Scielo RSS <![CDATA[Einstein (São Paulo)]]> http://www.scielo.br/rss.php?pid=1679-450820170002&lang=en vol. 15 num. 2 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.br/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.br <![CDATA[Retinal changes in solid organ and bone marrow transplantation patients]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200123&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To evaluate retinal changes in patients who underwent solid organ or bone marrow transplantation. Methods A retrospective analysis of medical records of patients evaluated from February 2009 to December 2016. All patients included underwent funduscopy. Clinical and demographic data regarding transplantation and ophthalmological changes were collected. Results A total of 126 patients were analyzed; of these, 108 underwent transplantation and 18 were in the waiting list. Transplantation modalities were heart, lung, kidney, liver, pancreas, combined pancreas and kidney and bone marrow transplantation. The main pre-transplantation comorbidities were diabetes and arterial hypertension. Of the 108 transplanted patients, 82 (76%) had retinal changes. All patients who underwent pancreas or combined pancreas and kidney transplantation had diabetic retinopathy. The main retinal changes found were diabetic retinopathy, hypertensive retinopathy, retinal vascular occlusions, chorioretinal infections and central serous chorioretinopathy. Conclusion Retinal changes were either related to preexisting conditions, mainly diabetic retinopathy, or developed postoperatively as a complication of the surgical procedure, or as an infection related to the immunosuppressive status, or due to drug toxicity. These patients may present with complex ophthalmological changes and should be carefully evaluated prior to surgery and further followed by an ophthalmologist skilled in the management of diabetic retinopathy and posterior pole infections.<hr/>RESUMO Objetivo Analisar as alterações retinianas de pacientes submetidos a transplantes de órgãos sólidos ou de medula óssea. Métodos Análise de prontuário dos pacientes avaliados no período de fevereiro de 2009 a dezembro de 2016. Todos os pacientes incluídos foram submetidos à avaliação fundoscópica. Foram coletados dados demográficos e clínicos, referentes ao transplante e às alterações oftalmológicas encontradas. Resultados Foram avaliados 126 pacientes, sendo 108 submetidos a transplantes e 18 que aguardavam o procedimento. Foram avaliados pacientes submetidos a transplantes de coração, pulmão, rim, fígado, pâncreas, pâncreas-rim e medula óssea. As principais comorbidades pré-transplante foram diabetes e hipertensão arterial. Dos 108 pacientes transplantados, 82 (76%) apresentaram alterações retinianas. Todos os pacientes submetidos ao transplante de pâncreas ou pâncreas-rim apresentaram alterações retinianas relacionadas ao diabetes. As principais alterações retinianas detectadas foram retinopatia diabética, retinopatia hipertensiva, oclusões vasculares retinianas, infecções coriorretinianas e coriorretinopatia serosa central. Conclusão As alterações retinianas estavam relacionadas a doenças preexistentes, principalmente à retinopatia diabética, ou surgiram após o transplante, como complicação do procedimento cirúrgico, ou como complicação infecciosa associada à imunossupressão, ou ainda por toxicidade medicamentosa. Tais pacientes podem apresentar alterações oculares complexas, devendo ser submetidos à avaliação retiniana pré-operatória cuidadosa e ao acompanhamento pós-operatório por oftalmologista especializado no manejo da retinopatia diabética e de doenças infecciosas do segmento posterior ocular <![CDATA[Work addiction and quality of life: a study with physicians]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200130&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To evaluate the quality of life of physicians and investigate to what extent it is affected by work addiction. Methods This is an exploratory, descriptive and cross-sectional study, conducted with 1,110 physicians. For data collection, we used a questionnaire with sociodemographic information, the World Health Organization Quality of Life BREF, and the Work Addiction Scale. Results Most physicians presented high quality of life. Female participants presented lower quality of life in the domains psychologic, environment and general (p&lt;0.05). Quality of life was negatively correlated with the number of shifts (p&lt;0.005). The higher the addiction to work, the lower the quality of life. Conclusion The research allowed understanding the implications of work addiction in the quality of life. Further studies are required to support the development of strategies that improve health conditions and quality of life of medical professionals.<hr/>RESUMO Objetivo Avaliar a qualidade de vida de médicos e investigar em que medida a adição ao trabalho a afeta. Métodos Trata-se de um estudo exploratório, descritivo e transversal, realizado com 1.110 médicos. Para coleta de dados, optou-se por utilizar um questionário contendo informações sociodemográficas, bem como aplicar o instrumento World Health Organization Quality of Life-BREF e a Escala de Adição ao Trabalho. Resultados Os médicos, em sua maioria, apresentaram alta qualidade de vida. Os participantes do sexo feminino tiveram menor qualidade de vida em relação aos homens nos domínios psicológico, meio ambiente e geral (p&lt;0,05). A qualidade de vida correlacionou-se negativamente com o número de plantões (p&lt;0,005), e quanto maior a adição ao trabalho, menor a qualidade de vida. Conclusão A pesquisa permitiu o conhecimento das implicações da adição ao trabalho sobre a qualidade de vida. Novos estudos são necessários para subsidiar a elaboração de estratégias que melhorem a saúde e a qualidade de vida do profissional médico. <![CDATA[Association of subclinical inflammation, glycated hemoglobin and risk for obstructive sleep apnea syndrome]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200136&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To investigate the inter-relation between high sensitivity C-reactive protein and glycated hemoglobin in prediction of risk of obstructive sleep apnea. Methods We included all individuals participating in a check-up program at the Preventive Medicine Center of Hospital Israelita Albert Einstein in 2014. The Berlin questionnaire for risk of obstructive sleep apnea was used, and the high sensitivity C-reactive protein and glycated hemoglobin levels were evaluated. Results The sample included 7,115 participants (age 43.4±9.6 years, 24.4% women). The Berlin questionnaire showed changes in 434 (6.1%) individuals. This finding was associated with high sensitivity C-reactive protein and glycated hemoglobin levels (p&lt;0.001). However, only the association between the Berlin questionnaire result and glycated hemoglobin remained significant in the adjusted multivariate analysis, for the traditional risk factors and for an additional model, including high-density lipoprotein cholesterol and triglycerides. Conclusion The glycated hemoglobin, even below the threshold for diagnosis of diabetes, is independently associated with obstructive sleep apnea syndrome, even after adjustment for obesity and C-reactive protein. These findings suggest a possible pathophysiological link between changes in insulin resistance and obstructive sleep apnea syndrome, independently from obesity or low-grade inflammation.<hr/>RESUMO Objetivo Investigar a inter-relação entre proteína C-reativa de alta sensibilidade e hemoglobina glicada na predição do risco de apneia obstrutiva do sono. Métodos Foram incluídos todos os indivíduos participantes do programa de check-up do Centro de Medicina Preventiva Hospital Israelita Albert Einstein em 2014. Foi aplicado o questionário de Berlin sobre risco de apneia do sono, e avaliadas as dosagens de hemoglobina glicada e proteína C-reativa de alta sensibilidade. Resultados Foram incluídos 7.115 participantes (idade 43,4±9,6 anos, 24,4% mulheres). A prevalência de alteração no questionário de Berlin foi de 434 (6,1%). A alteração do questionário de Berlin associou-se positivamente aos resultados da proteína C-reativa de alta sensibilidade e da hemoglobina glicada (p&lt;0,001). No entanto, apenas a associação entre o resultado do questionário de Berlin e a hemoglobina glicada permaneceu significativa na análise multivariada ajustada tanto para fatores de risco tradicionais quanto para um modelo adicional, que incluiu também lipoproteína de alta densidade-colesterol (HDL-c) e triglicérides. Conclusão A hemoglobina glicada, mesmo em valores abaixo do critério diagnóstico para diabetes mellitus, está associada de forma independente ao risco para síndrome da apneia obstrutiva do sono, mesmo após ajuste para obesidade e proteína C-reativa. Estes achados sugerem possível ligação fisiopatológica entre alterações na resistência insulínica e a síndrome da apneia obstrutiva do sono, que independe da obesidade ou inflamação de baixo grau. <![CDATA[Heart rate variability based on risk stratification for type 2 <em>diabetes mellitus</em>]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200141&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To evaluate heart rate variability among adults with different risk levels for type 2 diabetes mellitus. Methods The risk for type 2 diabetes mellitus was assessed in 130 participants (89 females) based on the questionnaire Finnish Diabetes Risk Score and was classified as low risk (n=26), slightly elevated risk (n=41), moderate risk (n=27) and high risk (n=32). To measure heart rate variability, a heart-rate monitor Polar S810i® was employed to obtain RR series for each individual, at rest, for 5 minutes, followed by analysis of linear and nonlinear indexes. Results The groups at higher risk of type 2 diabetes mellitus had significantly lower linear and nonlinear heart rate variability indexes. Conclusion The individuals at high risk for type 2 diabetes mellitus have lower heart rate variability.<hr/>RESUMO Objetivo Avaliar a variabilidade da frequência cardíaca em adultos com diferentes níveis de risco para diabetes mellitus tipo 2. Métodos O grau de risco para diabetes mellitus tipo 2 de 130 participantes (41 homens) foi avaliado pelo questionário Finnish Diabetes Risk Score. Os participantes foram classificados em baixo risco (n=26), risco levemente elevado (n=41), risco moderado (n=27) e alto risco (n=32). Para medir a variabilidade da frequência cardíaca, utilizou-se o frequencímetro Polar S810i® para obter séries de intervalo RR para cada indivíduo, em repouso, durante 5 minutos; posteriormente, realizou-se análise por meio de índices lineares e não-lineares. Resultados O grupo com maior risco para diabetes mellitus tipo 2 teve uma diminuição significante nos índices lineares e não-lineares da variabilidade da frequência cardíaca. Conclusão Os resultados apontam que indivíduos com risco alto para diabetes mellitus tipo 2 tem menor variabilidade da frequência cardíaca. <![CDATA[Test-retest reliability of Brazilian version of Memorial Symptom Assessment Scale for assessing symptoms in cancer patients]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200148&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To assess the test-retest reliability of the Memorial Symptom Assessment Scale translated and culturally adapted into Brazilian Portuguese. Methods The scale was applied in an interview format for 190 patients with various cancers type hospitalized in clinical and surgical sectors of the Instituto Nacional de Câncer José de Alencar Gomes da Silva and reapplied in 58 patients. Data from the test-retest were double typed into a Microsoft Excel spreadsheet and analyzed by the weighted Kappa. Results The reliability of the scale was satisfactory in test-retest. The weighted Kappa values obtained for each scale item had to be adequate, the largest item was 0.96 and the lowest was 0.69. The Kappa subscale was also evaluated and values were 0.84 for high frequency physic symptoms, 0.81 for low frequency physical symptoms, 0.81 for psychological symptoms, and 0.78 for Global Distress Index. Conclusion High level of reliability estimated suggests that the process of measurement of Memorial Symptom Assessment Scale aspects was adequate.<hr/>RESUMO Objetivo Avaliar a confiabilidade teste-reteste da versão traduzida e adaptada culturalmente para o português do Brasil do Memorial Symptom Assessment Scale. Métodos A escala foi aplicada em forma de entrevista em 190 pacientes com diversos tipos de câncer internados nos setores clínicos e cirúrgicos do Instituto Nacional de Câncer José de Alencar Gomes da Silva e reaplicada em 58 pacientes. Os dados dos testes-retestes foram inseridos num banco de dados por dupla digitação independente em Excel e analisados pelo Kappa ponderado. Resultados A confiabilidade da escala mostrou-se satisfatória nos testes-retestes. Os valores do Kappa ponderado obtidos para cada item da escala apresentaram-se adequados, sendo o maior item de 0,96 e o menor de 0,69. Também se avaliou o Kappa das subescalas, sendo de 0,84 para sintomas físicos de alta frequência, de 0,81 para sintomas físicos de baixa frequência, de 0,81 também para sintomas psicológicos, e de 0,78 para Índice Geral de Sofrimento. Conclusão Altos níveis de confiabilidade estimados permitem concluir que o processo de aferição dos itens do Memorial Symptom Assessment Scale foi adequado. <![CDATA[Translation and cultural adaptation of the Functional Assessment of Chronic Illness Therapy – Cervical Dysplasia (FACIT-CD) to evaluate quality of life in women with cervical intraepithelial neoplasia]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200155&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To translate and perform the cultural adaptation of the tool Functional Assessment of Chronic Illness Therapy – Cervical Dysplasia (FACIT-CD) to the Portuguese language. Methods A descriptive cross-sectional study, with translation and cultural adaptation of the assessment tool performed according to international guidelines and the Functional Assessment of Chronic Illness Therapy (FACIT) protocol group. It involved eight experts, six from Brazil, one from Portugal and one from the United States. After translation and back-translation of the tool, the semantic analysis process was carried out. We randomly included 20 women aged between 18 and 70 years with altered cervical cytology exam, seen at the Department of Prevention and Gynecologic Oncology - Hospital de Câncer de Barretos. Results The sample consisted of women with low education level. In the first pre-test, ten women participated and half of them considered the questions CD1, CD2 and CD3 as difficult, because they did not understand the meaning of the term “pelvic area”. The question CD5, “I worry about spreading the infection”, was also considered difficult to understand by five women. After the reconsideration of the expert committee and FACIT group, the second pre-test was performed. At this stage, we concluded that the previously raised understanding problems had been solved. Conclusion The translated version of FACIT-CD in universal Portuguese language is equivalent to the original version in English and was easily understood by patients with cervical intraepithelial neoplasia.<hr/>RESUMO Objetivo Traduzir e adaptar o instrumento Functional Assessment of Chronic Illness Therapy – Cervical Dysplasia (FACIT-CD), para a língua portuguesa. Métodos Estudo descritivo, transversal, com metodologia de tradução e adaptação cultural de instrumento de avaliação, realizado por meio de diretrizes internacionais e seguindo o protocolo do grupo Functional Assessment of Chronic Illness Therapy (FACIT). Envolveu oito especialistas, sendo seis nativos do Brasil, um de Portugal e um dos Estados Unidos. Ao término do processo de tradução e retrotradução, deu-se início ao processo de análise semântica. Foram incluídas aleatoriamente 20 mulheres entre 18 e 70 anos com exame de citologia cervical alterado, atendidas no Departamento de Prevenção e Ginecologia Oncológica do Hospital de Câncer de Barretos. Resultados A amostra foi composta por mulheres com baixa escolaridade. No primeiro pré-teste participaram dez mulheres, sendo que a metade considerou as questões CD1, CD2 e CD3 difíceis por não compreenderem o significado do termo “região pélvica”. A questão CD5, “Estou preocupada em disseminar a infecção”, também foi considerada de difícil entendimento por cinco mulheres. Após as reconsiderações do comitê de especialistas e do grupo FACIT, foi realizado o segundo pré-teste. Nesta fase, pode-se concluir que os problemas de entendimento anteriores foram resolvidos. Conclusão A versão traduzida do FACIT-CD é equivalente à versão original em inglês e em língua portuguesa universal, sendo facilmente compreendida pelas pacientes com neoplasia intraepitelial cervical. <![CDATA[Spontaneous breathing test in the prediction of extubation failure in the pediatric population]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200162&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To assess whether the spontaneous breathing test can predict the extubation failure in pediatric population. Methods A prospective and observational study that evaluated data of inpatients at the Pediatric Intensive Care Unit between May 2011 and August 2013, receiving mechanical ventilation for at least 24 hours followed by extubation. The patients were classified in two groups: Test Group, with patients extubated after spontaneous breathing test, and Control Group, with patients extubated without spontaneous breathing test. Results A total of 95 children were enrolled in the study, 71 in the Test Group and 24 in the Control Group. A direct comparison was made between the two groups regarding sex, age, mechanical ventilation time, indication to start mechanical ventilation and respiratory parameters before extubation in the Control Group, and before the spontaneous breathing test in the Test Group. There was no difference between the parameters evaluated. According to the analysis of probability of extubation failure between the two groups, the likelihood of extubation failure in the Control Group was 1,412 higher than in the Test Group, nevertheless, this range did not reach significance (p=0.706). This model was considered well-adjusted according to the Hosmer-Lemeshow test (p=0.758). Conclusion The spontaneous breathing test was not able to predict the extubation failure in pediatric population.<hr/>RESUMO Objetivo Avaliar se o teste de respiração espontânea pode ser utilizado para predizer falha da extubação na população pediátrica. Métodos Estudo prospectivo, observacional, no qual foram avaliados todos os pacientes internados no Centro de Terapia Intensiva Pediátrica, no período de maio de 2011 a agosto de 2013, que utilizaram ventilação mecânica por mais de 24 horas e que foram extubados. Os pacientes foram classificados em dois grupos: Grupo Teste, que incluiu os pacientes extubados depois do teste de respiração espontânea; e Grupo Controle, pacientes foram sem teste de respiração espontânea. Resultados Dos 95 pacientes incluídos no estudo, 71 crianças eram do Grupo Teste e 24 eram do Grupo Controle. Os grupos foram comparados em relação a: sexo, idade, tempo de ventilação mecânica, indicação para início da ventilação mecânica e parâmetros ventilatórios pré-extubação, no Grupo Controle, e pré-realização do teste, no Grupo Teste. Não foram observadas diferenças entre os parâmetros analisados. Em relação à análise da probabilidade de falha da extubação entre os dois grupos de estudo, a chance de falha do Grupo Controle foi 1.412 maior do que a das crianças do Grupo Teste, porém este acréscimo não foi significativo (p=0,706). O modelo foi considerado bem ajustado de acordo com o teste de Hosmer-Lemeshow (p=0,758). Conclusão O teste de respiração espontânea para a população pediátrica não foi capaz de prever a falha da extubação. <![CDATA[Comparison of enterovirus detection in cerebrospinal fluid with Bacterial Meningitis Score in children]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200167&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To measure the role of enterovirus detection in cerebrospinal fluid compared with the Bacterial Meningitis Score in children with meningitis. Methods A retrospective cohort based on analysis of medical records of pediatric patients diagnosed as meningitis, seen at a private and tertiary hospital in São Paulo, Brazil, between 2011 and 2014. Excluded were patients with critical illness, purpura, ventricular shunt or recent neurosurgery, immunosuppression, concomitant bacterial infection requiring parenteral antibiotic therapy, and those who received antibiotics 72 hours before lumbar puncture. Results The study included 503 patients. Sixty-four patients were excluded and 94 were not submitted to all tests for analysis. Of the remaining 345 patients, 7 were in the Bacterial Meningitis Group and 338 in the Aseptic Meningitis Group. There was no statistical difference between the groups. In the Bacterial Meningitis Score analysis, of the 338 patients with possible aseptic meningitis (negative cultures), 121 of them had one or more points in the Bacterial Meningitis Score, with sensitivity of 100%, specificity of 64.2%, and negative predictive value of 100%. Of the 121 patients with positive Bacterial Meningitis Score, 71% (86 patients) had a positive enterovirus detection in cerebrospinal fluid. Conclusion Enterovirus detection in cerebrospinal fluid was effective to differentiate bacterial from viral meningitis. When the test was analyzed together with the Bacterial Meningitis Score, specificity was higher when compared to Bacterial Meningitis Score alone.<hr/>RESUMO Objetivo Avaliar o papel da pesquisa de enterovírus no líquido cefalorraquidiano em comparação com o Escore de Meningite Bacteriana em crianças com meningite. Métodos Coorte retrospectiva, realizada pela análise de prontuários, incluindo pacientes pediátricos, com diagnóstico de meningite e atendidos em um hospital privado e terciário, localizado em São Paulo, entre 2011 e 2014. Foram excluídos os pacientes com doença crítica, púrpura, derivação ventricular ou neurocirurgia recente, imunossupressão, outra infecção bacteriana concomitante que necessitasse de antibioticoterapia parenteral e aqueles que receberam antibiótico 72 horas antes da punção lombar. Resultados Foram incluídos no estudo 503 pacientes. Destes, 64 foram excluídos e 94 não realizaram todos os exames para análise. Dos 345 pacientes restantes, 7 ficaram no Grupo de Meningite Bacteriana e 338 no Grupo de Meningite Asséptica. Não houve diferença estatística entre os grupos. Na análise do Escore de Meningite Bacteriana, dos 338 pacientes com possível meningite asséptica (culturas negativas), 121 deles tiveram um ou mais pontos para o Escore de Meningite Bacteriana, com valor de sensibilidade de 100%, especificidade de 64,2% e valor preditivo negativo de 100%. Dos 121 pacientes com Escore de Meningite Bacteriana positivo, 71% (86 pacientes) tiveram a pesquisa de enterovírus positiva no líquido cefalorraquidiano. Conclusão A pesquisa de enterovírus no líquido cefalorraquidiano mostrou-se eficaz em diferenciar a meningite bacteriana da viral. Analisada junto com o Escore de Meningite Bacteriana, a especificidade foi maior em comparação ao Escore de Meningite Bacteriana isolado. <![CDATA[Evaluation of periodontal condition and risk in patients with chronic kidney disease on hemodialysis]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200173&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To establish a profile of periodontal conditions in chronic kidney disease patients on hemodialysis and their periodontal risk. Methods We included 115 patients on hemodialysis. Clinical periodontal parameters assessed were: plaque index, gingival index, probing depth and clinical attachment level. Patients were classified according to presence/absence and severity of periodontal disease and periodontal risk. Results In 107 dentate patients (93%) the plaque index was 1.53±0.78, the gingival index was 0.95±0.85, the probing depth was 2.2±0.6mm and the clinical attachment level was 3.18±1.75mm. We observed that 1 patient (0.94%) did not have periodontal disease, 55 patients (51.40%) had slight, 28 (26.17%) moderate and 23 (21.49%) severe periodontal disease. Among 107 patients, 37 (34.58%) had low risk, 35 (32.71%) moderate risk and 35 (32.71%) high risk. Patients with severe periodontal disease showed 104.5 more chance of high risk compared with low risk individuals (odds ratio: 104.5; 95%CI: 10.7-1017.2; p&lt;0.0001). Conclusion Most of patients with chronic renal disease presented periodontal disease, indicating the presence of chronic inflammatory and infection process that may influence in systemic conditions. A prevention and interventionist approach in this population is needed, especially to emphasize the importance of oral health. The periodontal risk assessment is a useful tool to create individualized periodontal therapies and to improve general health condition.<hr/>RESUMO Objetivo Traçar um perfil das condições periodontais de pacientes com doença renal crônica em hemodiálise e seu risco periodontal. Métodos Foram incluídos no estudo 115 pacientes em hemodiálise. Os parâmetros clínicos periodontais avaliados foram: índice de placa, índice gengival, profundidade de sondagem e perda de nível de inserção clínico. Os pacientes foram classificados de acordo com a presença e a gravidade da doença periodontal, bem como de acordo com o risco periodontal. Resultados Quanto aos parâmetros clínicos, 107 pacientes dentados (93%) apresentaram média de índice de placa de 1,53±0,78 e gengival de 0,95±0,85, profundidade de sondagem de 2,2±0,6mm e nível de inserção clínica de 3,18±1,75mm. Em relação à doença periodontal, 1 (0,94%) era saudável, 55 (51,40%) apresentavam periodontite leve, 28 (26,17%) moderada e 23 (21,49%) avançada. Com relação ao risco, dos 107 pacientes, 37 apresentavam risco baixo, 35 moderado e 35 alto. Os pacientes com doença periodontal avançada apresentaram 104,5 vezes mais chance de ter alto risco comparado ao baixo (odds ratio: 104,5; IC95%: 10,7-1017,2; p&lt;0,0001). Conclusão A maioria dos pacientes com doença renal crônica apresentou doença periodontal, indicando um processo infeccioso e inflamatório crônico, que pode influenciar na condição sistêmica. Evidencia-se a necessidade de uma abordagem preventiva e intervencionista nesta população, enfatizando a importância da saúde bucal. A avaliação do risco periodontal seria uma ferramenta na elaboração de terapias periodontais individualizadas para uma melhor condição de saúde geral. <![CDATA[Transection of the hepatic parenchyma associated or not with the contralateral portal vein branch ligature and its effect in liver regeneration]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200178&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To analyze the influence of portal vein ligation in hepatic regeneration by immunohistochemical criteria. Methods Ten pigs divided into two groups of five animals underwent hepatectomy in two stages, and the groups were differentiated by ligation or not of the left portal vein tributary, which is responsible for vascularization of the left lateral and medial lobes of the pig liver. Five days after the procedure, the animals underwent liver biopsies for further analysis of histological and immunohistochemical with marker Ki67. Results The group submitted to hepatectomy with vascular ligation showed an increase of approximately 4% of hepatocytes in regeneration status, as well as a greater presence of Kupffer and inflammatory cells as compared to control. Conclusion As a result of positive cell replication observed through the Ki67 marker, we can suspect that the ligation of a tributary of the portal vein associated with liver resection promoted a greater stimulus of liver regeneration when compared to liver resection alone.<hr/>RESUMO Objetivo Analisar a influência da ligadura da tributária da veia porta no estímulo regenerativo hepático por meio de critérios imuno-histoquímicos. Métodos Dez suínos, divididos em dois grupos de cinco animais, foram submetidos à hepatectomia em dois estágios, sendo que os grupos foram diferenciados pela ligadura ou não da tributária da veia porta, responsável pela vascularização dos lobos lateral e medial esquerdos do fígado do suíno. Cinco dias após o procedimento, os animais foram reabordados para retirada de amostras hepáticas para posterior análise de histológica e imunoistoquímica com o marcador Ki67. Resultados O grupo submetido à hepatectomia com ligadura vascular apresentou incremento de 4% aproximadamente de hepatócitos em processo de regeneração, bem como grande número de células de Kupffer e células inflamatórias, quando comparado ao controle. Conclusão Em virtude da análise positiva da replicação celular observada por meio do marcador Ki67, pode-se observar que a ligadura de uma tributária da veia porta promoveu um maior estímulo de regeneração hepática, efeito observado com menor intensidade no grupo submetido apenas à ressecção hepática. <![CDATA[Action of vanillin (<em>Vanilla planifolia</em>) on the morphology of tibialis anterior and soleus muscles after nerve injury]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200186&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To evaluate the action of vanillin (Vanilla planifolia) on the morphology of tibialis anterior and soleus muscles after peripheral nerve injury. Methods Wistar rats were divided into four groups, with seven animals each: Control Group, Vanillin Group, Injury Group, and Injury + Vanillin Group. The Injury Group and the Injury + Vanillin Group animals were submitted to nerve injury by compression of the sciatic nerve; the Vanillin Group and Injury + Vanillin Group, were treated daily with oral doses of vanillin (150mg/kg) from the 3rd to the 21st day after induction of nerve injury. At the end of the experiment, the tibialis anterior and soleus muscles were dissected and processed for light microscopy and submitted to morphological analysis. Results The nerve compression promoted morphological changes, typical of denervation, and the treatment with vanillin was responsible for different responses in the studied muscles. For the tibialis anterior, there was an increase in the number of satellite cells, central nuclei and fiber atrophy, as well as fascicular disorganization. In the soleus, only increased vascularization was observed, with no exacerbation of the morphological alterations in the fibers. Conclusion The treatment with vanillin promoted increase in intramuscular vascularization for the muscles studied, with pro-inflammatory potential for tibialis anterior, but not for soleus muscle.<hr/>RESUMO Objetivo Avaliar a ação da vanilina (Vanilla planifolia) sobre a morfologia dos músculos tibial anterior e sóleo após lesão nervosa periférica. Métodos Ratos Wistar foram divididos em quatro grupos, com sete animais cada, sendo Grupo Controle, Grupo Vanilina, Grupo Lesão e Grupo Lesão + Vanilina. Os animais dos Grupos Lesão e Grupo Lesão + Vanilina foram submetidos à lesão nervosa por meio da compressão do nervo isquiático, e os Grupos Vanilina e Grupo Lesão + Vanilina foram tratados diariamente com doses orais de vanilina (150mg/kg) do 3o ao 21o dia após a indução da lesão nervosa. Ao término do experimento, os músculos tibial anterior e sóleo foram dissecados e seguiram o processamento de rotina em microscopia de luz, para posterior análise morfológica. Resultados A compressão nervosa promoveu alterações morfológicas características de denervação, sendo que o tratamento com vanilina foi responsável por respostas distintas nos músculos estudados. Para o tibial anterior, houve aumento do número de células satélites, núcleos centrais e atrofia das fibras, bem como desorganização fascicular. Já no sóleo, houve apenas aumento da vascularização, sem exacerbação das alterações morfológicas nas fibras. Conclusão O tratamento com vanilina promoveu o aumento da vascularização intramuscular para os músculos estudados, com potencial pró-inflamatório para o tibial anterior, o que não ocorreu no músculo sóleo. <![CDATA[Economic analysis of costs with enteral and parenteral nutritional therapy according to disease and outcome]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200192&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To conduct an economic analysis of enteral and parenteral diet costs according to the type of disease and outcome (survivors versus deaths). Methods It is a cross-sectional, observational, retrospective study with a qualitative and quantitative design, based on analysis of hospital accounts from a healthcare insurance provider in the Southern region of Brazil. Results We analyzed 301 hospital accounts of individuals who used enteral and parenteral diets. The total cost of the diet was 35.4% of hospital account total costs. The enteral modality accounted for 59.8% of total dietary costs. The major costs with diets were observed in hospitalizations related to infections, cancers and cerebro-cardiovascular diseases. The major costs with parenteral diet were with admissions related by cancers (64.52%) and dementia syndromes (46.17%). The highest ratio between total diet costs with the total of hospital account costs was in dementia syndromes (46.32%) and in cancers (41.2%). The individuals who died spent 51.26% of total of hospital account costs, being 32.81% in diet (47.45% of total diet value and 58.81% in parenteral modality). Conclusion Enteral and parenteral nutritional therapies account for a significant part of the costs with hospitalized individuals, especially in cases of cancers and dementia syndromes. The costs of parenteral diets were higher in the group of patients who died.<hr/>RESUMO Objetivo Realizar uma análise econômica de custos da terapia nutricional enteral e parenteral, conforme o tipo de doença e o desfecho (sobreviventes versus óbitos). Métodos Estudo transversal, observacional, retrospectivo, com estratégia qualitativa e quantitativa, a partir da análise de contas hospitalares de uma operadora de saúde da Região Sul do Brasil. Resultados Foram analisadas 301 contas hospitalares de usuários que utilizaram dieta enteral e parenteral. O custo total com dieta foi de 35,4% do custo total das contas hospitalares. A modalidade enteral representou 59,8% do custo total em dieta. Os maiores custos com dieta foram observados em internações relacionadas a infecções, cânceres e doenças cérebro-cardiovasculares. Os maiores custos com dieta parenteral foram observados nas internações relacionadas aos cânceres (64,52%) e às síndromes demenciais (46,17%). A maior relação entre o custo total com dieta e o custo total da conta foi na síndrome demencial (46,32%) e no câncer (41,2%). Os usuários que foram a óbito consumiram 51,26% dos custos totais das contas, sendo 32,81% com dieta (47,45% do valor total com dieta e 58,81% do custo na modalidade parenteral). Conclusão As terapias nutricionais enteral e parenteral representaram uma parte importante dos custos no tratamento de indivíduos hospitalizados, principalmente nos casos dos cânceres e nas síndromes demenciais. O custo com dieta parenteral foi maior no grupo de usuários que foram a óbito. <![CDATA[Assessment of operative times of multiple surgical specialties in a public university hospital]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200200&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To evaluate the indicators duration of anesthesia, operative time and time patients stay in the operating rooms of different surgical specialties at a public university hospital. Methods It was done by a descriptive cross-sectional study based on the operating room database. The following stages were measured: duration of anesthesia, procedure time and patient length of stay in the room of the various specialties. We included surgeries carried out in sequence in the same room, between 7:00 a.m. and 5 p.m., either elective or emergency. We calculated the 80th percentile of the stages, where 80% of procedures were below this value. Results The study measured 8,337 operations of 12 surgical specialties performed within one year. The overall mean duration of anesthesia of all specialties was 178.12±110.46 minutes, and the 80th percentile was 252 minutes. The mean operative time was 130.45±97.23 minutes, and the 80th percentile was 195 minutes. The mean total time of the patient in the operating room was 197.30±113.71 minutes, and the 80th percentile was 285 minutes. Thus, the variation of the overall mean compared to the 80th percentile was 41% for anesthesia, 49% for surgeries and 44% for operating room time. In average, anesthesia took up 88% of the operating room period, and surgery, 61%. Conclusion This study identified patterns in the duration of surgery stages. The mean values of the specialties can assist with operating room planning and reduce delays.<hr/>RESUMO Objetivo Avaliar os indicadores de tempo da anestesia, da operação e da permanência do paciente em sala de diversas especialidades do centro cirúrgico de um hospital universitário. Métodos Foi realizado em estudo descritivo transversal a partir da base de dados do centro cirúrgico e mensuradas as seguintes etapas: duração de anestesia, tempo do procedimento e tempo de permanência do paciente em sala das diversas especialidades. Foram incluídas as operações realizadas em sequência na mesma sala, das 7h às 17h, eletivas ou de urgências. Realizamos o calculo do percentil 80 da duração das etapas, onde 80% dos procedimentos ficaram abaixo deste valor obtido. Resultados O estudo incluiu 8.337 operações realizadas no período de 1 ano de 12 especialidades cirúrgicas. A média geral da duração da anestesia de todas as especialidades foi de 178,12±110,46 minutos, e o percentil 80 foi de 252 minutos. A média do tempo operatório foi 130,45±97,23 minutos, e o percentil 80 foi de 195 minutos. A média do tempo total do paciente em sala operatória foi de 197,30±113,71 minutos, e o percentil 80 foi de 285 minutos. A variação da média geral em relação ao percentil 80 foi de 41% na anestesia, 49% nas operações e 44% no tempo de sala. Na média geral, a anestesia ocupou 88% do tempo de sala e a operação, 61%. Conclusão Este estudo identificou padrões nas durações das etapas das operações. A informação das médias históricas das especialidades pode auxiliar no planejamento do centro cirúrgico e diminuir os atrasos. <![CDATA[Implementing apportionment strategy to identify costs in a multidisciplinary clinic]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200206&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To present the implementation of an apportionment strategy proportional to the productive areas of a multidisciplinary clinic, defining the minimum values to be passed monthly to health professionals who work there. Methods A study of the clinic structure was carried out, in which the area of occupation of each service was defined. Later the cost was prorated, allocating a value to each room, proportional to the space occupied. Results The apportionment implementation allowed the clinic managers to visualize the cost of each room, providing a value base for formation of a minimum amount necessary to be passed monthly to each professional, as a form of payment for rent of using their facilities. Conclusion The risk of financial loss of the clinic was minimized due to variation of its productivity, as well as the conditions of transference at the time of hiring by professionals were clear, promoting greater confidence and safety in contract relations.<hr/>RESUMO Objetivo Apresentar a implantação de uma estratégia de rateio proporcional às áreas produtivas de uma clínica multidisciplinar, definindo valores mínimos a serem repassados mensalmente aos profissionais de saúde que as ocupam. Métodos Estudo da estrutura da clínica, no qual foi definida, em metros quadrados, a área de ocupação de cada serviço. Em seguida, o custo foi rateado, alocando um valor a cada sala, proporcional ao espaço ocupado. Resultados A implantação do rateio possibilitou aos gestores da clínica estudada visualizar o custo de cada sala, fornecendo uma base de valor para formação de um valor mínimo necessário a ser repassado mensalmente para cada profissional, como forma de pagamento pelo aluguel de utilização de suas instalações. Conclusão Minimizou-se o risco de prejuízo da clínica pela variação de sua produtividade, bem como ficaram claras as condições de repasse no momento de contratação do aluguel pelos profissionais, promovendo maior confiança e segurança na relação contratual. <![CDATA[Hospitalization costs of severe bacterial pneumonia in children: comparative analysis considering different costing methods]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200212&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To determine and compare hospitalization costs of bacterial community-acquired pneumonia cases via different costing methods under the Brazilian Public Unified Health System perspective. Methods Cost-of-illness study based on primary data collected from a sample of 59 children aged between 28 days and 35 months and hospitalized due to bacterial pneumonia. Direct medical and non-medical costs were considered and three costing methods employed: micro-costing based on medical record review, micro-costing based on therapeutic guidelines and gross-costing based on the Brazilian Public Unified Health System reimbursement rates. Costs estimates obtained via different methods were compared using the Friedman test. Results Cost estimates of inpatient cases of severe pneumonia amounted to R$ 780,70/$Int. 858.7 (medical record review), R$ 641,90/$Int. 706.90 (therapeutic guidelines) and R$ 594,80/$Int. 654.28 (Brazilian Public Unified Health System reimbursement rates). Costs estimated via micro-costing (medical record review or therapeutic guidelines) did not differ significantly (p=0.405), while estimates based on reimbursement rates were significantly lower compared to estimates based on therapeutic guidelines (p&lt;0.001) or record review (p=0.006). Conclusion Brazilian Public Unified Health System costs estimated via different costing methods differ significantly, with gross-costing yielding lower cost estimates. Given costs estimated by different micro-costing methods are similar and costing methods based on therapeutic guidelines are easier to apply and less expensive, this method may be a valuable alternative for estimation of hospitalization costs of bacterial community-acquired pneumonia in children.<hr/>RESUMO Objetivo Determinar e comparar custos hospitalares no tratamento da pneumonia bacteriana adquirida na comunidade por diferentes metodologias de custeio, na perspectiva do Sistema Único de Saúde. Métodos Estudo de custo, com coleta de dados primários de uma amostra de 59 crianças com 28 dias a 35 meses de idade hospitalizadas por pneumonia bacteriana. Foram considerados custos diretos médicos e não médicos. Três metodologias de custeio foram utilizadas: microcusteio por revisão de prontuários, microcusteio considerando diretriz terapêutica e macrocusteio por ressarcimento do Sistema Único de Saúde. Os custos estimados pelas diferentes metodologias foram comparados utilizando o teste de Friedman. Resultados Os custos hospitalares de crianças com pneumonia grave foram R$ 780,70 ($Int. 858.7) por revisão de prontuários, R$ 641,90 ($Int. 706.90) por diretriz terapêutica e R$ 594,80 ($Int. 654.28) por ressarcimento do Sistema Único de Saúde, respectivamente. A utilização de metodologias de microcusteio (revisão de prontuários e diretriz) resultou em estimativas de custos equivalentes (p=0,405), enquanto o custo estimado por ressarcimento foi significativamente menor do que aqueles estimados por diretriz (p&lt;0,001) e por revisão de prontuário (p=0,006), sendo, assim, significativamente diferentes. Conclusão Na perspectiva do Sistema Único de Saúde, existe diferença significativa nos custos estimados quando se utilizam diferentes metodologias, sendo a estimativa por ressarcimento a que resulta em valores menores. Considerando que não há diferença nos valores de custos estimados por diferentes metodologias de microcusteio, a metodologia de custeio por diretriz, de mais fácil e rápida execução, é uma alternativa válida para estimativa de custos de hospitalização por pneumonias bacterianas em crianças. <![CDATA[Pemphigus foliaceus as a differential diagnosis in vesicobullous lesions]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200220&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Given the challenge of clinical diagnosis of bullous skin lesions, this report aimed to discuss the histological changes, the presentation and clinical reasoning for diagnosis of these lesions. At the same time, the importance of the pathology was reviewed to identify these clinical scenarios. In this case report, we highlighted the clinical progression of a case of pemphigus foliaceus.<hr/>RESUMO Considerando o desafio do diagnóstico clínico de lesões cutâneas de apresentação bolhosa, o presente trabalho procurou discutir as alterações histológicas, a apresentação e o raciocínio clínico para o diagnóstico de tais lesões. Paralelamente, a importância da patologia foi revisada na identificação destes quadros. Neste relato de caso, destaca-se a evolução clínica de um quadro de pênfigo foliáceo. <![CDATA[Surgical correction of ectopic penis and scrotum associated with bilateral orchidopexy]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200223&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Ectopic penis is usually associated with penoscrotal transposition, and it is rarely observed in isolation. We report a surgical approach for an extremely rare case. A 10-year-old male patient with bilateral cryptorchidism and ectopic penis and scrotum in perineal area, with no penoscrotal transposition, representing an association not yet described in literature. A previous orchiopexy failed due to ectopic scrotum. By means of an inverted Y incision, the penis was mobilized and a perineal skin flap in form of a testicular sac was prepared. Finally orchiopexy was performed. The surgery was essential to treat cryptorchidism and to improve the self-image of the patient.<hr/>RESUMO O pênis ectópico geralmente ocorre associado à transposição peno-escrotal, sendo raro isoladamente. Relatamos uma abordagem cirúrgica para um caso extremamente raro. Tratava-se de paciente do sexo masculino, 10 anos, com criptorquidia bilateral e pênis e escroto ectópicos, na região perineal, sem transposição peno-escrotal, representando uma associação ainda não descrita na literatura. Orquidopexia prévia sem sucesso, devido à ectopia do escroto. Por meio de uma incisão em Y invertido, mobilizou-se o pênis e preparou-se um retalho da pele perineal em forma de bolsa testicular. Por fim, realizou-se a orquidopexia. A cirurgia foi fundamental para tratar a criptorquidia e promover ganho na autoimagem do paciente. <![CDATA[Elderly with knee osteoarthritis should perform nutritional assessment: integrative literature review]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200226&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT To review scientific literature to assess nutritional status of elderly patients with osteoarthritis in the last 16 years. This is an integrative literature review that included articles published in national and international journals indexed in PubMed, SciELO and BIREME. We selected 14 articles, and English language was predominant. The year of publication of articles ranged from 2006 to 2016, and most of papers were cross-sectional studies. To gather papers and for posterior evaluate, we used a validated data collection instrument and the included studies were critical analyzed by reading, gathering and analysis of articles. Studies suggested that there is a positive correlation between obesity and knee osteoarthritis. Obesity is one of the most important modifiable factors in worsening of osteoarthritis symptoms.<hr/>RESUMO O objetivo da pesquisa foi revisar a produção científica referente à avaliação do estado nutricional de idosos com osteoartrite nos últimos 16 anos. Assim, o estudo foi uma revisão integrativa da literatura, realizada com a busca de artigos publicados em periódicos nacionais e internacionais indexados no PubMed, na SciELO e na BIREME. Foram selecionados 14 artigos, e o idioma inglês foi preponderante. O período de publicação dos artigos variou de 2006 a 2016, com predominância de estudos do tipo transversais. Para reunir os artigos e para posterior avaliação, foi utilizado um instrumento de coleta de dados validado, e as análises críticas dos estudos incluídos foram realizadas por meio da leitura, do agrupamento e da análise dos artigos. As pesquisas sugeriram que existe correlação positiva entre obesidade e osteoartrite de joelhos. Além disto, a obesidade é um dos fatores mais significativos e modificáveis no agravamento dos sintomas da osteoartrite. <![CDATA[Autism spectrum disorders: an updated guide for genetic counseling]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200233&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Autism spectrum disorder is a complex and genetically heterogeneous disorder, which has hampered the identification of the etiological factors in each patient and, consequently, the genetic counseling for families at risk. However, in the last decades, the remarkable advances in the knowledge of genetic aspects of autism based on genetic and molecular research, as well as the development of new molecular diagnostic tools, have substantially changed this scenario. Nowadays, it is estimated that using the currently available molecular tests, a potential underlying genetic cause can be identified in nearly 25% of cases. Combined with clinical assessment, prenatal history evaluation and investigation of other physiological aspects, an etiological explanation for the disease can be found for approximately 30 to 40% of patients. Therefore, in view of the current knowledge about the genetic architecture of autism spectrum disorder, which has contributed for a more precise genetic counseling, and of the potential benefits that an etiological investigation can bring to patients and families, molecular genetic investigation has become increasingly important. Here, we discuss the current view of the genetic architecture of autism spectrum disorder, and list the main associated genetic alterations, the available molecular tests and the key aspects for the genetic counseling of these families.<hr/>RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos genéticos e moleculares desta doença, assim como o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico molecular, tem mudado este cenário de forma substancial. Atualmente, estima-se que, por meio de testes moleculares, é possível detectar uma alteração genética potencialmente causal em cerca de 25% dos casos. Considerando-se também a avaliação clínica, a história pré-natal e a investigação de outros aspectos fisiológicos, pode-se atribuir uma etiologia para aproximadamente 30 a 40% dos pacientes. Assim, em vista do conhecimento atual sobre a arquitetura genética do transtorno do espectro autista, que tem tornado o aconselhamento genético cada vez mais preciso, e dos potenciais benefícios que a investigação etiológica pode trazer aos pacientes e familiares, tornam-se cada vez mais importantes os testes genéticos moleculares. Apresentamos aqui uma breve discussão sobre a visão atual da arquitetura genética dos transtornos do espectro autista, listando as principais alterações genéticas associadas, os testes moleculares disponíveis e os principais aspectos a se considerar para o aconselhamento genético destas famílias. <![CDATA[Multifocal nodular steatosis mimicking liver metastasis]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200239&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Autism spectrum disorder is a complex and genetically heterogeneous disorder, which has hampered the identification of the etiological factors in each patient and, consequently, the genetic counseling for families at risk. However, in the last decades, the remarkable advances in the knowledge of genetic aspects of autism based on genetic and molecular research, as well as the development of new molecular diagnostic tools, have substantially changed this scenario. Nowadays, it is estimated that using the currently available molecular tests, a potential underlying genetic cause can be identified in nearly 25% of cases. Combined with clinical assessment, prenatal history evaluation and investigation of other physiological aspects, an etiological explanation for the disease can be found for approximately 30 to 40% of patients. Therefore, in view of the current knowledge about the genetic architecture of autism spectrum disorder, which has contributed for a more precise genetic counseling, and of the potential benefits that an etiological investigation can bring to patients and families, molecular genetic investigation has become increasingly important. Here, we discuss the current view of the genetic architecture of autism spectrum disorder, and list the main associated genetic alterations, the available molecular tests and the key aspects for the genetic counseling of these families.<hr/>RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos genéticos e moleculares desta doença, assim como o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico molecular, tem mudado este cenário de forma substancial. Atualmente, estima-se que, por meio de testes moleculares, é possível detectar uma alteração genética potencialmente causal em cerca de 25% dos casos. Considerando-se também a avaliação clínica, a história pré-natal e a investigação de outros aspectos fisiológicos, pode-se atribuir uma etiologia para aproximadamente 30 a 40% dos pacientes. Assim, em vista do conhecimento atual sobre a arquitetura genética do transtorno do espectro autista, que tem tornado o aconselhamento genético cada vez mais preciso, e dos potenciais benefícios que a investigação etiológica pode trazer aos pacientes e familiares, tornam-se cada vez mais importantes os testes genéticos moleculares. Apresentamos aqui uma breve discussão sobre a visão atual da arquitetura genética dos transtornos do espectro autista, listando as principais alterações genéticas associadas, os testes moleculares disponíveis e os principais aspectos a se considerar para o aconselhamento genético destas famílias. <![CDATA[The importance of apnea in patients undergoing angiography of thoracic vessels – a protocol for acute pulmonary thromboembolism research]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200241&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Autism spectrum disorder is a complex and genetically heterogeneous disorder, which has hampered the identification of the etiological factors in each patient and, consequently, the genetic counseling for families at risk. However, in the last decades, the remarkable advances in the knowledge of genetic aspects of autism based on genetic and molecular research, as well as the development of new molecular diagnostic tools, have substantially changed this scenario. Nowadays, it is estimated that using the currently available molecular tests, a potential underlying genetic cause can be identified in nearly 25% of cases. Combined with clinical assessment, prenatal history evaluation and investigation of other physiological aspects, an etiological explanation for the disease can be found for approximately 30 to 40% of patients. Therefore, in view of the current knowledge about the genetic architecture of autism spectrum disorder, which has contributed for a more precise genetic counseling, and of the potential benefits that an etiological investigation can bring to patients and families, molecular genetic investigation has become increasingly important. Here, we discuss the current view of the genetic architecture of autism spectrum disorder, and list the main associated genetic alterations, the available molecular tests and the key aspects for the genetic counseling of these families.<hr/>RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos genéticos e moleculares desta doença, assim como o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico molecular, tem mudado este cenário de forma substancial. Atualmente, estima-se que, por meio de testes moleculares, é possível detectar uma alteração genética potencialmente causal em cerca de 25% dos casos. Considerando-se também a avaliação clínica, a história pré-natal e a investigação de outros aspectos fisiológicos, pode-se atribuir uma etiologia para aproximadamente 30 a 40% dos pacientes. Assim, em vista do conhecimento atual sobre a arquitetura genética do transtorno do espectro autista, que tem tornado o aconselhamento genético cada vez mais preciso, e dos potenciais benefícios que a investigação etiológica pode trazer aos pacientes e familiares, tornam-se cada vez mais importantes os testes genéticos moleculares. Apresentamos aqui uma breve discussão sobre a visão atual da arquitetura genética dos transtornos do espectro autista, listando as principais alterações genéticas associadas, os testes moleculares disponíveis e os principais aspectos a se considerar para o aconselhamento genético destas famílias. <![CDATA[The role of thromboelastometry in the assessment and treatment of coagulopathy in liver transplant patients]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200243&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Perioperative monitoring of coagulation is vital to assess bleeding risks, diagnose deficiencies associated with hemorrhage, and guide hemostatic therapy in major surgical procedures, such as liver transplantation. Routine static tests demand long turnaround time and do not assess platelet function; they are determined on plasma at a standard temperature of 37°C; hence these tests are ill-suited for intraoperative use. In contrast, methods which evaluate the viscoelastic properties of whole blood, such as thromboelastogram and rotational thromboelastometry, provide rapid qualitative coagulation assessment and appropriate guidance for transfusion therapy. These are promising tools for the assessment and treatment of hyper- and hypocoagulable states associated with bleeding in liver transplantation. When combined with traditional tests and objective assessment of the surgical field, this information provides ideal guidance for transfusion strategies, with potential improvement of patient outcomes.<hr/>RESUMO A monitorização perioperatória da coagulação é fundamental para estimar o risco de sangramento, diagnosticar deficiências causadoras de hemorragia e guiar terapias hemostáticas durante procedimentos cirúrgicos de grande porte, como o transplante hepático. Os testes estáticos, comumente usados na prática clínica, são insatisfatórios no intraoperatório, pois demandam tempo e não avaliam a função plaquetária; são determinados no plasma e realizados em temperatura padrão de 37°C. Os métodos que avaliam as propriedades viscoelásticas do sangue total, como o tromboelastograma e a tromboelastometria rotacional, podem suprir as deficiências dos testes estáticos tradicionais, uma vez que permitem avaliar a coagulação de forma rápida e qualitativa, guiando a terapia transfusional de forma adequada. A tromboelastometria rotacional mostrou-se promissora na avaliação e no tratamento de estados de hipercoagulação e hipocoagulação, associados a sangramento no transplante hepático. Estas informações, combinadas com os testes tradicionais e uma avaliação objetiva do campo cirúrgico, promovem um cenário ótimo para guiar as estratégias transfusionais e potencialmente melhorar o desfecho destes pacientes.