Estudo da etiologia genética do ceratocone

Genetics of keratoconus

RESUMO

Introdução:

Para se estudar a teoria genética da etiologia do ceratocone, este trabalho apresenta a avaliação clínica e da topografia corneana dos indivíduos de 12 famílias nas quais o ceratocone estava presente.

Pacientes e Métodos:

87 familiares de 12 famílias nas quais o ceratocone era encontrado, foram submetidas a avaliação oftalmológica clínica e análise da topografia corneana.

Resultados:

O diagnóstico de ceratocone foi confirmado em 15 pacientes, 12 (14%) apresentaram ceratocone subclínico e 8 (9,2%) tinham alterações topográficas mínimas sugestivas de ceratocone. Alergias, estrabismo, alterações psicológicas e síndrome de Down foram encontrados nessas famílias. A ocorrência familial de ceratocone nestas famílias foi de 20%, e se os ceratocones subclínicos forem incluídos, esta incidência aumenta para mais de 33%.

Conclusões:

A análise dos heredogramas das famílias sugeriram um padrão de herança autossômico dominante com expressividade variável em 8 famílias. Entretanto a herança multifatorial não pôde ser excluída. Este estudo acrescenta o fator alérgico como um possível fator ambiental, e ressalta a importância da avaliação das crianças dessas famílias.

Palavras chave:
Ceratocone; Etiologia; Genética

SUMMARY

Purpose:

In arder to study the genetical theory about the etiology of the keratoconus, this paper presents the clinical and topographical analysis of 12 families in which keratoconus was found.

Methods:

Eighty-seven members of 12 families in which keratoconus was present were evaluated clinically and by corneal topography.

Results:

The keratoconus diagnosis was confirmed in 15 patients, 12 (14%) presented subclinical keratoconus and 8 (9,2%) presented mild topographical abnormalities. Atopy, strabismus, psychological anomalies and Down syndrome were found in these families. The familial occurrence of keratoconus in these families was 20%. Including subclinical keratoconus this occurence would increase up to 33%.

Conclusions:

The pedigree analysis suggested an autossomal dominant inheritance with variable expression in 8 families. Even though the multifactorial inheritance was not excluded.

Key words:
Keratoconus; Etiology; Genetics

Texto completo disponível apenas em PDF.

• Resumo da tese apresentada pela pós-graduanda Juliana M. Ferraz Sallum à Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina para a obtenção do Título de Mestre em Oftalmologia.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

• ¹
  Duke-Elder S Leigh AG. Keratoconus. In: Duke-Elder S System of ophthalmology. London, Henry Kimpton, 1965; v.8 p.964-76.
• ²
  Fall HF, Allen AW. Dominantly inherited keratoconus. J Genet Hum 1969; 17:317-24.
• ³
  Bourne WM, Michels VV - Keratoconus in one identical twin. Cornea 1982; 1:35-7.
• ⁴
  McKusick V A. Keratoconus. ln: ______- Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive and X linked phenotypes. 10 ed. Baltimore: The Johns Hopkins University, 1992. p.640.
• ⁵
  Hammerstein W. Zur genetik des keratoconus. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1974; 190:293-308.
• ⁶
  Amsler M. Le kératocône frustre au Javal. Ophthalmologica (Basel) 1938; 96:77-83.
• ⁷
  Amsler M. Le kératocône frustre. Buli Soc Ophthal Fr 1937;50: 100-4.
• ⁸
  Amsler M. Kératocône classique et kératocône frustre. Arguments unitaires. Ophthalmologica (Basel) 1946;111:96-101.
• ⁹
  Sorsby A. Genetics in ophthalmology. London, Butterworth, 1951. 101 p.
• ¹⁰
  Maguire LJ, Bourne WM. Corneal topography in early keratoconus. Am J Ophthalmol 1989;108: 107-12.
• ¹¹
  Rabinowitz YS, McDonnell PJ. Computer-assisted corneal topography in keratoconus. Refract Corneal Surg 1989a; 5:400-8.
• ¹²
  Gonzalez V, Mcdonnell PJ. Computer assisted corneal topography in parents of patients with keratoconus. Arch Ophthalmol 1992;110:1412-4.
• ¹³
  Rabinowitz YS, Garbus J, McDonnell PJ. Computer assisted corneal topography of family members of patients with keratoconus. Arch Ophthalmol 1990; 108:365-71.
• ¹⁴
  Kennedy HR, Bourne WM, Dyer JA. A 48 year clinical and epidemiologic study of keratoconus. Am J Ophthalmol 1986;101:267-73.
• ¹⁵
  Jacobs DS, Dohlman CH. Is keratoconus genetic? Int Ophthalmol Clin 1993; 33:249-60.
• ¹⁶
  Waisberg Y, Tanue MAG, Santos UR. O hábito de coçar os olhos em pacientes com ceratocone. Rev Bras Oftalmol 1990;49:342-8.
• ¹⁷
  Haugen OH. Keratoconus in mentally retarded. Acta Ophthalmol 1992;70: 111-4.
• ¹⁸
  Rabinowitz YS, Maumenee IH, Lundergan MK, Puffenberger E, Zhu D, Antonarakis S, Francomano CA. Molecular genetic analysis in autosomal dominant keratoconus. Cornea 1992; 11:302-8.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Apr 1998