O OBJETIVO DESSA APRESENTAÇÃO é a discussão do caso de uma paciente com a Síndrome de von Hippel-Lindau, sob os seus diferentes aspectos clínicos, laboratoriais, radiológicos e terapêuticos. A seguir será apresentado o estudo genético realizado na paciente e serão discutidas a principais alterações gênicas envolvidas no aparecimento dessa síndrome clínica.
Von Hippel-Lindau; Feocromocitoma; Tumor de pâncreas; Angioma de retina; Hemangioblastoma SNC; Tumor de rim