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Radiologia Brasileira

Print version ISSN 0100-3984On-line version ISSN 1678-7099

Radiol Bras vol.50 no.1 São Paulo Jan./Feb. 2017

https://doi.org/10.1590/0100-3984.2015.0159 

CARTAS AO EDITOR

Displasia espôndilo-metafisária: uma doença incomum

Márcio Luís Duarte1 

Élcio Roberto Duarte2 

Daniela Brasil Solorzano2 

Edgar Brasil Solorzano2 

Jael Brasil de Alcântara Ferreira2 

1WebImagem, São Paulo, SP, Brasil.

2Brasil Imagem Medicina Diagnóstica, Santos, SP, Brasil.


Sr. Editor,

Paciente do sexo feminino, 2 anos de vida, nascida por parto normal, sem complicações, com 39 semanas de gestação, exames pré-natais normais. Encaminhada ao serviço de ortopedia e traumatologia apresentando deformidade no tórax e tornozelo, além de nanismo, sem alterações neuropsicomotoras.

Pais saudáveis, sem histórico de malformações, sendo a paciente filha única do casal. Relataram que a criança nasceu com alteração dentária, já com 9 dentes ao nascer, e com 4 meses de idade passou a apresentar alterações no tórax e tornozelos, de caráter progressivo. Referiram, também, que a criança não apresentava crescimento, tendo 75 cm de estatura desde a idade de 1 ano, e o mesmo peso, cerca de 9 kg, desde os 9 meses, apresentando, segundo a tabela de crescimento infantil do Centers for Disease Control, números inferiores ao percentil 5.

A inspeção demonstrou proeminência torácica com encurtamento, discreta coxa vara com báscula à direita, pés planos e deformidade nos punhos (Figuras 1A e 1B). As radiografias mostraram deformações metafisárias como rarefação óssea, insuflação com trabeculado interior e irregularidade da cortical, além de destro-escoliose dorsal e deformidades dos arcos costais (Figuras 1C e 1D). A idade óssea, utilizando como referência a tabela de Todd, foi compatível com 1 ano e 9 meses. A tomografia computadorizada (exame não mostrado) da coluna cervical demonstrou discreta hipoplasia do odontoide, e a do crânio apresentou redução da substância branca ao redor do corno posterior dos ventrículos laterais, algo não relatado na literatura.

Figura 1 A,B: Inspeção do exame físico demonstrando proeminência torácica (A) e pés planos (B). C,D: Radiografias mostrando platispondilia e deformidades nos arcos costais (C), deformações metafisárias como rarefação óssea, insuflação com trabeculado interior e irregularidade da cortical (D). 

A displasia espôndilo-metafisária foi descrita pela primeira vez por Kozlowski et al. em 1967 como uma nova displasia óssea, representando um raro(1) e heterogêneo grupo de condrodistrofias caracterizadas por irregularidades metafisárias dos ossos longos associadas a platispondilia generalizada na coluna vertebral de gravidade variável(1,2). Ela produz um espectro fenotípico de distúrbios, sendo, genotipicamente, autossômica dominante(3). A síndrome de Kozlowski é a displasia espôndilo-metafisária mais comum, conhecida como o tipo 1(1).

Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente(1), sendo os principais: pequeno crescimento pós-natal; baixa estatura rizomélica na primeira infância evoluindo para tronco curto ao final da infância; hipoplasia torácica que causa problemas respiratórios no período neonatal e suscetibilidade a infecção das vias aéreas(4); escoliose significativa com cifose dorsal; anormalidades das metáfises e da pelve(5); hipoplasia do odontoide; valgismo dos joelhos e claudicação(6), sendo este último, comumente, o primeiro sinal da doença(2). Pode ocorrer redução ou ausência de ossificação das vértebras cervicais, levando a instabilidade cervical e deformidade em pescoço de cisne(7).

Após revisão da literatura, verificamos que esta displasia apresenta, hoje, 10 subtipos. Contudo, não há consenso na literatura médica quanto à subclassificação, pois características mínimas são as diferenças entre elas. Existem relatos de apenas um caso para alguns subtipos e outros precisam de acompanhamento por anos para seu diagnóstico, o que é difícil - por exemplo, o relato mais longo do subtipo Sedaghatian é de 161 dias. Portanto, verifica-se que não há um padrão aceitável na subclassificação da doença.

REFERENCES

1 Nural MS, Diren HB, Sakarya O, et al. Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia: a case report with literature review. Diagn Interv Radiol. 2006;12:70-3. [ Links ]

2 Jones KL. Smith's Recognizable patterns of human malformation. 6th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2006. [ Links ]

3 Nemec SF, Cohn DH, Krakow D, et al. The importance of conventional radiography in the mutational analysis of skeletal dysplasias (the TRPV4 mutational family). Pediatr Radiol. 2012;42:15-23. [ Links ]

4 Suzuki S, Kim OH, Makita Y, et al. Axial spondylometaphyseal dysplasia: additional reports. Am J Med Genet A. 2011;155A:2521-8. [ Links ]

5 Krakow D, Vriens J, Camacho N, et al. Mutations in the gene encoding the calcium-permeable ion channel TRPV4 produce spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type and metatropic dysplasia. Am J Hum Genet. 2009;84:307-15. [ Links ]

6 Ferrari D, Sudanese A. Spondylometaphyseal dysplasia: description of a case. Chir Organi Mov. 1994;79:325-9. [ Links ]

7 Simon M, Campos-Xavier AB, Mittaz-Crettol L, et al. Severe neurologic manifestations from cervical spine instability in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012;160C: 230-7. [ Links ]

Endereço para correspondência: Dr. Márcio Luís Duarte, Avenida Ana Costa, 259, Gonzaga, Santos, SP, Brasil, 11060-001. E-mail: marcioluisduarte@gmail.com

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