Scielo RSS <![CDATA[Einstein (São Paulo)]]> http://www.scielo.br/rss.php?pid=1679-450820170004&lang=es vol. 15 num. 4 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.br/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.br <![CDATA[Public health policies and scientific evidence]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400007&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[Monitoring and treating fetuses with gastroschisis using the Svetliza Reducibility Index (SRI) and the EXIT-like procedure - a novel approach]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400010&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[Novel multidisciplinary approach to monitor and treat fetuses with gastroschisis using the Svetliza Reducibility Index and the EXIT-like procedure]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400395&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Objective: To describe our initial experience with a novel approach to follow-up and treat gastroschisis in “zero minute” using the EXITlike procedure. Methods: Eleven fetuses with prenatal diagnosis of gastroschisis were evaluated. The Svetliza Reductibility Index was used to prospectively evaluate five cases, and six cases were used as historical controls. The Svetliza Reductibility Index consisted in dividing the real abdominal wall defect diameter by the larger intestinal loop to be fitted in such space. The EXIT-like procedure consists in planned cesarean section, fetal analgesia and return of the herniated viscera to the abdominal cavity before the baby can fill the intestines with air. No general anesthesia or uterine relaxation is needed. Exteriorized viscera reduction is performed while umbilical cord circulation is maintained. Results: Four of the five cases were performed with the EXIT-like procedure. Successful complete closure was achieved in three infants. The other cases were planned deliveries at term and treated by construction of a Silo. The average time to return the viscera in EXIT-like Group was 5.0 minutes, and, in all cases, oximetry was maintained within normal ranges. In the perinatal period, there were significant statistical differences in ventilation days required (p = 0.0169), duration of parenteral nutrition (p=0.0104) and duration of enteral feed (p=0.0294). Conclusion: The Svetliza Reductibility Index and EXIT-like procedure could be new options to follow and treat gastroschisis, with significantly improved neonatal outcome in our unit. Further randomized studies are needed to evaluate this novel approach.<hr/>RESUMO Objetivo: Descrever a experiência inicial com a nova técnica cirúrgica EXIT-like para acompanhamento e correção de gastrosquise no “minuto zero”. Métodos: Foram avaliados onze fetos com diagnóstico pré-natal de gastrosquise. O Svetliza Reducibility Index foi usado prospectivamente para avaliar cinco casos, e seis foram utilizados como controles. O índice foi calculado dividindo-se o diâmetro do defeito da parede abdominal pela maior alça intestinal que coubesse neste espaço. O procedimento EXIT-like compreendeu cesárea programada, analgesia fetal e redução da víscera herniada para a cavidade abdominal, antes da deglutição de ar pelo recém- nascido. Não são necessários anestesia geral e nem relaxamento uterino. A redução da víscera exteriorizada é realizada enquanto se mantém a circulação do cordão umbilical. Resultados: Quatro casos, dos cinco, foram submetidos ao EXIT-like. A correção foi completa em três casos. Os demais casos foram partos a termo planejados, e a correção do defeito foi feita com Silo. O tempo médio de redução da víscera foi de 5,0 minutos no grupo submetido ao procedimento EXITlike, e a oximetria foi mantida dentro dos valores de variação normal em todos os casos. No período perinatal, foram observadas diferenças estatisticamente significativas no tempo de ventilação mecânica (p=0,0169), duração da nutrição parenteral (p = 0,0104) e da nutrição enteral (p=0,0294). Conclusão: O Svetliza Reducibility Index e o procedimento EXIT-like podem ser novas opções para acompanhar e tratar gastroquise, com desfecho neonatal significativamente melhor em nossa unidade. Novos estudos randomizados são necessários para avaliar esta nova abordagem. <![CDATA[Vascular endothelial growth factor gene variations as a risk predictor in disc degeneration]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400403&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Objective: To evaluate the frequency of polymorphisms in the vascular endothelial growth factor (VEGF) gene, as well as to identify a potential risk haplotype among the polymorphic regions in this gene in patients with disc degeneration and in the Control Group. Methods: This study analyzed a total of 217 individuals distributed into the Disc Degeneration and Control Groups. Peripheral blood was collected from all patients to detect VEGF gene polymorphisms identified by qPCR (rs699947, rs1570360, rs2010963, rs833061 and rs3025039). All patients presenting disc degeneration had the confirmation by nuclear magnetic resonance test and were rated according to disc degeneration level. Results: All polymorphisms were in Hardy- Weinberg equilibrium (p&gt;0.05) in the studied population. The genotypic frequency for Disc Degeneration and Control Group were rs699947 p = 0.475, rs1570360 p = 0.862, rs2010963 p = 0.823, rs833061 p=0.596 and rs3025039 p=0.230. In haplotype analysis, the compositions CAGGC (p=0.094) and CCGGC (p=0.054) stood out. Conclusion: The correlation between VEGF gene polymorphism as a risk predictor for disc degeneration was negative in the studied population. However, the VEGF gene has a large polymorphic region, and it is activated by various catabolic and metabolic factors in the disc degeneration process, which has not been fully elucidated.<hr/>RESUMO Objetivo: Avaliar a frequência dos polimorfismos no gene fator de crescimento endotelial vascular (VEGF), bem como identificar potencial haplótipo de risco entre as regiões polimórficas deste gene em pacientes com degeneração discal e em Grupo Controle. Métodos: Este estudo analisou 217 pacientes distribuídos nos Grupos Degeneração Discal e Grupo Controle. Foi coletado sangue periférico de todos os pacientes para a detecção dos polimorfismos do gene VEGF identificados por qPCR (rs699947, rs1570360, rs2010963, rs833061 e rs3025039). Todos os pacientes que apresentaram degeneração discal tiveram a confirmação por meio de ressonância magnética nuclear e avaliação do nível de degeneração do disco. Resultados: Todos os polimorfismos foram encontrados no equilíbrio de Hardy-Weinberg (p&gt;0,05) na população estudada. A frequência genotípica para o Grupo Degeneração de Disco e do Grupo Controle foi rs699947 p=0,475, rs1570360 p=0,862, rs2010963 p=0,823, rs833061 p=0,596 e rs3025039 p=0,230. Para a análise do haplótipo, destacaram-se as composições CAGGC (p=0,094) e CCGGC (p=0,054). Conclusão: A correlação entre os polimorfismos do gene VEGF como preditor de risco para degeneração discal foi negativa na população estudada. No entanto, o VEGF possui grande região polimórfica, ativada por vários fatores catabólicos e metabólicos no processo de degeneração discal, que não está completamente elucidado. <![CDATA[Do not attempt resuscitation orders at the emergency department of a teaching hospital]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400409&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Objective: To identify factors associated with not attempting resuscitation. Methods: A cross-sectional study conducted at the emergency department of a teaching hospital. The sample consisted of 285 patients; in that, 216 were submitted to cardiopulmonary resuscitation and 69 were not. The data were collected by means of the in-hospital Utstein Style. To compare resuscitation attempts with variables of interest we used the χ2 test, likelihood ratio, Fisher exact test, and analysis of variance (p&lt;0.05). Results: No cardiopulmonary resuscitation was considered unjustifiable in 56.5% of cases; in that, 37.7% did not want resuscitation and 5.8% were found dead. Of all patients, 22.4% had suffered a previous cardiac arrest, 49.1% were independent for Activities of Daily Living, 89.8% had positive past medical/surgical history; 63.8% were conscious, 69.8% were breathing and 74.4% had a pulse upon admission. Most events (76.4%) happened at the hospital, the presumed cause was respiratory failure in 28.7% and, in 48.4%, electric activity without pulse was the initial rhythm. The most frequent cause of death was infection. The factors that influenced non-resuscitation were advanced age, history of neoplasm and the initial arrest rhythm was asystole. Conclusion: Advanced age, past history of neoplasia and asystole as initial rhythm were factors that significantly influenced the non-performance of resuscitation. Greater clarity when making the decision to resuscitate patients can positively affect the quality of life of survivors.<hr/>RESUMO Objetivo: Identificar fatores associados à não realização de ressuscitação. Métodos: Estudo transversal realizado no serviço de emergência de um hospital universitário. A amostra foi composta por 285 pacientes, dos quais 216 foram submetidos à ressuscitação cardiopulmonar, e 69 não tiveram esta conduta. Os dados foram coletados por meio do in-hospital Utstein Style. Para comparar as tentativas de ressuscitação e as variáveis de interesse, utilizaram-se o teste do χ2, a razão de verossimilhança, o teste exato de Fisher e a análise de variância (p&lt;0,05). Resultados: A não ressuscitação foi considerada injustificável em 56,5% dos casos, sendo que 37,7% não queriam ressuscitação e 5,8% foram encontrados mortos. Do total de pacientes, 22,4% tiveram parada cardíaca prévia, 49,1% eram independentes para Atividades de Vida Diária, e 89,8% tinham alguma história pregressa; 63,8% estavam conscientes, 69,8% estavam respirando e 74,4% tinham pulso palpável à admissão. A maioria dos eventos (76,4%) ocorreu no hospital, e a causa presumida de parada foi insuficiência respiratória em 28,7% e, em 48,4%, o ritmo inicial foi atividade elétrica sem pulso. A causa mais frequente de morte foi infecção. Os fatores que influenciaram na não realização de ressuscitação foram idade avançada, história de neoplasia e assistolia como ritmo inicial de parada. Conclusão: Idade avançada, história de neoplasia e assistolia como ritmo inicial foram os fatores que influenciaram significativamente na não realização de ressuscitação. Maior clareza na decisão de reanimar pode afetar positivamente a qualidade de vida dos pacientes. <![CDATA[Association between active commuting and elevated blood pressure in adolescents]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400415&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Objective: To analyze the association between active commuting and blood pressure in adolescents. Methods: This is a cross-sectional study with high school students from public education network in the state of Pernambuco, Brazil. Data from 6039 students (14 to 19 years) were collected using a questionnaire. “Physically inactive” were considered those who reported not to walk or ride a bicycle to and from school on any day of the past week, and/or those who, regardless of the weekly frequency of practice this type of activity, reported the duration of commuting to school was less than 20 minutes (round trip). The high blood pressure was obtained by Omron HEM 742 equipment. Adolescents with high blood pressure were defined as those with higher blood pressure or equal to the 95th percentile for age, sex and height. Regression logistic analyses were used to assess the association between active commuting and high blood pressure, considering adjustments for the following confounders: sex, age, overweight, total physical activity, socioeconomic level, place of residence. Results: The prevalence of high blood pressure was 7.3%, and 79.3% were considered insufficiently active in commuting. There was an association between high blood pressure and active commuting only among those living in rural areas (OR = 6.498; 95% CI = 1.513-27.900), and the same was not observed among those living in urban areas (OR = 1.113; 95% CI = 0.812-1.526). Conclusion: Active commuting can be considered a protective factor for high blood pressure in adolescents living in rural areas.<hr/>RESUMO Objetivo: Analisar a associação entre o deslocamento ativo e a pressão arterial elevada em adolescentes. Métodos: Trata-se de um estudo transversal com estudantes do Ensino Médio da rede pública estadual de Pernambuco. Os dados de 6.039 estudantes de 14 a 19 anos foram coletados mediante questionário. Foram considerados “insuficientemente ativos” aqueles que relataram que em nenhum dos dias da última semana realizaram deslocamentos a pé ou de bicicleta e/ou aqueles que, independentemente da frequência semanal de prática desta atividade, relataram que a duração do deslocamento para a escola era inferior a 20 minutos (ida e volta). A pressão arterial elevada foi obtida por meio do equipamento Omron HEM 742. Foram definidos como adolescentes com pressão arterial elevada aqueles com pressão arterial maior ou igual ao percentil 95 para idade, sexo e estatura. Recorreu-se à análise de regressão logística para verificar a associação entre deslocamento ativo e pressão arterial elevada, considerando ajustes para os fatores de confusão sexo, idade, sobrepeso, atividade física total, nível socioeconómico e zona de moradia. Resultados: A prevalência de pressão arterial elevada foi de 7,3% e de inatividade física no deslocamento foi de 79,3%. Foi verificada associação entre pressão arterial elevada e deslocamento ativo apenas entre aqueles que moram em zona rural (OR=6,498; IC95%=1,513-27,900). O mesmo não foi verificado entre aqueles que moravam na zona urbana (OR = 1,113; IC95%=0,812-1,526). Conclusão: O deslocamento ativo póde ser considerado fator de proteção para a pressão arterial elevada nos adolescentes que moravam na zona rural. <![CDATA[Emergency Severity Index: accuracy in risk classification]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400421&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Objective: To verify agreement between estimative of predicted resources using the adapted Emergency Severity Index and the real amount of resources used by patients. To analyze the variables number of years since graduation, years of work experience and years of experience in emergency services especially with accurate anticipation of resources need. Methods: This retrospective analytical study with a quantitative approach included 538 medical records of patients assisted by 11 triage nurses. Data collected were related to assistances carried out from December 2012 to February 2013. Results: There was no significant association between the adequacy of the number of resources used, based on Emergency Severity Index score, number of years since graduation, year of work experience or years of experience in emergency services. Kappa agreement coefficient (0.34) showed that agreement was low between predicted and real used number of resources. Conclusion: Nurses’ accuracy index to predict resources for patients care from emergency room using the adapted Emergency Severity Index was lower than results reported in the studies in the literature that used the original scale. There was low agreement of diagnostic exams predicted by nurses and those really performed. There was no association among correct prediction of resources needed, number of years since graduation, years of experience in emergency services and years of work experience in the unit where the study was done.<hr/>RESUMO Objetivo: Verificar a concordância entre a estimativa de recursos previstos por meio do Índice de Gravidade de Emergência adaptada e aqueles utilizados pelos pacientes; e analisar as variáveis tempo de formado, experiência profissional e tempo de trabalho nos serviços de emergência com a assertividade da previsao de recursos. Métodos: Estudo retrospectivo analítico com abordagem quantitativa. A amostra foi de 538 prontuários de pacientes atendidos por 11 enfermeiros responsáveis pela classificação de risco. A coleta de dados foi realizada em relaçao ao período de atendimento de dezembro de 2012 a fevereiro de 2013. Resultados: Não houve associação significativa da adequação do número de recursos utilizados, de acordo com a classificação do Índice de Gravidade de Emergência, com o tempo de formação, de experiência ou de trabalho nos serviços de emergência. O coeficiente de concordância Kappa (0,34) demonstrou que a concordância entre o número previsto e o utilizado foi baixa. Conclusão: Os índices de assertividade dos enfermeiros na previsão de recursos, no atendimento de pacientes na unidade de pronto atendimento, utilizando o Índice de Gravidade de Emergência adaptado, foram inferiores aos descritos na literatura com a escala original. Houve baixa concordância dos exames diagnósticos previstos pelos enfermeiros com os realizados. Não foi observada associação na previsão correta do número de recursos com o tempo de formação, tempo de experiência nos serviços de emergência e tempo de trabalho na unidade de estudo. <![CDATA[Self-perceived quality of health and satisfaction by elderly seen by the Family Health Strategy team]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400428&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Objective: To verify the profile of elderly followed up by Family Health Strategy teams and the influence of self-reported chronic diseases on demographic variables, describing self-perception and satisfaction with quality of health. Methods: This is a cross-sectional population- based study carried out with 301 elderly residents in two areas of a city in southern Brazil. Data were collected through a questionnaire based on the Health, Well-Being, and Aging Study adapted by researchers, and a playful scale to assess satisfaction with health. For the statistical analysis, the χ2 test was used (p&lt;0.05). Results: Regarding cognitive assessment, the majority was classified as independent (86.4%), not requiring caregiver assistance to answer the questionnaire. The population was predominantly female (55.8%), White (64.8%), married (51.2%), and catholic (82.1%). A total of 47.5% considered their current health status as regular. Regarding satisfaction with health, 72.4% were happy, even reporting having at least one chronic health problem (58.5%). Conclusion: The presence of chronic diseases was reported by most respondents, and the practice of self-medication is significantly more frequent among the aged. Nevertheless, the degree of satisfaction with their health status was predominantly positive, both related to the previous year and compared to others of the same age.<hr/>RESUMO Objetivo: Verificar o perfil de idosos acompanhados por equipes Estratégia Saúde da Família e a influência de doenças crônicas autorreferidas nas variáveis sociodemográficas, descrevendo a autopercepção e a satisfação com a qualidade de sua saúde. Métodos: Pesquisa transversal, de base populacional, realizada com 301 idosos residentes em duas áreas de um município do sul do Brasil. Os dados foram coletados por um questionário baseado no questionário do estudo Saúde, Bem-Estar e Envelhecimento, adaptado pelos pesquisadores, e um escala lúdica, para avaliar a satisfação com a saúde. Para a análise estatística, foi utilizado o teste χ2 (p&lt;0,05). Resultados: Com relação à avaliação cognitiva, a maioria da população foi classificada como independente (86,4%), não necessitando de auxílio de cuidador para responder o questionário. A população foi predominantemente feminina (55,8%), branca (64,8%), casada (51,2%) e católica (82,1%). Ainda, 47,5% consideraram seu estado de saúde atual como regular. Com relação à satisfação com a saúde, 72,4% sentiam-se felizes, mesmo tendo relatado possuir, no mínimo, um problema de saúde crônico (58,5%). Conclusão: A presença de doenças crônicas foi relatada pela maioria dos entrevistados, com a prática de automedicação significativamente mais frequente nestes idosos. Apesar disto, o grau de satisfação com suas condições de saúde foi referido de forma predominantemente positiva, tanto em relação ao ano anterior quanto quando comparado a outras pessoas da mesma idade. <![CDATA[Obesity, sarcopenia, sarcopenic obesity and reduced mobility in Brazilian older people aged 80 years and over]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400435&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Objective: To analyze which abnormalities in body composition (obesity, sarcopenia or sarcopenic obesity) are related to reduced mobility in older people aged 80 years and older. Methods: The sample included 116 subjects aged 80 years and older. The body composition was measured using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) and mobility was assessed by motor tests. The χ2 test was used to analyze the proportion of older people with sarcopenia, obesity and sarcopenic obesity based on sex as well as to indicate an association between obesity, sarcopenia, sarcopenic obesity and mobility. Binary logistic regression, adjusted for the variables (sex and osteoarticular diseases), was used to express the magnitude of these associations. One-way analysis of variance was used to compare the mobility of four groups (Normal, Obesity, Sarcopenia and Sarcopenic Obesity). Results: The Sarcopenia Group had lower performance in the lower limbs strength test and in sum of two tests compared with Obesity and Normal Groups. Older people with sarcopenia had higher chance of reduced mobility (OR: 3.44; 95%CI: 1.12-10.52). Conclusion: Older people aged 80 years and older with sarcopenia have more chance for reduction in mobility.<hr/>RESUMO Objetivo: Analisar quais agravos na composição corporal (obesidade, sarcopenia ou obesidade sarcopênica) estão relacionados à redução da mobilidade em idosos com 80 anos ou mais. Métodos: A amostra foi constituída por 116 sujeitos com idade igual ou superior a 80 anos. A composição corporal foi mensurada pela técnica de absorciometria de raios X de dupla energia (DXA), e a mobilidade foi avaliada por testes motores. O teste χ2foi utilizado para analisar a proporção de idosos com sarcopenia, obesidade e obesidade sarcopênica, de acordo com o sexo, bem como para indicar a associação entre obesidade, sarcopenia, obesidade sarcopênica e mobilidade. A análise de regressão logística binária, ajustada pelas variáveis (sexo e doenças osteoarticulares), foi utilizada para expressar a magnitude das associações. A análise de variância foi usada para comparar a mobilidade entre os quatro grupos (Normal, Obesidade, Sarcopenia e Obesidade Sarcopênica). Resultados: O Grupo Sarcopenia apresentou menor desempenho no teste de força de membros inferiores e na soma dos dois testes, comparado aos Grupos Obesidade e Normal. Idosos com sarcopenia apresentaram maior chance de redução da mobilidade (OR: 3,44; IC95%: 1,12-10,52). Conclusão: Idosos com idade igual ou superior a 80 anos com sarcopenia têm mais chance de redução da mobilidade. <![CDATA[Urinary beta-trace protein gene expression analysis in type 2 <em>diabetes mellitus</em> patients]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400441&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Objective: To evaluate the gene expression of beta-trace protein in urine of diabetic patients, with no reduction in glomerular filtration rate, which was defined as below 60mL/min/1.73m2. Methods: Type 2 diabetes mellitus patients were recruited, and a group of non-diabetic individuals served as control. Beta-trace protein gene expression was analyzed by quantitative PCR. Blood samples were collected to establish glucose levels and baseline kidney function. Accuracy was analyzed using ROC curves. Results: Ninety type 2 diabetes mellitus patients and 20 non-diabetic individuals were recruited. The area under the curve was 0.601, sensitivity of 20% and specificity of 89.47%. Among diabetic participants, 18% showed an expression above the cutoff point. Conclusion: These results of accuracy of beta-trace protein gene expression in urine of diabetic patients are promising, although they did not achieve a higher area under the curve level.<hr/>RESUMO Objetivo: Avaliar a expressão do gene da proteína beta-traço na urina de pacientes diabéticos, sem redução na taxa de filtração glomerular, definida como abaixo de 60mL/min/1,73m2. Métodos: Foram recrutados pacientes com diabetes mellitus tipo 2, e um grupo de indivíduos não diabéticos serviu como controle. A expressão do gene da proteína beta-traço foi analisada por PCR quantitativa. Amostras de sangue foram coletadas para estabelecer níveis de glicemia e função renal inicial. A acurácia foi analisada utilizando curvas ROC. Resultados: Foram recrutados 90 pacientes com diabetes mellitus tipo 2 e 20 não diabéticos. A área sob a curva foi de 0,601, com sensibilidade de 20% e especificidade de 89,47%. Entre os diabéticos, 18% apresentaram expressão acima do ponto de corte. Conclusão: Estes resultados de acurácia da expressão do gene da proteína beta-traço na urina de pacientes diabéticos são promissores, apesar de não terem atingido um nível alto na área sob a curva. <![CDATA[New therapeutic option in genitourinary syndrome of menopause: pilot study using microablative fractional radiofrequency]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400445&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Objective: To evaluate the clinical response of patients with symptoms of genitourinary syndrome of menopause after application of microablative fractional radiofrequency in the vagina and vaginal introitus. Methods: Fourteen patients with symptoms of genitourinary syndrome of menopause underwent three applications of microablative fractional radiofrequency with a 30-day interval, using the Wavetronic 6000HF-FRAXX device and a fractional vaginal electrode. The questionnaires World Health Organization Quality of Life (for quality of life evaluation), Female Sexual Function Index and Quality of Life Adapted Questionnaire in the Domain of Sexual Satisfaction (for sexual function and satisfaction evaluation) were administered before and after the applications (30 to 60 days after the last procedure), in addition to the satisfaction questionnaire after procedure. Results: There was an increase in almost all dimensions on average in quality of life, with statistical significance only in the health domain. There was a significant improvement in the sexual domains in almost all dimensions. All patients stopped using lubricant during intercourse after treatment. In the satisfaction questionnaire after treatment, we observed that the vast majority felt cured or much better (29% and 64%, respectively, total of 92.6%) and were very satisfied or satisfied (43 and 57%, respectively, total of 100%). The only patient who reported little improvement had an 18-year postmenopausal history and was treatment naïve. Conclusion: Microablative fractional radiofrequency was effective in treating symptoms of vaginal dryness and dyspareunia, and eliminated the use of vaginal lubricant during the period observed. Since this is a pilot study with a small number of patients, further studies are required to corroborate our findings and evaluate the long-term effects of microablative fractional radiofrequency on the vaginal tissue.<hr/>RESUMO Objetivo: Avaliar resposta clínica de pacientes com sintomas da síndrome geniturinária da menopausa após aplicação de radiofrequência fracionada microablativa na vagina e no introito vaginal. Métodos: Quatorze pacientes com sintomas de síndrome geniturinária da menopausa foram submetidas a três aplicações de radiofrequência fracionada microablativa com intervalo de 30 dias, utilizando aparelho Wavetronic 6000HF-FRAXX e eletrodo vaginal fracionado. Foram aplicados os questionários World Health Organization Quality of Life (para avaliar qualidade de vida), Female Sexual Function Index e Quality of Life Adapted Questionnaire in the Domain of Sexual Satisfaction (para verificar função sexual e satisfação) antes e depois das aplicações (30 a 60 dias após último procedimento), além do questionário de satisfação após procedimento. Resultados: Na qualidade de vida, houve aumento na média em geral, com significância estatística apenas no quesito saúde. No domínio sexual, houve melhora significativa em quase todas as dimensões. Todas as pacientes cessaram o uso de lubrificante na relação sexual após o tratamento. No questionário de satisfação após tratamento, a maioria se sentiu curada ou muito melhor (29 e 64%, respectivamente; total de 92,6%) e estava muito satisfeita ou satisfeita (43 e 57%, respectivamente; total de 100%). A única paciente que relatou pouca melhora tinha história de 18 anos de pós-menopausa e era virgem de tratamento. Conclusão: Radiofrequência fracionada microablativa foi efetiva em tratar sintomas de ressecamento vaginal e dispareunia, e eliminou o uso de lubrificante vaginal durante o período observado. Por se tratar de estudo piloto com pequena quantidade de pacientes, mais estudos são necessários para corroborar estes achados e avaliar os efeitos a longo prazo da radiofrequência fracionada microablativa no tecido vaginal. <![CDATA[Metabolic investigation in patients with nephrolithiasis]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400452&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT: Objective: To evaluate the prevalence of metabolic disorders associated with nephrolithiasis in a female population. Methods: A retrospective study on 1,737 patients with evidence of recent formation of renal stones, being 54% females. The laboratory investigation consisted of at least two samples of blood and 24-hour urine to assess calcium, uric acid, citrate and creatinine levels, qualitative cystinuria, urinary pH following fasting and 12-hour water restriction, urine culture, serum creatinine and parathyroid hormone. Results: The most frequent alterations were hypercalciuria (40.9%), urinary tract infection (23.2%), hypocitraturia (22.4%), low urinary volume (20.5%) and hyperuricosuria (16%). Conclusion: The most frequent metabolic alterations in females were hypocitraturia, urinary tract infection, low urinary volume and hyperuricosuria.<hr/>RESUMO Objetivo: Avaliar a prevalência dos distúrbios metabólicos associados à nefrolitíase em uma população feminina. Métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo em 1.737 pacientes com evidência de formação recente de cálculos renais, sendo 54% do sexo feminino. A avaliação laboratorial constou de duas ou mais amostras de sangue e urina de 24 horas com dosagens de cálcio, ácido úrico, citrato e creatinina cistinúria qualitativa, pH urinário em jejum e restrição hídrica de 12 horas, urocultura, creatinina e paratormônio séricos. Resultados: As alterações mais encontradas foram hipercalciúria (40,9%), infecção do trato urinário (23,2%), hipocitratúria (22,4%), baixo volume urinário (20,5%) e hiperuricosúria (16%). Conclusão: As alterações metabólicas mais frequentes na população feminina foram hipocitratúria, infecção do trato urinário, baixo volume urinário e hiperuricosúria. <![CDATA[Translation and adaptation to Brazilian Portuguese of the Lymphedema Rating Scale in Head and Neck Cancer]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400457&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Objective: Translate to brazilian portuguese, culturally adapt and test the rating and classification scales of cervicofacial lymphedema of the MD Anderson Cancer Center Head and Neck Lymphedema Protocol (MDACC HNL) in patients undergoing treatment for head and neck cancer. Methods: The process followed international guidelines and translation stages by two head and neck surgeons, and back translation independently by two native Americans. The test of final version was based on the evaluation of 18 patients by one speech pathologist and one physical therapist who applied the scales in Portuguese. Results: The translation of the three scales was carried out independently and the translators reached a consensus for the final version. Minor modifications were made by translating two terms into the Assessment of the Face. Versions of back-translation were similar to each other. The instrument was successfully applied to patients independently. Conclusion: The translation and cultural adaptation of the assessment and rating scale of the cervicofacial lymphedema of the MD Anderson Cancer Center Head and Neck Lymphedema Protocol to the Brazilian Portuguese were successful.<hr/>RESUMO Objetivo: Traduzir, para o português brasileiro, adaptar culturalmente e testar as escalas de avaliação e classificação do linfedema cérvico-facial do MD Anderson Cancer Center Head and Neck Lymphedema Protocol (MDACC HNL) em pacientes submetidos ao tratamento para o câncer de cabeça e pescoço. Métodos: O processo seguiu as diretrizes internacionais e as etapas de tradução por dois cirurgiões de cabeça e pescoço, além de retrotradução de forma independente por dois nativos norte-americanos. O teste da versão final foi realizado a partir da avaliação de 18 pacientes por um fonoaudiólogo e um fisioterapeuta, por meio da aplicação das escalas em português. Resultados: A tradução das três escalas foi realizada de forma independente, e os tradutores chegaram a um consenso para a versão final. Foram feitas pequenas modificações, ao serem traduzidos dois termos em Assessment of the Face . As versões da retrotradução foram semelhantes entre si. O instrumento foi aplicado com sucesso nos pacientes de forma independente. Conclusão: A tradução e a adaptação das escalas de avaliação e classificação do linfedema cérvico-facial do MD Anderson Cancer Center Head and Neck Lymphedema protocol para o português foram bem sucedidas. <![CDATA[A review of data in medical request and the patient questionnaire for magnetic resonance evaluation of silicone breast implants]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400465&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Objective: To analyze the quality and quantity of data in the questionnaires and in request forms for magnetic resonance imaging. Methods: This retrospective study was conducted with data from 300 medical records. The research used the following data from the questionnaires: patient age, reason for the magnetic resonance imaging, reason for placing the breast implant, report of any signs or symptoms, time elapsed since surgery to place the current breast implant, replacement implant surgery, chemotherapy, and/or radiation therapy treatments. From the magnetic resonance imaging request forms, information about the breast implant, the implant placement surgery, patient clinical information and ordering physician specialty were verified. Results: The mean age of patients was 48.8 years, and the mean time elapsed since breast implant surgery was 5 years. A total of 60% of women in the sample were submitted to aesthetic surgery, while 23.7% were submitted to chemotherapy and/or radiation therapy. In the request forms, 23.7% of physicians added some piece of information about the patient, whereas 2.3% of them informed the type of implant and 5.2% informed about the surgery. Conclusion: The amount of information in the magnetic resonance imaging request forms is very limited, and this may hinder quality of radiological reports. Institutional and technological measures should be implemented to encourage the requesting physicians and radiologists to share information.<hr/>RESUMO Objetivo: Analisar a qualidade e a quantidade de dados que constam nos questionários e nas requisições médicas de exame de ressonância magnética. Métodos: Estudo retrospectivo com 300 prontuários de pacientes. Dos questionários, foram utilizados os seguintes dados: idade, razão para a realização do exame, motivo para a colocação da prótese, referência a sinal ou sintoma, tempo decorrido desde a cirurgia de implante da prótese atual, se a cirurgia foi de troca da prótese, e se foi submetida à radioterapia ou à quimioterapia. Das requisições médicas do exame, foram utilizadas informações sobre prótese mamária, cirurgia de colocação do implante, dados clínico da paciente e especialidade do médico requisitante. Resultados: A média da idade das pacientes foi de 48,8 anos, e o tempo decorrido desde a colocação do implante foi de 5 anos, na média. Foram submetidas à cirurgia estética 60% das mulheres da amostra, e 23,7% tinham sido submetidas à quimioterapia e/ou radioterapia. Na requisição médica, 23,7% dos médicos inseriram algum dado, sendo que 2,3% informaram o tipo de implante e 5,2% sobre a cirurgia realizada. Conclusão: A quantidade de informações contidas nas requisições médicas foi baixa, o que pode comprometer a qualidade do laudo radiológico. Medidas institucionais e tecnológicas deveriam ser adotadas para estimular o intercâmbio de informações entre o médico solicitante e o médico radiologista. <![CDATA[Scores TISS-28 <em>versus</em> NEMS to size the nursing team in a pediatric intensive care unit]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400470&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Objective: To estimate the workload and size the nursing team using the scales TISS-28 and NEMS in a pediatric intensive care unit. Methods: An observational prospective study with a quantitative approach was conducted at the pediatric intensive care unit of a university hospital from Jan 1st, 2009 to Dec 31st, 2009. All children who remained hospitalized for more than 8 hours were included, with length of stay of 4 hours in case of death. Clinical data were collected and the Paediatric Index of Mortality 2 and the scores TISS-28 and NEMS were determined. The TISS-28 and NEMS were converted into working hours of the nursing team and sizing complied with the parameters of the Brazilian Federal Nursing Council. Pearson's correlation and the Bland-Altman model were used to verify the association and agreement between the instruments. Results: A total of 459 children were included, totaling 3,409 observations. The average values for the TISS-28 and NEMS were 20.8±8 and 25.2±8.7 points, respectively. The nursing workload was 11 hours by TISS-28 and 13.3 hours by NEMS. The estimated number of professionals by TISS-28 and NEMS was 29.6 and 35.8 professionals, respectively. The TISS-28 and NEMS showed adequate correlation and agreement. Conclusion: Time spent in nursing activities and team sizing reflected by the NEMS were significantly greater when compared to the TISS-28.<hr/>RESUMO Objetivo: Estimar a carga de trabalho e dimensionar a equipe de enfermagem utilizando as escalas TISS-28 e NEMS em uma unidade de terapia intensiva pediátrica. Métodos: Estudo prospectivo observacional com abordagem quantitativa, realizado na unidade de terapia intensiva pediátrica de um hospital universitário, no período de 1o de janeiro de 2009 a 31 de dezembro de 2009. Foram incluídas todas as crianças que permaneceram internadas por mais de 8 horas, com duração de internação de 4 horas em caso de óbito. Foram coletados os dados clínicos, e determinados o Paediatric Index of Mortality 2 e as escalas TISS-28 e NEMS. O TISS-28 e o NEMS foram convertidos em horas de trabalho da equipe de enfermagem, e o dimensionamento seguiu os parâmetros do Conselho Federal de Enfermagem. A correlação de Pearson e o modelo de Bland-Altman foram utilizados para verificar a associação e a concordância entre os instrumentos. Resultados: Foram incluídas 459 crianças, totalizando 3.409 observações. As médias do TISS-28 e do NEMS foram 20,8±8 e 25,2±8,7 pontos, respectivamente. A carga de trabalho de enfermagem foi de 11 horas pelo TISS-28 e 13,3 horas pelo NEMS. A estimativa do número de profissionais pelo TISS-28 e NEMS foi de 29,6 e 35,8 profissionais, respectivamente. O TISS-28 e o NEMS apresentaram correlação e concordância adequadas. Conclusão: O tempo despendido nas atividades de enfermagem e o dimensionamento da equipe refletido pelo NEMS foram significativamente maiores quando comparados ao TISS-28. <![CDATA[Initial experience with single-port robotic hysterectomy]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400476&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Objective: This article presents the first series of robotic single-port hysterectomy cases performed at a hospital in Brazil. Methods: From November 2014 to October 2016, 11 patients were indicated to undergo, and nine of them were submitted to single-port hysterectomy using da Vinci Single-Site® platform. However, in two patients, due to multiple previous abdominal surgeries, large uterine volume, and/or a uterus with no mobility, a pneumoperitoneum was performed with a Verres needle, and the pelvic cavity was assessed using a 5mm optics endoscope. In these cases, single-port surgery was not recommended; therefore, multiportal robotic access was chosen, and no intercurrent events were reported. Nine single-port cases were operated on by the same surgeon at Hospital Israelita Albert Einstein. Patient data analyzed included age, body mass index, previous surgeries, and clinical diagnosis. Surgical data included operative time, skin incision, report of intraoperative complications, need for conversion to laparotomy, need for transfer to intensive care unit, need for blood transfusion, inadvertent injury to other organs, length of hospital stay, and death. Results: All cases were completed with da Vinci Single-Site® system, with no intercurrent events. Four patients presented with adenomyosis as the surgical indication, two had uterine myoma, one endometrial cancer, one endometrial polyp, and one desquamative inflammatory vaginitis. The mean age of patients was 44 years (range, 40 to 54 years), and body mass index varied between 23.4 and 33.2kg/m2 (mean 26.4). No complications occurred in any of the cases, such as intestinal or bladder injury, bleeding, or the need for a second surgery. All nine procedures were completed with the robotic single-port access, and no patient required a blood transfusion. Conclusion: Although this study merely presented an initial series of patients submitted to robotic single-port surgery, it demonstrated that the method is feasible and safe, suggesting the possible use of this technique in elective hysterectomy and other gynecological procedures in the future, as described in large reference centers of advanced surgery worldwide. Specifically, in gynecological practice, existing evidence on the use of robot-assisted, single-port surgery seems promising, and although it is not indicated in all cases, it should be considered as a surgical option. Nonetheless, further randomized and controlled clinical studies are necessary to establish the preeminence of robot-assisted, single-port surgery versus single-incision and conventional laparoscopy.<hr/>RESUMO Objetivo: Apresentar a primeira série de casos de histerectomia usando sistema robótico de portal único (single-port) em hospital no Brasil. Métodos: No período de novembro de 2014 a outubro 2016, de modo inédito no Brasil, 11 pacientes tiveram indicação inicial e 9 delas foram submetidas à histerectomia por portal único, com a plataforma da Vinci Single-Site®. Em duas pacientes, devido a múltiplas cirurgias abdominais prévias, grande volume uterino e/ou útero sem mobilidade, optou-se pela instalação de pneumoperitônio com agulha de Verres e inspeção da cavidade pélvica com ótica de 5mm, constatando-se, nestes casos, não ser viável a cirurgia por single-port, levando-se, assim, à opção pela técnica robótica multiportal, sem intercorrências. Os nove casos single-port foram operados por um mesmo cirurgião, no Hospital Israelita Albert Einstein. Os dados analisados das pacientes foram idade, índice de massa corporal, cirurgias anteriores e diagnóstico clínico. Os dados relacionados à cirurgia foram tempo operatório, incisão da pele, registro de complicações intraoperatórias, necessidade de conversão para laparotomia, necessidade de transferência para unidade de terapia intensiva, necessidade de transfusão sanguínea, lesão inadivertida de outros órgãos, tempo de internação e óbito. Resultados: Todos os casos foram concluídos sem intercorrências com a plataforma da Vinci Single-Site®. Quatro pacientes apresentavam adenomiose como indicação cirúrgica, duas apresentavam mioma uterino, uma câncer de endométrio, um pólipo endometrial e uma hidrorreia. A média de idade das pacientes foi 44 anos (variando de 40 a 54 anos) e o índice de massa corporal variou entre 23,4 a 33,2kg/m2 (média de 26,4). Nenhum caso teve qualquer tipo de complicação, como lesão intestinal ou vesical, sangramento ou necessidade de reabordagem cirúrgica. Todos os nove procedimentos foram concluídos com o portal único robótico, e nenhuma paciente necessitou de transfusão sanguínea. Conclusão: Apesar deste trabalho apresentar apenas uma série inicial de pacientes operadas por portal único robótico, ele demonstra a factibilidade do método e indica a possibilidade futura de adotar esta técnica em histerectomias eletivas e em outros procedimentos ginecológicos, assim como descrito em grandes centros de referência em cirurgia avançada no mundo. Especificamente na prática ginecológica, a evidência existente sobre o uso de portal único robô-assistido parece ser promissora e, ainda que nem todos os casos tenham indicação, é necessário que exista esta opção no arsenal cirúrgico. No entanto, estudos clínicos aleatorizados e controlados são necessários, a fim de se estabelecer a superioridade da cirurgia robótica por portal único diante da cirurgia laparoscópica com incisão única e da cirurgia laparoscópica convencional. <![CDATA[Description and evaluation of experimental models for uterine transplantation in pigs]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400481&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Objective: To evaluate the technique of uterine transplantation and the use of drugs used in the process of immunosuppression. Methods: We included 12 sows, and immunosuppression was performed with minimal doses of cyclosporine, and cross-match was done to exclude the possibility of blood incompatibility. Hysterectomy was performed in the donor under general anesthesia, with the removal of the aorta and inferior vena cava in monobloc, and anastomosis of these vessels was made in the recipient. Results: Six experiments were performed, and on the immediate postoperative period, five animals had good reperfusion. However, on the seventh postoperative day, histological analysis showed rejection in five animals. Conclusion: The experimental model of uterine transplantation is feasible, but monitoring doses of immunosuppressants is pivotal to prevent rejection episodes.<hr/>RESUMO Objetivo: Avaliar a técnica de transplante uterino e o uso de drogas no processo de imunossupressão. Métodos: Foram incluídas 12 porcas, sendo realizada imunossupressão com doses mínimas de ciclosporina, e prova cruzada para afastar a possibilidade de incompatibilidade sanguínea. Realizou-se, na doadora, histerectomia sob anestesia geral, com a retirada, em monobloco, da aorta e da veia cava inferior, de tal forma que, na receptora, fosse possível realizar a anastomose com estes vasos. Resultados: Foram realizados seis experimentos e, no pós-operatório imediato, houve boa reperfusão em cinco animais. Entretanto, no sétimo dia de pós-operatório, as análises histológicas demonstraram rejeição em cinco deles. Conclusão: O modelo experimental de transplante uterino é factível, mas a monitorização das doses de imunossupressores é importante, a fim de impedir os episódios de rejeição. <![CDATA[Giant esophageal epiphrenic diverticulum: presentation and treatment]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400486&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Epiphrenic diverticulum is a rare disease associated with esophageal motor disorders that is usually asymptomatic and has a well-established surgical indication. We report a case of giant epiphrenic diverticulum in a 59-year-old symptomatic woman who was diagnosed after underwent complementary exams. Because of her symptoms, the surgical treatment was chosen, and esophageal diverticulectomy was performed along with laparoscopic cardiomyotomy and anterior partial fundoplication.<hr/>RESUMO O divertículo epifrênico é uma patologia rara associada a distúrbios motores esofágicos e, frequentemente, assintomática, tendo indicações cirúrgicas bem estabelecidas. Relatamos um caso de divertículo epifrênico gigante em paciente de 59 anos, sexo feminino, sintomática, diagnosticada por exames complementares. Devido à sintomatologia, optou-se por tratamento cirúrgico, sendo realizada a diverticulectomia esofágica com cardiomiotomia e fundoplicatura parcial anterior laparoscópica. <![CDATA[Preimplantation genetic diagnosis associated to Duchenne muscular dystrophy]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400489&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Duchenne muscular dystrophy is the most common muscle disease found in male children. Currently, there is no effective therapy available for Duchenne muscular dystrophy patients. Therefore, it is essential to make a prenatal diagnosis and provide genetic counseling to reduce the birth of such boys. We report a case of preimplantation genetic diagnosis associated with Duchenne muscular dystrophy. The couple E.P.R., 38-year-old, symptomatic patient heterozygous for a 2 to 47 exon deletion mutation in DMD gene and G.T.S., 39-year-old, sought genetic counseling about preimplantation genetic diagnosis process. They have had a 6-year-old son who died due to Duchenne muscular dystrophy complications. The couple underwent four cycles of intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and eight embryos biopsies were analyzed by polymerase chain reaction (PCR) for specific mutation analysis, followed by microarray-based comparative genomic hybridisation (array CGH) for aneuploidy analysis. Preimplantation genetic diagnosis revealed that two embryos had inherited the maternal DMD gene mutation, one embryo had a chromosomal alteration and five embryos were normal. One blastocyst was transferred and resulted in successful pregnancy. The other embryos remain vitrified. We concluded that embryo analysis using associated techniques of PCR and array CGH seems to be safe for embryo selection in cases of X-linked disorders, such as Duchenne muscular dystrophy.<hr/>RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico genético pré-implantação associado à distrofia muscular de Duchenne. O casal E.P.R., 38 anos, heterozigota, sintomática para uma mutação de deleção dos éxons 2 a 47 no gene DMD e G.T.S., 39 anos, buscaram aconselhamento genético sobre o processo de diagnóstico genético pré-implantação. O casal relatou que tiveram um filho de 6 anos que morreu devido a complicações da distrofia muscular de Duchenne. Os pacientes realizaram quatro ciclos de injeção intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI) e oito biópsias de embriões foram analisadas por reação em cadeia da polimerase (PCR) para análise de mutação específica, seguida hibridação genômica comparativa baseada em microarranjos ( array CGH) para a pesquisa de aneuploidias. O diagnóstico genético pré-implantação revelou que dois embriões haviam herdado a mutação materna no gene DMD , um embrião tinha uma alteração cromossômica e cinco embriões eram normais. Um blastocisto foi transferido e resultou em gravidez bem sucedida. Os outros embriões permanecem vitrificados. Concluímos que a análise de embriões utilizando técnicas associadas de PCR e CGH array mostrou-se segura para a seleção de embriões em casos de doenças ligadas ao X, como a distrofia muscular de Duchenne. <![CDATA[Ferritin light chain gene mutations in two Brazilian families with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400492&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome is an autosomal dominant genetic disorder associated with mutations in the 5’UTR region of the ferritin light chain gene. These mutations cause the ferritin levels to increase even in the absence of iron overload. Patients also develop bilateral cataract early due to accumulation of ferritin in the lens, and many are misdiagnosed as having hemochromatosis and thus not properly treated. The first cases were described in 1995 and several mutations have already been identified. However, this syndrome is still a poorly understood. We report two cases of unrelated Brazilian families with clinical suspicion of the syndrome, which were treated in our department. For the definitive diagnosis, the affected patients, their parents and siblings were submitted to Sanger sequencing of the 5’UTR region for detection of the ferritin light gene mutation. Single nucleotide polymorphism-like mutations were found in the affected patients, previously described. The test assisted in making the accurate diagnosis of the disease, and its description is important so that the test can be incorporated into clinical practice.<hr/>RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5’UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmulo de ferritina no cristalino, e muitos são erroneamente diagnosticados como portadores de hemocromatose, sendo tratados de maneira inadequada. Os primeiros casos foram descritos em 1995, e diversas mutações já foram identificadas. Entretanto, essa síndrome ainda é pouco conhecida. Relatamos dois casos de famílias brasileiras, não relacionadas, com suspeita clínica da síndrome, que foram atendidas em nosso serviço. Para o diagnóstico definitivo, os pacientes afetados, seus pais e irmãos foram submetidos à pesquisa de mutação do gene ferritina, por sequenciamento de Sanger da região 5’UTR. Foram encontradas mutações do tipo polimorfismo de nucleotídeo único nos pacientes afetados, já descritas anteriormente. O teste auxiliou no diagnóstico preciso da doença e é importante ser divulgado, para ser incorporado na prática clínica. <![CDATA[Yolk sac primary tumor of mediastino: a rare case in a young adult]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400496&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Germ cell tumors are rare neoplasms that mostly occur in the gonads, although they can also affect other body sites, especially the anterior mediastinum (50 to 70% of all extragonadal germ cell tumors). We report a case of a primary mediastinal yolk sac tumor, a rare and aggressive germ cell tumors subtype. This was a 38-year-old man who was admitted to Hospital do Servidor Público Estadual “Francisco Morato de Oliveira”, complaining about dyspnea and dry cough for 1 year. The computed tomography scan of his chest revealed a large mass in the anterior mediastinum with heterogeneous enhancement to the contrast associated with pleural effusion. There were also high serum levels of alpha-fetoprotein. After neoadjuvant chemotherapy, the patient underwent surgical resection of the mass, followed by pathological examination, which confirmed a primary mediastinal yolk sac tumor, a nonseminomatous subtype of germ cell tumors. Primary mediastinal yolk sac tumors have poor prognosis, despite advances in therapy with surgical resection and cisplatin-based chemotherapy. This poor prognosis is due to the degree of invasion and unresectability in most patients by the time of the diagnosis.<hr/>RESUMO Os tumores de células germinativas são neoplasias raras que acometem mais frequentemente as gônadas, embora possam também ocorrer em outras localizações do corpo, destacando-se o mediastino anterior (50 a 70% de todos os tumores de células germinativas extragonadais). No presente artigo, relatamos um caso de tumor de saco vitelínico mediastinal primário, de subtipo raro e agressivo de tumor de células germinativas. Tratava-se de um homem, 38 anos, admitido no Hospital do Servidor Público Estadual “Francisco Morato de Oliveira”, com quadro de dispneia e tosse seca há 1 ano. Na investigação clínica, foi solicitada tomografia computadorizada de tórax, que mostrou volumosa massa no mediastino anterior com realce heterogêneo ao meio de contraste associada a derrame pleural. Havia ainda aumento dos níveis séricos da alfafetoproteína. Após quimioterapia neoadjuvante pré-operatória, o paciente foi submetido à ressecção cirúrgica, seguida de estudo anatomopatológico da peça, no qual demonstrou tratar-se de um tumor de saco vitelínico primário do mediastino. Os tumores de saco vitelínicos primários do mediastino têm prognóstico reservado, apesar do avanço na terapêutica com a ressecção cirúrgica e a quimioterapia à base de cisplatina. Isto se deve ao grau de invasão e de irressecabilidade na maioria dos pacientes no momento do diagnóstico. <![CDATA[Diagnosis and treatment of anaphylaxis: there is an urgent needs to implement the use of guidelines]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400500&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Anaphylaxis is a severe, life-threatening generalized or systemic hypersensitivity reaction that requires rapid and adequate care. This study aimed to obtain an integrated view of the level of physicians' knowledge related with treatment of anaphylaxis in studies published within the last 5 years. Sixteen studies were found and four points were identified as of the great interest to the authors: (1) emergency pharmacological treatment, (2) epinephrine auto-injectors prescription, (3) knowledge of the main signs of anaphylaxis, and (4) admission of the patient to verify biphasic reactions. Concern about the use of intramuscular adrenaline as the first choice in relation with anaphylaxis was evident in most studies, rather than its use in the comparison dial, and especially low in a study that included data from Brazil, in which the frequency of its use was 23.8%. An adrenaline autoinjector is highly recommended among specialists for patients at risk of anaphylaxis, however, its use is still infrequent among non-specialists and in countries that this agent is not available. Intervention studies have shown improved medical knowledge of anaphylaxis following disclosure of the information contained in the international guidelines. The analysis of these studies reinforces the need to disseminate international guidelines for diagnosis and treatment of anaphylaxis, as well as providing an adrenaline autoinjector, to improve management and to prevent a fatal outcome.<hr/>RESUMO Anafilaxia é uma reação de hipersensibilidade generalizada ou sistêmica grave, com risco de morte, que exige atendimento rápido e correto. Este estudo teve como objetivo obter uma visão integrada do nível de conhecimento dos médicos no atendimento da anafilaxia à luz dos estudos publicados internacionalmente nos últimos 5 anos. Foram encontrados 16 estudos, com quatro pontos identificados como de maior interesse dos autores: (1) tratamento farmacológico de emergência, (2) prescrição de autoinjetores de adrenalina, (3) conhecimento dos principais indícios da anafilaxia e (4) observação do paciente para verificar reações bifásicas. A preocupação com o uso da adrenalina intramuscular como primeira escolha frente à anafilaxia foi evidente na maioria dos estudos, mas o conhecimento sobre seu uso se mostrou desigual e especialmente baixo em estudo que incluiu dados do Brasil, onde a frequência de seu uso foi de 23,8%. A adrenalina autoinjetável é altamente recomendada entre especialistas para pacientes em risco de anafilaxia, mas seu uso ainda é pouco frequente entre não especialistas e em países que não dispõem dela em seus mercados internos. Estudos de intervenção comprovaram a melhora no entendimento dos médicos sobre anafilaxia após a divulgação das informações contidas nas diretrizes internacionais. A análise dos estudos reforça a necessidade de disseminar as diretrizes internacionais no manejo da anafilaxia, bem como de disponibilizar a adrenalina autoinjetável, a fim de melhorar o atendimento e evitar um desfecho fatal. <![CDATA[Regulation of adiposity by mTORC1]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400507&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Obesity is characterized by an excessive increase in the adipose tissue mass, and is associated with higher incidence of several chronic metabolic diseases, such as type 2 diabetes. Therefore, its increasing prevalence is a public health concern, and it is important to better understand its etiology to develop new therapeutic strategies. Evidence accumulated over the years indicates that obesity is associated with a marked activation in adipose tissue of the mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1), a signaling pathway that controls lipid metabolism, and adipocyte formation and maintenance. Curiously, mTORC1 is also involved in the control of nonshivering thermogenesis and recruitment as well as browning of white adipose tissue. In this review, we explored mTORC1 functions in adipocytes and presented evidence, suggesting that mTORC1 may either increase or reduce adiposity, depending on the conditions and activation levels.<hr/>RESUMO A obesidade é caracterizada pelo aumento excessivo da massa de tecido adiposo, estando associada à maior incidência de diversas doenças metabólicas crônicas, como diabetes tipo 2. Sua crescente prevalência é uma questão de saúde pública, e faz-se importante compreender melhor sua etiologia, para desenvolver novas estratégias terapêuticas. As evidências acumuladas por muitos anos indicam que a obesidade está associada à significativa ativação no tecido adiposo do complexo 1 da proteína alvo mecanístico da rapamicina (mTORC1), uma via de sinalização que regula o metabolismo de lipídeos, bem como a formação e manutenção de adipócitos. Curiosamente, mTORC1 também está envolvido no controle da termogênese, independente do tremor muscular, e no recrutamento e browning de tecido adiposo branco. Nesta revisão, exploramos as diferentes funções do mTORC1 em adipócitos e apresentamos evidências que sugerem que o mTORC1 pode aumentar ou reduzir a adiposidade, dependendo das condições e de seu nível de ativação. <![CDATA[Horizontal gaze palsy and progressive scoliosis: magnetic resonance imaging features and surgical treatment]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400512&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Obesity is characterized by an excessive increase in the adipose tissue mass, and is associated with higher incidence of several chronic metabolic diseases, such as type 2 diabetes. Therefore, its increasing prevalence is a public health concern, and it is important to better understand its etiology to develop new therapeutic strategies. Evidence accumulated over the years indicates that obesity is associated with a marked activation in adipose tissue of the mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1), a signaling pathway that controls lipid metabolism, and adipocyte formation and maintenance. Curiously, mTORC1 is also involved in the control of nonshivering thermogenesis and recruitment as well as browning of white adipose tissue. In this review, we explored mTORC1 functions in adipocytes and presented evidence, suggesting that mTORC1 may either increase or reduce adiposity, depending on the conditions and activation levels.<hr/>RESUMO A obesidade é caracterizada pelo aumento excessivo da massa de tecido adiposo, estando associada à maior incidência de diversas doenças metabólicas crônicas, como diabetes tipo 2. Sua crescente prevalência é uma questão de saúde pública, e faz-se importante compreender melhor sua etiologia, para desenvolver novas estratégias terapêuticas. As evidências acumuladas por muitos anos indicam que a obesidade está associada à significativa ativação no tecido adiposo do complexo 1 da proteína alvo mecanístico da rapamicina (mTORC1), uma via de sinalização que regula o metabolismo de lipídeos, bem como a formação e manutenção de adipócitos. Curiosamente, mTORC1 também está envolvido no controle da termogênese, independente do tremor muscular, e no recrutamento e browning de tecido adiposo branco. Nesta revisão, exploramos as diferentes funções do mTORC1 em adipócitos e apresentamos evidências que sugerem que o mTORC1 pode aumentar ou reduzir a adiposidade, dependendo das condições e de seu nível de ativação. <![CDATA[Anisocoria after use of dermatological product]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400514&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT Obesity is characterized by an excessive increase in the adipose tissue mass, and is associated with higher incidence of several chronic metabolic diseases, such as type 2 diabetes. Therefore, its increasing prevalence is a public health concern, and it is important to better understand its etiology to develop new therapeutic strategies. Evidence accumulated over the years indicates that obesity is associated with a marked activation in adipose tissue of the mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1), a signaling pathway that controls lipid metabolism, and adipocyte formation and maintenance. Curiously, mTORC1 is also involved in the control of nonshivering thermogenesis and recruitment as well as browning of white adipose tissue. In this review, we explored mTORC1 functions in adipocytes and presented evidence, suggesting that mTORC1 may either increase or reduce adiposity, depending on the conditions and activation levels.<hr/>RESUMO A obesidade é caracterizada pelo aumento excessivo da massa de tecido adiposo, estando associada à maior incidência de diversas doenças metabólicas crônicas, como diabetes tipo 2. Sua crescente prevalência é uma questão de saúde pública, e faz-se importante compreender melhor sua etiologia, para desenvolver novas estratégias terapêuticas. As evidências acumuladas por muitos anos indicam que a obesidade está associada à significativa ativação no tecido adiposo do complexo 1 da proteína alvo mecanístico da rapamicina (mTORC1), uma via de sinalização que regula o metabolismo de lipídeos, bem como a formação e manutenção de adipócitos. Curiosamente, mTORC1 também está envolvido no controle da termogênese, independente do tremor muscular, e no recrutamento e browning de tecido adiposo branco. Nesta revisão, exploramos as diferentes funções do mTORC1 em adipócitos e apresentamos evidências que sugerem que o mTORC1 pode aumentar ou reduzir a adiposidade, dependendo das condições e de seu nível de ativação. <![CDATA[Munchausen syndrome and Munchausen syndrome by proxy: a narrative review]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400516&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT The Munchausen syndrome and Munchausen syndrome by proxy are factitious disorders characterized by fabrication or induction of signs or symptoms of a disease, as well as alteration of laboratory tests. People with this syndrome pretend that they are sick and tend to seek treatment, without secondary gains, at different care facilities. Both syndromes are well-recognized conditions described in the literature since 1951. They are frequently observed by health teams in clinics, hospital wards and emergency rooms. We performed a narrative, nonsystematic review of the literature, including case reports, case series, and review articles indexed in MEDLINE/PubMed from 1951 to 2015. Each study was reviewed by two psychiatry specialists, who selected, by consensus, the studies to be included in the review. Although Munchausen syndrome was first described more than 60 years ago, most of studies in the literature about it are case reports and literature reviews. Literature lacks more consistent studies about this syndrome epidemiology, therapeutic management and prognosis. Undoubtedly, these conditions generate high costs and unnecessary procedures in health care facilities, and their underdiagnose might be for lack of health professional's knowledge about them, and to the high incidence of countertransference to these patients and to others, who are exposed to high morbidity and mortality, is due to symptoms imposed on self or on others.<hr/>RESUMO A síndrome de Munchausen e a síndrome de Munchausen por procuração são condições caracterizadas pela invenção ou pela produção intencional de sinais ou sintomas de doenças, bem como alterações de exames laboratoriais. Indivíduos com esta síndrome fingem que estão doentes e tendem a procurar tratamento, sem ganho secundário, em diferentes serviços de saúde. Ambas as síndromes são condições bem descritas na literatura desde 1951. Elas são frequentemente observadas pelas equipes de saúde em clínicas, enfermarias hospitalares e prontos-socorros. Conduziu-se revisão narrativa, não sistemática da literatura, incluindo relatos de caso, séries de relatos de caso, artigos de revisão indexados no MEDLINE/PubMed de 1951 a 2015. Cada estudo foi revisado por dois especialistas em psiquiatria que, por meio de consenso, escolheram quais estudos seriam incluídos nesta revisão. Apesar da síndrome de Munchausen ter sido descrita pela primeira vez há mais de 60 anos, a maioria dos estudos conduzidos sobre esta condição são relatos de caso e revisões da literatura. A literatura é carente de estudos mais consistentes sobre epidemiologia, manejo terapêutico e prognóstico da síndrome. Sem dúvida, tais condições geram altos custos e procedimentos desnecessários nos serviços de saúde. Seu subdiagnóstico pode se dar pela falta de conhecimento das síndromes por parte dos profissionais de saúde, e à alta incidência de contratransferência aos pacientes e a outros que são expostos à alta morbidade e à mortalidade é justificada pelos sintomas impostos em si mesmo ou em terceiros. <![CDATA[Comment to: II Brazilian Consensus on the use of human immunoglobulin in patients with primary immunodeficiencies. einstein (São Paulo). 2017;15(1):1-16]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400522&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT The Munchausen syndrome and Munchausen syndrome by proxy are factitious disorders characterized by fabrication or induction of signs or symptoms of a disease, as well as alteration of laboratory tests. People with this syndrome pretend that they are sick and tend to seek treatment, without secondary gains, at different care facilities. Both syndromes are well-recognized conditions described in the literature since 1951. They are frequently observed by health teams in clinics, hospital wards and emergency rooms. We performed a narrative, nonsystematic review of the literature, including case reports, case series, and review articles indexed in MEDLINE/PubMed from 1951 to 2015. Each study was reviewed by two psychiatry specialists, who selected, by consensus, the studies to be included in the review. Although Munchausen syndrome was first described more than 60 years ago, most of studies in the literature about it are case reports and literature reviews. Literature lacks more consistent studies about this syndrome epidemiology, therapeutic management and prognosis. Undoubtedly, these conditions generate high costs and unnecessary procedures in health care facilities, and their underdiagnose might be for lack of health professional's knowledge about them, and to the high incidence of countertransference to these patients and to others, who are exposed to high morbidity and mortality, is due to symptoms imposed on self or on others.<hr/>RESUMO A síndrome de Munchausen e a síndrome de Munchausen por procuração são condições caracterizadas pela invenção ou pela produção intencional de sinais ou sintomas de doenças, bem como alterações de exames laboratoriais. Indivíduos com esta síndrome fingem que estão doentes e tendem a procurar tratamento, sem ganho secundário, em diferentes serviços de saúde. Ambas as síndromes são condições bem descritas na literatura desde 1951. Elas são frequentemente observadas pelas equipes de saúde em clínicas, enfermarias hospitalares e prontos-socorros. Conduziu-se revisão narrativa, não sistemática da literatura, incluindo relatos de caso, séries de relatos de caso, artigos de revisão indexados no MEDLINE/PubMed de 1951 a 2015. Cada estudo foi revisado por dois especialistas em psiquiatria que, por meio de consenso, escolheram quais estudos seriam incluídos nesta revisão. Apesar da síndrome de Munchausen ter sido descrita pela primeira vez há mais de 60 anos, a maioria dos estudos conduzidos sobre esta condição são relatos de caso e revisões da literatura. A literatura é carente de estudos mais consistentes sobre epidemiologia, manejo terapêutico e prognóstico da síndrome. Sem dúvida, tais condições geram altos custos e procedimentos desnecessários nos serviços de saúde. Seu subdiagnóstico pode se dar pela falta de conhecimento das síndromes por parte dos profissionais de saúde, e à alta incidência de contratransferência aos pacientes e a outros que são expostos à alta morbidade e à mortalidade é justificada pelos sintomas impostos em si mesmo ou em terceiros. <![CDATA[A new way to communicate science in the era of Big Data and citizen science]]> http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000400523&lng=es&nrm=iso&tlng=es ABSTRACT The Munchausen syndrome and Munchausen syndrome by proxy are factitious disorders characterized by fabrication or induction of signs or symptoms of a disease, as well as alteration of laboratory tests. People with this syndrome pretend that they are sick and tend to seek treatment, without secondary gains, at different care facilities. Both syndromes are well-recognized conditions described in the literature since 1951. They are frequently observed by health teams in clinics, hospital wards and emergency rooms. We performed a narrative, nonsystematic review of the literature, including case reports, case series, and review articles indexed in MEDLINE/PubMed from 1951 to 2015. Each study was reviewed by two psychiatry specialists, who selected, by consensus, the studies to be included in the review. Although Munchausen syndrome was first described more than 60 years ago, most of studies in the literature about it are case reports and literature reviews. Literature lacks more consistent studies about this syndrome epidemiology, therapeutic management and prognosis. Undoubtedly, these conditions generate high costs and unnecessary procedures in health care facilities, and their underdiagnose might be for lack of health professional's knowledge about them, and to the high incidence of countertransference to these patients and to others, who are exposed to high morbidity and mortality, is due to symptoms imposed on self or on others.<hr/>RESUMO A síndrome de Munchausen e a síndrome de Munchausen por procuração são condições caracterizadas pela invenção ou pela produção intencional de sinais ou sintomas de doenças, bem como alterações de exames laboratoriais. Indivíduos com esta síndrome fingem que estão doentes e tendem a procurar tratamento, sem ganho secundário, em diferentes serviços de saúde. Ambas as síndromes são condições bem descritas na literatura desde 1951. Elas são frequentemente observadas pelas equipes de saúde em clínicas, enfermarias hospitalares e prontos-socorros. Conduziu-se revisão narrativa, não sistemática da literatura, incluindo relatos de caso, séries de relatos de caso, artigos de revisão indexados no MEDLINE/PubMed de 1951 a 2015. Cada estudo foi revisado por dois especialistas em psiquiatria que, por meio de consenso, escolheram quais estudos seriam incluídos nesta revisão. Apesar da síndrome de Munchausen ter sido descrita pela primeira vez há mais de 60 anos, a maioria dos estudos conduzidos sobre esta condição são relatos de caso e revisões da literatura. A literatura é carente de estudos mais consistentes sobre epidemiologia, manejo terapêutico e prognóstico da síndrome. Sem dúvida, tais condições geram altos custos e procedimentos desnecessários nos serviços de saúde. Seu subdiagnóstico pode se dar pela falta de conhecimento das síndromes por parte dos profissionais de saúde, e à alta incidência de contratransferência aos pacientes e a outros que são expostos à alta morbidade e à mortalidade é justificada pelos sintomas impostos em si mesmo ou em terceiros.