Retinoblastoma: análise cromossômica

Retinoblastoma: cytogenetic study

RESUMO

O artigo refere o resultado da análise cromossômica de 27 porta dores de retinoblastoma uni ou bilateral, de ambos os sexos, espo rádicos ou familiais, virgens de tratamento ou após 6 meses do tér mino de quimioterapia sistêmica, triados no Ambulatório de Oftalmologia do Hospital A.C. Camargo da Fundação Antônio Prudente/São Paulo. Foi dada preferência àqueles que apresentavam, no quadro clínico geral, malformações congênitas, alterações fenotípicas ou retardo mental. Encontrou-se cromossomopatia inespecífica em 2 pacientes submetidos à poliquimioterapia e cromossomopatia conhecidas em outros 3 (47,XX+G; 46,XY/47,XY+G;46,XY/46, XY13q-). Os autores discutem os resultados, a associação de cromosmopatia e retinoblastoma e a indicação do exame do cariótipo nesses pacientes.

Unitermos:
retinoblastoma; tumor ocular; cariótipo

SUMMARY

The article refers to the karyotype analysis of 27 unilateral or bilateral retinoblastoma patients from both sexes, sporadic or familial, before sistemic chemotherapy or at least 6 months after it, selected at A.C. Camargo Hospital/Antonio Prudente Foundation - São Paulo. Patients with congenital malformations, phenotypic alterations or mental retar dation were the priority for this examination. Inespecific chromoso mopathy was founded in 2 patients who were exposed to multiple che motherapy. In other 3 known alte rations were seem (47,XX+G; 46,XY/47,XY+G; 46,XY/46XY, 13q-). The authors discussed these asso ciations and the indications of karyotype analysis in retinoblastoma patients.

Texto completo disponível apenas em PDF.

• Trabalho realizado pelo Serviço de Oftalmologia do Hospital A. C. Camargo e pela Disciplina de Genética da Escola Paulista de Medicina.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

• ¹
  CERNEA, P.; TEODORESCU, F.; ANGHELONI, T. - Rètinoblastome à mosaicisme chromosomien 46, XX/47, XX G+. Ann. Oculist (Paris),206: 607-611, 1973.
• ²
  ERWENNE, C.M.; RIBEIRO, M.C.M.; CONSTANZI, E.; ANDRADE, J.A.D.; SILVA, M.E.; GOUVÊA PACHECO, J.C. - Estudo Clínico e bioquímico em paciente com retinoblastoma. Rev. Bras. oftalmol., 42(5): 324-7, 1983.
• ³
  FRANÇOIS, J.;BIE, S.; MATTON-VAN LEUVEN, M. Th. - Genesis and genetics of retinoblastoma. Jpn. J. Ophthalmol., 22: 301-306, 1978.
• ⁴
  JENSEN, R.D. & MILLER, R.W. - Retinoblastoma: epidemiologic characteristics. New Engl. J. Med.,285: 307-301, 1971.
• ⁵
  LELE, K.P.; PENROSE, L.S.; STALLARD, H.B. - Chromossome deletion in a case of retinoblastoma. Ann. Hum. Genet., 27: 171-174, 1963.
• ⁶
  MICHALOVÁ, K.; KLOUCEK, F.; MUSILOVÁ, J. - Deletion of 13q in two patients with retinoblastoma. One probability doe to 13q - mosaicism in the mother. Hum. Genet., 61: 264:266, 1982.
• ⁷
  MINODA, K. - The International Symposion on Retinoblastoma. Jap. J. Ophthal., 22: 299-300, 1978.
• ⁸
  MOORHEAD, P.S.; NOWELL, P.C.; MELLMANN, W.J.; BATTIPS, D.M.; HUNGERFORD, D.A. - Chromosme preparations of leukocytes cultived from human peripheral blood. Exp. Cell Res., 20: 613-616, 1960.
• ⁹
  MOTEGI, T.; KAGA, M.; YANAGAWA, Y.; KADOWAKI, H.; WATANABE, K.; INOVE, A.; KOMATSU, M.; MINODA, K. A reconizable pattern of the midfare of retinoblastoma patientes with intersticial deletion of 13q. Hum. Genet., 64: 160-162, 183.
• ¹⁰
  MUNIER, F.; PESCIA, G.; JOTTERAND-BELLOMO, M.; BALMER, A.; GAILLOUD, C., THONNEY, F.- Constitutional Karyotype in retinoblastoma. Case report and review of literature. Ophthalmic paediatrics and genetics, 10(2): 129-150, 1989.
• ¹¹
  SCHINZEL, A. & SCHIMID, W. - Lymphocyte chromosme studies in humans exposed to chemical mutagens. Mutation Res.,40: 139-166, 1976.
• ¹²
  SPARKES, R.S.; MULLER, H.; KLISAK, I. - Retinoblastoma with 13q - chromossomal deletion associated with maternal para centric inversion of 14q. Science 203(9): 1027-1029, 1979.
• ¹³
  SPARKES, R.S.; SPARKES, M.C.; WILSON, M.C.; TOWNER, J.W.; BENEDICT, W.; MURPHREE, A.C.; YUNIS, J.J. - Regional assignement of gene for human esterase D and retinoblastoma to chromosme band 13q14. Science, 208: 1042-104, 1980.
• ¹⁴
  TAYLOR, A.I. - Dq-, Dr and retinoblastoma. Humangenetik.10:209-217, 1970.
• ¹⁵
  VOGEL, E. - Genetics of retinoblastoma. Hum. Genet. 52: 1-54, 1979.
• ¹⁶
  WILSON, I.G.; EBBIN, A.J.; TOWNEE, J.W.; SPENCER, W.H. - Chromossomal anomalies in patients with retinoblastoma. Clin. Genet., 12: 1-8, 1977.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Jul-Aug 1990