphoma with an indolent course and chance to relapse. We present a case of a patient who suffered relapse after 25 years of apparently complete remission of a low-grade non-Hodgkin lymphoma. <![CDATA[<B>Perfil de trombofilias hereditárias em pacientes com distúrbios trombóticos em uso de anticoagulante oral</B>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000600023&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt O linfoma de zona marginal é um linfoma de baixo grau com curso clínico indolente e potencial de recidiva.1,2 Apresentamos um caso de recidiva tardia após 25 anos de aparente remissão completa, levantando a possibilidade de recidiva de doença preexistente ou desenvolvimento de novo clone neoplásico.<hr/>Marginal zone lymphoma is a low grade lymphoma with an indolent course and chance to relapse. We present a case of a patient who suffered relapse after 25 years of apparently complete remission of a low-grade non-Hodgkin lymphoma.