Síndromes autoinflamatórias: doenças raras com comprometimento importante da qualidade de vida

As síndromes autoinflamatórias sistêmicas costumam manifestar febres recorrentes e marcadores inflamatórios elevados. Nas últimas décadas, as síndromes autoinflamatórias têm sido progressivamente mais reconhecidas. A identificação de mutações genéticas ajudou não só no diagnóstico quanto na compreensão do papel dos inflamossomos e do sistema imune inato. O diagnóstico baseia-se na suspeição clínica seguida por testes genéticos.

Nesta edição, os membros da Comissão de Reumatologia Pediátrica do Brasil elaboraram três publicações que revisaram o consenso sobre o diagnóstico e o tratamento de três importantes síndromes autoinflamatórias sistêmicas: a febre familiar do Mediterrâneo (FMF), a síndrome de febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenopatia (PFAPA) e as criopirinopatias.^1–3 Embora extremamente raras, é importante que sejam reconhecidas, já que muitas delas agora podem ser completamente controladas por tratamentos farmacológicos em longo prazo.

O consenso enfatiza a importância da suspeição clínica em pacientes com sinais recorrentes ou contínuos de inflamação sistêmica na ausência de infecções e doenças malignas.^1–3 A duração da febre e as manifestações clínicas concomitantes são características importantes para o diagnóstico. A investigação laboratorial geralmente é inespecífica, revela sinais de inflamação sistêmica. Embora o teste genético seja caro e não amplamente disponível, muitas vezes é a chave para estabelecer o diagnóstico definitivo de FMF e de criopirinopatias.^2,3 No entanto, até o momento, foram descritas mais de 150 mutações em cada uma das doenças e novas mutações estão sendo constantemente publicadas.

O tratamento tem se mostrado eficaz e reduz as complicações em longo prazo, como a amiloidose. O tratamento de primeira linha é a colchicina na FMF e a prednisona na PFAPA.^1-3 Os inibidores da IL1 foram proveitosamente usados nas criopirinopatias e foram descritos em séries e relatos de casos em outras doenças autoinflamatórias sistêmicas.^1,2

Referências

• ¹
  Terreri MT, Bernardo WM, Len CA, Silva CA, Magalhães CM, Sacchetti SB, et al. Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas: síndrome de febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite. Revista Brasileira de Reumatologia. 2015.
• ²
  Terreri MT, Bernardo WM, Len CA, Silva CA, Magalhães CM, Sacchetti SB, et al. Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas: síndromes periódicas associadas à criopirina (criopirinopatias - CAPS). Revista Brasileira de Reumatologia. 2015.
• ³
  Terreri MT, Bernardo WM, Len CA, Silva CA, Magalhães CM, Sacchetti SB, et al. Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas: febre familiar do Mediterrâneo. Revista Brasileira de Reumatologia. 2015.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Jan-Feb 2016