Abstract

TRARBACH, Ericka B.; BAPTISTA, Maria T.M.; MACIEL-GUERRA, Andréa T.  and  HACKEL, Christine. Cytogenetic analysis and detection of KAL-1 gene deletion with fluorescence in situ hybridization (FISH) in patients with Kallmann syndrome. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2001, vol.45, n.6, pp. 552-557. ISSN 0004-2730.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302001000600008.

A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada clinicamente pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia ou hiposmia, para a qual três modos de herança foram descritos: ligada ao X, autossômica dominante e recessiva. O gene KAL-1, responsável pela forma da síndrome ligada ao X, foi isolado e sua organização éxon-íntron determinada. Neste estudo, duas famílias com síndrome de Kallmann ligada ao X e quatro indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia foram citogeneticamente investigados por meio de técnicas de alta-resolução e FISH. A análise citogenética não revelou qualquer rearranjo cromossômico. A deleção do gene KAL-1 foi detectada por FISH em apenas um caso esporádico, em um paciente com sinais característicos de SK e palato alto. Entre os casos familiais foram observadas anomalias renais e pes cavus.

Keywords : Síndrome de Kallmann; Deleção KAL-1; FISH; Anomalias renais.