Scielo RSS <![CDATA[Einstein (São Paulo)]]> http://www.scielo.br/rss.php?pid=1679-450820180002&lang=en vol. 16 num. 2 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.br/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.br <![CDATA[Endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration (EBUS-TBNA) in diagnosis of mediastinal lesions]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082018000200200&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Objective To describe the results of endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration in making diagnosis of mediastinal injuries associated to different causes. Methods A retrospective cross-sectional study of patients submitted to Endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration at a private organization, between June 2013 and October 2016. All cases referred for collection of lymph nodes or peritracheal/peribronchial masses by endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration, and evaluated through tomography or PET-CT were included. Interventional pulmonologists and thoracic surgeons with experience in the method did the procedures. Rapid on-site evaluation of fine needle aspiration was performed by an experienced pathologist. Material analysis included cytological smear and cytopathological analysis of paraffin-embedded cell blocks. Other specific analyses (immunocytochemistry, tests and cultures of infectious agents) were performed whenever necessary. Results We included 72 patients; 6 were excluded for presenting endobronchial lesions in which bronchoscopic biopsy could be performed, or intrathoracic lesions that were not accessible by endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration. The mean age of 66 patients included for analysis was 61.17 years (±14.67 years), with a predominance of males (64%). Endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration was definitive for diagnosis in 60 cases (91%). Three cases (4.5%) had inconclusive test results. There were no major complications related to the procedure. Conclusion Endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration had a high diagnosis yield, with minimal morbidity, being an excellent option for diagnostic approach of patients with lymphadenopathy or intrathoracic lesions, and for neoplasm staging.<hr/>RESUMO Objetivo Descrever os resultados da utilização de punção aspirativa por agulha guiada por ultrassom endobrônquico na definição do diagnóstico em casos de lesões mediastinais por diferentes causas. Métodos Estudo transversal retrospectivo de pacientes submetidos à punção aspirativa por agulha guiada por ultrassom endobrônquico em instituição privada, entre junho de 2013 e outubro de 2016. Foram incluídos todos os casos referenciados para coleta de materiais de linfonodos ou massas peritraqueais/peribrônquicas por punção aspirativa por agulha guiada por ultrassom endobrônquico, estudados com tomografia ou PET-CT. Os procedimentos foram realizados por pneumologistas intervencionistas e cirurgiões torácicos com experiência no método. Rapid on-site evaluation da punção aspirativa por agulha fina foi realizada por patologista experiente. A análise do material incluiu citologia dos esfregaços em lâminas e análise citopatológica do emblocado celular. Outras análises específicas (imunocitoquímica, pesquisas e culturas de agentes infecciosos) foram realizadas se necessárias. Resultados Foram incluídos 72 pacientes; destes, 6 foram excluídos por apresentarem lesões endobrônquicas passíveis de biópsia broncoscópica convencional ou lesões intratorácicas não acessíveis a punção aspirativa por agulha guiada por ultrassom endobrônquico. Assim, a média de idade dos 66 pacientes incluídos para análise foi 61,17 anos (±14,67 anos), com predomínio do sexo masculino (64%). A punção aspirativa por agulha guiada por ultrassom endobrônquico foi definitivo para o diagnóstico em 60 casos (91%). Três casos (4,5%) foram inconclusivos. Não houve complicações maiores relacionadas ao procedimento. Conclusão A punção aspirativa por agulha guiada por ultrassom endobrônquico teve elevado rendimento diagnóstico, com mínima morbidade, constituindo excelente opção na abordagem diagnóstica de pacientes com linfadenopatia ou lesões intratorácicas e no estadiamento de neoplasias. <![CDATA[Clinical and immunohistochemical study of melanotic neuroectodermal tumor of infancy in the maxilla]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082018000200500&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Melanotic neuroectodermal tumor of infancy is a rare and fast-growing neoplasm. In this study, we describe the case of a 6-month-old female patient, who presented swelling in the anterior maxilla. Tomographic reconstruction showed an unilocular hypodense and expansive area associated with the upper right central primary incisor. The presumptive diagnoses were dentigerous cyst, adenomatoid odontogenic tumor, melanotic neuroectodermal tumor of infancy and rhabdomyosarcoma, and an incisional biopsy was performed. Microscopically, the lesion revealed a biphasic cell population, consisting of small, ovoid, neuroblastic-like cells and epithelioid cells containing melanin. Immunohistochemically, the melanocyte-like component was strongly and diffusely positive for HMB-45 and Melan-A, but weakly positive for S100. Based on these findings, definitive diagnosis of melanotic neuroectodermal tumor of infancy was established. Then, enucleation of the lesion was performed by careful curettage. After 2 year follow-up, no clinical or radiographical evidence of recurrence was verified. The present case highlights the importance of early diagnosis and therapeutic intervention at the appropriate time to achieve a favorable outcome for the patient.<hr/>RESUMO O tumor neuroectodérmico melanocítico da infância é uma neoplasia rara e de crescimento rápido. Neste estudo, relata-se o caso de uma paciente do sexo feminino de 6 meses de idade, que apresentou tumefação na região anterior de maxila. A reconstrução tomográfica revelou área unilocular hipodensa e expansiva associada ao incisivo central superior direito decíduo. Realizou-se biópsia incisional, considerando as hipóteses diagnósticas de cisto dentígero, tumor odontogênico adenomatoide, tumor neuroectodérmico melanocítico da infância e rabdomiossarcoma. Microscopicamente, a lesão revelou população celular bifásica, consistindo de células pequenas, ovoides, de aparência neuroblástica, e de células epitelioides, contendo melanina. A análise imuno-histoquímica demonstrou que o componente celular contendo melanina era positivo de forma intensa e difusa para HMB-45 e Melan-A, mas levemente positivo para S100. Com base nestes achados, foi estabelecido o diagnóstico definitivo de tumor neuroectodérmico melanocítico da infância. Em seguida, foi realizada a enucleação da lesão com curetagem cuidadosa. Após 2 anos de acompanhamento, não foram verificadas evidências clínicas ou radiográficas de recorrência. O presente caso destaca a importância do diagnóstico precoce e da intervenção terapêutica no momento apropriado, a fim de alcançar um desfecho favorável para o paciente. <![CDATA[Influence of growth hormone replacement on neurological and psychomotor development. Case report]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082018000200501&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT The height response to the use of growth hormone in short height cases has already been confirmed in the literature. The influence of the insulin-like growth factor 1 (GH-IGF1) axis components on development, function, regeneration, neuroprotection, cognition, and motor functions has been evaluated in experimental studies and in adults with central nervous system lesions. However, there is still little research on the clinical impact of hormone replacement on neurological and psychomotor development. This report presents the case of a patient with excellent weight-height recovery and, even more surprisingly, neurological and psychomotor development in response to use of growth hormone. The result strengthens the correlation between experimental and clinical findings related to cerebral plasticity response to growth hormone in children. A preterm male patient with multiple health problems during the neonatal and young infancy period, who for six years presented with a relevant deficit in growth, bone maturation, and neurological and psychomotor development. At six years of age, he had low stature (z-score −6.89), low growth rate, and low weight (z-score −7.91). He was incapable of sustaining his axial weight, had not developed fine motor skills or sphincter control, and presented with dysfunctional swallowing and language. Supplementary tests showed low IGF-11 levels, with no changes on the image of the hypothalamus-pituitary region, and bone age consistent with three-year-old children — for a chronological age of six years and one month. Growth hormone replacement therapy had a strong impact on the weight-height recovery as well as on the neurological and psychomotor development of this child.<hr/>RESUMO A resposta estatural ao uso de hormônio do crescimento na baixa estatura já está comprovada na literatura. A influência dos componentes do eixo fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (GH-IGF1) sobre desenvolvimento, função, regeneração, neuroproteção, cognição e funções motoras tem sido avaliada em estudos experimentais e em adultos com lesão de sistema nervoso central. No entanto, ainda são poucas as pesquisas sobre o impacto clínico da reposição hormonal no desenvolvimento neuropsicomotor. Este relato apresenta o caso de um paciente com excelente recuperação pôndero-estatural e, de forma ainda mais surpreendente, de desenvolvimento neuropsicomotor, em resposta ao uso de hormônio do crescimento. O resultado observado fortalece a correlação entre achados experimentais e clínicos, no que diz respeito à resposta da plasticidade cerebral ao hormônio do crescimento em crianças. Paciente do sexo masculino nasceu pré-termo com múltiplos agravos no período neonatal e de lactente jovem, e que, por 6 anos, apresentou deficit relevante do crescimento, na maturação óssea e do desenvolvimento neuropsicomotor. Aos 6 anos de idade, apresentava baixa estatura (escore Z de −6,89), baixa velocidade de crescimento e baixo peso (escore Z de −7,91). Era incapaz de sustentar o peso axial, não tinha desenvolvido habilidade motora fina e nem controle esfincteriano, e apresentava também disfunção na deglutição e na linguagem. Exames complementares mostraram IGF1 baixo, sem alterações na imagem da região hipotálamo-hipofisária e idade óssea compatível com 3 anos — para a idade cronológica de 6 anos e 1 mês. A terapia de reposição com hormônio do crescimento promoveu forte impacto na recuperação pôndero-estatural e também do desenvolvimento neuropsicomotor desta criança.