Anestesia em criança com síndrome de Walker-Warburg

Resumos

Justificativa e objetivos:

A síndrome de Walker-Warburg é uma distrofia muscular autossômica recessiva congênita rara, manifestada pelo sistema nervoso central com malformações oculares e possível envolvimento de vários sistemas. O diagnóstico é estabelecido pela presença de quatro critérios: distrofia muscular congênita, lisencefalia tipo II, malformação cerebelar e malformação da retina. A maioria das crianças com a síndrome morre nos primeiros três anos de vida por causa de insuficiência respiratória, pneumonia, convulsões, hipertermia e fibrilação ventricular.

Relato de caso:

É discutida a conduta anestésica em uma criança do sexo masculino, de dois meses, programada para cirurgia eletiva de derivação ventrículo-peritoneal.

Conclusões:

Uma abordagem anestésica cuidadosa é necessária por causa do envolvimento de vários sistemas. Relatamos a conduta anestésica em uma criança do sexo masculino de dois meses com síndrome de Walker-Warburg, que foi programada para cirurgia eletiva de derivação ventrículo-peritoneal.

Síndrome de Walker-Warburg; Distrofia muscular congênita; Anestesia geral

Background and objectives:

Walker-Warburg Syndrome is a rare, autosomal recessive congenital muscular dystrophy manifested by central nervous system, eye malformations and possible multisystem involvement. The diagnosis is established by the presence of four criteria: congenital muscular dystrophy, type II lissencephaly, cerebellar malformation, and retinal malformation. Most of the syndromic children die in the first three years of life because of respiratory failure, pneumonia, seizures, hyperthermia and ventricular fibrillation.

Case report:

The anesthetic management of a two-months-old male child listed for elective ventriculo-peritoneal shunt operation was discussed.

Conclusions:

A careful anesthetic management is necessary due to the multisystem involvement. We reported anesthetic management of a two-months-old male child with Walker -Warburg Syndrome who was listed for elective ventriculo-peritoneal shunt operation.

Walker-Warburg Syndrome; Congenital muscular dystrophy; General anesthesia

Justificativa y objetivos:

el síndrome de Walker-Warburg es una distrofia muscular autosómica recesiva congénita rara, manifestada por el sistema nervioso central con malformaciones oculares y la posible participación de varios sistemas. El diagnóstico se establece por la presencia de 4 criterios: distrofia muscular congénita, lisencefalia tipo II, malformación cerebelar y malformación de la retina. La mayoría de los niños con el síndrome se muere a los primeros 3 años de vida debido a la insuficiencia respiratoria, neumonía, convulsiones, hipertermia y fibrilación ventricular.

Relato de caso:

se discute aquí la conducta anestésica en un niño del sexo masculino, de 2 meses de edad, programado para la cirugía electiva de derivación ventrículo-peritoneal.

Conclusiones:

un cuidadoso abordaje anestésico se hace necesario debido a la involucración de varios sistemas. Relatamos la conducta anestésica en un niño del sexo masculino de 2 meses de edad, con el síndrome de Walker-Warburg, que fue programado para la cirugía electiva de derivación ventrículo-peritoneal

Síndrome de Walker-Warburg; Distrofia muscular congénita; Anestesia general

Introdução

A síndrome de Walker-Warburg (SWW) é uma distrofia muscular congênita (DMC) rara, autossômica recessiva e congênita.¹ O diagnóstico geralmente depende das manifestações clínicas; o diagnóstico genético foi feito por análise de DNA em apenas 10-20% dos casos. O diagnóstico é estabelecido pela presença de quatro critérios: DMC, lisencefalia tipo II, malformação cerebelar e malformação da retina.² Outras anormalidades observadas com frequência são dilatação ventricular, com ou sem hidrocefalia; malformação da câmara anterior do olho; macrocefalia congênita e malformação de Dandy-Walker. Microcefalia congênita, microftalmia, coloboma ocular, catarata congênita, anomalias urogenitais, lábio leporino e fenda palatina são observados com menos frequência. O diagnóstico diferencial com DMC de Fukuyama, doença cérebro-músculo-ocular depende da gravidade das manifestações clínicas e dos achados radiológicos.^2,3 Manifestações clínicas estão presentes ao nascimento ou surgem depois de um curto período. A maioria das crianças com a síndrome morre nos primeiros três anos de vida por causa de insuficiência respiratória, pneumonia, convulsões, hipertermia e fibrilação ventricular. O diagnóstico pré-natal é possível e o risco de ter outra criança com a síndrome é de 25% nas famílias com uma criança afetada. ⁴

Relato de caso

Criança do sexo masculino, dois meses, peso de 3,3 kg, programada para cirurgia eletiva de derivação ventrículo-peritoneal. O parto foi cesário às 38 semanas de gestação. A gestação anterior da mãe foi interrompida por aborto médico por causa de hidrocefalia, determinada por exames ultrassonográficos, e do grau de parentesco dos pais. O paciente foi internado em unidade de terapia intensiva neonatal por causa de hidrocefalia e desconforto respiratório. Macrocefalia, baixa ponte nasal, abaulamento frontal da testa, micrognatia, recuamento mandibular, hipotonia moderada e descolamento bilateral de retina foram determinados por exame físico. Os níveis de creatina fosfoquinase (CPK) medidos foram de 4.226 u L⁻¹ (normal: 24-195 u L⁻¹). A ressonância magnética (RM) revelou lisencefalia tipo II, hipomielinização de substância branca, ventrículos dilatados, hipoplasia cerebelar bilateral, agenesia do septo pelúcido, malformação de Dandy-Walker, hiperplasia bilateral vítrea e buftalmia (fig. 1).

Figura 1
Imagens de RM em FLAIR demonstrando anomalia de Dandy-Walker (A e D) e lissencefalia com hidrocefalia (B). Imagemde RM em T2WI demonstrando agenesia do septo pelúcido (C).

Após obter o consentimento informado assinado pelos pais, o paciente foi colocado em jejum por três horas. A probabilidade de intubação difícil foi aventada, portanto o equipamento foi preparado. Em seguida, o paciente foi monitorado com oximetria de pulso, pressão arterial não invasiva, eletrocardiograma e temperatura corporal. A indução da anestesia foi feita com sevoflurano e óxido nitroso em oxigênio. Uma cânula intravenosa foi inserida e a laringoscopia feita durante ventilação espontânea. As tentativas de intubação feitas por meio de abordagem tradicional pela linha média com pressão cervical anterior e aumento da extensão da cabeça falharam e a visibilidade foi avaliada como grau 4. Portanto, a cabeça do paciente foi ligeiramente virada para a esquerda e uma lâmina Miller reta, tamanho zero, foi introduzida pelo lado extremo direito da boca. A ponta da epiglote foi visualizada com a ajuda de manipulação externa da laringe e a intubação às cegas feita com tubo endotraqueal de 3,5 mm sem balão.

O posicionamento do tubo endotraqueal foi confirmado por meio de capnografia e ausculta dos pulmões. O tubo endotraqueal foi fixado e o tamponamento orofaríngeo com gazes feito. A anestesia foi mantida com sevoflurano a 2% com mistura de oxigênio e óxido nitroso na proporção de 50:50. Agentes bloqueadores neuromusculares e opiáceos não foram usados durante a cirurgia. O manejo de líquidos foi feito com administração intravenosa de solução balanceada de eletrólitos, considerando o cálculo dos déficits perioperatórios e os valores basais da criança. No fim da cirurgia, o tamponamento foi removido e a traqueia extubada quando o paciente estava completamente desperto. Paracetamol (25 mg kg^-1) foi usado para analgesia pós-operatória. Após um período de recuperação sem intercorrências, o paciente foi levado para a unidade de terapia intensiva.

Discussão

O manejo anestésico cuidadoso é necessário por causa do envolvimento de vários sistemas. Deve-se ter sempre em mente a possibilidade de via aérea difícil diante de paciente com pescoço curto, micrognatia e recuo de mandíbula, às vezes com fissura labial e/ou fenda palatina. Após o preparo para intubação difícil, preferimos a indução anestésica por inalação com sevoflurano sem supressão da ventilação espontânea. Por causa da possibilidade de introdução de uma lâmina curva na linha de visão, uma lâmina Miller reta, tamanho zero, foi usada, mas a laringe não pôde ser visualizada pela abordagem tradicional da linha média. Portanto, a laringoscopia com lâmina reta paraglossal descrita para intubação traqueal difícil foi usada e a intubação às cegas feita após se visualizar a ponta da epiglote.⁵ A abordagem lateral foi feita para ultrapassar a língua e as estruturas maxilares e melhorar a visão da glote. Em caso de fracasso na intubação, o nosso plano de reserva era fazer uma laringoscopia por fibra óptica. O uso de máscara laríngea foi discutido, mas não escolhido porque poderia ser impossível garantir uma via aérea segura por causa dos movimentos da cabeça durante a operação e da possibilidade de aspiração das secreções orofaríngeas. O uso de succinilcolina foi evitado porque poderia causar a liberação em excesso de potássio, disritmias cardíacas fatais e hipertermia maligna. Por causa do risco aumentado de hipertermia na SWW, a temperatura corporal foi monitorada durante a cirurgia e no período pós-operatório. ^2,3 Relaxantes musculares não despolarizantes e opiáceos não foram usados por causa da possibilidade de recuperação tardia e da depressão respiratória pós-operatória resultante da fraqueza crônica dos músculos respiratórios.^2,3 Analgesia pós-operatória foi fornecida com paracetamol e a sedação profunda foi evitada. Disfunção pulmonar pós-operatória e consequente pneumonia por aspiração foram consideradas; portanto, as secreções orofaríngeas foram aspiradas regularmente.

Embora nosso paciente não apresentasse anormalidade geniturinária, disfunção renal e envolvimento dos músculos cardíacos podem ser observados na SWW e é importante reconhecer o aumento do risco de insuficiência cardíaca e renal no período perioperatório.² O controle da manutenção adequada de líquidos deve ser feito para evitar disfunção renal e depressão cardiovascular.

As crianças com SWW podem estar com a pressão intracraniana (PIC) aumentada; portanto, a conduta anestésica deve incluir precauções ao fornecer uma circulação cerebral adequada, como evitar o aumento ou a diminuição excessiva da pressão arterial média.³ Também é importante reconhecer que os pacientes com SWW são propensos a desenvolver convulsões, episódios de apneia central e obstrutiva, dificuldade de engolir e consequente insuficiência cardiorrespiratória, pneumonia por aspiração e sepse.^2,3 O uso de fármacos epileptogênicos e episódios hipóxicos podem levar a convulsões.

Referências

• ¹
  Walker AE. Lissencephaly. Arch Neurol Psychiatry. 1942;48:13-29.
• ²
  Dobyns WB, Pagon RA, Armstrong D, et al. Diagnostic criteria for Walker-Warburg syndrome. Am J Med Genet. 1989;32:195-210.
• ³
  Sahajanda H, Meneges J. Anaesthesia for a child with Walker-Warburg syndrome. Pediatr Anesth. 2003;13:624-8.
• ⁴
  Crowe C, Jassani M, Dickerman L. The perinatal diagnosis of the Walker-Warburg syndrome. Diagnosis. 1986;6:177-85.
• ⁵
  Henderson J. The use of paraglossal straight blade laryngoscopy in difficult tracheal intubation. Anaesthesia. 1997;52:522-6.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Mar-Apr 2014

Histórico

• Recebido
  30 Out 2012
• Aceito
  19 Dez 2012