Reabilitação Cardíaca na Pessoa Transplantada com Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Resumo

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma doença neuromuscular hereditária rara. Suas manifestações começam principalmente na infância. As manifestações mais frequentes são fraqueza muscular progressiva, atrofia que geralmente se inicia na região escápulo-vertebral, estendendo-se posteriormente para a cintura pélvica e rigidez da coluna vertebral. Os pacientes também podem manifestar envolvimento cardíaco como palpitações, síncope, intolerância ao exercício, insuficiência cardíaca congestiva e distúrbios variáveis do ritmo cardíaco. ¹ - ³ A presença e a gravidade dessas manifestações podem variar de acordo com o indivíduo e os subtipos da doença. ² O envolvimento cardíaco é a característica mais preocupante desta doença, havendo alguns relatos da necessidade de transplante cardíaco nesta distrofia. ⁴

Transplante Cardíaco; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss; Reabilitação Cardíaca

Abstract

Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a rare hereditary neuromuscular disease. Its manifestations begin primarily in childhood. The most frequent manifestations are progressive muscle weakness, atrophy that usually begins in the scapula-vertebral region, extending later to the pelvic girdle, and spinal stiffness. Patients can also manifest cardiac involvement as palpitations, syncope, exercise intolerance, congestive heart failure, and variable heart rhythm disturbances.¹ - ³ The presence and severity of these manifestations can vary according to the individual and the disease’s subtypes. ² Cardiac involvement is the most worrisome feature of this disease, and there are some reports of the need for heart transplantation in this dystrophy. ⁴

Heart Transplant; Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy; Cardiac Rehabilitation

Introdução

Um programa de reabilitação para incapacidade funcional por distrofia tem sido considerado uma opção terapêutica.⁵ - ¹¹ No caso da pessoa com transplante cardíaco (TC), recomenda-se a reabilitação cardíaca (RC), centrada na componente de exercício físico. Um programa de RC após TC pode retardar complicações, manter a capacidade funcional e melhorar a qualidade de vida, o que é vital nesses pacientes.⁶ , ⁷ As recomendações atuais mostram que a RC reduz a mortalidade cardiovascular e as hospitalizações, melhorando a capacidade funcional e a qualidade de vida percebida.¹²

Os programas de RC são geralmente divididos em três fases. Fase I, que ocorre durante o período de internação e consiste, progressivamente, em exercícios respiratórios, mobilizações polissegmentais, deambulação, autonomia nas atividades de vida diária e início do programa educativo adequado (informação/ensino sobre a doença, tratamento/medicação, alimentação, exercício físico e controle de fatores de risco cardiovascular). A fase II ocorre após a alta, em ambiente ambulatorial, onde a pessoa frequenta um programa de exercícios personalizado e supervisionado dando continuidade ao programa educacional iniciado anteriormente. A fase III é chamada de manutenção, na qual o objetivo principal é acompanhar e monitorar a pessoa, conduzindo-a a um estilo de vida mais saudável e à adesão e manejo adequados do regime terapêutico.¹³

Os autores descrevem o caso de um homem de 32 anos com insuficiência cardíaca (IC) avançada secundária a distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) que foi submetido à TC e foi incluído em um programa de RC.

Caso Clínico

Homem de 32 anos diagnosticado com EDMD aos 12 anos de idade. Era portador heterozigoto da variante LMNA c.136A>G p.(Ile46Val), apresentando algum fenótipo característico dessa variante do gene: fraqueza muscular, contraturas e comprometimento cardíaco. Ele foi submetido a uma cirurgia no tendão de Aquiles e na articulação do cotovelo aos 15 anos por causa da atrofia muscular nos membros superiores e inferiores, com diminuição da amplitude de movimento articular.

Em 2018 foi identificado acometimento cardíaco decorrente da distrofia, com flutter atrial e trombo no apêndice atrial esquerdo, tendo feito implante de CRT-D e desde então hipocoagulado com varfarina. Nega história familiar de doenças cardiovasculares relevantes ou morte súbita, tem tabagismo ativo como fator de risco cardiovascular associado e IMC normal – 20,1.

Até 2020, o paciente foi internado várias vezes com IC, desenvolvendo cardiomiopatia dilatada não isquêmica (classe IV-NYHA) que não respondeu à terapia padrão para IC. Antes do transplante, apresentava perda funcional contínua associada à intolerância à atividade, tendo abandonado o exercício físico e as competições federadas de tênis de mesa desde 2018. O paciente foi transferido para nosso centro de TC ortotópico (INTERMACS 4), com menos de 24 horas entre o encaminhamento e transplante. Quando ele veio, seu nível de creatina quinase (CK) estava elevado (950 UI/l), e um estudo neurológico identificou hiporreflexia miotática, atrofia moderada, leve fraqueza muscular de membros superiores, extensão do antebraço limitada a +120/130°, contraturas do tendão de Aquiles com limitação da flexão dos pés e mobilidade da coluna vertebral preservada.

Segundo ele, nunca havia sofrido nenhuma intervenção de reabilitação, por isso foi integrado ao programa de RC pós-transplante ( Tabela 1 ). Para definir o programa de RC, foram consideradas as limitações da distrofia e o fenótipo além das condições pós-transplante. Apenas as limitações articulares foram condicionantes ao longo dos meses de intervenção, não havendo eventos adversos associados.

Tabela 1
– Plano Individualizado de Reabilitação Cardíaca - 3 fases

Fase I Hospitalização (11 dias)	Fase II (Até 2 meses)	Fase III (6 meses)
– Exercícios de respiração – Treino de Força - 0,5-1kg – Treino aeróbico (esteira, caminhada, bicicleta estacionária) – Alongamentos (limitado às amplitudes articulares) 15-30 minutos duas vezes ao dia/pós-extubação (PO1)	– Exercícios de respiração aquecimentos/alongamentos – Treinamento aeróbico- (escadas, caminhada, bicicleta ergométrica) – Treinamento de força -1,5-2kg (limitações de esternotomia) 180 minutos/semana	– Treino aeróbico - (escadas, caminhada, bicicleta estacionária) – Treinamento de força - 3-5kg- 30 minutos- 3 vezes/semana – Treino de tênis de mesa – 60 minutos,2 vezes/semana 210 minutos/semana
Instruído sobre sinais e sintomas de alarme (FC máxima não superior a 20bpm da FC inicial, Borg modificado ≤5, tontura, dor no peito, sudorese moderada). Ensino sobre estilos de vida saudáveis (dieta, medicação, fatores de risco cardiovascular).	Instrução sobre sinais e sintomas de alarme. Ensino sobre estilos de vida saudáveis.	Continuidade do estilo de vida saudável e cumprimento das orientações de saúde monitoradas.

• FC: frequência cardíaca.

Discussão

São apresentados os domínios avaliados durante o programa de RC e suas implicações ( Tabela 2 ). Com relação ao uso de exercícios respiratórios, foi possível mensurar o aumento do volume de reserva inspiratória ao longo da intervenção. Embora ainda não tenha atingido valores considerados para a população portuguesa saudável, pode-se inferir que houve melhora clinicamente significativa da capacidade funcional por meio da avaliação do teste de caminhada de 6 minutos. Em relação à força, e apesar de se tratar de uma pessoa com déficit na amplitude de movimento articular, foi possível o aumento da força medida pela dinamometria. Todos esses ganhos promoveram uma melhora na capacidade de autocuidado e no desenvolvimento das atividades diárias, o que influencia na qualidade de vida percebida ( Tabela 3 ).

Tabela 2
– Resultados monitorados ao longo das 3 fases do programa de reabilitação cardíaca

Resultados		Fase I	Fase II	Fase III
Inspirometro de incentivo volumétrico (max.4000ml)		1900ml	2900ml	3200ml
Teste de caminhada de 6 minutos	Esperado Equação de Enright e Sherril	718	714,48	710,08
	Alcançado	310	400	510
Dinamômetro Dinamômetro aneroide-Mão dominante (Kgf)		15	23	40
Fração de ejeção (ecocardiograma transtorácico)		70%	67%	65%

Tabela 3
– Avaliação da Qualidade de Vida (EuroQol 5D5L)

Estágio	Mobilidade	Autocuidados	Atividade	Dor/Desconforto	Ansiedade depressão	EQ-5D-5L Código	Índice EQ-5D-5L
I	3	3	4	4	4	33444	0,133
II	2	2	2	2	3	22223	0,587
III	2	1	1	1	4	21114	0,644

Assim, a qualidade de vida melhorou, com evolução mais significativa nos itens Autocuidado, Atividade e Dor/Desconforto. De referir que o domínio Ansiedade/Depressão volta a agravar-se na fase 3 (com menor seguimento).

Conclusão

Este relatório aponta para a importância da integração dos pacientes transplantados cardíacos no programa de RC. Mesmo com limitações prévias, é possível melhorar a capacidade funcional, volume de reserva inspiratória, força e qualidade de vida em pacientes com EDMD.

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• Vinculação acadêmica
  Este artigo é parte de tese de doutorado de Maria Loureiro pelo Instituto Ciências Biomédicas Abel Salazar.
• Aprovação ética e consentimento informado
  Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra sob o número de protocolo OBS.SF.111/2021. Todos os procedimentos envolvidos nesse estudo estão de acordo com a Declaração de Helsinki de 1975, atualizada em 2013. O consentimento informado foi obtido de todos os participantes incluídos no estudo.

• Fontes de financiamento: O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  17 Jul 2023
• Data do Fascículo
  2023

Histórico

• Recebido
  16 Ago 2022
• Revisado
  15 Mar 2023
• Aceito
  05 Abr 2023