Síndrome de Young: infecções respiratórias de repetição e azoospermia

Young's syndrome: repeated upper airway infections and azoospermia

Relato de Caso

Síndrome de Young: infecções respiratórias de repetição e azoospermia

A.P.S. Balbani, S.A.M. Marone, O.Butugan, P.H.N. Saldiva

Divisão de Clínica Otorrinolaringológica do Hospital das Clínicas e Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

RESUMO

INTRODUÇÃO: A síndrome de Young é uma variante da discinesia ciliar primária, caracterizada pela ocorrência de infecções respiratórias de repetição e obstrução congênita do epidídimo.

APRESENTAÇÃO DO CASO: Os autores apresentam um caso de rinossinusite e pneumonias de repetição em um paciente de 28 anos do sexo masculino. Dosagem de sódio e cloro no suor e pesquisa de imunodeficiências celulares e humorais resultaram negativas. O espermograma revelou azoospermia, embora a espermatogênese estivesse mantida, conforme achado na biópsia de testículo.

DISCUSSÃO: O diagnóstico foi de síndrome de Young, sendo este o primeiro caso relatado no Brasil.

CONCLUSÃO: Os autores alertam para a importância desse diagnóstico, dadas suas implicações para aconselhamento genético, além do diagnóstico diferencial a ser feito com a fibrose cística.

UNITERMOS: Sinusite. Otite média. Cílios. Infecções respiratórias.

INTRODUÇÃO

A associação entre infecções respiratórias de repetição e azoospermia de causa obstrutiva foi descrita pela primeira vez em 1970, sendo denominada síndrome de Young¹. A síndrome de Young está incluída na discinesia ciliar primária, doença genética de caráter autossômico recessivo que determina anomalias ultra-estruturais dos cílios presentes na mucosa do aparelho respiratório e dos espermatozóides². Outra apresentação clínica da discinesia ciliar primária é a síndrome de Kartagener, caracterizada pela tríade sinusite-bronquiectasia-situs inversus².

O presente artigo tem por objetivo descrever um caso de síndrome de Young, diagnosticado em nosso Serviço, sendo esse o primeiro relato da doença em nosso País, segundo levantamento de literatura. Serão discutidos os aspectos de quadro clínico, diagnóstico e tratamento da doença, com especial atenção às manifestações no aparelho respiratório.

APRESENTAÇÃO DO CASO

Paciente do sexo masculino da raça amarela, com 28 anos de idade, procurou o ambulatório da Divisão de Clínica Otorrinolaringológica do Hospital das Clínicas da FMUSP com queixa de rinorréia purulenta constante e pneumonias de repetição desde a adolescência. Negava outras doenças, relatando apenas a necessidade de inalações com broncodilatador e fisioterapia respiratória para melhora do quadro de chiado e dispnéia. O paciente não era tabagista. Entre os antecedentes familiares, o pai do paciente tinha história semelhante de infecções respiratórias de repetição, evoluindo com "bronquite" (sic). Ao exame físico, apresentava hiperemia de membrana timpânica com presença de líquido em ambas as orelhas médias, secreção purulenta abundante, drenando dos meatos médios para as fossas nasais e discreta hiperemia de orofaringe, com muco visível na parede posterior da faringe. A ausculta pulmonar revelava murmúrio vesicular reduzido globalmente com sibilos difusos.

Entre os exames laboratoriais, hemograma completo, dosagem sérica de imunoglobulinas e alfa-1 antitripsina e dosagem de sódio e cloro no suor resultaram normais. A sorologia para o vírus da imunodeficiência humana foi negativa. A audiometria tonal limiar teve resultado normal. A tomografia computadorizada de tórax mostrou bronquiectasias difusas, com pequeno nódulo subpleural no ápice do lobo superior direito. A pesquisa de fungos e bacilo álcool-ácido resistente no escarro foi negativa em quatro amostras. A tomografia computadorizada de seios paranasais revelou velamento parcial dos seios maxilares e total de seios etmoidais e esfenoidal. Após antibioticoterapia com amoxicilina (1,5g/dia durante 14 dias) e lavagem nasal com solução fisiológica houve desaparecimento da rinorréia purulenta, quando foi realizada biópsia da mucosa do corneto inferior para microscopia eletrônica de transmissão. À microscopia foi encontrada substituição do epitélio respiratório por uma extensa área de metaplasia escamosa, não se observando epitélio ciliado. Na suspeita de síndrome dos cílios imóveis foi solicitada coleta de espermograma, com diagnóstico de azoospermia após duas amostras. A biópsia de testículo, contudo, mostrou espermatogênese preservada.

DISCUSSÃO

O diagnóstico da síndrome de Young deve ser sempre lembrado nos casos de infecções respiratórias recorrentes (sinusites, rinites purulentas, pneumonias e bronquiectasias) associadas à infertilidade masculina. O diagnóstico é feito através da história clínica, fortemente sugestiva nas situações em que há antecedentes familiares de consangüinidade, uma vez que se trata de doença com herança autossômica recessiva.

Um dos principais diagnósticos diferenciais é a fibrose cística, na qual o aumento da viscosidade da secreção respiratória determina redução do clareamento mucociliar e infecções bacterianas secundárias do aparelho respiratório. Também a fibrose cística está associada à infertilidade masculina, em virtude do espessamento das secreções, enquanto que na síndrome de Young a obstrução do epidídimo decorre de malformação congênita. Dessa forma, a dosagem de sódio e cloro no suor é um passo fundamental no diagnóstico diferencial entre as duas entidades³. Outro diferencial é a própria síndrome de Kartagener, na qual os pacientes apresentam elevada proporção de espermatozóides imóveis, porém sem relato de azoospermia⁴. Também devem ser descartadas as imunodeficiências, celulares e humorais, congênitas ou adquiridas nos casos de infecções respiratórias recorrentes.

A confirmação da anomalia ultra-estrutural ciliar na síndrome de Young e nas demais formas clínicas da discinesia ciliar primária é bastante difícil, necessitando-se de técnicas caras como a microscopia eletrônica de transmissão². Existem várias alternativas para esse métodos, como a medida do clearance de sacarina e de radioalbumina e o estudo da freqüência de batimento ciliar em microscópio óptico de contraste de fase¹.

O acompanhamento do paciente com síndrome de Young inclui o aconselhamento genético à família e medidas para prevenção das infecções respiratórias e suas seqüelas: higiene nasal, uso de mucolíticos, fisioterapia respiratória e cirurgia endoscópica funcional para ampliação dos óstios de drenagem das cavidades paranasais. Através dessas medidas obtém-se melhora significativa da qualidade de vida dos pacientes, com controle adequado do quadro infeccioso respiratório^3,5.

CONCLUSÕES

1. O diagnóstico de síndrome de Young deve ser sempre lembrado nos casos de infecções sinusais e pulmonares de repetição associadas à azoospermia.

2. O principal diagnóstico diferencial nestes casos é a fibrose cística, que pode levar à obstrução funcional do epidídimo pelas secreções espessadas.

AGRADECIMENTOS

Trabalho financiado pelas seguintes instituições: FAPESP, CNPq, CAPES. Os autores agradecem a Mirian Regina P. Simone pela preparação do material utilizado na microscopia eletrônica de transmissão.

SUMMARY

Young's Syndrome: repeated upper airway infections and azoospermia

INTRODUCTION: Young's syndrome is part of primary ciliary dyskinesia, characterized by repeated airway infections and congenital epididymis obstruction.

CASE REPORT: The authors present the case of a 28-year old male with recurrent rhinosinusitis and pneumonia. Sweat and immunologic tests fell within the normal range. Sperm analyses revealed absence of spermatozoa although spermatogenesis was normal according to the findings in testis biopsy.

DISCUSSION: The final diagnosis was Young's syndrome the first case of the disease reported in Brazilian literature.

CONCLUSIONS: The authors emphasize the need for appropriate diagnosis and genetic counselling as well as differential diagnosis with cystic fibrosis in these cases. [Rev Ass Med Bras 2000; 46(1): 88-90]

KEY WORDS: Chronic respiratory infection. Primary mucociliary transport failure. Young's syndrome.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Armengot M, Juan G, Carda C et al. Young's syndrome: a further cause of chronic rhinosinusitis. Rhinology 1996; 34: 35-37.

2. Rossman CM, Newhouse MT. Primary Ciliary Dyskinesia: Evaluation and Management. Pediatr Pulmonol 1988; 5: 36-50.

3. Handelsman DJ, Conway AJ, Boylan LM, Turtle JR. Young's syndrome: Obstructive azoospermia and chronic sinopulmonary infections. N Engl J Med 1984; 310: 3-9.

4. Pavia D, Agnew JE, Bateman, JRM et al. Lung mucociliary clearance in patients with Young's syndrome. Chest 1981; 80: 892-95.

5. Salathé M, O'riordan TG, Wanner A. Treatment of mucociliary dysfunction. Chest 1996; 110: 1.048-57.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  14 Abr 2000
• Data do Fascículo
  Mar 2000