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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

versión impresa ISSN 0004-2730

Resumen

HACKEL, Christine et al. Deficiência de 5a-redutase tipo 2: experiências de Campinas (SP) e Salvador (BA). Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2005, vol.49, n.1, pp. 103-111. ISSN 0004-2730.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302005000100014.

OBJETIVO: Apresentar a experiência relativa a pacientes com deficiência da enzima 5a-redutase tipo 2 provenientes de três serviços distintos no Brasil. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos 25 pacientes com sinais clínicos e hormonais de deficiência da 5a-redutase 2 pertencentes a 23 famílias, 15 oriundas da Bahia, 7 de São Paulo e 1 de Minas Gerais. Foram avaliados dados clínicos, hormonais e moleculares. A análise molecular dos 5 éxons do gene SRD5A2 foi feita por meio da técnica de PCR, seguida de seqüenciamento automático ou manual. RESULTADOS: Em 10 famílias havia mutações no gene SRD5A2 em homozigose (5 com G183S, 2 com R246W, 1 com G196S, 1 com del642T, 1 com 217_218insC) e em 3 em heterozigose composta (1 com Q126R/IVS3+1G>A, 1 com Q126R/del418T e 1 com Q126R/G158R); em 3 casos os afetados eram heterozigotos, apresentando apenas uma mutação deletéria (1 com G196S, 1 com A207D e 1 com R246W). Em 7 casos não foram detectadas anormalidades ao seqüenciamento. Observou-se maior freqüência da G183S em pacientes miscigenados (Afro-Euro-Brasileiros) oriundos da Bahia. Os achados clínicos e hormonais não diferiram entre os casos com e sem mutação, à exceção da freqüência de consangüinidade e da maior gravidade da ambigüidade genital nos primeiros. CONCLUSÕES: Os resultados encontrados salientam a importância da investigação molecular para o diagnóstico dessa doença, ressaltando o achado de uma mutação bastante freqüente em nosso meio (G183S), especialmente em pacientes miscigenados oriundos da Bahia, e a descrição de mutações que até o momento só foram relatadas em pacientes brasileiros.

Palabras llave : Dihidrotestosterona; Intersexo; Pseudo-hermafroditismo; Testosterona; 5a-redutase.

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