Resumos
São relatados 12 pacientes com o diagnóstico de MM definidos histoquimicamente. Nove pacientes eram do sexo masculino e três do sexo feminino. A idade de início dos sintomas variou desde o período neonatal até os 35 anos de idade (mediana 14 anos). Foram identificadas como características principais a fraqueza muscular, oftalmoplegia e ptose palpebral em 10 pacientes. Um paciente apresentou quadro de intolerância aos exercícios e outro além da fraqueza muscular, alteração do comportamento. São discutidos aspectos clínicos e o diagnóstico diferencial de nossos pacientes.
Twelve patients with histologically defined mitochondrial myopathy are described. There were 9 males and 3 females. The age of onset ranged from birth to 35 years with a median of 14 years. The most common clinical picture was that of ophthalmoplegia, ptosis and muscle weakness found in 10 patients. One presented with exercise intolerance due to muscular aches and pains, and the other besides his muscular weakness had mental retardation and an aggressive behavior. The clinical presentation and differencial diagnosis of these patients are discussed.
CONTENTS CONTEÚDO
B. H. KiyomotoI; A. A. GabbaiII; A. S. B. OliveiraI; B. SchmidtIII; J. G. C. LimaIV
IPós-graduando - Trabalho realizado na Disciplina de Neurologia da Escola Paulista de Medicina
IIProfessor Adjunto - Trabalho realizado na Disciplina de Neurologia da Escola Paulista de Medicina
IIIProfessor de Pós-Graduação - Trabalho realizado na Disciplina de Neurologia da Escola Paulista de Medicina
IVProfessor Titular - Trabalho realizado na Disciplina de Neurologia da Escola Paulista de Medicina
RESUMO
São relatados 12 pacientes com o diagnóstico de MM definidos histoquimicamente. Nove pacientes eram do sexo masculino e três do sexo feminino. A idade de início dos sintomas variou desde o período neonatal até os 35 anos de idade (mediana 14 anos). Foram identificadas como características principais a fraqueza muscular, oftalmoplegia e ptose palpebral em 10 pacientes. Um paciente apresentou quadro de intolerância aos exercícios e outro além da fraqueza muscular, alteração do comportamento. São discutidos aspectos clínicos e o diagnóstico diferencial de nossos pacientes.
SUMMARY
Twelve patients with histologically defined mitochondrial myopathy are described. There were 9 males and 3 females. The age of onset ranged from birth to 35 years with a median of 14 years. The most common clinical picture was that of ophthalmoplegia, ptosis and muscle weakness found in 10 patients. One presented with exercise intolerance due to muscular aches and pains, and the other besides his muscular weakness had mental retardation and an aggressive behavior. The clinical presentation and differencial diagnosis of these patients are discussed.
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Dra. Beatriz H. Kiyomoto - Disciplina de Neurologia, Escola Paulista de Medicina - Rua Botucatu 720 - 04023 São Paulo SP - Brasil.
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Miopatia mitocondrial relato de 12 casos com estudo histoquímico do músculo esquelético
Datas de Publicação
-
Publicação nesta coleção
22 Fev 2011 -
Data do Fascículo
Set 1991