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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

versión impresa ISSN 0004-2730

Resumen

FARHAT, Helena L.; SILVA, Magnus Régios D. da; LAZARETTI-CASTRO, Marise  y  VERRESCHI, Ieda T. N.. Evolução da displasia fibrosa óssea na síndrome de McCune Albright. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 1999, vol.43, n.5, pp. 351-359. ISSN 0004-2730.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27301999000500007.

A tríade clássica da Síndrome de McCune Albright (SMA) - displasia fibrosa poliostótica (DFP), máculas cutâneas "café au lait" e hiper-função autônoma de uma ou mais glândulas endócrinas - envolve mutações ativadoras do gene GNAS1, codificador da proteína Gas e conseqüente aumento da produção do sinalizador intracelular AMPc em diferentes tecidos. Embora a pseudo-puberdade precoce (PPP) seja a manifestação clínica mais freqüente, são as alterações ósseas que conferem a maior morbidade à síndrome. Apresentamos o seguimento clínico endocrinológico e a evolução da doença óssea em 4 pacientes portadores da SMA, das quais 3 delas estão sendo tratadas com bisfosfonato (Pamidronato, 2mg/kg). Três das 4 pacientes apresentaram pseudo-puberdade precoce e duas delas desenvolveram hipertiroidismo. A variação do nível de fosfatase alcalina (FA) foi o indicador bioquímico da doença óssea, cujas complicações foram dor e fratura além de obstrução do canal lacrimal em uma e amaurose unilateral em outra como conseqüência das deformidades crânio-faciais. A infusão de pamidronato endovenoso produziu melhora das dores ósseas e reduziu (37% - 54%) os níveis de FA em todas as pacientes. Entretanto, a melhora da qualidade do osso com o uso do bisfosfonato ainda é incerta e para a qual necessitamos de estudos randomizados e com longo prazo de observação.

Palabras llave : Displasia fibrosa óssea; McCune Albright; Puberdade precoce; Pamidronato.

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