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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

versão On-line ISSN 1677-9487

Resumo

HASSUM FILHO, Péricles A.; SILVA, Ismael D.C.  e  VERRESCHI, Ieda T.N.. O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2001, vol.45, n.4, pp.339-342. ISSN 1677-9487.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302001000400005.

A falência ovariana manifesta-se clinicamente por amenorréia primária ou secundária, e do ponto de vista hormonal caracteriza-se pelos níveis elevados de gonadotrofinas hipofisárias, principalmente FSH, cuja etiologia pode ser atribuída a varias causas, como redução numérica ou rearranjos do cromossomo X, entre outras. Além da síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X, com ou sem mosaicismo cromossômico), cujo principal estigma - a baixa estatura - e o infantilismo sexual apontam o diagnóstico, rearranjos do braço longo de X (Xq), ou mutações instaladas em genes mapeados neste cromossomo estão relacionados com a falência ovariana em meninas pré-púberes e em mulheres adultas jovens, sem outros sinais clínicos. Neste cromossomo, nos segmentos da falência ovariana precoce (FOP1 e FOP2) situam-se genes já relacionados à insuficiência ovariana de instalação precoce. Esta revisão trata destas alterações, algumas detectadas pelas técnicas citogenéticas convencionais, outras somente por meio de recursos de biologia molecular

Palavras-chave : Hipogonadismo hipergonadotrófico; Disgenesia gonadal; Falência ovariana precoce; Pré-mutação do X-frágil; gene DIA; gene QM.

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