Síndrome de Apert: revisão de literatura e relato de um caso clínico

acrocefalossindactilia; apert; síndrome

RELATO DE CASO

Síndrome de Apert: revisão de literatura e relato de um caso clínico

Gleicy V. S. Carneiro^I; Jener G. Farias^II; Fred A. P. Santos^III; Patrícia L. Lamberti^IV

^IMestranda em Odontologia, Cirurgiã-dentista. Mestranda em Odontologia pela Universidade Federal da Bahia, UFBA

^IIProfessor Doutor de Cirurgia dos cursos de Odontologia da Universidade Estadual de Feira de Santana, UEFS e Universidade Metropolitana de Educação e Saúde, UNIME

^IIICirurgião-dentista

^IVProfessora Doutora de Estomatologia da Universidade Metropolitana de Educação e Saúde, UNIME

^{Endereço para correspondência}

Palavras-chave: acrocefalossindactilia, apert, síndrome.

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Apert é uma doença genética de herança autossômica dominante, que tem como principais características: a acrocefalia devido à sinostose da sutura coronária e o sindactilismo onde na maioria das vezes é simétrico, envolvendo as quatro extremidades^1,2.

Na maioria dos casos, a desordem resulta de uma mutação paternal e mostra uma prevalência no nascimento de 1/65000³, com alta incidência em asiáticos⁴. É comum o retardo mental. A literatura determina que esta síndrome é causada por uma de 2 mutações do gen de fator de crescimento receptor 2 (FGFR2) envolvendo dois aminoácidos adjacentes³.

O tratamento destes pacientes é feito por ordem multidisciplinar. O planejamento cirúrgico deve ser feito em etapas, onde a craniotomia com objetivo de descompressão cerebral deve ser realizada na infância; o avanço do terço médio, melhora o fluxo aéreo-nasal, pode ser feita na puberdade, e finalmente a cirurgia ortognática, que melhoraria a oclusão e estética, pode ser planejada para a adolescência.

RELATO DO CASO CLÍNICO

Paciente D. O. S, 19 anos, melanoderma, estudante, 1º filho de um casal que teve 3. Os outros dois normais. Apresentou-se ao Serviço de Cirurgia Traumatologia Buco-Maxilo-Facial da Santa Casa de Misericórdia de São Félix, no estado da Bahia, acompanhado de sua mãe com a seguinte queixa principal: "queria melhorar a aparência de meu filho". Durante a investigação da história familiar não houve relatos de casos semelhantes nos antepassados dos progenitores. Na história da doença atual, a mãe relatou que a gestação transcorreu de forma normal sem nenhum tipo de trauma, seja físico, farmacológico ou psicológico. Foi relatado também pela genitora que foi o primeiro filho de um casal que na época possuía a idade na 3ª década de vida.

Ao exame físico observaram-se características de acrocefalossindactilia (Figura 1). Apresenta face ligeiramente achatada e assimétrica, hipertelorismo, e proptose ocular associada à depressão das fissuras palpebrais laterais. Observa-se, também, um sulco profundo transversal acima da região supra-orbital o que lhe dá um aspecto de envelhecimento precoce. O nariz é pequeno e sua largura é desproporcional quando comparada a seu comprimento, associada à ponte nasal deprimida sugerindo um aspecto de "nariz de papagaio". Terço médio da face hipoplásico, ângulo naso-labial diminuído exibindo ausência de selamento labial e respiração bucal. Orelhas largas deslocadas para baixo.

Com relação às mãos e os pés observa-se fusão dos dedos, muitas vezes formando uma massa com unha em comum.

Na cavidade bucal, a maxila é atrésica, a abóbada palatina apresenta-se arqueada com fibromatose gengival, característico de palato pseudo-sulcado. Observa-se também mal posicionamento dentário generalizado, com erupções ectópicas, apinhamento e giroversões. A erupção dentária encontra-se retardada. Há presença de dentes destruídos por doença cárie justificada parcialmente pala falta de coordenação motora. No exame oclusal, deste caso, temos mordida aberta anterior e cruzada posterior.

Após realização de exame clínico foram solicitados alguns exames radiográficos: PA, perfil de face e radiografia das mãos e dos pés.

Numa tomada de perfil de face pode-se notar perfeitamente a hipoplasia do terço médio e pseudoprognatismo mandibular, demonstrando a discrepância óssea e diminuição ântero-posterior do crânio e alongamento no sentido vertical dando aspecto turricefálico. Na radiografia das mãos e pés pôde-se observar a sindactilia patognomônico da síndrome de Apert.

O paciente se submeteu a 9 cirurgias para separação dos dedos da mão com o objetivo de permitir que o mesmo pudesse aprender a escrever e realizar algumas atividades de necessidade básica sozinho como apreensão de objetos e alimentos, bem como sua higiene de uma forma geral. As cirurgias lograram êxito e atualmente o paciente possui independência no tocante a alguns atos.

Finalmente, o mesmo foi encaminhado para o Centro de Deformidades de face do Hospital Santo Antonio, Salvador, Bahia, e se encontra realizando exames pré-operatórios e ao mesmo tempo continua sendo acompanhado pelo serviço que realizou o diagnóstico.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

É necessário classificar cada caso em particular, dentro do universo heterogêneo dessas displasias, para que possamos alertar o clínico ou o cirurgião quanto ao prognóstico e as possíveis correções cirúrgicas, inclusive estéticas, visando o esclarecimento e uma melhor aceitação pelo paciente. A importância do ajuste social e de se manter para estes pacientes uma terapia ocupacional, associada às atividades físicas, terão duplo benefício, emocional e físico, retardando conseqüentemente as malformações maiores causadas pela sinostose.

Este artigo foi submetido no SGP (Sistema de Gestão de Publicações) da RBORL em 29 de agosto de 2007. cod. 4749.

Artigo aceito em 24 de setembro de 2007.

Universidade Estadual de Feira de Santana

• ¹
  Ciasca SM. et al. Neuropsychological and Phonological Evaluation in the Apert’s syndrome. Arq Neuropsiquiatr 2001;59(2-B):342-6.
• ²
  Sarimski, K. Social adjustment of children with a severe craniofacial anomaly (Apert Syndrome). Child Care Heath Dev 2001;27(6):583-90.
• ³
  Von Gernet S, Golla S, Ehrenfels Y, Schuffenhauer S, Fairley JD. Análise genotípica-fenotípica na Síndrome de Apert sugere efeitos opostos de duas mutações recorrentes na sindactilia e o resultado da cirurgia crânio facial. Clin Genet 2000;57:137-9.
• ⁴
  Mukundan C, Radha TR, Rajakumari TK, Kapilamoorthy TR, Sharma RN. Apert syndrome variant with overlapping features of Crouzon syndrome. J Assoc Physicians India 2000;48(8):842-4.

Endereço para correspondência:

Gleicy V. S. Carneiro

Rua Adenil Falcão 1836 Bairro: Capuchinhos

Feira de Santana BA 44062-160

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  16 Out 2008
• Data do Fascículo
  Ago 2008

Histórico

• Recebido
  29 Ago 2007
• Aceito
  24 Set 2007